Hermanska-Pudlaka sindroms

Pie Hermanska-Pudlaka sindroms tā ir iedzimta slimība, kas rodas ļoti reti. Arī slimība daudzos gadījumos tiek saīsināta HPS izraudzīts. Hermanska-Pudlaka sindromu raksturo tas, ka skartie cilvēki galvenokārt cieš no tipiskiem ādas traucējumiem un patoloģijām.

Kas ir Hermanska-Pudlaka sindroms?

Būtībā Hermansky-Pudlak sindroms ir slimība, kas populācijā rodas tikai ar ļoti zemu biežumu. Šī iemesla dēļ pašlaik nav ticamu datu par slimību un tās epidemioloģiju. Līdz šim ir zināms tikai tas, ka slimība visā pasaulē notiek sporādiski.

Slimības parādīšanās ir ģeogrāfiska īpatnība. Tā kā Hermanska-Pudlaka sindroms biežāk parādās Puertoriko ziemeļrietumos. Iemesli tam pašlaik lielākoties nav skaidri. Laika gaitā šajā vietā jau ir reģistrēti 400 cilvēki, kas cieš no Hermaņska-Pudlaka sindroma vai cieš no tā.

Tas nozīmē, ka šajā reģionā slimības biežums ir 1: 8000. Atbilstoši dati par Hermanska-Pudlaka sindroma biežumu vāciski runājošajās valstīs vēl nav pieejami. Pamatā viela ceroīds kā daļa no slimības tiek nogulsnēts tā sauktajos melanocītos, lizosomās un serotonās granulās trombocītos.

Hermansky-Pudlak sindromu pirmo reizi aprakstīja Pudlak un Hermansky 1959. gadā. Par godu šiem autoriem slimība tika nosaukta par Hermansky-Pudlak sindromu.

cēloņi

Hermanska-Pudlaka sindromu un tā attīstību raksturo vairāku faktoru mijiedarbība. Pirmkārt, lizosomas un ar tām saistītie pūslīši ir svarīgi slimības veidošanai. Izstrādes sākumā šīs divas vielas iziet līdzīgus procesus.

Šīs vielas ietver dažādas organellas, piemēram, granulas, serotoniskas granulas vai lizosomas. Šīs pūslīši un lizosomas ir atbildīgas par tipiskiem Hermansky-Pudlak sindroma simptomiem un simptomiem. Pirmkārt, būtiska loma slimības attīstībā ir šo vielu nepilnīgām funkcijām.

Tipiskais albīnisms Hermanska-Pudlaka sindroma kontekstā ir saistīts ar nepareizu melanīna sintēzi. Melanīns veidojas melanosomās. Asiņošanas tendence ir saistīta ar faktu, ka asiņošanas gadījumā tā sauktās trombocīti nelipējas kopā un neveidojas kunkuļi.

Tas apturēs asiņošanu normālos apstākļos. Šajā procesā svarīga loma ir arī serotonīgajām granulām. Visbeidzot, plaušu fibrozi izraisa īpaši defekti tā sauktajās alveolārajās šūnās.

Simptomi, kaites un pazīmes

Hermansky-Pudlak sindromu raksturo vairākas pazīmes un simptomi, kas norāda uz slimību. Individuālie simptomi atšķiras pēc intensitātes un smaguma pakāpes atkarībā no konkrētā gadījuma. Daži simptomi var būt izteiktāki nekā citi.

Albīnisms, kas parādās uz skartās personas ādas, ir īpaši raksturīgs Hermanska-Pudlaka sindromam. Albīnisms var rasties arī uz konjunktīvas. Turklāt pacienti ar Hermanska-Pudlaka sindromu parasti cieš no plaušu fibrozes un palielinātas asiņošanas tendences.

Diagnostika un kurss

Kā daļa no Hermanska-Pudlaka sindroma diagnozes vispirms ir svarīgi ņemt slimības vēsturi. Ārstējošais ārsts sarunas laikā pacientam jautā par iepriekšējām slimībām, personīgā dzīvesveida īpašībām un iespējamo ģenētisko dispozīciju. Tādā veidā ārsts saņem būtisku informāciju, lai palīdzētu viņam noteikt diagnozi.

