Dubina-Džonsona sindroms

Dubina-Džonsona sindroms ir iedzimta slimība, kas galvenokārt ietekmē aknas. Simptomi ir dzelte, paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs un novirzes no aknām. Cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama, taču vairumā gadījumu tā arī nav nepieciešama.

Kas ir Dubina-Džonsona sindroms?

Pārmaiņas ģenētiskajā veidojumā ir atbildīgas par Dubina-Džonsona sindromu. Mutācija noved pie tā, ka vairāk bilirubīna sasniedz žulti.
© Pēteris Hermess Fūrians - stock.adobe.com

Dubina-Džonsona sindroms ir metabolisma slimība un ir pakārtots bilirubīna metabolisma traucējumu grupai. Patologs Isidors N. Dubins un militārais ārsts un patologs Frenks B. Džonsons sindromam piešķīra tā nosaukumu. Abi pētnieki bija pirmie, kas aprakstīja šo klīnisko ainu 1954. gadā.

Dubina-Džonsona sindroms galvenokārt ietekmē aknas, kas ir atbildīgas par atsevišķu simptomu attīstību. Mutācija, kas izraisa Dubina-Džonsona sindromu, atrodas vienā no autosomām, tas ir, nevis X vai Y hromosomā. Tomēr vairāk sieviešu nekā vīriešu cieš no šīs iedzimtās slimības. Cilvēkiem katra hromosoma pastāv divreiz.

Slimība ir recesīva: ja cilvēkam ir 10. hromosoma ar mutāciju un 10. hromosoma bez tā, Dubina-Džonsona sindroms neizdalās. Tikai tad, kad saiet kopā divas mutācijas hromosomas, cilvēks saslimst. Šis fakts veicina faktu, ka slimība ir ļoti reti sastopama. Mutētas hromosomas nesējs joprojām var mantot sindromu, ja viņš nodod mutēto hromosomu savam bērnam un bērns tajā pašā laikā saņem slimības hromosomu no otra vecāka.

cēloņi

Pārmaiņas ģenētiskajā veidojumā ir atbildīgas par Dubina-Džonsona sindromu. Mutācija noved pie tā, ka vairāk bilirubīna sasniedz žulti. Bilirubīns ir dzeltens pigments un atrodams asinīs. Tur tas veido daļu no hemoglobīna, sarkanā pigmenta asinīs. Bilirubīns cilvēka ķermenī var parādīties kā tiešs (konjugēts) vai netiešs bilirubīns.

Tiešajam bilirubīnam ir glikuronskābes molekula. Glikuronskābe palielina bioķīmisko vielu šķīdību ūdenī. Organisms attīra asinis aknās un liesā. Šajā procesā orgāni filtrē asins komponentus, kas ir bojāti, un tāpēc tie ir jāatjauno. Paaugstināta šķīdība ūdenī, pateicoties glikuronskābei, palīdz organismam izdalīt šīs noraidītās vielas.

Dubina-Džonsona sindromā šis process tiek traucēts. Ķermenis nepietiekami iznīcina tiešo bilirubīnu, bet nodod to asinīs - tas izraisa iedzimtas slimības raksturīgos simptomus.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret dzelti un aknu problēmām

Simptomi, kaites un pazīmes

Ārēji viegli atpazīstams sindroms ir dzelte (dzelte), kas, sākot ar bērnību, padara ādu un acs ābolu dzeltenu. Asins sastāvdaļa, ko sauc par bilirubīnu, ir atbildīga par krāsu. Bilirubīns tiek ražots, kad cilvēka ķermenis noārda asinis. Parasti viela ir sastopama tikai nelielos daudzumos, tāpēc tā neizraisa dzeltenumu.

Tomēr cilvēkiem, kuri cieš no Dubina-Džonsona sindroma vai kuriem dzelte attīstās citu iemeslu dēļ, bilirubīna ir par daudz: parastie sadalīšanās un iznīcināšanas mehānismi neizdodas. Kopā ar dzelti bieži rodas žults sastrēgums (holestāze). Dzelti Dubina-Džonsona sindromā bieži raksturo tieši tas, ka neveidojas žultsceļu sastrēgumi.

Netipiskos gadījumos joprojām ir iespējama žultsceļu sastrēgums. Zāles sauc arī par bilirubīna koncentrācijas palielināšanos asinīs par hiperbilirubinēmiju. To var pierādīt laboratorijas testos. Traucējumu rezultātā aknas var viegli palielināt un nogulsnēt pigmentus savās šūnās.

Šīs nogulsnes parādās kā melni plankumi aknās. Turklāt cilvēkiem var rasties sāpes vēdera augšdaļā. Recidivējošas dzeltes laikā tie izdala arī vairāk žults pigmentu nekā parasti.

