De Groučija sindroms ir malformācijas komplekss, no kura pastāv dažādas pasugas. Daudzkārtējās kroplības izraisa dzēšanas gadījumi 18. hromosomā. Pacienti tiek ārstēti tikai simptomātiski.
Kas ir De Grouchy sindroms?
© imagenavi - stock.adobe.com
Tā sauktie kroplības sindromi ir slimību grupa, kas izpaužas dažādu kroplību kompleksā. Šīs slimību grupas apakšgrupa ir tā saucamais De Groučija sindroms, kas ir sadalīts divos dažādos veidos ar atšķirīgiem simptomiem. De Groučija sindroms pirmo reizi tika aprakstīts no zinātniskā viedokļa 1963. gadā.
Kopš pirmā gadījuma apraksta ir dokumentēti nedaudz vairāk nekā 100 gadījumi. Pirmais sindroma tips tiek uzskatīts par smagu un ir saistīts ar daudziem simptomiem, īpaši ar samazinātu muskuļu sasprindzinājumu, roku kroplībām, autoimūniem simptomiem un sirds defektiem. Sindroma II tips ir nedaudz izteiktāks un, piemēram, nav saistīts ar organiskām kroplībām. Tā vietā šim tipam ir svina simptomātisks īss augums.
Divus sindromus dažreiz apkopo kā 18. hromosomas dzēšanas sindromus, jo tie rodas no šīs hromosomas mutāciju dzēšanas. Abu apakšformu sajaukums ir pazīstams kā 18-R sindroms. Sindromu smagums var ievērojami atšķirties un katrā atsevišķā gadījumā ir atkarīgs no hromosomas dzēšanas ilguma.
cēloņi
Visu De Grouchy sindroma formu cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas saistīta ar ģimenes uzkrāšanos. Visu hromosomu 18 ietekmē hromosomu. Dažas hromosomas ir izdzēstas, kas izskaidro sindromu individuālos simptomus. Tādējādi visu sindroma formu pamatā ir daļējas monosomijas.
Ar šāda veida hromosomu skaitlisko aberāciju trūkst atsevišķu hromosomu.De Groučija sindroma gadījumā monosomas attiecas uz hromosomu segmentiem gēna atrašanās vietā 18q23. Piemēram, 18. hromosomā ir gēni, kas kodē glikoproteīnu APCDD1 DNS.
Turklāt tas satur gēnus, kas išēmiskos apstākļos kodē mitohondriju metabolisma regulatoru Bcl-2. Turklāt noteikti mielīna olbaltumvielu MBP hromosomu kodeksa gēni, kas ir īpaši svarīgi nervu šūnu mielīna apvalkam un izskaidro raksturīgo muskuļu vājumu tiem, kurus ietekmē sindroms.
De Grouchy sindroma I tipam ir pazaudēta 18. hromosomas īsā roka. Sindroma II tipa pamatā ir gabalu zudums hromosomas garajā rokā 18q22-23. Ja gredzena hromosomā ir 18 dzēšamās saites uz garo un īso roku, tiek izveidota I un II tipa De Grouchy pacientu raksturīgo pazīmju kombinācija.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
➔ Sāpju zālesSimptomi, kaites un pazīmes
Pacientiem ar I tipa De Groučija sindromu ir mazs dzimšanas svars, un viņiem ir somatiska hipotrofija ar samazinātu muskuļu sasprindzinājumu. Bieži vien viņu rokas ir lielas un ar īsiem pirkstiem, kas dažreiz ir saistītas ar četru pirkstu vagām, sānu izliektām falangām un pirksta sindaktilijām. Turklāt bieži ir sirds defekts un patoloģisks zarnu stāvoklis.
Citi simptomi var ietvert lielas ausis. Turklāt I tips bieži izpaužas kā ausu kanālu atrēzija vai stenoze. Notiek arī piltuves krūšu kurvja un smadzeņu vai galvas anomālijas, piemēram, īslaicīgums. Papildus brachycephaly un holoprosencephaly var būt vienas acs vai ožas smadzeņu nenovietojums. Skarto personu galvaskausa šuves bieži priekšlaicīgi aizveras un izraisa kognitīvus traucējumus.
Acu muskuļu kroplības, acs dismorfismi un acu ligzdas kroplības ir tikpat raksturīgas I tipam kā orbītas dismorfismi un mazas vai plaši izvietotas acis. Papildus hipertelorismam par I tipu var runāt šauri plakstiņi, blefarofimoze un plakstiņu nokarāšanās. Raksturīga ir arī ptoze, glaukoma vai trīcēšana ar trīcošām acīm.
Pacientu apakšējās žokļi bieži ir nepietiekami attīstīti vai padziļināti, plaisa mutē ir plaša, un zobi attīstās neparasti. Deguna dobumi bieži ir saistīti ar rīkli, un pacienti cieš no atpalikuša kaulu vecuma, kas izraisa augšanas aizturi. Mugurkauls bieži saliecas un veido kuprīti.
