Hiperammonēmija

Hiperammonēmija raksturo paaugstināta amonjaka koncentrācija asinīs. Iespējami cēloņi ir iedzimti urīnvielas cikla defekti un atsevišķi fermenti, kā arī smagas aknu slimības. Ja to neārstē, traucējumi var izraisīt smagus smadzeņu bojājumus vai pat nāvi.

Kas ir hiperammonēmija?

Hiperammonēmija ir zinātnisks termins paaugstinātai amonjaka koncentrācijai serumā asinīs. Amonjaks tiek ražots aminoskābju sadalīšanās laikā. Tā sauktajā urīnvielas ciklā brīvais amonjaks saistās ar urīnvielas veidošanos.

Pēc tam netoksiskais urīnviela tiek izvadīts ar urīnu. Ja tomēr urīnvielas ciklā rodas traucējumi nepietiekamu enzīmu dēļ, izveidoto amonjaku bieži nevar pārveidot par urīnvielu. Pēc tam amonjaks uzkrājas asinīs un bieži rada neatgriezeniskus bojājumus, īpaši smadzenēs.

Jebkura hiperammonēmijas forma var izraisīt aknu encefalopātijas simptomus. Šī slimība vienmēr ir hiperammonēmijas rezultāts. Lai gan aknu encefalopātija vienmēr tiek aprakstīta smagas aknu mazspējas kontekstā, hiperammonēmijai, kas to faktiski izraisa, var būt arī citi cēloņi.

cēloņi

Hiperammonēmijas cēloņi ir daudz. Tas ir tikai pamata slimības simptoms, bieži urīnvielas cikla ģenētisku traucējumu rezultāts. Karbamīda ciklu kontrolē vairāki fermenti, kuru atteice vai neveiksme var kavēt netoksiskas urīnvielas sintēzi no amonjaka.

Šajos fermentos ietilpst ornitīna transkarbamilāze, karbamoilfosfāta sintetāze I, argininosukcināta sintāze, argininosukcinātu lāze, N-acetilglutamāta sintetāze (NAGS) un argināze 1. Visbiežāk tiek ietekmēta ornitīna transkarbamilāze. Ornitīna transkarbamilāze katalizē ornitīna pārvēršanos citrulīnā.

Ja šī reakcija tiek pārtraukta, asinīs uzkrājas amonjaks. Citu iesniegto fermentu neveiksme arī traucētu amonjaka sadalīšanos. Šie defekti ir nedaudz retāk sastopami. Piemēram, karbamoilfosfāta sintetāze I katalizē amonjaka, ATP un oglekļa dioksīda pievienošanu karbamoilfosfātam.

Argininosukcinātu sintāze ir atbildīga par citrulīna un aspartāta pārvēršanu argininosukcinātā. Argininosukcināts savukārt kalpo par izejvielu arginīna sintēzei, kas tieši kontrolē urīnvielas veidošanos no amonjaka. Ferments argininosukcināta lināze katalizē argininosukcināta sadalīšanos fumarātā un arginīnā.

Argināze 1 kontrolē urīnvielas cikla pēdējo posmu, arginīnu sadalot urīnvielā un ornitīnā. Kamēr ornitīna transkarbamilāzes defekts tiek mantots ar x-saistīta veidā, visi pārējie enzīmu defekti rodas pēc autosomāli recesīvas mantojuma. Ārpus urīnvielas cikla ir arī vielmaiņas traucējumi, kas var izraisīt hiperammonēmiju.

Tajos ietilpst organiskās skābumkābes, kas izraisa organisko skābju uzkrāšanos. Šie toksiskie vielmaiņas starpprodukti savukārt izjauc urīnvielas ciklu. Smagas aknu slimības ir arī iespējami sekundāri hiperammonēmijas cēloņi, jo amonjaks aknās tiek pārveidots par urīnvielu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Hiperammonēmijas simptomi atšķiras atkarībā no sākuma vecuma. Jaundzimušajiem kurss ir dzīvībai bīstams, ja rodas slikta dzeršana, hipotensija un letarģija. Ja slimība rodas tikai zīdaiņa vecumā, tā ir mazāk akūta ar letarģiju un nespēju attīstīties.

Kad tas pirmo reizi izpaužas mazuļa vecumā līdz pubertātei, priekšplānā ir garīga atpalicība, kustību koordinācijas traucējumi, mācīšanās problēmas, galvassāpes un vemšana. Kopumā hiperammonēmijas parādīšanās atbilst aknu encefalopātijas simptomiem.

Aknu encefalopātija, kas aprakstīta saistībā ar smagu aknu mazspēju, izpaužas spektrā no viegliem klīniskiem simptomiem līdz komai. Pirmajā posmā cita starpā rodas koncentrācijas traucējumi, garastāvokļa maiņa, miegainība un smalko motoriku traucējumi.

