Iekš Holoprosencefalija tā ir cilvēka smadzeņu kroplība, kas notiek ar samērā augstu frekvenci. Lielākā daļa no ietekmētajiem embrijiem mirst dzemdē. Tāpēc tikai daži pacienti ar holoprosencefaliju piedzimst dzīvi. Holoprosencefalija veidojas pirmsdzemdību periodā un galvenokārt ietekmē seju un smadzeņu priekšējo daļu.
Kas ir holoprosencephaly?
© Maos - stock.adobe.com
Holoprosencefalija notiek salīdzinoši bieži, pārsvars ir no viena līdz četriem gadījumiem uz 1000 grūtniecībām. Tomēr visvairāk skarto bērnu joprojām mirst dzemdē, tāpēc šī slimība faktiski skar 5000 līdz 20 000 dzīvu bērnu. Holoprosencefalija ir biežāk sastopama sievietēm nekā vīriešiem.
Apmēram pusei no skartajiem ir hromosomu aberācijas. Tāpēc ir jāveic hromosomu analīze skartajiem pacientiem. Holoprosencefalija ir īpaši izplatīta zīdaiņiem, kas dzimuši salīdzinoši jaunām sievietēm.
Holoprosencefalija veidojas no embrija trešās līdz sestās dzīves nedēļas. Iemesls ir tāds, ka smadzeņu priekšējā daļa pilnībā nesadalās. Izkropļojumi rodas no traucējumiem galvaskausa viduslīnijās. Priekšējās smadzenes, kas sastāv no diencephalon un endbrain, pilnībā neatšķiras.
cēloņi
Precīzie holoprosencefālijas patoģenēzes procesi un cēloņi nav zināmi. Vairumā gadījumu holoprosencefalija parādās sporādiski. Tomēr, iespējams, pastāv arī ģenētiski faktori, piemēram, holesterīna deficīts. Tas veicina holoprosencefalijas attīstības traucējumus.
Arī mātei ir dažādi labvēlīgi faktori holoprosencefālijas attīstībai. Piemēram, cukura diabēts, toksoplazmoze un embrija vīrusu infekcijas labvēlīgi ietekmē slimības attīstību. Holoprosencefalijas veidošanos var atbalstīt arī dažādi ārēji faktori, piemēram, retinoīnskābe vai hipoholesterinēmija.
Turklāt ir daudz ģenētisku slimību, kuras ir saistītas ar holoprosencephaly biežāk nekā vidēji. Tie ietver, piemēram, hromosomu anomālijas, piemēram, 13. trisomiju, Jouberta sindromu, 18. trisomiju un tā saukto 18p sindromu. Pamatā ir aizdomas par autosomālu recesīvu vai autosomāli dominējošu holoprosencefālijas mantojuma ceļu.
Simptomi, kaites un pazīmes
Holoprosencefalija ir saistīta ar dažādām pazīmēm, taču iespējamo simptomu spektrs dažādiem cilvēkiem ir ārkārtīgi plašs. Piemēram, dažiem pacientiem ar holoprosencephaly ir lūpas un aukslējas sprauga, tuvu acu atstatums vai viens, centrālais priekšējais dators.
Ir iespējami arī tādi simptomi kā ciklopija, arhinencephaly un agenesis. Dažreiz notiek tā saucamā corpus callosum agenesis. Smadzeņu zonā var redzēt alobaru, lobaru vai semiloba holoprosencefāliju.
Diagnoze un slimības gaita
Mūsdienās, izmantojot pirmsdzemdību izmeklēšanas metodes, ir iespējams diagnosticēt holoprosencefāliju. Galvenokārt tiek izmantotas smalkas ultraskaņas metodes. Tādā veidā holoprosencefāliju var diagnosticēt salīdzinoši agrīnā stadijā embrijos dzemdē.
Semilobar un alobar holoprosencephaly parasti tiek atklāti salīdzinoši ātri. Turpretī holoprosencefalijas lobaras formas diagnoze bieži ir daudz grūtāka. Tiklīdz tiek apstiprināta holoprosencefalijas klātbūtne embrijā, vecākiem tiek dota iespēja medicīnisku iemeslu dēļ pārtraukt grūtniecību.
