Šķiedru displāzija

A šķiedraina displāzija Lai arī tā ir reta slimība, tā ir visizplatītākā kaulu sistēmas kroplība bērniem un pusaudžiem. Šķiedrainas displāzijas prognoze un gaita, kurai var izsekot līdz mutācijas izmaiņām, parasti ir labvēlīga.

Kas ir šķiedraina displāzija?

Šķiedru displāzija ir reti labdabīgi traucējumi vai cilvēka skeleta bojājumi, kas saistīti ar kaulu kroplībām un tiek attiecināti uz mutācijas izmaiņām.

Šajā gadījumā tiek traucēta jaunas kaulu masas sintēze (īpaši osteoblastu diferenciācija), kā rezultātā veselīgu kaulu audu vietā arvien vairāk veidojas šķiedru saistaudi ar nenobriedušiem nelamelāriem trabekulām (bezšķiedru trabekulām). Disregulētā kaulu struktūra izraisa neregulāru kaulu augšanu ar deformācijām, kurām raksturīga struktūras nestabilitāte un palielināts iteratīvu (atkārtotu) lūzumu un stresa sāpju risks.

Parasti biežākā monostotiskā forma, kurā tiek skarts tikai viens kauls, tiek diferencēta no šķiedru displāzijas poliostotiskās formas, kurā iesaistīti vairāki kauli. Galvaskausa un sejas kaulus, augšstilba kaulus, apakšstilbus, apakšstilbu, ribas un gurnus arvien vairāk ietekmē šķiedru displāzija.

cēloņi

Jaunākie pētījumi liecina par GNAS-1 gēna sporādisku, postzygotic vai metagamisku mutāciju uz 20q13 hromosomas kā šķiedru displāzijas cēloni.

Ietekmētais gēns ir atbildīgs par noteiktu G olbaltumvielu vienību (alfa subvienību) sintēzi, kurām ir svarīga loma signālu pārraidē šūnu metabolisma laikā. Mutācijas rezultātā ferments adenilāta ciklāze tiek pārmērīgi aktivizēta, un notiek šūnu augšanu stimulējošu faktoru, piemēram, cAMP (ciklisks adenozīna monofosfāts), pārpalikums, kas savukārt kontrolē osteoblastus, kas regulē kaulu veidošanos.

Rezultātā palielinājusies šķiedru saistaudu ražošana noved pie kaulu augšanas un kaulu deformācijas palielināšanās. Atkarībā no tā, kur mutācija atrodas embriju šūnu masā, šķiedru displāzija izpaužas vēlāk. Turklāt tiek pieņemts, ka pēcdzemdību mutācijas ir atbildīgas par monostotiku un vēlākās embrionālās attīstības mutācijām par šķiedru displāzijas polostotisko variantu, lai arī ierosinošie faktori līdz šim nav zināmi.

Simptomi, kaites un pazīmes

Šķiedru displāzija var notikt ļoti dažādos kursos. Slimība ne vienmēr rada pamanāmus simptomus vai diskomfortu. Atkarībā no smaguma pakāpes un skartajiem kauliem var parādīties vairākas pazīmes. Pie tipiskiem simptomiem pieder nedaudz izvelkamas kaulu sāpes, kuru intensitāte un ilgums palielinās ar fizisko slodzi. Turklāt skartajiem ir apgrūtināta staigāšana, kā rezultātā tie klibo.

Palielināts ir arī tā saukto noguruma lūzumu risks. Slimnieki cieš no kaulu lūzumiem un sastiepumiem pat neliela stresa apstākļos. Ārēji šķiedru displāziju var atpazīt pēc redzamiem izciļņiem, kas rodas kaulu izmaiņu rezultātā. Var rasties arī pigmenta traucējumi, tā sauktie kafejnīcas-au-lait plankumi.

Tos var atpazīt pēc to gaiši brūnā izskata un asām malām. Plankumi atspoguļo kosmētikas trūkumu, bet citādi ir nekaitīgi. Tās rodas, ja personai ir iedzimta slimības 1. tipa neirofibromatoze vai Makdeuna-Albraita sindroms.

Bērni un pusaudži, kas cieš no šķiedru displāzijas, aug ātrāk nekā veseli cilvēki un agrāk sasniedz pubertāti. Slimība bieži rodas kopā ar citām hormonālām slimībām, piemēram, diabētu, Kušinga slimību vai vairogdziedzera funkcijas traucējumiem.

Diagnostika un kurss

Šķiedru displāzija tiek diagnosticēta, ņemot vērā tai raksturīgos simptomus. Papildus iteratīvajiem kaulu lūzumiem tie ietver hormonu līdzsvara traucējumus (ieskaitot augšanas hormona pārpalikumu), kas ietekmē skartajiem bērniem un pusaudžiem paātrina nogatavināšanas procesu, iespējams, pigmenta traucējumus ("kafejnīcas-au-lait vietas") vai izteiktas žokļa kaula deformācijas (ķerubisms).

