Akrogerija

Akrogerija ir arī kā Gottrona sindroms pazīstams un raksturīgs pārsvarā dermas simptomu komplekss, piemēram, atrofija un telangieectasia. Slimības pamatā ir mutācija COL3A1 gēnā, kas izjauc III tipa kolagēna biosintēzi. Līdz šim terapija bijusi tīri simptomātiska.

Kas ir akrogerija?

Endokrīnās sistēmas slimību grupā ietilpst dažādas slimības, kas ietekmē dziedzerus. Akrogerija, labāk pazīstama kā Gottrona sindroms, ir iekļauta arī iedzimtu, endokrīno traucējumu grupā. Šīs slimības galvenais simptoms ir ādas un zemādas taukaudu atrofija, kas pacientam dod izskatu pirms vecuma.

Gottron akrogerijs pirmo reizi tika dokumentēts 1940. gadā. Vācu dermatologs Heinrihs Gottrons tiek uzskatīts par pirmo, kurš aprakstījis šo slimību. Slimība biežāk skar sievietes nekā vīriešus. Attiecība ir aptuveni trīs pret vienu. Tāpēc saistībā ar Gottron akrogeriju tiek pieminēta ginekotropija. Sindroma izplatība vēl nav zināma. Tiek lēsts, ka tā ir ārkārtīgi reta parādība. Slimība acīmredzot ir viena no iedzimtajām slimībām un izpaužas zīdaiņa vecumā. Parasti tiek runāts par manifestāciju tūlīt pēc piedzimšanas.

cēloņi

Gottrona sindroma cēlonis ir ģenētika. Šķiet, ka slimība nav sporādiska. Ģimenes kopas ir dokumentētas saistībā ar sindromu. Mantojuma acīmredzot pamatā ir autosomāli recesīvs mantojums. Retuma dēļ slimības mantojums tomēr netiek uzskatīts par viennozīmīgi pārliecinātu. Iespējams, ka mantošana var notikt arī autosomāli dominējošā mantojuma veidā.

Simptomus izraisa ģenētiskā mutācija. Tagad mutācija ir lokalizēta noteiktam gēnam. Parasti skartajiem ir mutācija COL3A1 gēnā lokusā 2q32.2. Gēns COL3A1 kodē DNS kodos III tipa kolagēna pro-alfa1 ķēdēs. III tipa kolagēns ir atrodams ādā, kā arī plaušās, asinsvados un kuņģa-zarnu traktā.

Šķiet, ka mutācija izraisa traucējumus III tipa kolagēna biosintēzē, kas veicina akrogeriju. Citiem avotiem ir aizdomas, ka ir iesaistīts arī LMNA gēns lokusā 2258301.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Simptomi, kaites un pazīmes

Akrogerijas pacienti cieš no dažādu klīnisko simptomu kompleksa, no kuriem lielākā daļa ietekmē ādu. Viens no vissvarīgākajiem akrogerijas kritērijiem ir tā izpausme zīdaiņa vecumā vai agrīnā bērnībā. Pacienti cieš no akromikrijas vai mikrognātijas ar dziļu ādas un zemādas audu atrofiju. Pamatkonstrukcijas ir ārkārtīgi konturētas.

Vairumā gadījumu pacientiem ir nosliece uz traumām un bieži cieš no telangieectasias. Daudzos no skartajiem šie simptomi ir saistīti ar sejas eritēmu. Sejas āda parasti ir atrofiska un tāpēc izskatās sakalta. Tikpat izplatīta pazīme ir skarlatveidīgi izsitumi.

Distrofija bieži ietekmē pacientu nagus. Atsevišķos gadījumos akrogerijas simptomi ir saistīti ar sklerodermijas simptomiem. Šajos gadījumos saistaudu skleroze un fibroze var noapaļot klīnisko ainu. Izaugumi ir labdabīgi un parasti nemēdz deģenerēties.

Diagnostika un kurss

Akrogerijas diagnoze vairumā gadījumu tiek veikta pēcdzemdību periodā vai zīdaiņa vecumā. Pacientiem pirms vecuma parādīšanās un vispārējais klīniskais attēls rada pirmās aizdomas par šo slimību. Diagnostikai parasti tiek sākta attēlveidošana. Pacienta rentgena laikā tiek novērots mazspējīgs kauls.