II stadijai raksturīga paaugstināta miegainība, runas motorikas traucējumi, apātija un dezorientācija. III stadijā pacients parasti guļ pastāvīgi, bet to joprojām var pamodināt. Šai stadijai pieder arī nesakarīga pamošanās runa un palielināts muskuļu sasprindzinājums. IV stadijai raksturīga aknu koma (coma hepaticum).

Diagnoze un slimības gaita

Hiperammonēmiju var diagnosticēt, parādoties aknu encefalopātijas simptomiem. Cita starpā galvaskausa CT tiek izmantota insulta diferenciāldiagnozei vai cukura līmeņa asinīs pārbaudei, lai izslēgtu hipoglikēmiju. Tiek noteikts arī amonjaka līmenis asinīs.

Komplikācijas

Bez ārstēšanas hiperammonēmija var nopietni kaitēt pacientam, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt pat nāvi. Galvenais hiperammonēmijas rezultāts ir vājums dzeršanā. Tas parasti izraisa dehidratāciju, kas parasti ļoti negatīvi ietekmē pacienta ķermeni.

Turklāt notiek garīga atpalicība, tāpēc attiecīgā persona ikdienas dzīvē var būt atkarīga no citu cilvēku palīdzības. Doma procesus arī ierobežo un apgrūtina slimība. Rodas vemšana, slikta dūša un galvassāpes. Tiek traucēta arī koordinācija un visas kustības, un to vairs nav viegli veikt.

Persona var zaudēt samaņu vai pat iekrist komā. Rodas arī runas un koncentrēšanās traucējumi. Dzīves kvalitāti ārkārtīgi ierobežo sūdzības. Ja hiperammonēmija netiek ārstēta, dzīves ilgums tiek samazināts un pacients priekšlaicīgi mirst.

Ārstēšana neizraisa papildu komplikācijas un tiek veikta ar narkotiku palīdzību. Simptomus var relatīvi labi ierobežot. Tomēr ir iespējams, ka hiperammonēmija jau ir radījusi neatgriezeniskus bojājumus.

Kad jāiet pie ārsta?

Jaundzimušajiem un maziem bērniem, kuri izrāda atteikumu ēst, pēc iespējas ātrāk jāredz ārsts. Ja tiek atteikts piegādāt mātes pienu vai aizstājēju zīdaiņiem, tas rada bažas. Ārsts ir nepieciešams svara zaudēšanas, bāla ādas vai nepietiekama siekalu veidošanās gadījumā. Turpmākajā laikā bez medicīniskās aprūpes pastāv risks, ka organismā netiks nodrošināta pietiekama barība un tādējādi var notikt priekšlaicīga jaundzimušā nāve. Ja bērns izrāda uzvedības problēmas, ir letarģisks vai ja ekstremitāšu kustības nav koordinētas, jākonsultējas ar ārstu.

Ja ir garastāvokļa svārstības, stiprs nogurums un ļoti intensīva vajadzība pēc miega, jāveic pārbaude. Ja tiek konstatēts paaugstināts muskuļu sasprindzinājums, tas jāpārbauda medicīniski. Ja muskuļus nevar atslābt pat guļus stāvoklī vai viegli guļot, jākonsultējas ar ārstu. Ja bērns ir komā, izsauciet ātro palīdzību, jo tā ir ārkārtas situācija. Ja bērnu pamana smalko motoriku traucējumi vai koordinācijas problēmas, jākonsultējas ar ārstu. Apziņas zuduma vai apātijas gadījumā nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Bērni, kuri jau var runāt, ir jāuzrāda ārstam, tiklīdz viņu izruna ir pārtraukta vai valodas prasmes pasliktinās.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Akūtas hiperammonēmijas gadījumā jāveic steidzami pasākumi. Šim nolūkam divas dienas ir nekavējoties jāpārtrauc olbaltumvielu uzņemšana. Turklāt tas ietver cukura infūzijas veikšanu, insulīna ievadīšanu un arginīna un karnitīna pievienošanu.

Asins detoksikācijai tiek izmantotas dažādas zāles, piemēram, fenilacetāts, fenilbutirāts vai benzoāts. Diurētiskie līdzekļi palielina urīna izdalīšanos. Dažos gadījumos jāveic arī dialīze. Tiek dota arī disaharīds laktuloze.

Ar zarnu baktēriju palīdzību šo ogļhidrātu sadala laktātā un acetonā. Iegūtā skābā zarnu vide nodrošina amonjaka saistīšanos ar amonija sāļiem. Ilgstoši ārstējot hipermonēmiju enzīmu defektu gadījumā, pastāvīgi jāievēro diēta ar zemu olbaltumvielu daudzumu.

Turklāt ir nepieciešams ievadīt arginīna hidrohlorīdu, citrulīnu vai lizīnu. Ja hiperammonēmija ir aknu slimības rezultāts, tā, protams, jāārstē.

