Ģimenes Vidusjūras drudzis

Pie ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF) ir iedzimta slimība, kas īpaši sastopama Vidusjūras austrumu reģionā. Tas ir reti sastopams stāvoklis, bet dažās populācijās tas ir biežāk sastopams. Slimība ar sporādiskiem drudža uzbrukumiem var izraisīt amiloidozi.

Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF)

Tā sauktais ģimenes vidusjūras drudzis dažkārt rodas īpaši Vidusjūras austrumu reģionā. Kā norāda nosaukums, ģimenē biežāk sastopami vairāki slimības gadījumi. Parasti šis nosacījums ir ļoti reti. Tomēr tas biežāk sastopams Vidusjūras austrumos. Tas jau liek domāt par ģenētisko fonu.

Šī slimība galvenokārt skar Ziemeļāfrikas ebrejus, armēņu etniskās grupas un daļu Turcijas iedzīvotāju. Kopumā no šīs slimības cieš apmēram 0,1 līdz 0,2 procenti šo iedzīvotāju grupu. Ģimenes Vidusjūras drudzis ir hroniska slimība, kas izpaužas ar sporādiskiem drudža uzbrukumiem un tunica serosa iekaisumu.

Amiloidoze var attīstīties aptuveni 30 līdz 60 procentiem pacientu. Tas var samazināt to cilvēku dzīves ilgumu, kurus skar orgānu, īpaši nieru, bojājumi. Ja amiloidozi var novērst, dzīves ilgums būs normāls. Pastāv pazīmes, ka šī nav viena slimība.

cēloņi

Par ģenētiskā Vidusjūras drudža cēloni tika identificētas ģenētiskas izmaiņas 16. hromosomā ar gēna locus 16p13.3 (MEFV gēns). Šajā gēna brīdī tiek kodēts proteīns, ko sauc par pirīnu vai marenostrīnu. Precīza olbaltumvielu darbība vēl nav zināma. Šeit var tikai spekulēt. Jebkurā gadījumā tas sastāv no 781 aminoskābēm.

To ražo arī tikai asins šūnās. Lai arī tas migrē šūnas kodolā, tam nav īpašu DNS saistīšanas domēnu. Tiek teikts, ka tam ir nozīme iekaisuma (iekaisuma) procesu regulēšanā, aktivizējot noteiktus transkripcijas faktorus. Tiek arī pieņemts, ka proteīnam ir veicinoša ietekme uz interleikīna-1β ražošanu. Interleikīns-1β ir svarīgs iekaisuma reakciju faktors.

Tā kā, domājams, ka interleikīns-1β lielākoties veidojas pirīna ietekmes dēļ, palielinās granulocītu pieplūdums un palielinās iekaisuma reakcijas. Interleikīna-1β nozīme tika atzīta simptomu uzlabošanās pēc ārstēšanas ar Il-1β antagonistiem. Tomēr tas nav vienots slimības process.

Daudzas MEFV gēna mutācijas var izraisīt līdzīgus simptomus. Ir gadījumi, kad autosomāli recesīva mantošana. Tomēr ir atklāti arī FMF gadījumi ar autosomāli dominējošu mantojumu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF) ir recidivējoša slimība. Intervāli starp atsevišķiem uzbrukumiem var ilgt dienas, mēnešus vai pat gadus. Jo mazāk recidīvs notiek, jo labvēlīgāka ir amiloidozes attīstības prognoze. Uzbrukuma gadījumā tunikas serosa kļūst iekaisusi. Tunica serosa attēlo krūšu dobuma, vēderplēves dobuma, perikarda un locītavu kapsulu oderi.

Attiecīgi slimība izpaužas akūtā fāzē krūtīs, vēderā un locītavās. Šie iekaisumi ir pārklāti ar drudzi. Parasti pirmie uzbrukumi notiek pirms 20 gadu vecuma. Recidīvi ilgst dažas dienas. Starp individuālajiem uzbrukumiem skartie jūtas veseli. Iekaisuma procesa laikā tiek izveidoti tā saucamie akūtās fāzes proteīni, kas pēc tam tiek nogulsnēti šūnu telpā.

