Geroderma osteodysplastica

Geroderma osteodysplastica ir viena no retajām ģenētiskajām slimībām. To raksturo priekšlaicīga ādas novecošanās un kaulu atkaļķošanās. Bet dzīves ilgums nav ierobežots.

Kas ir geroderma osteodysplastica?

Geroderma osteodysplastica ir saistaudu un kaulu slimība. Tas ir iedzimts, un to izplatība ir ļoti reta. Tas skar tikai apmēram vienu miljonu cilvēku. Saistaudi priekšlaicīgi noveco. Vismaz šķiet, ka tā ir novecojusi saburzītā un saburzītā izskata dēļ, jo tai ir kroplība. Turklāt bērnībā rodas smaga osteoporoze ar biežiem kaulu lūzumiem.

Galvenie slimības simptomi jau ir norādīti slimības nosaukumā. "Geroderma" nozīmē veco ādu, un "osteodysplastica" nozīmē kaulu kroplības. Izteiciens Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro sindroms izmanto. Šis nosaukums attiecas uz pirmo šīs slimības atklājēju.

Kopā ar oftalmologu Adolphe Franceschetti no Ženēvas, ārstu A. Sierro un cilvēku ģenētiķi Deividu Kleinu šo sindromu jau 1950. gadā aprakstīja Šveices pediatrs Frédéric Bamatter. Berlīnes Maksa Planka Molekulārās ģenētikas institūta zinātnieki Stefana Mundlosa vadībā pārbaudīja 13 ģimenes, kurām attīstījās šī slimība. Šo ģimeņu locekļi bija īpaši izplatīti Mennonītu konfesijā.

cēloņi

Iespējams geroderma osteodysplastica cēlonis ir ģenētisks defekts. Daudzos gadījumos GORAB gēnu 1. hromosomā ietekmē mutācija. Savādi, tomēr šī mutācija nav sastopama visiem skartajiem cilvēkiem. Mantojums ir autosomāli recesīvs. Nesen tika atklāti arī pacienti, kuriem ir PYCR1 gēna mutācija 17. hromosomā.

Šajā slimības formā ir īpaši izteikta simptomu klīniskā pārklāšanās ar Cutis-Laxa sindromu un Wrinkly ādas sindromu. Tāpēc jāpieņem, ka Geroderma osteodysplastica nav vienveidīga slimība, bet drīzāk vairāku klīniski līdzīgu slimību kolektīvs sindroms. Tika pārbaudītas apmēram 13 ģimenes, kurās tuviniekiem bija vairāki slimības gadījumi. Tādējādi šī slimība nerodas spontāni.

Simptomi, kaites un pazīmes

Geroderma osteodysplastica raksturo tas, ka jaundzimušajiem jau ir sagging, veca izskata āda. To izraisa nepilnīga saistaudu struktūra. Locītavas var tikt pārslogotas. Turklāt bērniem rodas augšanas traucējumi. Skartās personas cieš no īsa auguma. Īpaši izteikta ir osteoporoze.

Tas notiek vispārināti visā ķermenī un izraisa pastāvīgus kaulu lūzumus. Pastāv arī gūžas displāzija. Osteoporozes cēlonis ir atrodams vispārinātajos kaulu atkaļķošanas procesos. Galva rāda brachycephaly ar izliektu pieri. Brahicefālija izpaužas kā galvaskausa deformācija, kas noved pie tā sauktā īslaicīguma. Tiek skartas arī acis.

Reizēm rodas mikroradzene (radzene, kas ir pārāk maza). Arī radzene ir duļķaina, un var rasties arī glaukoma (zaļa zvaigzne). Tiek novēroti arī vispārēji attīstības traucējumi. Garīgā attīstība parasti ir normāla. Reizēm var rasties neliels intelektuālais deficīts.

Vislielākie geroderma osteodysplastica pierādījumi ir izteikta osteoporoze ar spontāniem lūzumiem un atklāta fontanela trūkums jaundzimušajiem. Cietušo cilvēku dzīves ilgums nav ierobežots. Dzīves laikā lūzumu biežums pat samazinās. Pretējā gadījumā uzlabojas simptomi.

diagnoze

Labderma osteodysplastica diferenciāldiagnozi nav tik viegli atšķirt no cutis laxa sindromiem, grumbu ādas sindroma (WSS) un De Barsy sindroma. Tomēr unikālā geroderma osteodysplastica pārdošanas vieta ir ģeneralizētas osteoporozes kombinācija un atklāta fontanela trūkums. Pretstatā citiem šāda veida sindromiem fiziskie ierobežojumi nav tik lieli. Turklāt garīgā attīstība parasti ir pilnīgi normāla.

