EEK sindroms

Pie EEK sindroms tā ir reta slimība, kas pastāv dzimšanas brīdī. Saīsinājums apzīmē terminus E.slepeni, E.ctodermālā displāzija un C.pa kreisi (lūpas un aukslējas kreiso vārdu nosaukums angļu valodā). Tādējādi termins slimība apkopo trīs svarīgākos EEK sindroma simptomus. Pacienti cieš no dalītas rokas vai sadalītas pēdas, kā arī ārpusdzemdes displāzijas defektiem.

Kas ir EEK sindroms?

EEK sindroms ir traucējumi skartās personas attīstībā, kas jau ir fiksēti dzimšanas brīdī. EEK sindroms attīstās pacienta ģenētisko mutāciju rezultātā. Trīs tipiskas EEK sindroma sūdzības ir ektodermālā displāzija, ektrodaktilija un orofaciāla aiza.

Būtībā EEK sindroms notiek ārkārtīgi reti. Lai gan precīzs slimības biežums nav zināms, medicīnas literatūrā pašlaik ir tikai nedaudz vairāk par 300 gadījumiem. 1970. gadā vairāki ārsti atšķīra EEK sindromu kā neatkarīgu slimību no citām slimībām ar līdzīgiem simptomiem.

Tie ir ārsti Passarge, Rüdiger un Haase. EEK sindromu raksturo autosomāli dominējošs mantojuma veids. Saskaņā ar pieņēmumiem pirmo slimības aprakstu 1804. gadā sastādīja ārsti Martens un Eckoldt.

cēloņi

Principā EEK sindroms rodas no gēnu mutācijām uz noteiktām gēnu sekvencēm. Vairumā gadījumu EEK sindroms attīstās tā saukto missense mutāciju rezultātā. Tie notiek gēnā, ko sauc par TP63, gēna lokusā 3q27. Šis gēns ir atbildīgs par transkripcijas faktora kodēšanu, kam ir svarīga loma ekstremitāšu un ektodermas veidošanā.

Šī gēna mutācijas ir saistītas ar tipisko EEK sindromu. Fenotips un genotips parasti korelē. Ar citām mutācijām pacienti cieš no iekšējās auss un smadzeņu kroplībām. EEK sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. EEK sindroma izplatība ir no 93 līdz 98 procentiem, tāpēc tā nav pilnīga. Arī slimības ekspresivitāte ir mainīga.

Simptomi, kaites un pazīmes

Atsevišķos gadījumos EEK sindroma simptomi ievērojami atšķiras. Par šīm variācijām galvenokārt ir atbildīgas dažādas ģenētiskās mutācijas. Tipiskas EEK sindroma pazīmes ir sindaktilijas, sadalīta pēda vai plaisa roka un lūpas un aukslējas spraugas abās pusēs. Tomēr dažos gadījumos ir tikai lūpa.

Pacientu ar EEK sindromu piena dziedzeru kanālus galvenokārt ietekmē atrezija, tie ir arī fotofobiski un cieš no konjunktivīta, hroniska blefarīta un dakriocistīta. Pacienta varavīksnene parasti ir zilā krāsā. Pielikumi zobiem bieži nav pieejami vai ir par mazu.

Priekšzobi pēc izskata ir mazāki par vidējo un pēc formas atgādina zīmuļus. Mati uz galvas aug tikai taupīgi, arī skropstu un uzacu augšana ir vāja. Pacientiem bieži ir gaiši, blondi mati, kas viegli cirtas. Lielākoties ausis ir deformētas, un cilvēki cieš arī no dzirdes traucējumiem.

Pastāv arī choanal atrēzija, hipohidroze un hiperkeratoze. Nagu sindroms pirkstos un kāju pirkstos bieži tiek deformēts. Nieru un urīnceļu darbību var ietekmēt arī kroplības. Pacientiem lielākoties ir sausa āda, kas rada tikai dažus pigmentus, tāpēc ir ļoti viegla.

Principā EEK sindroma raksturīgās pazīmes dažādos gadījumos atšķiras atkarībā no to smaguma pakāpes. Galvenie simptomi nav sastopami arī visiem slimniekiem. Tomēr lielākajai daļai cilvēku, kurus skar EEK sindroms, ir vidējs intelekts, savukārt fiziskā attīstība bieži tiek kavēta.

diagnoze

EEK sindroma diagnosticēšanā ir iesaistīti dažādi medicīnas speciālisti. Konsultējoties ar pacientu, ārsts cenšas pēc iespējas precīzāk noskaidrot simptomus un slimības vēsturi. Liela nozīme klīniskajā pārbaudē ir vizuālajiem un rentgena izmeklējumiem.

