Polijas sindroms

Polijas sindroms ir inhibējošu malformāciju komplekss, ko izraisa traucējumi embrionālās attīstības laikā. Galvenais simptoms ir vienpusējs lielo krūšu muskuļa daļu pielietojuma trūkums. Krūtis dažādās pusēs var pielāgot viena otrai kosmētiskā korekcijā.

Kas ir Polijas sindroms?

Polijas sindroma simptomu kompleksu raksturo kroplības piena dziedzeru un lielā krūšu muskuļa rajonā. Krūškurvja zona skartajā pusē šķiet ievērojami mazāka nekā krūtīs pretējā pusē.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Iedzimtu kroplību grupā ir daži kroplības sindromi, kas ietekmē gan muskuļu, gan skeleta sistēmas. Šāds simptomu komplekss ir tas Polijas sindroms, kas pirmo reizi tika aprakstīts 19. gadsimta vidū. Britu ķirurgs Alfrēds Polijs, kurš savu vārdu novēlēja sindromam, tiek uzskatīts par pirmo, kurš to raksturo.

Simptomu komplekss sastāv no dažādām malformācijām, kas veido sarežģītu sistēmu. Parasti pacientiem pilnīgi trūkst krūšu muskuļa. Šis vadošais simptoms ir saistīts ar piena dziedzera un velcro sistēmas malformācijām. Polijas sindroms ir viena no tā saucamajām kavēšanas malformācijām.

Tiek lēsts, ka tā sastopamība ir starp vienu gadījumu uz 10 000 cilvēku un vienu gadījumu uz 100 000 cilvēku. Vīriešiem sindroms, visticamāk, ir lielāks nekā sievietēm. Arī kroplības biežāk atrodas labajā pusē nekā kreisajā pusē. Simptomu rašanās vecums ir jaundzimušo vecums.

cēloņi

Daži Polijas sindroma pētījumi norāda uz ģenētisku cēloni. Acīmredzot lielākajai daļai sindroma gadījumi radās sporādiski, bet atsevišķos gadījumos varēja novērot ģimenes kopas ar autosomāli dominējošu mantojuma modeli. Slimības etioloģija vēl nav pilnībā noskaidrota. Kā sindroms, kas rodas no kavējošām malformācijām, iespējams, ka sindroma izcelsme ir embrionālā attīstībā.

Simptomi, kaites un pazīmes

Inhibīcijas kroplību gadījumā inhibīcija notiek embrionālās attīstības fāzē, kad izstaro augšējais stars. Šī kavēšana var būt atšķirīga. Smagums nosaka slimības klīnisko ainu. Augšējā tērauda vietā apakšējo siju var ietekmēt arī kavēšana. Tomēr šī parādība ir retāk sastopama nekā augšējā starojuma kavēšana.

Pēc tam, kad ir bloķēts apakšējais stars, bieži rodas iekšējo orgānu kroplības. Vēl nav zināms primārais kavējošo kroplību cēlonis un ar tiem arī Polijas sindroma faktiskais cēlonis. Dažos dokumentos tiek pieņemts asinsvadu cēlonis un vainojamas pārtrauktas asins piegādes subklaviālās artērijās par kavēšanas kroplībām.

Diagnoze un slimības gaita

Polijas sindroma simptomu kompleksu raksturo kroplības piena dziedzeru un lielā krūšu muskuļa rajonā. Krūškurvja zona skartajā pusē šķiet ievērojami mazāka nekā krūtīs pretējā pusē. Dažreiz pacientiem pat pilnīgi trūkst krūts vienā pusē. Nipelis tiek izveidots gandrīz visos gadījumos.

Tomēr lielākajai daļai pacientu nipelis skartajā pusē ir pacelts, tam ir mazāka areola, un tas ir gan mazāks, gan tumšāks nekā pretējā pusē. Skartajā krūts pusē ir daudz saistaudu un maz tauku audu. Šīs histoloģiskās attiecības piešķir tai stabilu izskatu. Pectoralis major var iedalīt trīs daļās, Polijas sindroma pacientiem lielākoties trūkst apakšējās daļas.

Daudz retāk muskuļa augšējās daļas netiek veidotas. Turklāt dažiem pacientiem trūkst mazā krūšu muskuļa. Pārējie simptomi ir atkarīgi no individuālā gadījuma. Vienlaicīgi simptomi ir, piemēram, pirkstu kroplības, bieži sindaktilijas formā. Var rasties arī pirkstu nepareizas novietojums. Piemēram, zeltnesis un mazais pirksts bieži netiek pielietoti. Muskuļu vājums dažreiz ietekmē pacienta rokas.

Turklāt var būt krūšu kurvja anomālijas, īpaši krūšu kurvja samazinājums. Tā rezultātā var tikt traucēta arī sirds darbība kreisajā pusē. Dažas malformācijas ietekmē arī orgānu sistēmu un ietver nieru malformācijas vai nieru agenēzi.

Komplikācijas

Polijas sindroma dēļ skartie cieš no kavēšanas. Papildus tam, citas kroplības un kroplības uz pacienta ķermeņa nav nekas neparasts. Ar kroplībām var ietekmēt arī iekšējos orgānus, tāpēc pacienta dzīves ilgums var būt ierobežots.

Šīs slimības diagnoze parasti ir samērā ātra un vienkārša, tāpēc tūlītēju ārstēšanu var sākt. Skartās personas cieš no muskuļu vājuma, tāpēc pacientam nav viegli piedalīties sportā vai parastās aktivitātēs. Turklāt pirkstos un pēdās bieži rodas kroplības, kas var ievērojami apgrūtināt skartās personas ikdienas dzīvi.

