Ektodermāla displāzija

Iekš Ektodermāla displāzija tā ir ģenētiski noteiktu audu un ķermeņa daļu kroplību grupa, kas rodas no ektodermas. Izplatīts ektodermālās displāzijas saīsinājums ir ED. Šis termins apzīmē plašu slimību un patoloģisku traucējumu klāstu, īpaši nagus, matus, ādu, sviedru dziedzerus un zobus. Ektodermālā displāzija rodas, piemēram, Ellis-van-Creveld sindromā, Christ-Siemens-Touraine sindromā, Hay-Wells sindromā un Goltz-Gorlin sindromā.

Kas ir ektodermālā displāzija?

Ektodermālās displāzijas kontekstā slimie cilvēki cieš no dažādām struktūru deformācijām, kuru izcelsme ir ārējā dīgļlapā.
© designua - stock.adobe.com

Ektodermālā displāzija apkopo dažādas slimības un patoloģiskas parādības, kas rodas no ektodermas traucējumiem. Tas ir tas, ko sauc par ārējo dīgļlapu. Ektoderma ir dažādu ķermeņa sastāvdaļu un audu, piemēram, matu, nagu un zobu, izcelsme.

Ektodermālā displāzija ir sadalīta divās kategorijās. 1. tipa gadījumā slimam cilvēkam ir novirzes vismaz divos dažādos elementos, kas rodas no ektodermas. Ektodermālās displāzijas 2. tips izpaužas kā zobu, nagu vai matu kroplības un papildu anomālija citos ķermeņa apgabalos, piemēram, lūpās, ausīs vai pēdu zolēs.

Parasti ektodermālās displāzijas cēloņi ir ģenētiski, tāpēc slimība tiek fiksēta pacientam no dzimšanas brīža. Mantojuma iespējas ir atšķirīgas un katrā gadījumā atšķirīgas. Ir iespējami autosomāli dominējoši, x-hromosomāli dominējoši un recesīvi mantojumi.

Tiek lēsts, ka ektodermālās displāzijas izplatība ir aptuveni 7 no 10 000. Līdz šim ir zināmas vairāk nekā 150 dažādas slimības izpausmes. Ektodermālā displāzija ir saistīta ar dažādiem patoloģiskiem sindromiem.

Tajos ietilpst, piemēram, ekstremitāšu-dziedzeru sindroms, Rosselli-Gulienetti sindroms, Ladda-Zonana-Ramer sindroms un Rapp-Hodžkina sindroms. Ektodermālā displāzija dažādās formās rodas arī Zlotogora-Ogur sindromā, oligodontiskā vēža predispozīcijas sindromā un hipotrichozē ar mazuļu makulas distrofiju.

cēloņi

Balstoties uz atbildīgajām ģenētiskajām mutācijām, ektodermālo displāziju var iedalīt dažādās grupās. Saskaņā ar mantojuma modeli pastāv dažādi sindromi, kuru ietvaros parādās ektodermālā displāzija.

X-saistīta mantojuma gadījumā ektodermāla displāzija rodas, piemēram, Kristus-Siemens-Touraine sindroma gadījumā. Autosomāli recesīvs tips pastāv, piemēram, Klouston sindroma vai Halal-Setton-Wang sindroma gadījumā.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret apsārtumu un ekzēmu

Simptomi, kaites un pazīmes

Ektodermālās displāzijas kontekstā slimie cilvēki cieš no dažādām struktūru deformācijām, kuru izcelsme ir ārējā dīgļlapā. Tādējādi termins “ektodermālā displāzija” ir kolektīvs termins dažādām slimībām, kas ir ģenētiskas un izpaužas dažādos sindromos. Ektodermālā displāzija izpaužas dažādās sūdzībās atkarībā no slimības sindroma.

Tomēr lielākajai daļai sindromu ir kopīga tā, ka viņiem ir nagu, matu, sviedru dziedzeru vai ādas traucējumi. Dažreiz novirzes ietekmē arī pēdu vai lūpu zoli, piemēram, lūpas un aukslējas spraugas gadījumā. Ektodermālās displāzijas dēļ pacientiem ir iedzimtas anomālijas, piemēram, uz zobiem vai nagu vai nagiem.

Tipiskas slimības, kurās rodas ektodermālā displāzija, ir, piemēram, Hay-Wells sindroms, Pachyonychia congenita, Naegeli sindroms, AREDYLD sindroms, ANOTHER sindroms un OLEDAID sindroms. Ektodermālā displāzija izpaužas arī Sensenbrennera sindromā, Basana sindromā, CHIME sindromā un Setleis sindromā.

Papildus tādu struktūru kā naglu vai zobu kroplībām, kas saistītas ar ektodermālo displāziju, ir iespējamas arī citas sūdzības. Piemēram, daži cilvēki cieš no dzirdes zuduma, akluma un intelektuālo prasmju pazemināšanās. Dažreiz rodas centrālās nervu sistēmas kroplības vai dzimšanas zobi.