Atkarībā no simptomu lokalizācijas ārsts attēlo, piemēram, žokli vai ekstremitātes.Viņš arī izmeklē nieres, izmantojot ultraskaņas tehnoloģiju. Ārsts ņem tamponus no ādas un organizē paraugu histoloģisko analīzi.

Uzticama EEK sindroma diagnoze parasti ir iespējama tikai ar ģenētiskā testa palīdzību. Ārsts identificē tipiskās ģenētiskās mutācijas, kas izraisa EEK sindromu. Dažos embrijos EEK sindromu var noteikt jau grūtniecības laikā.

Atbilstoši pirmsdzemdību izmeklējumi ir īpaši noderīgi ģimenēs, kurās šādas mutācijas jau ir notikušas. Diferenciāldiagnozes gadījumā ārstējošais ārsts atšķir EEK sindromu no Hay-Wells sindroma un ektodermālās displāzijas.

Komplikācijas

EEK sindroma komplikācijas un tā smagums lielākajai daļai cilvēku ir ļoti atšķirīgi. Lielākajai daļai pacientu tomēr ir sadalīta pēda un dalīta roka. Arī lūpu var ietekmēt plaisa. EEK sindroms daudziem cilvēkiem izraisa mazvērtības kompleksus un pazeminātu pašnovērtējumu, ņemot vērā mainīto izskatu.

Dzīves kvalitāti ievērojami samazina sindroms. Daudzos gadījumos kropļojumus ietekmē arī zobi. Arī matu augšana ir ierobežota, tāpēc uz galvas vai uzacīm gandrīz neveidojas mati. Bieži vien bērni cieš no EEK sindroma, jo viņi ir ķircināti viņu mainītā izskata dēļ.

Visbiežāk pacientiem rodas dzirdes zudums un sausa āda. Intelektu parasti neietekmē EEK sindroms, un tas var attīstīties parastajā veidā. Diemžēl EEK sindroms netiek ārstēts. Tomēr, lai kosmētiski koriģētu kroplības, var veikt ķirurģiskas iejaukšanās.

Bieži tiek veikta arī fizioterapija, lai nostiprinātu pacienta kustības. Ar ārstēšanas metodēm vairs nav komplikāciju. Tomēr pacientam visu savu dzīvi jādzīvo ar EEK sindroma simptomiem.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā EEK sindroms parasti ir bijis kopš dzimšanas, diagnozes noteikšanai nav nepieciešams apmeklēt ārstu. Tomēr, tā kā skartie cieš no dažādām kroplībām un kroplībām, vienmēr jākonsultējas ar ārstu, ja tas ikdienas dzīvē rada ierobežojumus un sūdzības. Šis sindroms var ietekmēt arī zobus un ausis, un vajadzības gadījumā tie jākoriģē. Ja pacients pēkšņi cieš no dzirdes zuduma, jākonsultējas ar ENT speciālistu.

Tā kā EEK sindromu ievērojami palēnina arī bērna garīgo un fizisko attīstību, ir nepieciešama medicīniska pārbaude un turpmāks atbalsts. Tas var izvairīties no diskomforta pieaugušā vecumā. Ja bērnam vai vecākiem ir psiholoģiskas problēmas, jākonsultējas arī ar psihologu. Turklāt EEK sindroms var izraisīt arī nieru vai urīnceļu kroplības, tāpēc šīs ķermeņa zonas arī regulāri jāpārbauda. Ja ārstēšana ir veiksmīga, pacienta dzīves ilgums parasti nesamazinās.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

EEK sindroma cēloņsakarības terapija nav iespējama. Tomēr parasti pacienti saņem simptomātisku ārstēšanu, kas ir pielāgota viņu simptomiem, izmantojot ķirurģiskas kosmētiskas korekcijas un ortodontisku terapiju. Fizioterapija ir noderīga arī lielākajai daļai pacientu. EEK sindroma prognoze principā ir labvēlīga, lai slimnieki lielākoties sasniegtu normālu vecumu.

