Mikrocefālija

Mikrocefālija pieder pie retāk sastopamām malformācijām cilvēkiem. Tas ir vai nu ģenētiski noteikts, vai iegūts, un galvenokārt izpaužas pārāk mazā galvaskausā. Bērniem, kas dzimuši ar mikrocefāliju, bieži ir arī mazākas smadzenes un citi fiziskas un garīgas attīstības traucējumi. Tomēr ir arī mikrocefālijas gadījumi, kad jaunie pacienti kognitīvi attīstās normāli, neskatoties uz viņu mazāku smadzeņu izmēru.

Kas ir mikrocefālija?

Zem Mikrocefālija (MCPH) saprot cilvēka galvaskausa kroplību: tas ir pārāk mazs salīdzinājumā ar citiem tā paša dzimuma un vecuma cilvēkiem. Mikrocefālija parasti nav tik pamanāma dzimšanas brīdī. Attīstības traucējumi kļūst skaidri redzami vēlāk, kad galvas apkārtmērs "nepieaug". Tad tas var būt par vairāk nekā 30 procentiem mazāks nekā citiem cilvēkiem tajā pašā vecumā.

Mikrocefālija visbiežāk tiek saistīta ar izziņas traucējumiem un citiem ierobežojumiem. Parasti bērniem ir arī smadzenes, kas viņu vecumam ir par mazu. Intelektuālais deficīts ir zems līdz mērens. Mikrocefālija notiek proporcijā 1,6: 1000. Primārā mikrocefālija parasti tiek mantota kā autosomāli recesīva iezīme. Sekundārā forma rodas, piemēram, no infekcijām un smadzeņu traumām, kurām embrijs tiek pakļauts dzemdē.

cēloņi

Mikrocefālijai var būt daudz iemeslu. Galvenais iemesls ir discefālija: nepietiekama spiediena dēļ bērna smadzenes dzemdē aug pārāk lēni. Tāpēc galvaskauss nevar paplašināties normālā apjomā. Kā Austrālijas zinātnieki noskaidroja 2012. gadā, gēns ar nosaukumu TUBB5 ir atbildīgs par traucētu smadzeņu augšanu. TUBB5 ražo olbaltumvielu, ko sauc par tubulīnu, kas ir svarīgi šūnu struktūrai.

Ja TUBB5 mutācijas notiek, embrija smadzenes turpina augt daudz lēnāk. Ja ir kraniostenoze, galvaskausa šuves priekšlaicīgi aizveras, lai smadzenes vairs nevarētu augt. Ja kranioze tiek savlaicīgi atpazīta, tos var ķirurģiski atdalīt. Citi cēloņi ir gēnu mutācijas: MICPCH sindroms (mikrocefālijas forma) rodas, kad mutē CASK gēns, kas atrodas X hromosomās. Gaidāmās mātes infekcijas ar masaliņām, citomegalovīrusu, vējbakām vai toksoplazmozi var izraisīt arī mikrocefāliju.

Turklāt grūtnieces pārmērīga alkohola vai narkotiku lietošana var nelabvēlīgi ietekmēt bērnu. Tas pats attiecas uz gadījumiem, kad viņa ir pakļauta starojumam (vēža ārstēšanai). Neārstēta fenilketonūrija (PKU) un smadzeņu anoksija (smadzenes saņem pārāk maz skābekļa) arī var izraisīt attīstības traucējumus nedzimušam bērnam.

Simptomi, kaites un pazīmes

Skaidrākā mikrocefālijas pazīme ir tā, ka galvas apkārtmērs ir pārāk mazs attiecībā pret tāda paša vecuma bērniem. Tilts un smadzenītes ir savā attīstībā atpalikuši. Turklāt var novērot kognitīvo un motorisko atpalicību. Valodas attīstība ir aizkavējusies. Rīšanas traucējumu rezultātā viņiem ir grūti norīt ēdienu, un tāpēc viņiem bieži ir līdz 30 procentiem mazāks svars un arī pārāk mazs.

Dažiem no viņiem ir problēmas ar līdzsvaru. Daudzi bērni ar mikrocefāliju ir hiperaktīvi un izrāda piespiedu kustības (hiperkinēzija). Apmēram desmit procentiem no viņiem ir epilepsijas lēkmes. Zemākās imūnsistēmas dēļ viņiem ir paaugstināta tendence uz infekcijas slimībām, kas var negatīvi ietekmēt viņu dzīves ilgumu. Mikrocefālijas pacientiem ar hipotensiju (nepietiekams muskuļu sasprindzinājums) ir raksturīga izliekta mugura. Viņiem ir arī četru pirkstu vaga uz plaukstas, sandales sprauga un dvīņi.