Komplikācijas

Parasti geroderma osteodysplastica nesamazina paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr pacients cieš no priekšlaicīgas ādas novecošanās, kaut arī kauli ir arī atkaļķoti. Nepareiza saistaudu struktūra ļauj skartajiem pārkrāsot locītavas un tādējādi tos sabojāt.

Tas palielina negadījumu risku, īpaši ar bērniem. Nav neparasti, ka pacientiem attīstās īss augums. Galvaskauss ir deformēts un parasti ir samērā īss. Sakarā ar kroplībām bērni var ciest no iebiedēšanas un teasing un tādējādi attīstīties psiholoģiskas sūdzības un depresija.

Turpinās arī attīstības traucējumi, rodas arī intelektuālie traucējumi. Dažos gadījumos attiecīgā persona ir atkarīga no citu cilvēku vai aprūpētāju palīdzības ikdienas dzīvē. Kaulu diskomforts var izraisīt arī spontānus lūzumus, kas ir saistīti ar ļoti stiprām sāpēm.

Labklājības osteodysplastica ārstēšana ir iespējama tikai simptomātiski. Acu sūdzības var relatīvi labi novērst, lai nerastos turpmākas komplikācijas. Daudzos gadījumos pacients ir atkarīgs arī no psiholoģiskās terapijas.

Kad jāiet pie ārsta?

Augšanas traucējumu, kaulu struktūras izmaiņu vai īsa auguma gadījumā nepieciešama ārsta vizīte. Ja bērnam ir attīstības traucējumi tieši salīdzinājumā ar vienaudžiem, jākonsultējas ar ārstu. Mācīšanās traucējumu, izpratnes problēmu, samazināta intelekta, koncentrēšanās vai uzmanības deficīta gadījumā ieteicams konsultēties ar ārstu.

Ja ir vairāk un vairāk visu veidu kaulu, jums jārunā ar ārstu. Ja locītavas ir palielinātas vai ja kustoties ir sāpes, nepieciešama ārsta vizīte. Galvaskausa deformācijas tiek uzskatītas par iemeslu bažām. Ja jums ir izliekta piere, apmatojums vai redzes izmaiņas acu zonā, jums jākonsultējas ar ārstu, lai noskaidrotu to. Ja pārkāpumi saistaudos var tikt atklāti agrīnā vecumā, novērojums jāapspriež ar ārstu.

Ja bērnam parādās uzvedības problēmas, ja viņi ir īpaši nemierīgi vai agresīvi, ir nepieciešams apmeklēt ārstu. Ārsts ir nepieciešams sociālās atsaukšanas, dīvainas vai melanholiskas uzvedības vai depresīva noskaņojuma gadījumā. Ja bērns izrāda grūtības kontaktēties, simptomu dēļ ir palielinājies satraukums un atsakās piedalīties sportiskās aktivitātēs, simptomu mazināšanai nepieciešama ārsta vizīte. Ja rodas miega traucējumi, rodas gremošanas problēmas vai galvassāpes, var būt psihosomatiskas sūdzības, kuras jāpēta.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Labderma osteodysplastica ārstēšana ir simptomātiska. Cēloņsakarības terapija nav iespējama, jo tas ir ģenētisks defekts. Tomēr ierobežojumi nav tik lieli kā daudzās līdzīgās cutis laxa sindroma slimībās. Tikai ģeneralizēta osteoporoze prasa pastāvīgu uzraudzību un terapiju. Bifosfātu ievadīšana šeit ir izrādījusies ļoti efektīva.

Pats par sevi saprotams, ka bieži sastopamie kaulu lūzumi jāārstē vienmēr. Tomēr dzīves laikā lūzumi pakāpeniski samazinās. Kaulu metabolisms normalizējas. Acu sūdzībām nepieciešama arī pastāvīga uzraudzība. Tas var aptumšot radzeni un pat attīstīt glaukomu.

Protams, oftalmologam jāuzrauga turpmākā attīstība. Tomēr acu simptomi nav obligāti. Skartai personai ir progeroid īpašības. Tomēr novecošanās process neprogresē tik ātri kā klasiskās progerijas gadījumā. Saburzīta un saburzīta āda nav īstas novecošanās izpausme, bet to izraisa saistaudu kroplība.

Perspektīva un prognoze

Geroderma osteodysplastica ir slimība, kas tiek uzskatīta par neārstējamu. Tāpēc prognoze nav pārāk optimistiska. Ģenētisko defektu nevar mainīt vai labot. Saskaņā ar pašreizējo stāvokli juridiskās prasības neļāva iejaukties cilvēka ģenētikā. Šī iemesla dēļ pacienta ārstēšana ir atkarīga no individuālajiem simptomiem, lai gan ne visi var izjust atvieglojumu.

