Engelmana sindroms

Kā Engelmana sindroms sauc par retu osteosklerozes formu. Tas ir saistīts ar kaulu elastības samazināšanos un citiem simptomiem, un to var ārstēt ar dažādiem medikamentiem.

Kas ir Engelmana sindroms?

Cilvēki, kuri cieš no Engelmana sindroma, jau agrā bērnībā cīnās ar nopietniem simptomiem. Neilgi pēc dzimšanas uz gariem kauliem attīstās sklerozes un hiperostozes.
© sveta - stock.adobe.com

Engelmana sindroms ir osteosklerozes forma, kuru atklāja vācu fiziologs Teodors Vilhelms Engelmans. To raksturo vairāki simptomi, piemēram, pieaugoša kaulu sacietēšana un vienlaicīga kaulu elastības samazināšanās.

Tā kā slimību izraisa gēna mutācija, profilakse klasiskajā izpratnē nav iespējama. Pēc visaptverošas diagnozes, ieskaitot dažādus rentgena izmeklējumus, skartos cilvēkus tomēr var ārstēt ar dažādām zālēm. Ja tas notiek agri, var sagaidīt pozitīvu slimības gaitu.

Tomēr, ja ārstēšana tiek aizkavēta, simptomi izplatās galvaskausa pamatnē, kas var izraisīt aklumu, sejas paralīzi un kurlumu. No otras puses, nervu kanālu sašaurināšanās sliktākajā gadījumā var sabojāt smadzenes.

cēloņi

Engelmana sindromu izraisa mutācija 19. hromosomā. Precīzāk, izmaiņas 19q13.1-13.3 gēna lokusā, kas bojā tā saukto pārveidojošo augšanas faktoru. Šeit atkal ir bojāta molekulas beta-1 ķēde. Tā kā TFG ir atbildīgs par kaulu veidošanos, patoloģiskas izmaiņas kaulos un citi traucējumi rodas ģenētiskas kļūdas gadījumā.

Simptomi dažādiem nesējiem var ļoti atšķirties, tāpēc vissvarīgākā ir visaptveroša diagnoze. Gēnu mutācija tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība, taču ir arī sporādiski gadījumi. Tātad ir iespējams, ka mutācija izlaiž paaudzi, kurā cilvēki turpina kalpot par nesējiem un mantot kļūdaino gēnu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

Simptomi, kaites un pazīmes

Cilvēki, kuri cieš no Engelmana sindroma, jau agrā bērnībā cīnās ar nopietniem simptomiem. Neilgi pēc dzimšanas uz gariem kauliem attīstās sklerozes un hiperostozes. Sākumā tiek skartas tikai apakšējās kājas, pirms slimība izplatās citos kaulos, un, ja to neārstē, galu galā ietekmē visu kaulu struktūru.

Tā kā kaulu nervu kanāli tiek ietekmēti arī vēlākā slimības gaitā, rodas galvaskausa nerva paralīze, un tas savukārt noved pie turpmākiem simptomiem un sekundārām slimībām. Var rasties redzes pasliktināšanās un kurlums, kā arī pilnīgs aklums un sejas paralīze. Intelektu tas joprojām neietekmē, taču rodas galvassāpes, noguruma simptomi un grūtības koncentrēties, īpaši bērniem.

Turklāt pubertāte bieži iestājas novēloti. Rodas arī kaulu sāpes, ir problēmas ar staigāšanu, un skartie cieš no ekstremitāšu muskuļu hipotensijas. Turklāt ir raksturīgas muskuļu slimības, ko sauc arī par miopātiju.

Tas bieži noved pie anēmijas un leikopēnijas un, atkarībā no klīniskā attēla, citiem simptomiem. Raynaud sindroms, asinsvadu slimība, ko var atpazīt pēc pirkstu zilās krāsas un bālās ādas, rodas īpaši bieži.

Diagnostika un kurss

Engelmana sindroma diagnoze tiek veikta, izmantojot rentgena izmeklējumus. Tas ļauj noteikt tipiskas pazīmes, piemēram, palielinātus medulārus dobumus un neparastu garozas slāņa sabiezējumu uz skartajiem garajiem kauliem. Tiek veikti arī dažādi testi, lai izslēgtu citas osteosklerozes, piemēram, craniodiaphyseal displāziju.

Tomēr simptomu lielās mainības un to smaguma dēļ tas ne vienmēr izdodas, tāpēc nepieciešama papildu slimības vēsture. Tas koncentrējas uz līdzīgām slimībām skartās personas ģimenē, ņemot vērā arī simptomu parādīšanos un citas īpašās iezīmes. Slimības dienasgrāmata var būt noderīgs papildinājums anamnēzei.