Daudzos gadījumos trūkst arī epifīzes plākšņu aizvēršanas. Ir jānošķir tādas slimības kā Brugša sindroms, Hidžinsona-Gilforda sindroms, aplasia cutis congenita un Ehlersa-Danlosa sindroms. Robeža no pēdējā sindroma ir īpaši izaicinoša ārstam.

Kamēr citas slimības var diferencēt molekulārās ģenētiskās analīzes ietvaros, Ehlers-Danlos sindroma gadījumā to nav viegli izdarīt. Tāpat kā akrogeria, arī šī sindroma pamatā ir mutācija COL3A1 gēnā. Prognoze pacientiem ar akroģēriju ir šāda Lēts.

Komplikācijas

Akrogerija tās gaitā rada dažādas komplikācijas, kas galvenokārt ietekmē ādu. Pacientiem ir tendence uz sejas un visa ķermeņa ievainojumiem, kas bieži ir iekaisuši un izraisa pastāvīgas ādas izmaiņas vai sekundāras slimības. Raksturīgi ir skarlatveidīgi ādas izsitumi, kas var izraisīt asiņošanu, pigmentācijas traucējumus vai maņu traucējumus.

Ādas izmaiņas izraisa arī redzes izmaiņas, kas ietekmētajās var izraisīt psiholoģiskas problēmas, piemēram, mazvērtības kompleksi vai bailes. Acrogeria nagu rajonā var būt saistīta ar sklerozi vai fibrozi. Atbilstošie pieaugumi parasti ir labdabīgi un tikai īslaicīgi rada veselības ierobežojumus.

Apakšējā žokļa, kas akrogerijā bieži ir mazāka, var izraisīt runas traucējumus un zobu attīstības traucējumus, kā arī elpošanas grūtības un pat miega apnoja. Ārstējot akrogeriju, izrakstītie medikamenti var saasināt simptomus. Ja to papildina alerģija vai nepanesamība, smagos gadījumos tas var izraisīt orgānu mazspēju un galu galā arī pacienta nāvi. Agrīnā stadijā noskaidrojot akrogeriju, var sākt piemērotus terapeitiskos pasākumus un parasti var izvairīties no nopietnām komplikācijām.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā akrogerija galvenokārt rada diskomfortu uz ādas un sejas, tās vienmēr jāārstē ārstam. Tie parādās bērnībā, tāpēc tos var diezgan viegli identificēt un diagnosticēt. Parasti ādas apstākļi bērniem vienmēr jāpārbauda ārstam, lai izslēgtu nopietnas slimības. Akrogerijas gadījumā, ja uz sejas vai ķermeņa ir izaugumi, jākonsultējas ar ārstu.

Pat ja tie vairumā gadījumu ir labdabīgi un galvenokārt nerada risku veselībai, tie tomēr jāārstē. Nav nekas neparasts, ja akrogerija noved pie mazvērtības kompleksiem vai pazemināta pašnovērtējuma. Ieteicams apmeklēt psihologu, lai vēlāk novērstu depresiju vai citus psiholoģiskus traucējumus. Asiņošanās vai pigmentācijas traucējumi var būt arī akrogerijas pazīme.

Retāk akrogerijas ārstēšanai izmantotās zāles rada arī smagas blakusparādības un sliktākajā gadījumā - orgānu mazspēju. Ja tas izraisa simptomus vai dīvainas sajūtas, jākonsultējas ar ārstu. Šajā gadījumā pēc konsultēšanās ar ārstu zāles var pilnībā pārtraukt vai aizstāt ar citām zālēm.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarība nav pieejama akrogerijas pacientiem. Cēloņsakarības terapija būs iespējama tikai pēc tam, kad būs apstiprināti gēnu terapijas posmi. Tomēr līdz šim šie ārstēšanas pasākumi vēl nav sasnieguši klīnisko fāzi. Šī iemesla dēļ līdz šim akrogerija tika uzskatīta par neārstējamu slimību. Terapija ir tikai simptomātiska un tādējādi ir atkarīga no simptomiem katrā konkrētajā gadījumā.