Turklāt diagnozei svarīga loma ir klīniskajam izskatam. Hermansky-Pudlak sindroma raksturīgie simptomi pastiprina aizdomas par slimības esamību. Ādas un matu hipopigmentācija īpaši norāda uz slimību.

Pastāv arī iespēja veikt dažādus ģenētiskos testus. Izmaiņas noteiktos gēnos izraisa Hermanska-Pudlaka sindroma attīstību. Tiek uzskatīts, ka šāds gēns ir atbildīgs par biežāku slimības parādīšanos Puertoriko, un to var identificēt, izmantojot laboratorijas testu.

Komplikācijas

Hermansky-Pudlak sindroms galvenokārt ietekmē dažādas pacienta ādas vietas. Faktiskās sūdzības un komplikācijas visiem pacientiem atšķiras, tāpēc vispārīgs pareģojums šajā gadījumā nav iespējams. Tomēr albīnisms daudzos gadījumos rodas Hermanska-Pudlaka sindroma dēļ.

Tam parasti nav īpašas negatīvas ietekmes uz pacienta ķermeni, un tam nav jābūt saistītam ar veselības apdraudējumu. Tomēr dažos gadījumos albīnisms izraisa paaugstinātu asiņošanas tendenci. Pat ļoti nelieli ievainojumi var izraisīt smagu asiņošanu un palielinās iekšējās asiņošanas risks. Sliktākajā gadījumā pacients cieš no asins zuduma un ar to saistītajiem simptomiem.

Nav nekas neparasts, ka Hermanska-Pudlaka sindroms negatīvi ietekmē pacienta psihi. Daudzos gadījumos ir pazemināts pašnovērtējums un turpināti mazvērtības kompleksi. Šīs sūdzības psihologs parasti var izārstēt bez komplikācijām.

Tieša Hermansky-Pudlak sindroma ārstēšana nav iespējama. Vairumā gadījumu vakcinācijas tiek veiktas, lai palīdzētu novērst iekaisumu. Hermansky-Pudlak sindroms neietekmē un nesamazina dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Pacientiem ar albīnismu nekavējoties jāredz ārsts. Parasti Hermansky-Pudlak sindromu pamana tūlīt pēc piedzimšanas un nekavējoties ārstē. Mazāk smagos gadījumos slimam cilvēkam pašam jānoskaidro simptomi. Tipiski simptomi, kuriem noteikti nepieciešama ārsta diagnoze un ārstēšana, ir manāmas ādas izmaiņas, paaugstināta tendence uz asiņošanu un plaušu fibroze.

Plaušu fibroze cita starpā izpaužas kā elpas trūkums, elpas trūkums un sauss klepus. Ja šīs sūdzības rodas un vēlākais pēc nedēļas pašas par sevi neizzūd, nepieciešama medicīniska konsultācija. Ja ir arī citas nopietnas slimības pazīmes, vislabāk ir nekavējoties runāt ar savu ģimenes ārstu.

Smagu sūdzību gadījumā ir jāizsauc neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsts vai ātri jānogādā skartā persona tuvākajā klīnikā. Papildus ģimenes ārstam var apmeklēt arī ādas slimību speciālistu vai specializētu iedzimtu slimību klīniku. Ja rodas šaubas, neatliekamās medicīniskās palīdzības dienests ir piemērots kontakts.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Attiecībā uz Hermanska-Pudlaka sindroma ārstēšanu jāatzīmē, ka pašlaik nav cēloņsakarības terapijas metožu. Dažādi pētījumi norāda, ka glikokortikoīdi arī būtiski neietekmē slimības prognozi vai progresēšanu. Šī iemesla dēļ Hermanska-Pudlaka sindromam ir tikai simptomātiskas terapijas iespēja.