Diagnoze un slimības gaita

To, vai auglim ir mikrocefālija, var noteikt tikai no 32. grūtniecības nedēļas, izmantojot pirmsdzemdību ultraskaņu. Parasti attīstības traucējumi tiek atzīti tikai daudz vēlāk. Speciālists mēra galvas apkārtmēru un salīdzina to, izmantojot galvas apkārtmēra tabulas. Ir arī iespējams veikt rentgena starus, CT skenēšanu un MRI.

Lielākas precizitātes dēļ CT skenēšana ir vēlama nekā rentgena attēls.Īpašības, kas izraisa CASK gēna mutāciju, ir skaidri redzamas MRI attēlā: Nedaudz mazākas smadzenes, kas izskatās pēc būtības normālas un atšķiras tikai ar nedaudz vienkāršotu smadzeņu konvolūciju modeli. Tomēr vecāki var būt pilnīgi pārliecināti tikai pēc asins un urīna analīzes.

Komplikācijas

Mikrocefālija galvenokārt izraisa traucētu garīgo un motorisko attīstību skartajiem. Īpaši bērniem ir smagas sūdzības, ka vēlāk viņi parasti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Rodas arī runas traucējumi un apgrūtināta rīšana, tāpēc ka skartie nevar uzņemt uzturu vien.

Rodas arī līdzsvara traucējumi vai epilepsijas lēkmes. Nav neparasti, ka skartie cieš no samazināta muskuļu sasprindzinājuma un dažādām ķermeņa kroplībām. Vecāki vai radinieki slimības dēļ var ciest arī psiholoģiski vai būt pakļauti depresijai. Skartie bērni bieži nav hiperaktīvi un tāpēc nevar iziet nodarbības.

Tādēļ viņiem parasti ir nepieciešama īpaša instrukcija. Ar dažādu terapiju palīdzību mikrocefālijas simptomus var ierobežot. Pilnīga šīs slimības izārstēšana tomēr nav iespējama, tāpēc pacienti visu mūžu ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Krampjus var ierobežot ar medikamentu palīdzību. Šīs slimības ārstēšanā nav īpašu komplikāciju.

Kad jāiet pie ārsta?

Mikrocefālija parasti netiek uzreiz atpazīta. Skartie bērni sākotnēji šķiet veseli. Pirmajos dzīves mēnešos tomēr kļūst ļoti skaidrs, ka galvas apkārtmērs ir mazāks nekā viņu vienaudžiem. Ja vien ārstējošais pediatrs pats nenosaka diagnozi kā daļu no ikdienas izmeklējumiem, vecākiem noteikti jākonsultējas ar ārstu, ja viņiem ir aizdomas par mikrocefāliju. Slimība jāārstē pēc iespējas agrāk.

Jo ātrāk skartais bērns saņem piemērotu terapiju, jo labākas ir iespējas pagarināt dzīves ilgumu. Ir svarīgi pēc iespējas agrāk sākt fizioterapiju, ergoterapiju un logopēdisko terapiju, jo bērns ar intensīva atbalsta palīdzību var sasniegt zināmu neatkarības pakāpi, un tādējādi vecāki var tikt atbrīvoti. Īpaši atkārtotu krampju gadījumā jākonsultējas ar pediatru vai speciālistu. Šādos gadījumos nepieciešama ātra ārstēšana ar narkotikām.

Terapija un ārstēšana

Cilvēkiem ar mikrocefāliju nav pilnīgas izārstēšanas. Tomēr, izmantojot piemērotas terapijas, vecāki var palielināt sava bērna dzīves ilgumu un dot viņam vairāk dzīves prieka. Jo agrāk bērns saņem atbilstošu ārstēšanu, jo lielākas ir viņu iespējas vēlāk. Galvas apkārtmēru vairs nevar labot, bet vecāki var nodrošināt, ka viņu bērns regulāri piedalās fizioterapijā, kā arī darba un runas terapijā.

Ir svarīgi arī veicināt bērna invalīda neatkarību un stiprināt viņa pašapziņu. Regulāras galvas apkārtmēra un vispārējās augšanas pārbaudes palīdz ātrāk iejaukties grūtību gadījumā. Tādus simptomus kā hiperaktivitāte un krampji var viegli ārstēt ar medikamentiem.

Perspektīva un prognoze

Pamatinformācija par mikrocefālijas iznākumu ir grūta. Jebkurā gadījumā skartajiem ir jābūt gataviem mūža ierobežojumiem. Cik spēcīgi tie ir, katrā gadījumā atšķiras. Praksē bieži vien ir grūti, ka slimība nav pietiekami izpētīta. Tas nozīmē, ka trūkst svarīgu zināšanu, kurām ir izšķiroša nozīme terapijā. Tā kā statistiski tikai 1,6 no 1000 bērniem attīstās mikrocefālija un tie galvenokārt atrodas Āfrikā, ir sagaidāms tikai lēns ārstēšanas iespēju uzlabojums.