Turklāt bieži ir vairogdziedzera iekaisums, kas var izraisīt arī imūndeficītu ar autoimmunoloģiskiem simptomiem un imūnglobulīna A deficītu. Pacienti jaunībā bieži cieš no 1. tipa cukura diabēta.Meitenes bieži neveic menstruācijas. De Groučija sindroma II tipa galvenais simptoms ir ar hipofīzi saistīts īss augums.
Šis simptoms ir saistīts ar mikrocefāliju, hipotoniju vai ausu kanālu sašaurināšanos un acu kroplībām. II tipam raksturīgas arī zobu anomālijas, kognitīvi traucējumi vai imūndeficīti. Ar 18-R sindromu var būt visi aprakstītie simptomi.
diagnoze
Tā kā 18. hromosomas dzēšanas sindroms ir reti sastopams un simptomi ir ārkārtīgi mainīgi, De Grouchy sindromu ir grūti diagnosticēt visās formās.
Diagnostikā izvēlas hromosomu analīzi. Runājot par diferenciāldiagnozi, ir svarīgi atšķirt sindromu no cerebro-oculo-facio-skeleta sindroma. Pacienta prognoze ir atkarīga no smaguma pakāpes un simptomiem katrā konkrētajā gadījumā.
Komplikācijas
De Grouchy sindroma dēļ pacients cieš no dažādām sūdzībām, kas izraisa dažādas komplikācijas. Turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no simptomu attīstības. Tā kā nav tiešas De Grouchy sindroma ārstēšanas, parasti tikai simptomus var mazināt. Daudzos gadījumos sindroms ietekmē pirkstus un rokas.
Pacients sūdzas par īsiem pirkstiem un lielām rokām. Tas var ierobežot ikdienas dzīvi un izraisīt bērnu iebiedēšanu un ķircināšanu. Tāpat vairumā gadījumu attīstās arī sirds defekts. Izcēlušās ausis bieži samazina pašnovērtējumu. Sindromu var ietekmēt arī galva, un tie aug pārāk mazi. Bieži vien ir imūndeficīts, kura dēļ slimības un iekaisumi notiek biežāk.
Skartā persona cieš no šķielēšanas un diabēta. Dzīves kvalitāte simptomu dēļ strauji pazeminās. Parasti nav iespējams mazināt visus simptomus. Pirmkārt un galvenokārt, imūndeficīts un sirds defekti tiek ārstēti tā, lai pacients nemirtu no infekcijām. Tomēr De Grouchy sindroma dēļ dzīves ilgums ir samazināts. Sūdzības par muskuļiem var ārstēt bez turpmākām komplikācijām.
Kad jāiet pie ārsta?
Cēloniska De Groučija sindroma ārstēšana diemžēl nav iespējama. Šī iemesla dēļ, kad rodas dažādi De Groučija sindroma simptomi, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Pirmkārt, medicīniska ārstēšana jāveic, ja pacientam ir imūndeficīts un rezultātā viņš bieži cieš no infekcijām vai iekaisumiem. Cukura diabēts jaunībā vai čīkstēšana var arī norādīt uz De Groučija sindromu.
Diabētam jo īpaši nepieciešama agrīna diagnostika un ārstēšana, lai izvairītos no turpmākiem bojājumiem un komplikācijām. Agrīna diagnostika ir noderīga arī tad, ja rodas izziņas ierobežojumi un traucējumi, un tā ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Daudzas no malformācijām ir redzamas uz sejas, un tās var ārstēt ar operāciju.
Šo kroplību un kroplību ārstēšanu veic dažādi speciālisti. Tomēr pirmo diagnozi jau var noteikt pediatrs. Augšanas traucējumus var relatīvi labi ierobežot arī ar ārstēšanu.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
Tā kā visas De Groučija sindroma formas ir hromosomu dzēstas, pacienta ārstēšanai nav pieejama cēloņsakarības terapija. Skartās personas ārstē tikai simptomātiski, īpašu uzmanību pievēršot organiskām kroplībām. Piemēram, ja ir sirds defekts, šo sirds defektu parasti koriģē ķirurģiski, cik drīz vien iespējams.
Ja neparasta galvaskausa forma ierobežo smadzeņu augšanu vai ja palielinās intrakraniālais spiediens, galvaskausa kauli ķirurģiski jāatver, lai samazinātu spiedienu. Noteiktos apstākļos ar hormonu aizvietošanu var novērst augšanas traucējumus hipofīzes hormonu deficīta dēļ. Roku kroplības var koriģēt ķirurģiski. Turklāt nepieciešama oftalmoloģiska ārstēšana, kas šķielēšanas gadījumā parasti ir līdzvērtīga šķielēšanas operācijai.