Pēc tam imūnsistēmas šūnas tos vairs nevar sasniegt un uzkrāties. Jo vairāk uzliesmojumu notiek hroniskas slimības laikā, jo vairāk olbaltumvielu tiek nogulsnēts. Šis process ir pazīstams kā amiloidoze. Noguldījumu dēļ lēnām tiek bojāta orgānu struktūra. Galvenā komplikācija ir smagas nieru mazspējas attīstība, kas var izraisīt nāvi.

diagnoze

Iekaisuma parametrus diagnostiski nosaka drudža lēkmes laikā. Tomēr sākotnēji šī izmeklēšana ir nespecifiska, jo šos rezultātus parāda daudzas iekaisuma slimības. Atbilstošā MEFV gēna ģenētiskā pārbaude ir skaidrāka. Tomēr pat negatīvs atradums nebūt nevar izslēgt ģimenes Vidusjūras drudzi, jo lomu var spēlēt arī citas mutācijas.

Ar narkotiku metaraminola palīdzību FMF klātbūtnē var izraisīt iekaisuma uzliesmojumu. Tas atšķir slimību no citiem iespējamiem sindromiem diferenciāldiagnozē.

Kad jāiet pie ārsta?

Šis stāvoklis jānovērtē ārstam. Lai gan tas reti rada komplikācijas vai nopietnu gaitu, sliktākajā gadījumā tas var izraisīt nieru mazspēju un tādējādi attiecīgās personas nāvi. Pēc tam jāredz ārsts, ja personai ir regulāri drudža lēkmes.

Tas bieži noved pie ādas apsārtuma un sāpēm vēderā vai krūtīs. Tāpat skartās personas bieži cieš no vispārēja noguruma un izsīkuma, kā arī no sāpēm locītavās. Var rasties komplikācijas, īpaši ar regulārām vai biežām sūdzībām, tāpēc nepieciešama ārsta pārbaude.

Ja citas izmeklēšanas laikā asins vērtības rāda novirzes no nierēm, nieres jāpārbauda. Slimības diagnozi parasti var noteikt internists vai ģimenes ārsts. Ārstēšanai pacienti tomēr ir atkarīgi no medikamentu lietošanas. Ieteicams veikt arī regulāras pārbaudes un izmeklējumus, lai agrīnā stadijā atklātu un izvairītos no iekšējo orgānu bojājumiem.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Tā kā ģimenes Vidusjūras drudzis ir ģenētiska slimība, to var ārstēt tikai simptomātiski. Cēloņsakarības terapija pašlaik nav iespējama. Akūtu recidīvu laikā ievada pretsāpju līdzekļus, piemēram, opioīdus, piemēram, morfīnu, vai pretiekaisuma līdzekļus, piemēram, acetilsalicilskābi vai diklofenaku. Lai novērstu amiloidozes attīstību, ir jāsamazina recidīvu skaits.

To var panākt, piešķirot kolhicīnu. Kolhicīns nomāc neitrofilo granulocītu daudzumu un tādējādi palīdz novērst iekaisuma procesus. Tādā veidā var krasi palielināt intervālus starp uzbrukumiem. Pēdējā laikā panākumi ir gūti arī, ievadot narkotiku anakinra. Anakinra ir interleikīna-1 antagonists, saistoties ar tā receptoru.

Perspektīva un prognoze

Ģenētisko traucējumu ārsti ārstē simptomātiski. Mutētu gēnu maiņa nav atļauta juridisku iemeslu dēļ. Kaut arī slimība galvenokārt rodas Vidusjūras reģiona cilvēkiem, Vācijas ārsti juridisko noteikumu dēļ nevar veikt gēnu terapiju. Tāpēc saskaņā ar pašreizējo zinātnes stāvokli nav izredžu izārstēt pacientu.

Simptomus, kas rodas epizodēs, simptomātiski ārstē ārstējošais ārsts. Lietojot zāles, esošos pārkāpumus var labi kontrolēt un novērst. Simptomi mazināsies īsā laikā, līdz pēc dažām dienām vai nedēļām tie pilnībā izzūd.