Maziem bērniem tiek diagnosticēta galvaskausa kroplība. Nevar paredzēt, cik lielā mērā fiziskā attīstība var veicināt uzlabošanos. Jebkurā gadījumā ārsti nevar labot samazinātu galvas apkārtmēru. Tomēr vecākiem nevajadzētu iztikt bez piedāvātās palīdzības. Neārstēšana ir vissliktākā iespēja, jo vismaz sekas un blakusparādības var ārstēt. Fizioterapija un logopēdija var palīdzēt uzlabot situāciju. Daudziem slimiem cilvēkiem ir garīgi vai fiziski traucējumi. Tā rezultātā viņi visu mūžu ir atkarīgi no palīdzības. Mikrocefālijas dēļ kopējais dzīves ilgums nav jāierobežo.

novēršana

Vecākiem, kuriem ir mikrocefālijas bērns un kuri vēlētos, lai būtu vairāk bērnu, noteikti jācenšas noskaidrot, kas izraisa mikrocefāliju. Ja tas ir ģenētiski, vienīgais, kas palīdz, ir redzēt speciālistu, kurš var pateikt, cik liela varbūtība, ka nākamie pēcnācēji saņems arī attīstības traucējumus. Ar autosomāli recesīvu mantojumu pastāv 25 procentu iespēja, ka bērnam būs arī mazāks galvaskauss.

Pēcaprūpe

Tā kā mikrocefāliju parasti nevar pilnībā izārstēt, turpmākā aprūpe koncentrējas uz slimības labu pārvaldību. Cietējiem ir jāmēģina veidot pozitīvu dzīves skatījumu, neskatoties uz nelabvēlībām. Relaksācijas vingrinājumi un meditācija var palīdzēt.

Skartā persona var runāt tikai ļoti lēni, tāpēc rodas arī traucējumi un būtiska kavēšanās bērna attīstībā. Parasti skartās personas cieš arī no ievērojamas atpalicības un līdzsvara traucējumiem, tāpēc ikdienas dzīvē pastāv ierobežojumi un traucējumi. Uz skartās personas ķermeņa var rasties arī dažādas anomālijas vai kroplības, tādējādi arī ievērojami samazinot estētiku.Papildus terapeitiskajiem pasākumiem ir noderīgi sensibilizēt sociālo vidi pret slimību, lai novērstu pārpratumus.

Tā kā mikrocefālijas simptomi dažreiz ir smagi, tas var izraisīt depresiju vai citus smagus psiholoģiskus traucējumus vecākiem vai radiniekiem. Ieteicams to noskaidrot pie pieredzējuša psihologa un nosvērt, cik piemērota ir terapija. Arī kontakts ar cilvēkiem, kuri ir vienlīdz slimi, var palīdzēt uzlabot dzīves kvalitāti.

To var izdarīt pats

Mikrocefālija izpaužas bērnībā un bieži, ja ne vienmēr, ir saistīta ar traucētām kognitīvajām spējām. Vecākiem, kuriem ir aizdomas, ka viņu bērnam varētu būt mikrocefālija, nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība. Ja aizdomas tiek apstiprinātas, papildus diagnozei steidzami nepieciešama rūpīga cēloņu izmeklēšana. Pēdējais ir īpaši svarīgs attiecībā uz ģimenes plānošanu. Mikrocefālija var būt ģenētiska. Ja tas tā ir, skartajiem, kuru ģimenes plānošana vēl nav pabeigta, jāmeklē ģenētiskās konsultācijas.

Kādi papildu pasākumi ir norādīti pašiem pacientiem, ir atkarīgs no invaliditātes pakāpes. Mācīšanās traucējumus parasti nevar pilnībā kompensēt ar agrīnu pedagoģisko un psihoterapeitisko aprūpi, bet gandrīz vienmēr to var mazināt. Darba un fizioterapeitiskie pasākumi var palīdzēt neitralizēt motoru aizkavētas vai traucētas attīstības sekas. Runas traucējumu gadījumā agrīnā stadijā jākonsultējas ar logopēdu.

Tas vecākiem var radīt lielu stresu. Tāpēc, rūpējoties par savu bērnu, jums vajadzētu meklēt profesionālu atbalstu. Ir svarīgi jau agri pieteikties uz aprūpes līmeni. Tā kā bērni, kuri cieš no mikrocefālijas, bieži nevar apmeklēt parasto sākumskolu, un vietu speciālajās skolās ir maz, vecākiem vajadzētu sākt skolu daudz agrāk, nekā viņi darītu ar veselīgu bērnu.