Ja viņi nolemj paturēt bērnu, jāveic atbilstoši pasākumi. Sākumā tie attiecas uz dzemdību nama izvēli, lai jaundzimušais tiktu optimāli aprūpēts. Arī holoprosencefālijas diagnoze tiek atkārtota vai pirmo reizi pēc piedzimšanas. Ārsts parasti izmanto dažādas attēlveidošanas metodes. Tie ietver, piemēram, MRI izmeklēšanu, sonogrāfiju un datortomogrāfiju.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu holoprosencefalija izraisa nāvi dzemdē dažādu smadzeņu kroplību dēļ. Daudzos gadījumos bērna vecāki piedzīvo psiholoģiskas sūdzības un depresiju, kas jāārstē psihologam. Bieži vien var paiet gadi, līdz psiholoģiskās sūdzības uzlabojas.
Ja bērns nemirst pirms dzimšanas, rodas dažādas kroplības un kroplības. Ciklopija vai aukslēju vēnas rodas vairumā gadījumu. Tas ļoti negatīvi ietekmē pacienta ikdienas dzīvi. Bieži vien skartajai personai ir tikai viens priekšzobs, kas arī sarežģī nāvējošo pārtikas daudzumu.
Nopietnas komplikācijas var rasties arī bērna piedzimšanas laikā. Daudzos gadījumos vecāki cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām pēc piedzimšanas bērna malformāciju dēļ. Diemžēl holoprosencefāliju nav iespējams ārstēt cēloniski vai simptomātiski, tāpēc bērns mirst pirmajos mēnešos. Retos gadījumos bērns tomēr var izdzīvot pirmo dzīves gadu, un pēc tam ir palielināta pilnīgas izdzīvošanas iespēja.
Kad jāiet pie ārsta?
Holoprosencefalija noteikti jāpārbauda un jāārstē ārstam. Šī slimība sevi nedziedina, un daudzos gadījumos attiecīgā persona mirst. Bieži bērni mirst dzemdē, tāpēc turpmāka ārstēšana nav iespējama. Vizīte pie ārsta var palīdzēt diagnosticēt holoprosencefāliju, jo simptomus var noteikt ultraskaņas izmeklēšanas laikā. Māte turpmākas sūdzības nav piedzīvojusi.
Tomēr, veicot regulārus izmeklējumus, holoprosencefāliju var noteikt agri. Nedzimuša bērna piedzimšanas vai bērna nāves gadījumā neilgi pēc piedzimšanas attiecīgajiem vecākiem jāsazinās ar psihologu, lai izvairītos no psiholoģiskiem traucējumiem. Ja bērns piedzimis dzīvs, vecākiem būs nepieciešams spēcīgs dažādu ārstu atbalsts, lai bērns dzīvotu. Bērns lielākoties ir atkarīgs no uzturēšanās slimnīcā.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
Pašlaik holoprosencefalijas cēloni nevar izārstēt. Tādēļ parasti pacienti saņem simptomātisku ārstēšanu, kas ir piemērota individuālajam gadījumam. Principā lielākā daļa mazuļu ar holoprosencefaliju mirst dzemdē. Arī dzīvu dzimušu pacientu prognozes mēdz būt negatīvas.
Vairumā gadījumu smagas holoprosencefalijas formas pirmajos dzīves mēnešos noved pie nāves. Holoprosencefalijas forma ietekmē arī slimības prognozi. Alobar tipa slimība ir nelabvēlīgāka nekā lobar vai semilobar.
Pacientiem, kuri izdzīvo savu pirmo dzīves gadu, holoprosencefālijas gaita bieži ir pozitīvāka. Daudzos gadījumos šie indivīdi sasniedz pilngadību. Tomēr šie cilvēki cieš arī no fiziskiem un izziņas traucējumiem, kā arī no neiroloģiskiem traucējumiem.
Tās izpaužas, piemēram, epilepsijas lēkmēs. Dažreiz slimie bērni nespēj attīstīt runāto valodu. Miega traucējumi ir samērā bieži sastopami arī cilvēkiem, kurus skārusi holoprosencefalija.
Perspektīva un prognoze
Holoprosencefalijas prognoze ir ārkārtīgi slikta. Lielākā daļa skarto pacientu mirst vēderā attīstības fāzē. Slimība attīstās dzemdē augošā embrija pirmajās nedēļās, un to nevar ārstēt. Diagnoze tiek veikta pārbaudes laikā grūtniecības laikā, vēl atrodoties dzemdē, taču nav iespējas uzsākt ārstēšanu vai labot ģenētisko defektu.