Perspektīva un prognoze

EEK sindroma prognoze parasti ir ļoti labvēlīga. Parasti dzīves ilgums netiek samazināts. Retos gadījumos tomēr var rasties komplikācijas, kas var būt letālas. Līdz šim ir aprakstīti ļoti nedaudzi šīs autosomāli dominējošās mutācijas gadījumi. Bet, tā kā klīniskā aina ir ļoti mainīga, tiek pieņemts lielāks skaits neziņotu gadījumu.

Slimību raksturo trīs kardinālas pazīmes - roku un plaisas pēdas, lūpu šķeltne un dažādu ektodermālo struktūru anomālijas, taču visiem cilvēkiem simptomi ir atšķirīgi un tiem nav jānotiek vienlaikus. Šīs mainības nosaka arī individuālo slimības prognozi.

Ja hipohidroze, t.i., samazināta spēja svīst, ir viens no dominējošajiem simptomiem, vienmēr pastāv dzīvībai bīstamu komplikāciju risks. Samazinātas svīšanas dēļ ķermeņa siltumu nevar efektīvi izkliedēt, ja drēbes ir pārāk biezas, āra temperatūra vai fiziskā slodze ir pārāk augsta. Tādēļ pareiza hipohidrozes ārstēšana ir viens no vissvarīgākajiem EEK sindroma terapijas elementiem.

Daži cilvēki cieš arī no dzirdes zuduma. Turklāt, lai novērstu kataraktu vai radzenes rētas, nepieciešama pastāvīga oftalmoloģiska ārstēšana. Lai arī paredzamais dzīves ilgums ir gandrīz normāls, dzīves kvalitāti bieži ierobežo daudzās redzamās anomālijas. Atsevišķos gadījumos tas var izraisīt psiholoģiskas problēmas un sociālo atstumtību.

novēršana

EEK sindromam ir ģenētisks raksturs, un tādējādi tas novērš profilaktiskos pasākumus. Var veikt tikai pirmsdzemdību diagnozi. Tomēr šī slimība gandrīz neierobežo pacientu dzīves ilgumu.

Pēcaprūpe

EEK sindroma gadījumā pēctecības aprūpes pasākumi vai iespējas parasti ir ļoti ierobežotas. Tā kā šī ir arī iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt un tāpēc tikai simptomātiski. Pilnīgu dziedināšanu nevar sasniegt.

Jo agrāk tiek atpazīts EEK sindroms, jo labāka slimības tālākā gaita parasti būs. Ja pacients savas dzīves laikā vēlas iegūt bērnus, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas. Tas var novērst sindroma pārnešanu. EEK sindroma ārstēšanu parasti veic ar fizioterapijas palīdzību, lai palielinātu personas mobilitāti.

Dažas no malformācijām var arī labot procesā. Daudzos gadījumos skartā persona var vingrinājumus veikt pati mājās un tādējādi veicināt atveseļošanos. Pēc operācijas ir svarīgi nodrošināt gultas režīmu, lai ķermenis varētu atgūties. Psiholoģiskais atbalsts ir ļoti noderīgs arī EEK sindroma gadījumā, lai nerastos depresija un citi psiholoģiski traucējumi. Vairumā gadījumu EEK sindroms nesamazina skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Ar EEK sindromu pacientiem nav iespēju panākt fizisko noviržu izmaiņas vai dziedināšanu ar savām spējām. Iedzimtā slimība līdz šim tika uzskatīta par neārstējamu. Lai labotu noteiktus traucējumus, jānotiek medicīniskajai sadarbībai.

Ikdienā skartie var veikt dažādus pasākumus, lai stiprinātu savu emocionālo stāvokli. Dalību pašpalīdzības grupās vai digitālo apmaiņu ar citiem slimiem cilvēkiem var uzskatīt par ļoti noderīgu. Kontaktā var sniegt savstarpēju palīdzību un apspriest izaicinājumus ikdienas darbā ar slimību. Radiniekiem pēc iespējas agrāk jāinformē slims bērns par EEK sindromu, tā simptomiem un slimības gaitu.

Ir svarīgi palielināt pašpārliecinātību un atbildēt uz visiem jautājumiem, lai novērstu neskaidrības un izvairītos no pārsteigumiem. Ģimenes locekļi, kuri arī cieš no EEK sindroma, var ziņot par savu pieredzi un piedāvāt atbalstu bērnam. Ikdienas šķēršļus var pārvarēt kopā. Informētībai vajadzētu koncentrēties arī uz bērna stiprajām pusēm. Kopīgas aktivitātes, kurās var veidot sasniegumu apziņu, piedāvā pašpārliecinātību un uzlabo dzīves kvalitāti.