Muskuļu vājuma dēļ jāveic fizioterapeitiskā ārstēšana, kas stiprina muskuļus un ar mērķtiecīgu vingrinājumu palīdzību palielina muskuļu tonusu. Ausu kanālu stenozes, iespējams, var ārstēt ķirurģiski. Agrīna iejaukšanās var būt noderīga, lai atbalstītu pacienta izziņas attīstību.
Ne visas sindroma kroplības ir jānovērš no medicīniskā viedokļa. Dažas kroplības neizraisa funkcionālus traucējumus, bet ir tikai kosmētiskas problēmas. Plānojot terapiju, šīm kroplībām sākotnēji tiek pievērsta mazāka uzmanība nekā funkcionāliem traucējumiem. Skarto bērnu vecāki saņem ģenētiskas konsultācijas un tiek informēti par atkārtošanās iespējamību.
Perspektīva un prognoze
De Groučija sindroms ir iedzimta slimība, kuru šī iemesla dēļ nevar ārstēt ar simptomātisku ārstēšanu. Šī iemesla dēļ skartajiem ir pieejama tīri simptomātiska ārstēšana. Pašdziedināšanās šajā sindromā nenotiek.
Ja De Grouchy sindroms netiek ārstēts, skartie cieš no dažādām ķermeņa kroplībām, kas ārkārtīgi ierobežo dzīvi. Ir arī ievērojami novājināta imūnsistēma, tāpēc skartie vairāk cieš no iekaisumiem un infekcijām. Sliktākajā gadījumā viņi no tiem var nomirt, tāpēc sindroma ārstēšana vienmēr ir nepieciešama. Turklāt skartie cieš no aizkavētas attīstības un tādējādi no izziņas ierobežojumiem un garīgas atpalicības.
Daudzos gadījumos šos ierobežojumus un kavējumus var novērst, izmantojot intensīvu terapiju. Tas parasti ļauj personai attīstīties. Ķirurģiskas iejaukšanās atvieglo arī dažādas ķermeņa kroplības, un tādējādi dzīves kvalitāte tiek ievērojami paaugstināta.
Tomēr pilnīga De Groučija sindroma izārstēšana netiek panākta. Infekcijas un iekaisumus nevar novērst, taču tos vienmēr var ārstēt pēc tam. Kā likums, De Groučija sindroms nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
➔ Sāpju zālesnovēršana
De Groučija sindromu var novērst tikai ar ģenētiskām konsultācijām ģimenes plānošanas laikā.
Pēcaprūpe
Ar De Groučija sindromu vairumā gadījumu skartajiem nav pieejami turpmāki pasākumi vai iespējas, jo šī slimība ir iedzimta slimība, kuru nevar pilnībā izārstēt. Ja pacients vēlas bērnus, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas, lai sindroms neatkārtotos pēcnācējos.
Jo agrāk slimība tiek atzīta un ārstēta, jo labāka parasti būs tālāka slimības gaita. Sirds sūdzības parasti tiek atrisinātas pirmajos gados, izmantojot operāciju. Skartai personai pēc šādas operācijas noteikti vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jebkurā gadījumā ir jāizvairās no izspiešanas vai fiziskām un stresa darbībām, lai nevajadzīgi neapgrūtinātu ķermeni.
Bieži nepieciešama fizikālā terapija. Daudzus šādas fizioterapijas vingrinājumus var veikt arī savās mājās, kas paātrina dziedināšanu. Nevar vispārīgi paredzēt, vai De Groučija sindroms mazinās dzīves ilgumu skartajiem.
To var izdarīt pats
De Groučija sindroma dažādās formas vēl nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Tāpēc pašpalīdzības pasākumi ir vērsti uz simptomātiskas terapijas atbalstīšanu un skarto personu atvieglošanu slimības pārvarēšanai.
Parasti hromosomu dzēšanas gadījumā ir jāveic visaptveroši speciālista ieteikumi. Tādā veidā var izvairīties no daudzām tipiskām bailēm un nedrošībām, kas saistītas ar šo slimību, īpaši bērniem. Skarto bērnu vecāki var izmantot ģenētiskās konsultācijas, kas sniedz informāciju par slimības apkarošanu un tās atkārtošanās iespējamību.
Fizioterapijas ārstēšanu var atbalstīt ar mērķtiecīgiem vingrinājumiem un regulāru vingrošanu. Smagu malformāciju gadījumā tomēr ieteicams apmeklēt īpašu klīniku. Tur profesionālos norādījumos var veikt atbilstošus pasākumus, lai samazinātu pārvietošanās ierobežojumus un tādējādi arī uzlabotu skarto personu dzīves kvalitāti.
Tā kā neskatoties uz visiem pasākumiem, sūdzības un ierobežojumi paliek ikdienas dzīvē, vajadzīgie atbalsta pasākumi jāorganizē agrīnā stadijā. Visi palīglīdzekļi, piemēram, ortopēdiskie apavi, vizuālie palīglīdzekļi vai ratiņkrēsls, jāorganizē savlaicīgi, konsultējoties ar ārstu.