Terapijas mērķis ir arī samazināt recidīvus, kas rodas dzīves laikā. Tā kā dzīves laikā atkal un atkal ir fāzes, kurās nav simptomu, pacients piedzīvo atveseļošanās laikus. Tas uzlabo labsajūtu un veicina dzīves kvalitāti. Neskatoties uz to, ir jāievēro ilgstoša terapija, pretējā gadījumā simptomi atjaunojas.

Ja medicīniskā aprūpe tiek atteikta, prognoze tiek pasliktināta. Recidīvi notiek ar īsākiem intervāliem. Turklāt atsevišķas fāzes ilgst ilgāk vai kļūst intensīvākas. Tā kā var rasties orgānu bojājumi, vidējais dzīves ilgums samazinās ar šo slimību.

novēršana

Cilvēka ģenētiskos testus var veikt, lai novērstu bērna nodošanu pēcnācējiem. Ja ģimenē vai radiniekos ir radušies ģimeniska Vidusjūras drudža gadījumi, pastāv noteikts mantojuma risks. Amiloidoze jānovērš, ja ir FMF. To var panākt, nepārtraukti apstrādājot ar kolhicīnu. Vēl viena iespēja ir ārstēšana ar anakinru.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu Vidusjūras drudzim nav nepieciešami īpaši papildu pasākumi vai iespējas. Parasti uzmanība tiek koncentrēta uz slimības ātru atklāšanu un turpmāku ārstēšanu, lai nerastos īpašas komplikācijas vai simptomu pasliktināšanās. Jo agrāk tiek atklāts Vidusjūras drudzis, jo labāka slimības tālākā gaita parasti būs.

Tādēļ pie pirmajiem slimības simptomiem un pazīmēm jākonsultējas ar ārstu. Vidusjūras drudzi parasti ārstē ar medikamentu palīdzību. Ietekmētās personas ir atkarīgas no regulāras un, galvenais, pareiza zāļu lietošanas, lai pastāvīgi mazinātu simptomus, jo neatkarīga dziedināšana nevar notikt.

Vairumā gadījumu zāļu lietošana var pilnībā novērst diskomfortu. Ja kaut kas neskaidrs, vienmēr jāsazinās ar ārstu. Parasti tiem, kurus skārusi Vidusjūras drudzis, vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jums vajadzētu atturēties no piepūles vai stresa pilnām darbībām. Protams, ir jāturpina izvairīties no Vidusjūras drudža izraisītāja, lai šī slimība neizdalītos no jauna.

To var izdarīt pats

Iedzimtais ģimenes vidusjūras drudzis pieder periodiskā drudža sindromu grupai. Traucējumi biežāk rodas Vidusjūras austrumu daļas iedzīvotāju vidū. Pašlaik nav ne tradicionālās medicīnas, ne alternatīvu metožu, kas ārstētu slimības cēloni.

Pašpalīdzības pasākumi labākajā gadījumā var koncentrēties uz simptomu novēršanu vai ārstēšanu. Tā kā slimību nevar saistīt ar bīstamām komplikācijām, ja tā netiek ārstēta profesionāli, pie pirmajām pazīmēm jāaicina diezgan retas slimības speciālists.

Pāri, kuru radiniekiem ir izveidojies ģimeniskais Vidusjūras drudzis, var izmantot cilvēku ģenētiskās konsultācijas. Šīs konsultācijas ietvaros jaunie pāri, kuri plāno ģimeni, uzzina, cik liels ir risks, ka viņu pēcnācējiem attīstīsies šie traucējumi un kāds stress viņiem būs jāsaskaras.

Labākais pašpalīdzības pasākums cilvēkiem, kuri atklāj ģimeniska Vidusjūras drudža simptomus, ir nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību. Aktīvās sastāvdaļas kolhicīna ievadīšana var ievērojami pagarināt intervālu starp drudža uzbrukumiem, kas ievērojami samazina amiloidozes risku.

Acetilsalicilskābi regulāri lieto, lai apkarotu iekaisuma procesus akūta drudža uzbrukumu laikā. Šī viela ir atrodama arī vītolu mizā. Pacienti, kuri dod priekšroku naturopātiskajai terapijai, pēc konsultēšanās ar ārstu allopātisko zāļu vietā vai papildus tām var lietot preparātus, kuru pamatā ir kārklu miza.