Dysmelia

A Dysmelia var būt dažādās formās. Parasti individuāli atbilstoši terapeitiskie pasākumi ir atkarīgi no kroplības formas.

Kas ir dysmelia?

Bieži vien precīzus dysmelia cēloņus tomēr nevar noteikt. Daudzos gadījumos ārējā ietekme grūtniecības laikā daļēji ir atbildīga par dismelijas attīstību.
© Zffoto - stock.adobe.com

Dysmelia ir kroplība, kas ietekmē ekstremitātes (kājas, rokas, rokas un / vai rokas). Malformācijas dismelijas kontekstā jau ir iedzimtas. Atkarībā no skartās personas kroplības var ietekmēt gan vairākas, gan tikai vienu ekstremitāti.

Medicīna izšķir dažādas dismelijas formas: Tā saucamā amelia apraksta pilnīgas ekstremitātes vai vairāku pilnīgu ekstremitāšu neesamību. Ja diskomānijas gadījumā ir focomelia, pēdas vai rokas novieto tieši uz gurniem vai pleciem.

Ja perēmijas formā attīstās dizēlija, tas izpaužas skartajā cilvēkā ekstremitāšu celmu veidošanā. Visbeidzot, tā sauktajā ektromelijā ekstremitāšu garie kauli izraisa kroplības, kas rodas. Aptuveni 0,02% cilvēku visā pasaulē ir dismelia.

cēloņi

Kaut arī dysmelia ir iedzimta kroplība, to reti pārmanto vai izraisa ģenētisks defekts. Bieži vien precīzus dysmelia cēloņus tomēr nevar noteikt.

Daudzos gadījumos ārējā ietekme grūtniecības laikā daļēji ir atbildīga par dismelijas attīstību. Piemēram, dažādas vīrusu infekcijas var veicināt atbilstošu kroplību. Skābekļa trūkums embrijā ir arī iespējams dismelijas cēlonis.

Turklāt pārāk maz amnija šķidruma vai nepietiekams uzturs (piemēram, B vitamīnu deficīts) grūtniecei var paslēpties aiz dismelijas. Ir aizdomas, ka arī dažādi hormonu preparāti vai amalgamas veicina malformāciju attīstību. Visbeidzot, tiek uzskatīts, ka arī narkotiku lietošana grūtniecēm veicina dismeliju.

Simptomi, kaites un pazīmes

Dysmelia parasti izpaužas ar skaidriem simptomiem un simptomiem. Nepietiekama skābekļa padeve izraisa dažādas ekstremitāšu kroplības. Tos parasti var atpazīt ar ultraskaņas palīdzību pirms dzimšanas vai vēlākais pēc dzemdībām, izmantojot vizuālu diagnozi.

Parasti anomālijas parādās uz ekstremitātēm, īpaši uz pirkstiem un kāju pirkstiem. Ietekmētie bērni parasti cieš no vairākiem traucējumiem. Anomālijas ir saistītas ar ierobežotām pārvietošanās spējām. Tas nozīmē, ka skartie var tikai ierobežotā mērā pakustināt pirkstus vai vispār tos kustināt. Invaliditātes dēļ bieži rodas sekundāras slimības un dažādas sūdzības.

Skartās ķermeņa daļās parasti ir asinsrites traucējumi, kā arī ekzēma, asiņošana, fantoma sāpes un tūska, vienmēr atkarībā no kroplības veida un smaguma pakāpes. Smagos gadījumos kroplības var izraisīt pastāvīgus fiziskus traucējumus, piemēram, ja tās rodas mugurkaula rajonā vai skar lielu daļu ekstremitāšu.

Tā kā dysmelia attīstās pēdējos grūtniecības mēnešos, šo stāvokli dažreiz var noteikt ar neparastām kontrakcijām. Ultraskaņas izmeklēšana sniedz skaidrību par simptomiem un ļauj ātri un mērķtiecīgi ārstēt.

Diagnostika un kurss

Dzemdē jau var diagnosticēt esošo dismeliju; medicīna arī sauc šādu diagnostiku par tā saukto pirmsdzemdību diagnostiku.

Šāda pirmsdzemdību diagnoze, lai noteiktu dismeliju, ir iespējama, piemēram, izmantojot smalku ultraskaņu - ar ļoti augstas izšķirtspējas ultraskaņas ierīces palīdzību ir iespējams vizualizēt nedzimušā bērna kroplības.

