Hartnup slimība

Hartnup slimība ir reta un autosomāli recesīva iedzimta metabolisma slimība, kas bloķē aminoskābju transportēšanu šūnu membrānās caur alēles mutāciju. Slimība ir ārkārtīgi mainīga un var ietekmēt ādu, nieres, aknas, kā arī centrālo nervu sistēmu.

Kas ir Hartnup slimība?

Saskaņā ar Hartnupa slimību vai pat to Hartnup sindroms Medicīna saprot vielmaiņas traucējumus, kas ietekmē aminoskābju transportēšanu pa šūnu membrānām. Tā ir iedzimta slimība, kas tiek nodota autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abām homologām hromosomām ir jāpārnes bojātā alēle, lai slimība izdalītos. Tāpēc Hartnup slimība ir diezgan reti sastopama.

Ne visiem gēna nesējiem simptomi attīstās vispār. Tā kā slimība ietekmē līdz sešiem dažādiem gēnu variantiem, vielmaiņas traucējumi ir ārkārtīgi mainīgi. Piemēram, slimība var izpausties tikai ar grūtībām pārvadāt aminoskābes nierēs, bet tā var ietekmēt arī tikai zarnas.

Slimību bieži salīdzina ar tā dēvēto pellagra - hipovitaminozi nepietiekama uztura dēļ, kas izraisa līdzīgus simptomus. Pirmoreiz slimība tika dokumentēta Hartnup ģimenes bērniem Londonā 1956. gadā. Mūsdienās eksperti pieļauj, ka Jūlijs Cēzars cieta no vielmaiņas traucējumiem.

cēloņi

Hartnup sindroma cēlonis ir gēna mutācija. Šajā kontekstā medicīnā ir pieņemtas 21 dažādas SLC6A19 mutācijas piecas hromosomas gēna lokusā p15.33, un katrai no tām ir atšķirīga ietekme uz aminoskābju transportēšanu organismā.

Parasti pacienti ar Hartnupa sindromu cieš no divām dažādām mutācijām, no kurām lielākajai daļai ir gēna nesēja D173N alēle. D173N vai P265L alēļu mutācijas parāda transporta kanālus, kas ir tieši atkarīgi no ACE2 zarnās vai Tmem27 nierēs.

Ģenētiskais defekts noved pie noteiktu membrānas olbaltumvielu deficīta organismā, kas veseliem cilvēkiem parādās kā neitrāli aminoskābju pārvadātāji. Šie aminoskābju transportētāji caur ķermeņa šūnām novirza gan neitrālās, gan aromātiskās aminoskābes. Ģenētiskā defekta sekas visskaidrāk izpaužas ķermeņa audos ar palielinātu aminoskābju uzņemšanu, lai gan tie pamatā nav tikai šajos audos.

Simptomi, kaites un pazīmes

Hartnup slimība izpaužas ar ļoti daudziem simptomiem, atkarībā no tā smaguma pakāpes, un progresē vairākās fāzēs. Uzliesmojumu var izraisīt drudzis, stress un īpaši medikamenti. Uzbrukuma laikā uz ādas parādās eritematoza ekzēma, t.i., īpaši ādas bojājumi. Kuņģa-zarnu traktu ietekmē tādi simptomi kā atkārtota vai pat pastāvīga caureja.

Noteiktos apstākļos kopā ar psihiskiem traucējumiem var rasties neiroloģiski simptomi, piemēram, ataksija vai paralīze, taču tie parasti atkal atjaunojas. Vairumā gadījumu imūnsistēma tiek neatgriezeniski bojāta, tāpēc, piemēram, Hartnup sindroma skartie ātrāk saslimst.

Tomēr, paaugstināta jutība pret insulīnu var būt slimības simptoms. Tas pats attiecas uz virsnieru dziedzeru vai aknu anatomiskiem bojājumiem. Galvassāpes un gaismas jutība var rasties arī slimības uzliesmošanas laikā.

Diagnostika un kurss

Tā kā Hartnupa slimība ir mainīga, ir grūti izteikt vispārīgus apgalvojumus par slimības gaitu. Galu galā vielmaiņas traucējumi galvenokārt ietekmē augšējo tievo zarnu un noteiktas nieru šūnas. Hartnupa slimības ietekme uz nierēm parasti sastāv no samazinātas absorbcijas, t.i., nespējas noturēt aminoskābes asinsritē. Aminoskābes tiek zaudētas, jo tās uzkrājas nevis urīnā, bet urīnā.

Tomēr, ja attiecīgā persona uzņem pietiekami daudz olbaltumvielu, tad šis zaudējums vairs nerada bažas un neizraisa nekādus simptomus. Tā kā tiem, kurus skārusi Hartnupa slimība, tievās zarnās bieži ir absorbcijas traucējumi, parasti ir nopietni zaudējumi, jo noteiktas neaizvietojamās aminoskābes ir vienkārši nepieciešamas dzīvībai un veselīgs ķermenis lielu daļu šo dzīvībai svarīgo vielu zarnās iegūst, pārstrādājot aminoskābes. .