Kad runa ir par dzimšanu, daudzi jaundzimušie mirst tūlīt pēc dzemdībām. Pārdzīvojušie nevar saņemt atbilstošu terapiju. Jūs esat piedzimis ar smagām smadzeņu kroplībām, kuras nevar mainīt. Ārstēšana balstās uz esošajiem simptomiem un tiek izmantota simptomu mazināšanai. Jaundzimušā dzīves ilgums ar holoprosencefaliju ir ievērojami samazināts. Turklāt visu atlikušo dzīvi pacients būs atkarīgs no palīdzības no ārpuses. Notiek dažādas disfunkcijas, un ir smaga garīga atpalicība.
Papildus sliktajai prognozei skartajiem ir arī radinieku slimības vai slimības. Garīgais stress vecākiem var izraisīt garīgus traucējumus. Papildus trauksmei, traumai vai depresijai ir iespējami ilgstoši labklājības traucējumi un dzīvības dedzība, kas saistīta ar nepiepildītu vēlmi radīt bērnus vai nedzīvi dzimušu bērnu.
novēršana
Holoprosencefalijas cēloņi nav pilnībā izprotami, un vairumā gadījumu tos nevar kontrolēt. Tā kā slimību galvenokārt izraisa ģenētiski un ārēji faktori. Tikai daži identificētie riska faktori topošajai māmiņai daļēji ir pakļauti.
Tas ietver, piemēram, cukura diabētu. Pētījumi arī parāda, ka holoprosencefalija īpaši ietekmē ļoti jaunas grūtnieces. Holoprosencefaliju nedzimušam bērnam var noteikt agrīnā stadijā, veicot pirmsdzemdību izmeklējumus.
Pēcaprūpe
Diemžēl lielākā daļa bērnu, kurus skārusi holoprosencefalija, mirst mātes ciešanās vai tūlīt pēc piedzimšanas. Šajos gadījumos pēcaprūpe aprobežojas ar psiholoģisku atbalstu radiniekiem. Tas galvenokārt jādara jūsu pašu ģimenei un tuviem draugiem, un, ja nepieciešams, to var papildināt ar psihoterapeitisko terapiju, lai samazinātu depresijas vai citu psiholoģisku sūdzību risku.
Ja bērns ir dzimis dzīvs, tam jāsaņem intensīva medicīniskā aprūpe, lai tas dzīvotu. Vairumā gadījumu tas notiek dažos pirmajos dzīves mēnešos ilgstošas uzturēšanās slimnīcā ietvaros. Vecāki pakāpeniski tiek iesaistīti aprūpē un vēlāk var strādāt arī pie intensīvas medicīniskās aprūpes saņemšanas mājas aprūpes ietvaros.
Ja bērns pārdzīvo kritisko pirmo dzīves gadu, iznākums ir pozitīvs, un pastāv liela varbūtība, ka var sasniegt pieaugušo vecumu. Daudzo fizisko un kognitīvo traucējumu, kā arī neiroloģisko traucējumu dēļ viņi visu atlikušo mūžu ir atkarīgi no palīdzības no ārpuses. Radiniekiem jānodrošina regulāru pārbaužu ievērošana un ārsts attiecīgi ārstē epilepsijas lēkmes un citus simptomus un sūdzības.
To var izdarīt pats
Ar pašpalīdzības palīdzību nav iespējams ārstēt holoprosencefāliju. Daudzi no skartajiem bērniem mirst dzemdē vai tūlīt pēc piedzimšanas. Priekšlaicīgas nāves gadījumā vecākiem ir nepieciešams psiholoģiskais atbalsts. Tas galvenokārt jādara ar tuvu draugu vai jūsu ģimenes locekļu starpniecību. Bet arī sazināšanās ar psihologu var palīdzēt ietekmētajiem vecākiem. Izmantojot šo palīdzību, var izvairīties un mazināt psiholoģiskas sūdzības vai pat depresiju.
Ja bērns izdzīvo dažus pirmos dzīves gadus, daudzos gadījumos tas var sasniegt arī pieaugušo vecumu. Tomēr pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no palīdzības, jo viņi nevar patstāvīgi veikt daudzas ikdienas lietas. Ideālā gadījumā šī palīdzība nāk no jūsu vecākiem, radiem vai draugiem. Arī psiholoģiskā līmenī kontakts ar citiem cilvēkiem vienmēr pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Kognitīvos traucējumus var mazināt, veicot dažādus vingrinājumus.
Tomēr, ja rodas epilepsijas lēkme, nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība. Bieži vien kontakts ar citiem vecākiem, kuru bērns cieš no holoprosencephaly, var arī pozitīvi ietekmēt slimību un dzīves kvalitāti, jo tas veicina informācijas apmaiņu.
.jpg)