Turklāt sarunā starp ārstu un pacientu tiek noskaidrots, cik stipras ir sāpes, kur tās rodas un vai minētie paralīzes simptomi jau ir parādījušies. Tas ļauj, no vienas puses, noteikt, vai tas ir Engelmaņa sindroms, un, no otras puses, noskaidrot slimības stadiju. Slimības gaita kopumā tiek vērtēta diezgan pozitīvi.

Ar agrīnu ārstēšanu klīniskās un radioloģiskās novirzes var ārstēt visaptveroši, sekundāriem simptomiem, piemēram, īss augums, nav nekas neparasts. Ja slimība netiek ārstēta, vēlāk attīstīsies citi kauli, un galu galā tiks ietekmēta galvaskausa pamatne. Ja šeit tiek saspiesti nervi, rezultāts ir neiroloģiski deficīti un citi, dažreiz letāli simptomi.

Komplikācijas

Engelmana sindromā parasti kaulu elastība tiek samazināta. Pat nelieli negadījumi vai triecieni var izraisīt lūzumus. Pacienta ikdienas dzīvi ierobežo, un viņš nevar veikt fiziski smagu darbu.

Lielākajai daļai pacientu pirmās komplikācijas rodas tūlīt pēc piedzimšanas. Sklerozes formas šajā procesā. Slimība dzīves laikā izplatās citos kaulos un galu galā visā ķermenī. Engelmana sindroms negatīvi ietekmē arī redzi un dzirdi. Var izraisīt pilnīgu kurlumu.

Aklums parasti nerodas. Pacientam nav garīgu ierobežojumu, tāpēc domāšana un rīcība ir iespējama parastajā veidā. Sakarā ar sāpēm kaulos, daudziem cilvēkiem sāpes rodas arī staigājot. Tas rada nedabisku gaitu, kas citiem cilvēkiem šķiet dīvaina.

Jo īpaši bērni un jaunieši tiek terorizēti. Ārstēšana ir iespējama, pievienojot steroīdus. Tomēr bieži vien ne visus Engelmaņa sindroma simptomus var apkarot. Papildus narkotiku ārstēšanai arī fizioterapija var būt noderīga un to atbalstīt.

Kad jāiet pie ārsta?

Bērniem, kuri cieš no Engelmana sindroma, medicīniskā aprūpe jāsaņem no agrīna vecuma. Lielākoties slimība tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas, un terapija tiek uzsākta nekavējoties. Ja rodas komplikācijas vai rodas neparasti simptomi un sūdzības, nepieciešami turpmāki ārsta apmeklējumi.

Pēkšņu galvassāpju, koncentrēšanās grūtību vai noguruma simptomu gadījumā noteikti konsultējieties ar savu pediatru vai ģimenes ārstu.

Ja parasti sastopamās sklerozes un hiperostozes rada pārvietošanās ierobežojumus, vislabāk ir konsultēties ar ortopēdisko ķirurgu vai chiropractor. Pie pirmajām pazīmēm, ka slimība ir izplatījusies citos kaulos, bērns jānogādā specializētā klīnikā.

Tūlītēja medicīniska noskaidrošana nepieciešama arī ar smagām kaulu sāpēm, staigāšanas problēmām un sekundārām slimībām, piemēram, anēmiju vai leikopēniju. Ja ir Raynaud sindroma pazīmes, ir jāaicina asinsvadu slimību speciālists. Tā kā skartie bērni un viņu vecāki psiholoģiski bieži cieš arī no Engelmana sindroma, jāmeklē terapeitisks padoms.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Engelmana sindromu ārstē ar kortikosteroīdiem. Tas noved pie dažādu noviržu normalizēšanas, bet arī izraisa īsu augumu un citas blakusparādības. Pastāv arī Kušinga slimības risks. Šo sindromu izraisa palielināta noteiktu zāļu lietošana un tas izraisa muskuļu vājumu, stumbra aptaukošanos un dažādus citus simptomus.

Citas ārstēšanas iespējas, izņemot kortizonu, nav zināmas. Tomēr esošos kaulu bojājumus ir iespējams ārstēt ar operācijas palīdzību. Fizioterapija var arī veicināt atveseļošanos, bet normālos apstākļos esošos kaulu bojājumus nevar pilnībā novērst.

Perspektīva un prognoze

Ar Engelmana sindromu prognoze nav īpaši laba progresējošās slimības dēļ. Izredzes ir nedaudz labākas ar vājāku Engelmaņa sindroma variantu, tā saukto rievojuma sindromu.

Notikušās osteosklerozes sekas smagi ietekmē tos, kuri cieš. Ģeneralizēta kaulu hipertrofija palielina kaulu sacietēšanu. Tas, savukārt, noved pie kaulu elastības un izturības trūkuma. Slimības ģenētiskās sekas nevar pārskatīt. Skartajiem ir jāiemācās sadzīvot ar smagām sāpēm, ierobežotām pārvietošanās spējām un muskuļu vājumu un vispārēju nogurumu.