Esošās sūdzības var izraisīt arī papildu sekundāras slimības un izraisīt emocionālas problēmas.Sakarā ar redzes novecošanos un slimības ierobežojumiem, daudzi pacienti cieš no garīgiem traucējumiem. Tie ir ārstējami, bet galvenokārt raksturo ilgs dziedināšanas process.

Ar geroderma osteodysplastica ir iespējami attīstības traucējumi, kā arī samazināta inteliģence. Lai arī atbalsta programmas tiek izveidotas un izmantotas, tās lielākoties sniedz atbalstu tikai ikdienas dzīvē.

Mērķis ir uzlabot vispārējo labsajūtu un nodrošināt labu dzīvesveidu ar šo slimību. Tomēr daudzos gadījumos aprūpētāju vai radinieku ikdienas aprūpe ir nepieciešama, jo nav iespējams dzīvot neatkarīgu dzīvesveidu. Neskatoties uz daudzajiem slimības traucējumiem un tās neārstējamību, skarto cilvēku dzīves ilgums kopumā netiek samazināts. Ir arī labas iespējas uzlabot redzi, kad tā ir pasliktinājusies.

novēršana

Lai novērstu geroderma osteodysplastica, jākonsultējas ar ģenētiku. Geroderma osteodysplastica ir iedzimta ar autosomāli recesīvu mantojumu. Tomēr mutācijas gēns ir ļoti reti sastopams - viens no miljona.

Šīs slimības pārmantojamības iespējamība palielinās tikai saistīto laulību laikā skartajās ģimenēs. Recesīvas mantojuma gadījumā pēcnācēju varbūtība piedzimt ar šo slimību ir 50 procenti laulībām, kurās abi partneri ir gēnu nesēji.

Pēcaprūpe

Vairumā geroderma osteodysplastica gadījumu īpašas sekošanas iespējas nav iespējamas. Tomēr tie nav nepieciešami, jo slimību nevar pilnībā izārstēt. Ja pacients vēlas bērnus, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas, lai slimība netiktu nodota potenciālajiem pēcnācējiem.

Cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama ģenētiskās slimības dēļ, tāpēc ka skartie ir atkarīgi no mūžīgas tīri simptomātiskas terapijas. Vairumā gadījumu pacienti ir atkarīgi no medikamentiem. Ir svarīgi nodrošināt pareizu un regulāru lietojumu, lai novērstu turpmāku kompilāciju.

Arī acis regulāri jāpārbauda, ​​lai izvairītos no mākoņainības. Sliktākajā gadījumā geroderma osteodysplastica var izraisīt pilnīgu skartās personas aklumu. Tomēr slimība neierobežo un nesamazina pacienta dzīves ilgumu.

Var būt noderīgi arī kontakti ar citiem pacientiem ar geroderma osteodysplastica. Ne reti notiek apmaiņa ar vērtīgu informāciju, kas var atvieglot ikdienas dzīvi. Jūsu ģimenes atbalsts var arī ievērojami atvieglot simptomus.

To var izdarīt pats

Lai arī pacienti ar geroderma osteodysplastica ir vizuāli pamanāmi, sociāla atsaukšanās no kauna ir neproduktīva. Lai dzīves kvalitāte būtu pēc iespējas augstāka, slimnieki uztur sociālos kontaktus un veic normālas aktivitātes sabiedriskās vietās.

Kontakti ar citiem cilvēkiem ar geroderma osteodysplastica vai līdzīgām slimībām ir īpaši noderīgi, lai dalītos pieredzē un sniegtu viens otram sociālu atbalstu. Tomēr ir jēga netērēt laiku tikai citiem slimniekiem, bet arī cilvēkiem, kuriem nav šādu slimību.

Attiecībā uz jutīgumu pret kaulu lūzumiem pacienti īpašu uzmanību pievērš nelaimes gadījumu novēršanai ikdienas dzīvē un izvairās no riskantām darbībām un kustībām. Ja joprojām ir salauzti kauli, ir svarīgi ļaut sev pietiekami atpūsties un tādējādi veicināt atveseļošanos.

Svarīgi ir arī fizioterapeitiski vingrinājumi cīpslu un muskuļu nostiprināšanai, lai novērstu noteiktus negadījumus un uzlabotu vispārējo kustīgumu. Parasti pacienti ar geroderma osteodysplastica iziet fizioterapeitisko ārstēšanu, tāpēc pārzina individuāli saprātīgas apmācības iespējas. Šo vingrinājumu stiprinošā iedarbība palielinās, ja pacients tos patstāvīgi veic arī mājās. Būtiskas ir regulāras vienošanās ar ārstu un fizioterapeitu.