Diagnostika un kurss

Ārsti var veikt diagnozi, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem: dzelte un bilirubīns un urobilinogenūrija ir viegli nosakāma, izmantojot ārējas pazīmes un laboratorisko urīna pārbaudi. Diferenciāldiagnozes jomā ārstiem cita starpā ir jāizslēdz Rotora sindroms, kas rada līdzīgu klīnisko ainu.

Ģenētiskais tests var arī parādīt, vai cilvēks nes mutāciju gēnu. Dubina-Džonsona sindroms izpaužas bērnībā. Tie, kurus skārusi, jaunībā var ciest no dzeltes (icterus). Cilvēkiem ar Dubina-Džonsona sindromu visu laiku nav dzelte, tā vietā viņi piedzīvo bilirubīna līmeņa paaugstināšanos.

Sindroms parasti neizraisa fiziskus traucējumus, un pacienti var dzīvot normālu dzīvi: ikdienas dzīvē tie nav ierobežoti, un viņu dzīves ilgums nav mazāks nekā citu cilvēku.

Komplikācijas

Dubina-Džonsona sindroma vadošais klīniskais simptoms ir dzelte, kas galvenokārt ietekmē aknas. Pacientiem ir paaugstināta bilirubīna koncentrācija. Šī ir dzeltena krāsa asinīs, kas veido daļu no hemoglobīna tur.

Tiešajam bilirubīnam ir glikuronskābes molekula, kas palielina organismā uzkrāto bioķīmisko vielu šķīdību ūdenī. Veseliem cilvēkiem šis process attīra asinis aknās un liesā. Pacientiem ar Dubina-Džonsona sindromu šis tīrīšanas process ir traucēts, kas ārēji izraisa ļoti skaidri atpazīstamu dzeltes galveno simptomu.

Ādas dzeltenīgā krāsa ir saistīta ar paaugstinātu bilirubīna koncentrāciju asinīs. Dabiski sabrukšanas mehānismi neizdodas un izraisa citas sūdzības, piemēram, sāpes vēdera augšdaļā un paaugstinātu žults vielu izdalīšanos intermitējošas dzeltes laikā. Atšķirībā no citām dzeltes slimībām Dubina-Džonsona sindroma dzelti raksturo žultsceļu sastrēguma neesamība.

Aknas var palielināt un uzglabāt pigmentus, kas ietekmē skartajā orgānā rada melnus plankumus. Neskatoties uz šīm komplikācijām, pacientiem nav fizisku traucējumu un viņi var dzīvot normālu dzīvi. Viņiem arī nav atšķirīgs dzīves ilgums nekā veseliem cilvēkiem. Tā kā tā ir gēna mutācija, Dubina-Džonsona sindroms vēl nav ārstējams. Terapija nav nepieciešama, jo simptomi nav problemātiski.

Kad jāiet pie ārsta?

Dubina-Džonsona sindromā medicīniskā ārstēšana ne vienmēr ir nepieciešama. Tomēr slimība joprojām ir pareizi jākonstatē, jo pacientiem vajadzētu izvairīties no noteiktām diētas sastāvdaļām. Parasti ārsts jāredz, ja pacientam ir dzelte. Āda un acis iegūst dzeltenīgu krāsu. Šīs sūdzības var redzēt tieši ar aci. Noguldījumi parādās arī uz aknām.

Pirmkārt un galvenokārt, ģimenes ārstu vai internistu var redzēt Dubina-Džonsona sindromā. Diagnozi var veikt, izmantojot ultraskaņas skenēšanu. Dubina-Džonsona sindroma tieša ārstēšana nav jāveic katrā gadījumā.

Ietekmētajiem vajadzētu izvairīties no estrogēniem savā dzīvē, lai mazinātu sindroma simptomus. Īpaši sievietēm būtu jāapsver šī atteikšanās no kontracepcijas tablešu lietošanas. Runājoša kontrastviela jāizmanto arī rentgeniem citu medicīnisko vizīšu laikā. Šī slimība parasti negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Sindroma cēloni šodien nevar izārstēt, jo par to ir atbildīga ģenētiskā mutācija. Tā kā simptomi parasti nav pilnīgi problemātiski, arī ārstēšana nav nepieciešama.

Tomēr cilvēkiem, kurus ietekmē Dubina-Džonsona sindroms, nevajadzētu lietot estrogēnus - piemēram, kontracepcijas tablešu veidā sievietēm vai kā daļu no hormonālās terapijas.

Turklāt, izvēloties kontrastvielu rentgenstariem, veselības aprūpes speciālistiem, iespējams, būs jāņem vērā Dubina-Džonsona sindroms. Dažus kontrastvielas nevar iedalīt skartie tāpat kā tie, kuriem nav sindroma. Tas jo īpaši attiecas uz kontrastvielām, kas satur jodu vai bromosulfaleīnu.