Izredzes ir labākas, ja skartā persona ir mutācijas gēna nesējs, bet necieš no Engelmana sindroma. Tomēr viņš pēc tam kļūst par ģenētiskā defekta nesēju saviem pēcnācējiem. Tā kā slimības sekas izpaužas bērnībā, gandrīz neko nevar darīt, lai novērstu slimības progresēšanu. Biežās pavadošās asinsvadu slimības apgrūtina Engelmana sindromu.

Prognozi uzlabo, savlaicīgi ievadot kortikosteroīdus. Tomēr tas var maksāt par īsa auguma cenu. Var attīstīties arī hipofīzes audzējs (Kušinga slimība). Tādēļ ir rūpīgi jāizvērtē šādu simptomātiskas ārstēšanas metožu ieguvumi un riski.

Tā kā slimība progresē, neskatoties uz visiem pasākumiem, skarto cilvēku izredzes nav pārāk rožainas. Medicīnā šobrīd gandrīz nav pieejamu līdzekļu Engelmana sindroma simptomu mazināšanai.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

novēršana

Engelmana sindromu vēl nevar novērst, jo tas ir traucēts gēniem. Vienīgais veids, kā to novērst, ir diagnosticēt augļa mutāciju. Pēc tam agrīnā stadijā var uzsākt piemērotus pasākumus, piemēram, medikamentu ievadīšanu, tādējādi samazinot līdz minimumam ilgtermiņa kaitējumu.

Sākot no tā, skartie var vismaz lielā mērā novērst papildu simptomus, izmantojot fizioterapiju, sportu un minēto narkotiku lietošanu.

Pēcaprūpe

Engelmaņa sindroma gadījumā aprūpes pasākumi ir ļoti ierobežoti. Tā kā pilnīgu izārstēt nevar, ārstēšanas uzmanības centrā ir agrīna diagnoze un agrīna ārstēšanas uzsākšana. Tas ir vienīgais veids, kā novērst turpmākas komplikācijas un sūdzības.

Vairumā gadījumu pacienti ir atkarīgi no medikamentiem un steroīdiem. Nopietnas komplikācijas rodas reti, bet skartajiem vienmēr ir jāpārliecinās, ka zāles tiek lietotas pareizi un regulāri. Jāievēro arī ārsta norādījumi, un šaubu vai citu neskaidrību gadījumā jākonsultējas arī ar ārstu.

Daudzos gadījumos skartie ir atkarīgi arī no rehabilitācijas pasākumiem, piemēram, fizioterapijas. Tas jādara regulāri. Daudzi vingrinājumi no fizioterapijas vai fizioterapijas var tikt veikti arī jūsu mājās. Tas var paātrināt skartās personas dziedināšanas procesu.

Pacienti parasti ir atkarīgi arī no regulāriem ārsta izmeklējumiem. Tas ir vienīgais veids, kā novērst turpmākas komplikācijas. Nevar vispārīgi paredzēt, vai Engelmana sindroms samazinās dzīves ilgumu. Dažos gadījumos var noderēt arī kontakts ar citiem sindroma slimniekiem.

To var izdarīt pats

Lai pacients pēc iespējas ilgāk saglabātu pārvietošanās brīvību, jāveic mērķtiecīgas kustības un apmācība. Tos var lietot neatkarīgi vairākas reizes dienā. Bieži vien organisma stiprināšanai pietiek ar mazām vingrinājumu vienībām ikdienas gaitās un procesos.

Principā ir jāizvairās no pārslodzes un pārmērīgas izturības. Visas kustības jāpielāgo pašreizējām fiziskajām iespējām. Tā kā šīs izmaiņas slimības gaitā mainās, tās regulāri jāpielāgo apstākļiem. Pacientam nekad nevajadzētu sevi pārmērīgi izturēt vai pakļaut sevi lielam krišanas riskam. Visās kustību sekcijās jāizvairās no vienpusējas slodzes, sliktas stājas vai stingras ķermeņa pozīcijas. Skeleta sistēmai ir vajadzīgas līdzsvarošanas pozīcijas un turklāt pietiekama siltuma padeve.

Ja pacientam ir slikta redze vai viņš ir akls, ikdienas dzīve un telpiskie apstākļi jāpielāgo viņa vajadzībām. Negadījumu risks ir jāsamazina, un dažādu uzdevumu veikšanai nepieciešama ikdienas palīdzība.

Sarunām ar psihologiem, radiem un draugiem var būt liela nozīme garīgajā stiprināšanā. Turklāt daudziem pacientiem dalība pašpalīdzības grupās ir patīkama un izdevīga. Apmaiņa ar citiem slimniekiem piedāvā savstarpēju atbalstu. Var pārrunāt pieredzi un sniegt padomus, kā ikdienas dzīvē rīkoties ar šo slimību.