Perspektīva un prognoze

Hiperammonēmijas izārstēšanas izredzes ir saistītas ar ārstēšanas izmantošanu un ar to saistīto slimību. Ar zāļu terapiju asinis tiek detoksicētas. Tas atvieglo diskomfortu un uzlabo pacienta veselību. Ja ārstēšana tiek atteikta, prognoze ir slikta. Smagos gadījumos smadzeņu darbība var tikt neatgriezeniski traucēta. Turklāt attiecīgajai personai draud priekšlaicīga nāve.

Prognoze uzlabojas ārstēšanas laikā, un parasti tā nav ārstējama. Sāktā medicīniskā aprūpe ir atkarīga no simptomu cēloņa. Simptomus var mazināt ģenētiskas pamatslimības gadījumā. Ilgstošā terapijā urīnvielas cikls tiek uzraudzīts un regulēts. Tas noved pie vispārējā veselības stāvokļa uzlabošanās un esošo sūdzību samazināšanās. Tā kā ģenētisko defektu nevar mainīt juridisku iemeslu dēļ, pastāvīga izārstēšana nav. Tiklīdz ārstēšana tiek pārtraukta vai pārtraukta pēc jūsu pieprasījuma, urīnvielas cikla traucējumi atgriežas.

Akūtā stāvoklī pacients saņem intensīvu medicīnisko aprūpi. Tas uzlabo pacienta veselību, bet nav pietiekams, lai to izārstētu. Ja ir kāds orgāna bojājums, organismam jāsniedz arī ilgstošs medicīniskais atbalsts, lai asinis būtu pietiekami attīrītas.

novēršana

No nopietnām iedzimtas hiperammonēmijas krīzēm var izvairīties, ievērojot mūža uzturu ar pārtiku ar zemu olbaltumvielu saturu. Tomēr nav ieteikumu novērst slimību, ja tiek traucēts urīnvielas cikls, jo tas ir ģenētisks.

Ģimenes izskata gadījumā tiek piedāvātas ģenētiskās konsultācijas. Tomēr ģenētiskus hiperammonēmijas cēloņus var novērst, izmantojot veselīgu dzīvesveidu un izvairoties no alkohola.

Pēcaprūpe

Parasti personai, kuru skārusi hiperammonēmija, nav pieejami vai ir tikai daži pasākumi un iespējas veikt turpmāko aprūpi. Attiecīgā persona galvenokārt ir atkarīga no agrīnas diagnozes ar turpmāku ārstēšanu, lai vairs nebūtu komplikāciju vai sūdzību. Agrīna atklāšana ar sekojošu ārstēšanu vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē slimības gaitu.

Hiperammonēmija var samazināt paredzamo dzīves ilgumu, ja slimība tiek atzīta novēloti vai netiek ārstēta. Skartās personas ir atkarīgas no medikamentu lietošanas ar hiperammonēmiju. Lai simptomus varētu pareizi ārstēt, ir svarīgi to regulāri lietot un, pats galvenais, pareizi lietot. Ja jums ir kādi jautājumi vai jautājumi, vispirms vienmēr sazinieties ar ārstu.

Regulāri ķermeņa izmeklējumi ir ļoti svarīgi arī šīs slimības gadījumā, lai novērstu iekšējo orgānu bojājumus vai savlaicīgi tos atklātu. Veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturu var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Daudzos gadījumos slimības skartie ir atkarīgi no radinieku un ģimenes aprūpes un palīdzības.

To var izdarīt pats

Ja ir akūta hiperammonēmija, olbaltumvielu uzņemšana nekavējoties jāpārtrauc. Atkarībā no medicīniskās ārstēšanas diēta jāmaina, lai izvairītos no jaunas reakcijas. Ārsts ieteiks diētu ar zemu olbaltumvielu daudzumu, kas jāievēro vismaz divus līdz trīs mēnešus pēc diagnozes noteikšanas.

Tajā pašā laikā ir norādīta terapija, izmantojot dažādas detoksikācijas zāles. Slimīgais to var atbalstīt, regulāri hidratējot. Turklāt uz laiku jāizvairās no fiziskām aktivitātēm. Atpūta un gultas režīms ir svarīgi, īpaši pirmās vienas līdz divu nedēļu laikā pēc diagnozes noteikšanas.

Ja hiperammonēmija rodas aknu slimības rezultātā, jāizvairās no stimulantiem. Turklāt ir jāārstē pamata slimība. Pamatslimību parasti ārstē ar medikamentiem, taču dažos gadījumos ir nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Pēc aknu operācijas ķermenis ir ļoti vājš. Pacientam dažas dienas jāpavada slimnīcā, un pēc tam viņam jāārstējas mājās. Regulāras vizītes ārsta kabinetā nodrošina akūtu sūdzību ciešu uzraudzību un mērķtiecīgu ārstēšanu.