Ja Hartnup sindroms netiek ārstēts, tas bieži noved pie nopietniem bojājumiem un var būt pat letāls. Neskatoties uz to, medicīna šodien parasti pieņem diezgan labdabīgu slimības gaitu, jo ir pieejamas piemērotas ārstēšanas metodes, lai kompensētu aminoskābju zudumu pat smagos gadījumos, kad urīns ķirurgs. Slimību atklāt ir samērā grūti daudzo mutāciju dēļ.

Ārsti parasti pasūta urīna analīzi, ja ir aizdomas par ģenētisku defektu, kas var apstiprināt aminoskābju klātbūtni urīnā un tādējādi nodrošināt pirmās aizdomas. Ja pirmās aizdomas nevar apstiprināt ar urīna paraugu, slimība nav obligāti izslēgta. Šajā gadījumā uzticama diagnostika, izmantojot asins vērtības, ir sarežģīta vai pat neiespējama.

Tomēr noteiktos apstākļos porfrogēnu pārbaude var sniegt pierādījumus, kad sālsskābi pievieno rīta urīnam. Ja pēc tam urīns tiek sasildīts, porfrogēni iegūst sarkanu krāsu, kas atbilst pozitīvam testa rezultātam. Tomēr arī šis pārbaudījums ir diezgan nespecifisks.

Komplikācijas

Hartnup slimība var ietekmēt dažādus ķermeņa iekšējos orgānus, izraisot diskomfortu vai komplikācijas. Tomēr vairumā gadījumu Hartnup slimība ietekmē aknas, nieres un ādu. Turklāt centrālajā nervu sistēmā var būt ierobežojumi un sūdzības. Pacients galvenokārt cieš no stresa un drudža.

Rodas arī caureja, ko bieži var pavadīt vemšana un smaga nelabums. Centrālās nervu sistēmas darbības traucējumi pacientam dažreiz izraisa paralīzi vai jutīguma traucējumus. Tās var izraisīt arī psiholoģiskas sūdzības un depresiju. Hartnup slimība parasti vājina pacienta imūnsistēmu, tāpēc biežāk attīstās iekaisumi un dažādas infekcijas.

Notiek aknu un nieru bojājumi. Sliktākajā gadījumā pacients cieš no pilnīgas nieru mazspējas, tāpēc viņš ir atkarīgs no dialīzes vai donora orgāna. Hartnupa slimības simptomus ārstē ar medikamentiem. Turpmākas komplikācijas nav. Parasti ir nepieciešami arī psiholoģiski pasākumi.

Kad jāiet pie ārsta?

Diemžēl Hartnup slimības simptomi nav īpaši specifiski, un nav vispārēju prognožu, kad vajadzētu apmeklēt ārstu. Simptomi bieži parādās epizodēs, kas var norādīt uz slimību. Parasti tas izraisa smagu caureju vai citus simptomus kuņģī un zarnās. Ādas problēmas var norādīt arī uz Hartnupu slimību, tāpēc tās jāizmeklē.

Turklāt paralīze ir tipisks slimības simptoms, kuras smagums var būt ļoti atšķirīgs. Skartās personas bieži cieš no novājinātas imūnsistēmas un salīdzinoši bieži slimo vai cieš no infekcijām un iekaisumiem.

Dažos gadījumos Hartnup slimība var izraisīt arī paaugstinātu jutību pret insulīnu, kas arī jāizmeklē. Pirmo pārbaudi var veikt pediatrs vai ģimenes ārsts.Tā kā slimību nevar pilnībā izārstēt un tā tiek ārstēta tikai simptomātiski, šo ārstēšanu parasti var veikt arī ģimenes ārsts.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Hartnup slimības pacientus parasti ārstē ar aizvietojošo terapiju. Tas nozīmē, ka viņiem katru dienu tiek piegādāts uztura bagātinātājs niacīna formā. Sākotnējā posmā viņi katru dienu uzņem līdz trim gramiem vielas, uzturēšanas fāzē devu regulējot ar 500 miligramiem dienā. Īpaši daudz olbaltumvielu saturoša diēta ar daudz triptofāna papildina šo terapijas metodi.

Piena produkti, mājputni, kartupeļi un rieksti veido diētas galveno daļu. Ja slimība ir smaga, šīs metodes nav pietiekamas, lai kompensētu transporta defektu, tāpēc ir jāizmanto intravenozas aizvietošanas ar ķīmiski modificētām aminoskābēm. Atkarībā no tā, kuri simptomi izraisa slimības epizodi, papildus ziedēm pret ādas simptomiem var izmantot arī fizioterapeitiskos pasākumus, lai apkarotu paralīzes simptomus.