Dažiem cilvēkiem ektodermālā displāzija izpaužas saistībā ar Makgreta sindromu, EEM sindromu, Štolla-Alembika-Finka sindromu, zobu-matu-nagu-pirkstu-Palmas sindromu un Šēfa-Šulca-Passarge sindromu. . Turklāt ir arī attiecīgi traucējumi galvaskausa ektodermālajā un odonto-onihiohipohidroloģiskajā displāzijā ar galvas ādas kroplībām. Tipiski ektodermālās displāzijas traucējumi ir izteikti arī triko-okulodermo-mugurkaulāja sindromā, smadzeņu smadzeņu ataksijā un hipohidrotiskā ektodermālajā displāzijā ar imūndeficītu.

diagnoze

Ektodermālās displāzijas diagnozi parasti veic dažādi speciālisti, kas strādā kopā. Tā kā skartās ķermeņa daļas bieži ir ļoti atšķirīgas, piemēram, ar vienlaicīgām ādas un zobu kroplībām. Tā kā ektodermālā displāzija ir daudzu sindromu jumta termins, to bieži ir grūti attiecināt uz attiecīgo slimības sindromu.

Tā kā simptomi daļēji ir līdzīgi, taču vienmēr ir pietiekami atšķirīgi, lai veidotu neatkarīgus sindromus. Pacienta DNS ģenētiskā analīze ir svarīga, lai identificētu esošās gēnu mutācijas. Zināšanas par attiecīgo mantojumu arī atvieglo piešķiršanu attiecīgajam sindromam.

Komplikācijas

Ar ektodermālo displāziju uz ķermeņa rodas ļoti dažādas kroplības, kas sarežģī pacienta ikdienas dzīvi un var izraisīt komplikācijas. Galvenokārt ir traucējumi sviedru dziedzeros un matos. Var rasties arī zobu un nagu kroplības, kas var izraisīt stipras sāpes.

Turklāt skartā persona dažkārt cieš no pazeminātas pašnovērtējuma, jo kroplības ir vizuāli pamanāmas. Lielākoties aklums un dzirdes zudums rodas arī dzīves laikā, tāpēc, ka skartā persona ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības un nespēj viena pati tikt galā ar ikdienas dzīvi. Parasti ir arī samazināta inteliģence un tādējādi arī atpalicība.

Imūndeficīta dēļ slimojošie biežāk saslimst ar gripu un citām infekcijām. Nav iespējams veikt cēloņsakarību slimības ārstēšanā. Ja rodas matu izkrišana, var izmantot parūkas. Citas kroplības koriģē, izmantojot ķirurģiskas iejaukšanās un kosmētiskas procedūras.

Tomēr nav iespējams ārstēt vai novērst kurlumu un aklumu. Dzīves kvalitāti ievērojami samazina slimība. Papildus pašam pacientam vecākus smagi noslogo arī psiholoģiskas problēmas.

Kad jāredz ārsts?

Ektodermālās displāzijas gadījumā vienmēr ir nepieciešama rūpīga ārsta uzraudzība. Ja kroplības rada sāpes, kroplības un citas problēmas, jākonsultējas ar atbildīgo ārstu. Ja ir sekundāras slimības pazīmes, ar bērnu jākonsultējas ar speciālistu, kurš var noskaidrot vai izslēgt aizdomas. Kaitējums, piemēram, aklums, dzirdes zudums vai garīga nepietiekama attīstība, jāuzrāda attiecīgajam speciālistam.

Ja negadījums notiek ektodermālās displāzijas stāvokļa dēļ, nekavējoties jāizsauc neatliekamās palīdzības dienesti. Mazāk nopietnu komplikāciju gadījumā vispirms var lūgt neatliekamo medicīnisko palīdzību. Ilgtermiņā jums jārunā ar ārstējošo ārstu par kosmētikas un ķirurģijas iespējām, kas var labot kroplības.

Atkarībā no simptomiem tiek apšaubītas dažādas kosmētiskās un ķirurģiskās procedūras. Ortodontisko ārstēšanu var veikt smagu zobu kroplību gadījumā, savukārt matu traucējumus var noslēpt ar parūkām. Jums regulāri jākonsultējas ar ārstu, lai tikai pārrunātu šos pasākumus.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Ektodermālās displāzijas cēloņsakarības terapija pašlaik vēl nav iespējama. Tā kā dažādi sindromi ir ģenētiski noteikti defekti, kurus medicīna šobrīd neietekmē. Tomēr ir vairākas simptomātiskas ektodermālās displāzijas ārstēšanas iespējas atkarībā no esošā sindroma.