Skarto kaulu zonu matēta stikla veida izskatu, kas raksturīgs šķiedru displāzijai, var padarīt redzamu ar rentgena vai datortomogrāfijas palīdzību. Turklāt aktīvā šķiedrainā displāzijā bieži ir paaugstināta sārmainās fosfatāzes koncentrācija serumā un hidroksiprolīna vai dezoksipiridinolīna koncentrācija urīnā.

Diagnozi apstiprina skartā kaula biopsija ar sekojošu mikroskopisku izmeklēšanu. Citus perēkļus var identificēt ar kaulu scintigrammu. Šķiedru displāzijai parasti ir labvēlīga prognoze, un atbilstošā bojājuma augšana parasti apstājas pubertātes beigās. Retos gadījumos (mazāk nekā 1 procents) var novērot ļaundabīgas izmaiņas (osteosarkoma).

Komplikācijas

Šķiedraina displāzija, ja to neārstē, var izraisīt nopietnas komplikācijas. Pirmkārt, ir palielināts skartā kaula lūzuma risks. Pati slimība var būt saistīta ar iekšējo orgānu disfunkciju un tādējādi izraisīt sirds slimības vai vairogdziedzera darbības traucējumus. Ja tiek ietekmēts aizkuņģa dziedzeris, var rasties hormonālas sūdzības, kā arī audzēji.

Šķiedrainas displāzijas gadījumā skeleta muskuļi ir vairāk pakļauti tā dēvētajām myxomas, labdabīgiem audzējiem, kas ierobežo pārvietošanās brīvību. Turklāt palielināts kaulu pārveidošanas process var izraisīt sārmainās fosfatāzes līmeņa paaugstināšanos asinīs, kas ilgtermiņā var izraisīt skeleta muskuļu slimības. Tālākā slimības gaitā var rasties locītavu nodilums.

Reizēm veidojas arī poraini kauli, kas savukārt var būt saistīti ar nopietnām komplikācijām. Šķiedrainas displāzijas ķirurģiska ārstēšana arī rada dažus riskus. Intervences laikā uz aksilārā skeleta var rasties iekšēji ievainojumi, infekcijas un neatbilstība.

Galvaskaula kaula operācija var neatgriezeniski pasliktināt tā aizsargfunkciju. Vienlaicīgi izrakstītie bifosfonāti ir saistīti ar tipiskām blakusparādībām, piemēram, sliktu dūšu un vemšanu, bet arī var izraisīt smagu kaulu nekrozi un citas komplikācijas.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā šī slimība parasti neizārstē sevi, jākonsultējas ar ārstu. Tas var novērst papildu sūdzības un sarežģījumus. Parasti ārsts jāapmeklē, ja attiecīgajai personai ir neregulārs kaulu augšana.

Tas var parādīties, deformējoties dažādās ķermeņa daļās, lai gan simptomus visvairāk ietekmē galvaskauss. Slimība izraisa arī stipras sāpes kaulos un var ievērojami ierobežot skartās personas ikdienas dzīvi. Īpaši bērniem ir ļoti strauja augšana un ātra nobriešana. Ja rodas arī šie simptomi, jākonsultējas arī ar ārstu. Slimība ievērojami palielina kaulu lūzumu risku, tāpēc skartie biežāk cieš no ievainojumiem.

Šī stāvokļa diagnozi un ārstēšanu parasti var veikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Dažos gadījumos ir nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās, lai pilnībā ierobežotu simptomus. Tas var ievērojami atvieglot ikdienas dzīvi skartajai personai.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Tā kā skaidras šķiedru displāzijas precīza etioloģija vēl nav zināma, cēloņsakarības terapija nepastāv. Attiecīgi ārstēšanas pasākumu mērķis ir mazināt sūdzības un simptomus.

Daudzos gadījumos šķiedrainai displāzijai nav nepieciešami terapeitiski pasākumi, un tā gaitā klīniski tiek kontrolēta tikai tā. Zāles tiek izmantotas simptomātiskas terapijas ietvaros, lai mazinātu sāpes. Lai arī pašlaik nav aktīvo sastāvdaļu, kas pilnībā apturētu saistaudu šķiedru saraušanās palielināšanos un atbilstošās raksturīgās kaulu deformācijas, bisfosfonāti (ieskaitot risedronātus, pamidronātus, zoledronātus) var palēnināt šķiedru displāzijas progresēšanu, nomācot tā sauktos osteoklastus (šūnas, kas sadala kaulu vielu). un stresa sāpes samazinās.