Dismelijas gaita atšķiras atkarībā no atbilstošās kroplības formas. Ekstremitāšu attīstība nedzimušam bērnam ir ļoti jutīgā fāzē no aptuveni 29. līdz 46. grūtniecības dienai; Šajā periodā, visticamāk, rodas attīstības traucējumi, kas izteikti kā dysmelia.

Pašreizējā dysmelia parasti dzīves laikā nemainās. Tomēr atbilstoši atbalsta pasākumi var atvieglot skarto cilvēku ikdienas dzīvi.

Komplikācijas

Ar dismeliju ir saistītas daudzas dažādas komplikācijas. Kopumā pacienta dzīve kļūst ārkārtīgi grūta, un parastās darbības vairs nevar veikt. Lielākoties skartie ir atkarīgi arī no citu cilvēku palīdzības.

Anomālijas ir redzamas arī citiem cilvēkiem, un tāpēc tās var radīt sociālas problēmas. Daudzos gadījumos bērnus ar dysmelia tiek terorizēti vai ķircināti, un viņiem neizdodas iegūt draugus. Tas var izraisīt agresīvu attieksmi, kas noved pie sociālās atstumtības.

Bērnu vecāki arī bieži ir pakļauti psiholoģiskām sūdzībām, un par tiem ir jāraugās psihologam. Līdz šim nav izārstēta dismelija.Tomēr ar šo slimību nav komplikāciju. Simptomi ir pastāvīgi un nepasliktināsies vai neuzlabosies.

Šī iemesla dēļ ārstēšanas laikā vairs nevar rasties citas komplikācijas. Parasti to veic, izmantojot dažādus palīglīdzekļus, kas var palīdzēt pacientam spēt apgūt savu ikdienas dzīvi lielākoties bez citu cilvēku palīdzības un tādējādi dzīvē to vairs pilnībā neierobežojot.

Kad jāiet pie ārsta?

Dysmelia parasti tiek diagnosticēta dzemdē vai tūlīt pēc piedzimšanas. Skartā bērna vecākiem regulāri jārunā ar pediatru un jākonsultējas ar speciālistu, kurš var īpaši ārstēt kroplības. Bērns jebkurā gadījumā būs atkarīgs no regulārām pārbaudēm, un dažreiz viņam ir nepieciešams arī terapeitiskais atbalsts. Īpaši tad, kad bērns pirmo reizi apmeklē bērnudārzu vai sāk skolu, īpaša uzmanība jāpievērš visām uzvedības izmaiņām.

Bieži vien dysmelia pacienti tiek atstumti un viņiem attīstās psiholoģiskas problēmas, piemēram, depresija vai mazvērtības kompleksi pat agrā bērnībā. Vecākiem, kuri to pamana, jākonsultējas ar psihologu un jārunā arī ar atbildīgajiem bērnudārzā vai skolā. Ja dizēlija vēlākos apstākļos rada ierobežojumus, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Parasti simptomus vismaz var mazināt ar terapeitiskiem pasākumiem. Priekšnoteikumi tam ir regulāras kārtējās pārbaudes un visaptverošs tuvinieku atbalsts.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Dzemdību ārstēšana parasti tiek veidota individuāli atbilstoši skartās personas vajadzībām un atšķiras atkarībā no kroplības formas. Vairumā gadījumu atbilstoša terapija sākas tūlīt pēc piedzimšanas.

Dimmelijas terapijā parasti tiek integrētas dažādas terapeitiskās pieejas: Piemēram, cilvēku, kuru skārusi dismelija, terapeitiski pavada gan ārsti, gan fizioterapeiti; Atkarībā no individuālā gadījuma psiholoģiskajam atbalstam var būt arī pozitīva ietekme uz to, kā skartā persona tiek galā ar esošo kroplību.

Ja, piemēram, dismelijas dēļ locītavām ir traucēta mobilitāte, labus rezultātus bieži var sasniegt, veicot intensīvus fizioterapeitiskos pasākumus; locītavu mobilitātes veicināšana šajā kontekstā tiek dēvēta arī par tā saukto atlīdzināšanu. Ķirurģiski var ārstēt dažādas anomālijas dismelijas kontekstā, lai varētu uzlabot traucētās funkcijas.

Vecums, kurā notiek šāda ķirurģiska iejaukšanās, cita starpā, ir atkarīgs no kroplības veida. Visbeidzot, trūkstošo ekstremitāšu aizstāšanai var izmantot dažādas protēzes.