Piemēram, atrofija ir jāpalēnina vai jāpārtrauc, veicot mērķtiecīgus pasākumus. Audu progresējošu sadalīšanos vajadzētu novērst ar asinīm stimulējošām zālēm un metabolisma stimulēšanu. Anomālijas, piemēram, mikrognātiju, var koriģēt ķirurģiski. Tas pats attiecas uz simptomātisko fibrozi.

Viens no vissvarīgākajiem terapeitiskajiem posmiem ir fizioterapijas ārstēšana, kas gan stimulē metabolismu, gan var mazināt papildu simptomus, piemēram, telangieectasias. Papildus sportiskām aktivitātēm uztura pasākumi var mazināt akrogerijas simptomus. Viņu retuma dēļ ir maz zināms par atsevišķu ārstēšanas posmu efektivitāti.

Diez vai ir informatīvu gadījumu ziņojumu vai klīnisku pētījumu par īpašām ārstēšanas iespējām. Saistībā ar atrofiju un telangieectasia agrāk vingrinājumu un veselīga uztura kombinācija ir izrādījusies veiksmīga.

Perspektīva un prognoze

Akrogerija parasti rada diskomfortu uz ādas. Tās var rasties vai nu uz sejas, vai uz pārējā ķermeņa, un tādējādi vienmēr izraisīt nepatīkamas sūdzības. Vairumā gadījumu ir arī psiholoģisks diskomforts, jo akrogerija negatīvi ietekmē pacienta izskatu. Dažos gadījumos attīstās mazvērtības kompleksi un samazinās pašnovērtējums. Dažreiz pacienti kautrējas par simptomiem un ir sociāli atstumti.

Bieži pacienti parasti jūtas slimi un izsmelti un vairs aktīvi nepiedalās dzīvē. Skartās personas var ciest arī no pigmenta traucējumiem, kas tomēr nerada īpašu risku pacienta veselībai. Dažos gadījumos noteiktu medikamentu lietošana var saasināt akrogeriju, un sliktākajā gadījumā tas var izraisīt arī nāvi, ja rodas orgānu mazspēja. Slimības ārstēšana pašlaik ir tikai simptomātiska un var ierobežot daudzus simptomus. Tomēr vispārīgas prognozes par slimības gaitu nav iespējamas.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Akrogerija ir ģenētiska slimība, kuras pamatā ir mutācijas. Pagaidām jebkādu ārēju faktoru iesaistīšana joprojām nav skaidra. Sakarā ar šīm savstarpējām attiecībām profilaktiski pasākumi nav pieejami.

To var izdarīt pats

Acrogeria vienmēr vispirms jā diagnosticē un jāārstē ārstam. Papildus medicīniskajai terapijai individuālos slimības simptomus var mazināt ar dažādiem pasākumiem.

Īpaši ieteicama fizioterapeitiskā ārstēšana, kas stimulē vielmaiņu un mazina iespējamos papildu simptomus, piemēram, telangiektāzijas. Turklāt uztura pasākumi var mazināt simptomus. Skartās personas nodrošina sabalansētu uzturu ar visiem nepieciešamajiem vitamīniem un minerālvielām. Turklāt ir ieteicams vingrot un izvairīties no stresa. Fizioterapija un joga ir īpaši piemēroti raksturīgo simptomu mazināšanai un vienlaikus ar slimību saistītās fiziskās spriedzes mazināšanai.

Tipiskās ādas izmaiņas var mazināt arī ar aptiekas kopšanas līdzekļu un dažādu mājas līdzekļu palīdzību. Tomēr parasti saglabājas optiskas izmaiņas, kuras būtu jāattīsta terapeitiskās konsultācijās. Ja akrogerijā jau ir izveidojušies mazvērtības kompleksi vai bailes, jāveic turpmāki psiholoģiski pasākumi. Sarunas ar ģimenes locekļiem un draugiem var palīdzēt pārvarēt daudzveidīgos slimības simptomus un ilgtermiņā uzlabot vispārējo stāvokli.