Nesmēķēšana var pozitīvi ietekmēt plaušu fibrozi. Lai izvairītos no turpmākām komplikācijām vai samazinātu to iespējamību, ieteicams veikt atbilstošas ​​vakcinācijas, piemēram, pret plaušu iekaisumu.

Vakcināciju pret pneimokokiem un gripas vīrusiem veic arī daudzi ārsti. Ir svarīgi, lai pacients pēc iespējas ātrāk apmeklētu ārstu, ja viņam ir aizdomas par Hermanska-Pudlaka sindromu.

novēršana

Pašlaik nav zināmi efektīvi pasākumi un iespējas efektīvai profilaksei pret Hermanska-Pudlaka sindroma attīstību. Tas galvenokārt ir saistīts ar faktu, ka stāvoklis ir ģenētisks traucējums. Šī iemesla dēļ nav iespējams ietekmēt cēloņus.

Ja ir Hermanska-Pudlaka sindroms, daudz svarīgāk ir ātri diagnosticēt slimību, atšķirt to no citām slimībām un pēc tam sākt atbilstošu terapiju. Tādā veidā var paaugstināt skarto pacientu dzīves kvalitāti un pozitīvi ietekmēt Hermanska-Pudlaka sindroma prognozi.

Pēcaprūpe

Tā kā Hermanska-Pudlaka sindroms ir iedzimta slimība, turpmākas aprūpes pasākumi vai iespējas ir ļoti ierobežotas. Attiecīgajai personai vienmēr vajadzētu veikt ģenētisko izmeklēšanu un konsultēt, ja vēlas bērnus, lai sindroms bērniem neatkārtotos. Parasti pacienti paļaujas uz mūža terapiju, lai mazinātu diskomfortu, un pilnīgu izārstēšanu nevar panākt.

Hermansky-Pudlak sindromu parasti ārstē, lietojot medikamentus. To lietojot, vienmēr ir jānodrošina pareiza deva, protams, jāievēro ārsta norādījumi. Bērnu gadījumā vecākiem jo īpaši ir jānodrošina, lai zāles tiktu lietotas pareizi un regulāri.

Būtu jāveic arī dažādas vakcinācijas, lai novērstu slimības vai infekcijas. Tā kā Hermanska-Pudlaka sindroms var izraisīt smagas komplikācijas, vecākiem jākonsultējas ar ārstu, tiklīdz parādās pirmie slimības simptomi vai pazīmes. Cietušajiem bieži dzīvē ir vajadzīga pašu ģimeņu palīdzība un atbalsts. Mīlošas un intensīvas sarunas ir arī svarīgas, lai novērstu psiholoģiskus traucējumus vai depresiju.

To var izdarīt pats

Hermansky-Pudlak sindroma gadījumā diemžēl pacientam ir ļoti maz iespēju pašapkalpošanās ārstēšanai. Tā kā lielākajai daļai cilvēku ir paaugstināta tendence asiņot, ir jāizvairās no jebkādiem ievainojumiem vai bīstamiem darbiem.

Tas ļauj izvairīties no sarežģījumiem, kas saistīti ar lielu asins zudumu. Pat ķirurģiskas iejaukšanās vai parastā ārsta apmeklējuma gadījumā ārsts vienmēr jāinformē, ka attiecīgā persona cieš no Hermanska-Pudlaka sindroma.

Ja attiecīgā persona cieš no albīnisma vai cita pigmenta traucējuma, to nevar tieši ārstēt. Tomēr psiholoģiskas sūdzības vai mazvērtības kompleksus var novērst, runājot ar citām skartajām personām vai ar draugu un radinieku atbalstu. Pirmkārt, pats partneris var atbalstīt pacientu.

Sindroma simptomus var mazināt arī dažādas vakcinācijas, lai, piemēram, varētu izvairīties no iekaisuma plaušās. Skartajiem jāveic jebkādas vakcinācijas, lai pasargātu sevi no dažādiem patogēniem. Tā kā sindroms var izraisīt arī plaušu fibrozi, noteikti jāizvairās no smēķēšanas. Tas var arī palielināt pacienta dzīves ilgumu.