Perspektīva un prognoze

Ja dismelija tiek identificēta un ārstēta savlaicīgi, prognoze parasti ir ļoti laba. Skartās personas parasti var dzīvot relatīvi bez simptomiem. Tomēr lielākā daļa pacientu visu mūžu ir atkarīgi no medicīniskās un cilvēku palīdzības. Medicīniskās pārbaudes un terapeitiskie pasākumi jāveic daudzu gadu laikā un bieži pat visu atlikušo mūžu, jo kroplības var atkārtoti izraisīt komplikācijas.

Nopietnu kroplību dēļ var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Tas rada ievērojamu slogu skartajiem, un ilgtermiņā regulāras vizītes pie ārsta un izmeklējumi ierobežo arī dzīves kvalitāti un tādējādi arī pacienta labsajūtu. Ja ārstēšanas nav vai tā ir nepietiekama, neskaitāmie pārvietošanās ierobežojumi var izraisīt nopietnas veselības problēmas. Daudzi no skartajiem cieš no gaitas traucējumiem, priekšmetu satveršanas problēmām vai stājas problēmām. Visas šīs kaites ilgtermiņā rada nopietnas fiziskas un emocionālas problēmas.

Ja pacientam netiek sniegta visaptveroša medicīniskā aprūpe, tas var izraisīt dažādas fiziskas komplikācijas, kā arī depresiju, sociālo nemieru un mazvērtības kompleksus. Tomēr principā dysmelia izredzes ir labas.

novēršana

Tā kā precīzi dismelijas cēloņi bieži nav zināmi, mērķtiecīga profilakse ir iespējama tikai ierobežotā mērā. Tomēr dysmelia risku var samazināt, ja grūtnieces veic dažādus uzvedības pasākumus sirdsdarbības dēļ; Piemēram, izvairīšanās no nepietiekama uztura, izvairīšanās no nelegālajām narkotikām un regulāras pārbaudes var palīdzēt neitralizēt nedzimušā bērna dismeliju.

Pēcaprūpe

Vairumā dysmelia gadījumu skartajai personai nav pieejami vai tikai daži pasākumi un turpmākās aprūpes iespējas. Tā kā šī slimība ir saistīta ar dažādām malformācijām, ārstam tās ir jāatzīst un jāārstē agrīnā stadijā, jo tas nevar izraisīt neatkarīgu dziedināšanu. Agrīnai diagnozei parasti ir pozitīva ietekme uz turpmāko dismelijas gaitu un tā var novērst simptomu pasliktināšanos.

Vairumā gadījumu tie, kurus skārusi dismelija, ir atkarīgi no ķirurģiskas iejaukšanās, lai mazinātu simptomus. Tad skartajiem kādu laiku vajadzētu to viegli paņemt uz ķermeņa. Lai izvairītos no nevajadzīgas slodzes uz ķermeni, jāizvairās no uzmundrināšanas vai stresa izraisītām darbībām. Citus simptomus var mazināt, izmantojot fizioterapijas pasākumus.

Attiecīgā persona var atkārtot daudzus vingrinājumus savās mājās un tādējādi uzlabot ķermeņa kustību. Daudzos gadījumos skartie cilvēki ir atkarīgi arī no psiholoģiskas ārstēšanas, tāpēc diskusijas ar draugiem un ģimeni ir ļoti noderīgas.

To var izdarīt pats

Atkarībā no kroplības veida un skartās personas individuālajām vajadzībām, dizēliju zināmā mērā var ārstēt neatkarīgi.

To panāk ar fizioterapeitiskiem pasākumiem, piemēram, fizioterapiju un kustību vingrinājumiem ikdienas dzīvē. Vecākiem vajadzētu mudināt skarto bērnu vingrot, lai ilgtermiņā uzlabotu bojāto locītavu kustīgumu. Turklāt skartie bērni var izmantot terapeitiskās konsultācijas un bieži nonāk saskarē ar citām skartajām personām.

Parasti tiek piedāvāts arī terapeitisks atbalsts pacientiem ar dysmelia vecākiem un radiniekiem. Atbildīgais ārsts ieteiks kontaktpersonas (pašpalīdzības grupas, specializētas klīnikas malformāciju novēršanai utt.) Un dažreiz arī atbalstīs tos, kurus skārusi malformācija.

Tā kā dismeliju vēl nevar pilnībā izārstēt, protēžu un citu palīglīdzekļu iegādei ir jēga. Ilgtermiņā skartajiem un viņu radiniekiem jāiemācās sadzīvot ar šo slimību. Tas tiek panākts, no vienas puses, izmantojot terapeitiskus pasākumus, un, no otras puses, atklāti apstrādājot slimību. Skartās personas var atrast kontaktus forumos, pašpalīdzības grupās un bērnu tīklā, lai uzzinātu par kroplībām.