Perspektīva un prognoze

Dubina-Džonsona sindromu nevar ārstēt cēloņsakarīgi, tāpēc simptomātiska šīs slimības ārstēšana vienmēr notiek. Tas parasti ir labs veids, kā ierobežot simptomus. Tomēr intensīva ārstēšana ir nepieciešama tikai dažos gadījumos, lai skartās personas neciestu no īpašām sūdzībām, ja vien Dubina-Džonsona sindroms nav smags.

Ja šo sindromu neārstē, skartie cieš no dzeltes. Šīs dzeltes smagums ir ļoti atkarīgs no sindroma smaguma, tāpēc šeit nevar izdarīt vispārēju prognozi. Urīnviela var kļūt izteikti dzeltena arī Dubina-Džonsona sindromā. Dažos gadījumos tas var izraisīt arī sāpes vēderā aknu rajonā. Turpmākas komplikācijas vairs nav.

Sindroms tiek ārstēts ar medikamentu palīdzību un ļoti labi ierobežo simptomus. Nav blakusparādību, un simptomus pilnībā mazina. Tā kā Dubina-Džonsona sindromu var nodot nākamajām paaudzēm, skartajiem jāveic ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu tā pārnešanu. Sindroms negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret dzelti un aknu problēmām

novēršana

Dubina-Džonsona sindroms ir iedzimta slimība, un cilvēki, kuriem tā ir, nevar novērst tās izdalīšanos, ja viņiem ir atbilstoši gēni. Tā kā sindroms ir ģenētiski recesīvs, cietušo bērniem arī nav obligāti jāsaslimst. Un otrādi, vecākam nav jācieš no Dubina-Džonsona sindroma, lai to nodotu savam bērnam.

Pēcaprūpe

Ar Dubina-Džonsona sindromu vairumā gadījumu skartajai personai nav pieejami pēcaprūpes pasākumi. Skartā persona galvenokārt ir atkarīga no šī sindroma agrīnas atklāšanas un turpmākās ārstēšanas, lai vairs nebūtu komplikāciju vai citu sūdzību. Tāpēc galvenā uzmanība tiek pievērsta agrīnai diagnostikai, lai izvairītos no turpmākām sūdzībām.

Dubina-Džonsona sindroma tieša un cēloņsakarīga ārstēšana parasti nav iespējama. Ar Dubina-Džonsona sindromu skartie galvenokārt ir atkarīgi no medikamentu un hormonu lietošanas.Deva ir nepārtraukti jāuzrauga un jāpielāgo. Šaubu vai citu neskaidrību gadījumā vispirms vienmēr jānorāda ārsts.

Regulāri izmeklējumi ir nepieciešami arī, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Tie jāapspriež arī ar ārstu. Bieži pacienti ir atkarīgi arī no garīgā atbalsta. Pirmām kārtām savas un draugu un paziņu palīdzība un rūpes pozitīvi ietekmē turpmāko Dubina-Džonsona sindroma gaitu. Tomēr smagu psiholoģisku traucējumu gadījumā vienmēr jākonsultējas ar speciālistu. Parasti Dubina-Džonsona sindroms nesamazina skarto cilvēku dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Cilvēkiem, kuri cieš no Dubina-Džonsona sindroma, noteikti nepieciešama medicīniska ārstēšana. Neskatoties uz to, terapiju var atbalstīt ar dažiem līdzekļiem un pašpalīdzības pasākumiem.

Dažādu veidu tējas, piemēram, pienenes, piparmētru vai oregano lapu tējas, palīdz pret tipisko dzelteno drudzi. Pierādīts līdzeklis ir tomātu sula ar nedaudz sāls. Gaļas buljons arī atvieglo simptomus un apgādā organismu ar svarīgām barības vielām pēc caurejas slimības. Citi mājas aizsardzības līdzekļi, kas var mazināt slimības simptomus, ir banānu biezputra ar medu, svaigi spiesta laima sula un biešu sula.

Slimas sievietes nedrīkst lietot estrogēnus - piemēram, kā daļu no hormonu terapijas vai izmantojot kontracepcijas tabletes. Atbildīgais ārsts var precīzi atbildēt, kādi pasākumi jāveic. Tomēr kopumā cilvēkiem ar Dubina-Džonsona sindromu vajadzētu iet gulēt un atpūsties. Dzeltenais drudzis ir labi jāizārstē, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām un ilgtermiņa sekām.

Pēc atveseļošanās slimiem cilvēkiem regulāri jāapmeklē ārsts un jāpārbauda viņu fiziskā veselība. Turklāt ir ieteicami vingrinājumi un uztura pasākumi. Abi stiprina novājinātu imūnsistēmu un regulē kuņģa-zarnu trakta darbību, kā arī citus ķermeņa procesus. Ja simptomi pēkšņi atjaunojas, nepieciešama medicīniska palīdzība.