Perspektīva un prognoze

Hartnupa slimības perspektīvas ir atšķirīgas. Tās ir atkarīgas no neitrālo un neaizvietojamo aminoskābju zaudēšanas apjoma. Ja traucējumi ietekmē tikai nieres, zaudējumus var labi kompensēt diēta. Hartnupa slimība ir ģenētiska. Bet tas attīsta ļoti daudz mainīgumu.

Ir aizdomas par vairākām iespējamām mutācijām. Tā rezultātā ir plašs slimības spektrs, sākot no simptomu trūkuma līdz vissmagākajiem simptomiem. Lielākajai daļai skarto cilvēku nerodas nekādi simptomi un pat bez ārstēšanas viņiem ir normāls dzīves ilgums.

Tomēr smagas Hartnupa slimības formas bieži neiet pie nāves, ja tās neārstē. Sabrukšana var ietekmēt daudzus ķermeņa orgānus. Neitrālās un aromātiskās aminoskābes transportē caur šūnām tikai nepietiekami vai vispār netiek transportētas, jo trūkst transportēšanas olbaltumvielu. Tie tiek izvadīti no organisma, izdaloties ar urīnu.

Smagos gadījumos aminoskābes no noārdītām ķermeņa šūnām vairs nevar lietot. Tas var novest pie tā, ka neaizvietojamās un neaizstājamās aminoskābes, kas piegādātas ar pārtiku, vairs nav pietiekamas dzīvībai svarīgo funkciju uzturēšanai. Daudzi orgāni un orgānu sistēmas, piemēram, aknas, aizkuņģa dziedzeris, virsnieru dziedzeri, āda, zarnas, centrālā nervu sistēma vai imūnsistēma ir novājināti.

Niacīna ievadīšana dažos gadījumos var uzlabot transporta problēmas. Īpaši smagos Hartnupa slimības gadījumos svarīgās aminoskābes visu mūžu jāievada intravenozi, lai palielinātu paredzamo dzīves ilgumu.

novēršana

Hartnupu slimību nevar novērst, jo metabolisma slimība ir iedzimts ģenētisks defekts. Ar izplatību 1: 24 000 šī slimība ir salīdzinoši reti sastopama.

Pēcaprūpe

Hartnupa slimības gadījumā pacientam ir pieejami ļoti maz tiešu pēcpārbaudes pasākumu. Tomēr šīs slimības gadījumā ļoti svarīgi ir agrīni atklāt un ārstēt slimību, lai nerastos turpmākas komplikācijas vai simptomi. Hartnup slimības gadījumā skartajiem vajadzētu konsultēties ar ārstu pie pirmajiem simptomiem un pazīmēm, lai novērstu simptomu pasliktināšanos.

Nevar būt neatkarīga dziedināšana. Tādēļ šīs slimības ārstēšana vairumā gadījumu notiek, lietojot dažādas zāles. Pacientam vienmēr jāpievērš uzmanība pareizai devai un regulārai uzņemšanai, lai mazinātu simptomus. Daudzos gadījumos ir nepieciešams mainīt uzturu, un ārsts var arī izveidot uztura plānu.

Turklāt dažiem Hartnup slimības skartajiem cilvēkiem simptomu ārstēšanai jāpaļaujas uz fizioterapiju. Daudzus šādas terapijas vingrinājumus var veikt arī jūsu mājās. Arī skarto cilvēku mīlošā aprūpe un atbalsts pozitīvi ietekmē šīs slimības gaitu. Pirmām kārtām tas var novērst depresiju vai garīgus traucējumus.

To var izdarīt pats

Tā kā Hartnupa slimība ir iedzimts defekts, slimību parasti nevar novērst. Skartās personas vienmēr ir atkarīgas no ārsta ārstēšanas. Šī iemesla dēļ slimības gadījumā nav tiešas pašpalīdzības iespējas.

Vairumā gadījumu skartie ir atkarīgi no aizvietojošās terapijas, lai mazinātu simptomus. Jāuzmanās, lai tas tiktu lietots regulāri un pareizi. Šaubu gadījumā vienmēr jākonsultējas ar ārstu.

Diēta ar triptofānu var arī ļoti labi ietekmēt Hartnupu slimību. Šī iemesla dēļ kartupeļi, mājputni un piena produkti ir īpaši piemēroti. Rieksti ir arī svarīga šīs diētas sastāvdaļa.Ja rodas paralīze vai maņu traucējumi, tos parasti ārstē terapeitiski. Šos vingrinājumus bieži var veikt mājās, lai palīdzētu paātrināt Hartnupas slimības dziedināšanas procesu.

Tomēr smagas paralīzes gadījumā skartie ir atkarīgi no mīloša atbalsta ikdienas dzīvē. Kontakts ar citiem slimības slimniekiem var novērst psiholoģiskas problēmas.