Ja ir progresējoša, izteikta skarto kaulu deformācija vai atbilstošas ​​klīniskas sūdzības, var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai izvairītos no patoloģiskiem lūzumiem un kroplībām. Rezekcijas ietvaros kaulu zonas var ķirurģiski noņemt, caur kurām tiek ierobežota mobilitāte vai var tikt saspiesti asinsvadi un / vai nervu trakti.

Turklāt var būt nepieciešama kosmētiskās rekonstrukcijas modelēšanas operācija, īpaši sejas zonā. Ārstējot šķiedrainu displāziju, no radioterapeitiskajiem pasākumiem, kas saistīti ar paaugstinātu sarkomu (ļaundabīgu audzēju) risku, tagad lielākoties izvairās.

Perspektīva un prognoze

Ja ir šķiedraina displāzija, precīzu prognozi un prognozi ir ļoti grūti paredzēt. Nepārprotama slimības gaita ir atkarīga no daudziem dažādiem faktoriem. Lielākais faktors tajā ir ārstēšanās. Ja šāda ārstēšana notiek šķiedrainas displāzijas gadījumā, var sagaidīt ātru un nesarežģītu dziedināšanu.

Ja slims cilvēks izlemj par medicīnisku un narkotisku ārstēšanu, tad pastāv liela varbūtība, ka slimība saasināsies īsā laikā. Simptomi, kas rodas, pastiprinās, tāpēc noteiktos apstākļos var rasties dzīvībai bīstama situācija.

Visa slimības gaita ir atšķirīga, ja attiecīgā persona nolemj par medicīnisku un narkotiku ārstēšanu. Šādā gadījumā pilnīgas izārstēšanas izredzes un prognozes izskatās daudz labākas. Ar esošo medikamentu palīdzību var ātri cīnīties ar esošo drudzi. Turklāt tiek novērstas turpmākas komplikācijas.

novēršana

Ņemot vērā faktu, ka pamatā esošo mutāciju izraisošie faktori vēl nav zināmi, šķiedraino displāziju nevar novērst. Tomēr fibrozās displāzijas gaita regulāri jāpārbauda, ​​lai agrīnā stadijā atklātu ļaundabīgu deģenerāciju osteosarkomā un lai varētu atbilstoši ārstēt.

Pēcaprūpe

Parasti tiem, kurus skārusi šī slimība, ir ļoti maz sekošanas iespēju. Skartā persona galvenokārt ir atkarīga no ātrajiem agrīnas diagnostikas pasākumiem, lai turpmāk nerastos komplikācijas. Tikai ar agrīnu diagnozi var novērst papildu sūdzības vai simptomu turpmāku pasliktināšanos.

Pašdziedināšanās nevar notikt, tāpēc šīs slimības gadījumā noteikti ir nepieciešams apmeklēt ārstu. Jo agrāk konsultējas ar ārstu, jo labāks parasti ir arī tālākais kurss. Šīs slimības ārstēšanu parasti veic, lietojot medikamentus. Ir svarīgi nodrošināt, lai to regulāri lietotu ar pareizu devu.

Bērnu gadījumā vecākiem jo īpaši ir jānodrošina, ka viņi tiek pareizi lietoti. Tomēr simptomu mazināšanai bieži nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Pēc šādas operācijas attiecīgajai personai noteikti vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jāizvairās no izspiešanas vai stresa izraisītām darbībām. Par šīs slimības dzīves ilgumu nevar izteikt vispārīgas prognozes.

To var izdarīt pats

Šķiedru displāzijas ārstēšanu var atbalstīt ar dažiem pasākumiem. Ja rodas smagas sāpes kaulos, sāpju terapiju, kas balstīta uz zālēm, var veicināt, izmantojot atpūtu un gultas režīmu.

Tā kā slimībai ir palielināts kaulu šķelšanās risks, nevajadzētu veikt intensīvus sporta veidus, piemēram, skriešanu, kāpšanu vai kultūrismu.Ja rodas lūzums, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Arī atbildīgais ārsts nekavējoties jāinformē par visiem gadījumiem, lai terapiju varētu pielāgot.

Pēc operācijas tiek norādīts arī atpūta. Pati šķiedraino displāziju nevar izārstēt ar operācijas palīdzību, tāpēc jāturpina veikt medicīniskās pārbaudes. Ja simptomi pastiprinās, jāveic pretpasākumi, lai kompensētu ierobežoto mobilitāti.

Piemēram, daudziem no skartajiem ir nepieciešams staigāšanas palīglīdzeklis vai ratiņkrēsls, un smagi slimiem pacientiem ir vajadzīgas arī telpas invalīdiem. Kopā ar ārstu šīs korekcijas var organizēt un ieviest slimības progresēšanas gaitā. Tādā veidā augstu dzīves kvalitāti var saglabāt pat ar samērā sarežģītiem procesiem.