Daudzas kroplības var novērst vai mazināt, piemēram, izmantojot kosmētiskas un ķirurģiskas procedūras. Piemēram, smagu zobu kroplību gadījumā tiek veikta ortodontiska ārstēšana. Ja nagiem ir defekti, ķirurģiskas iejaukšanās ir iespēja. Galvas ādas matu augšanas traucējumus parasti var slēpt ar parūkām.

Perspektīva un prognoze

Visas ektodermālās displāzijas formas ir hroniskas slimības. Tātad nav iespējams izārstēt. Turpmākā prognoze galvenokārt ir atkarīga no ektodermālās displāzijas veida. Slimības gaita ir lielā mērā atkarīga no vides ietekmes, kā arī no noteiktiem ģenētiskiem faktoriem. Tomēr, ja tos, kas cieš no zīdaiņa vecuma un agrā bērnībā, ārstē ātri un adekvāti, vismaz lielākajai daļai ektodermālās displāzijas formu var būt normāls dzīves ilgums.

Tomēr, ja agrā bērnībā rodas smagas elpceļu infekcijas, pārkaršanas periodi vai citas nopietnas komplikācijas, var rasties noteikti ierobežojumi un attīstības kavēšanās. Agrīns pārkaršanas stāvoklis, kad attiecīgie pretpasākumi nav veikti pietiekami ātri, var izraisīt smadzeņu bojājumus, kas vēlāk var izraisīt garīgas un / vai motoriskas attīstības kavēšanos.

Atkarībā no ķirurģiskas iejaukšanās, kas veikta bērnībā, pieauguša cilvēka vecumā ar dentomaxillary patoloģijām var būt nepieciešama papildu mutes dobuma operācija. Neatkarīgi no tā, skartajiem pieaugušajiem nav jādzīvo ar turpmākiem ierobežojumiem.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret apsārtumu un ekzēmu

novēršana

Ektodermālās displāzijas cēloni nevar novērst ar pašreizējo medicīnisko zināšanu līmeni. Ar terapijas pasākumu palīdzību, kas pielāgoti katram gadījumam, daudzi pacienti joprojām sasniedz augstu dzīves kvalitāti.

Pēcaprūpe

Šīs slimības gadījumā pēcpārbaudes pasākumi vai iespējas parasti izrādās samērā grūti vai pat nav vispār iespējami. Pirmkārt un galvenokārt, jāveic ātra un, galvenais, agrīna simptomu atklāšana un diagnosticēšana, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām vai simptomu pasliktināšanās. Pašdziedināšanās arī nevar notikt, tāpēc agrīna diagnoze vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu.

Tā kā šī slimība ir arī ģenētiska, ģenētisko testu var veikt arī tad, ja vēlaties bērnus. Tas var novērst slimības pārnešanu bērniem. Šīs slimības ārstēšana tiek veikta ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību.

Pēc šādām procedūrām attiecīgajai personai noteikti vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jāizvairās no izspiešanas vai stresa izraisītām darbībām. Ja nagiem vai matiem rodas diskomforts, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, lai ārstēšanu varētu veikt ātri. Šī slimība negatīvi neietekmē skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Pacientiem ar hipertermiju jārūpējas par to, lai ikdienas situācijā viņi nenonāktu situācijās, kurās viņi ir pakļauti nekontrolētam karstumam.

Tāpēc skartajiem ieteicams ne tikai valkāt īpašas dzesēšanas vestes un cepures, bet arī domāt par dzīvošanu klimatiski labvēlīgākajos reģionos, kuriem gadu garumā ir raksturīgs karstuma maksimumu neesamība. Regulāra atdzesētu dzērienu hidratācija, kā arī mitra apģērba nēsāšana joprojām var veicināt laipnu atvēsināšanu pat siltākās vietās.

Regulāra auksta duša, izvairīšanās no sporta bērnībā un regulāra mitrinošu acu pilienu lietošana ir tikai daži no daudzajiem ikdienas dzīves pasākumiem, kas liek manīt simptomus.

Augsto kroplību līmeni var novērst ar piemērotiem estētiskiem rehabilitācijas pasākumiem ar protēžu palīdzību. Ar to bieži saistīto žokļu neatbilstību labošana rada skaidrāku izrunu, uzlabotu košļājamo izturēšanos un vizuāli uzlabotu izskatu, kas savukārt palielina dzīves kvalitāti.

Ar runas terapijas palīdzību var efektīvi ārstēt runas un artikulācijas traucējumus, kas bieži rodas saistībā ar ektodermālo displāziju, un tas palīdz paaugstināt pašnovērtējumu un sociālās prasmes.

Lai stabilizētu sevi psiholoģiski un iegūtu maksimālu dzīves kvalitāti, neskatoties uz visiem novājinošajiem slimības simptomiem, dažas pašpalīdzības grupas piedāvā palīdzību ikdienas darbā ar šo slimību, kā arī apmaiņu ar tiem, kurus tā arī skar.