Polijas sindroma dēļ pacienta dzīves kvalitāte ir ievērojami pazemināta un ierobežota. Dažos gadījumos daži pirksti arī pilnīgi nav. Diemžēl Polijas sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tāpēc skartie visu mūžu ir atkarīgi no dažādām terapijām vai implantiem. Skartai personai ikdienas dzīvē var būt nepieciešama arī citu cilvēku palīdzība, ja kroplības tos ievērojami apgrūtina.

Kad jāiet pie ārsta?

Polijas sindromu var diagnosticēt embrionālajā stadijā vai tūlīt pēc piedzimšanas, pamatojoties uz kroplībām krūšu muskuļos un piena dziedzeros. Atkarībā no malformāciju smaguma pakāpes ir nepieciešama zāļu terapija, ķirurģiska ārstēšana un citi pasākumi. Pediatrs var izmantot simptomu attēlu, lai izveidotu ārstēšanas plānu. Bērna vecākiem vajadzētu stingri ievērot šo plānu un konsultēties ar ārstu, ja rodas jebkādas blakusparādības. Ja pēc noteikto medikamentu lietošanas ir blakusparādības vai mijiedarbība, nepieciešama arī ārsta konsultācija.

Ārstēšanā papildus pediatram ir jāiesaista arī fizioterapeits. Varat arī sarunāties ar terapeitu. Vecāki var arī izsaukt ambulatorās aprūpes dienestu vai palīdzību mājās. Tādā veidā var optimāli plānot bērna ārstēšanu. Tā kā Polijas sindroms parasti neizraisa turpmākas slimības, pēc sākotnējās terapijas jāveic tikai regulāras sekošanas un regulāras pārbaudes. Ciešas konsultācijas jāveic ar pediatru.

Ārstēšana un terapija

Polijas sindromu var ārstēt tikai simptomātiski, jo iemesls vēl nav pilnībā noskaidrots. Zema smaguma gadījumos ārstēšana parasti nav absolūti nepieciešama. Trūkstošās krūšu muskuļa daļas parasti var kompensēt citi muskuļi.

Ja šī kompensācija nenotiek automātiski, pacienti var iesaistīties fizioterapijā un ergoterapijā un iemācīties kompensēt, izmantojot mērķtiecīgu apmācību.Lielākā daļa pacientu ar Polijas sindromu dzīves laikā meklē ķirurģisku ārstēšanu galvenokārt kosmētisko traucējumu dēļ, ko izraisa sānu krūtis un kroplības, piemēram, sindaktilija.

Krūtis var izmērīt tā, lai tās atbilstu viena otrai, palielinot krūtiņu skartajā pusē. Šīs krūšu palielināšanas ietvaros pretējo pusi var arī samazināt. Dažos gadījumos operācijā tiek integrēta arī areola pievilkšana un samazināšana. Pacientiem ar Polijas sindromu parasti ievieto silikona implantu, lai palielinātu skarto pusi.

Iespējamas arī inkrustācijas pēc pasūtījuma. Dabiskākais variants ir paša ķermeņa ādas tauku atloku lietošana. Tā kā krūtis var pielāgot viena otrai lieluma, bet ne struktūras vai formas ziņā, daži ārsti iesaka amputēt un pēc tam implantēt krūts pretējā pusē. Tādā veidā abas krūts puses izskatās vienādi ar ilgstošiem panākumiem, un pacienta kosmētikas prasības ir ideāli izpildītas.

Tomēr, tā kā divkārša operācija ķermenim rada ārkārtīgi lielu stresu un nav absolūti nepieciešama no veselības viedokļa, pacientiem ar Polijas sindromu par šo operāciju jādomā savlaicīgi. Ja ir krūšu kurvja malformācijas un ir traucēta pacienta sirds darbība, veselības apsvērumu dēļ ir indicēta krūškurvja ķirurģiska dilatācija.

novēršana

Līdz šim Polijas sindromam nav veikti profilaktiski pasākumi. Lai noteiktu profilakses pasākumus, vispirms bez šaubām jānoskaidro kroplības cēlonis.

Pēcaprūpe

Polijas sindroma lielākajā daļā gadījumu skartajiem ir maz vai pat nav īpašu izsekošanas iespēju vai pasākumu. Tā kā šī slimība ir ģenētiska slimība, kuru nevar pilnībā izārstēt. Parasti ģenētiskā pārbaude un konsultēšana jāveic arī tad, ja vēlaties atkal piedzimt bērnus, lai sindroms nevarētu atkārtoties pēcnācējiem.

Vairumā gadījumu šo slimību var relatīvi labi mazināt, izmantojot fizioterapijas vai fizioterapijas pasākumus. Īpašu komplikāciju nav. Skartā persona var atkārtot daudzus vingrinājumus mājās un tādējādi, iespējams, paātrināt ārstēšanu.

Tomēr daudzos gadījumos operācija ir nepieciešama, lai pilnībā atvieglotu Polijas sindroma simptomus. Pēc šādas operācijas skartajiem noteikti vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jums vajadzētu atturēties no piepūles un fiziskām aktivitātēm, lai nevajadzīgi nenoslogotu ķermeni. Ļoti svarīgas ir arī regulāras ārsta pārbaudes un izmeklējumi. Polijas sindroms parasti nesamazina skarto cilvēku dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Polijas sindroms ir nopietna kroplība, kas galvenokārt ir estētiska kļūda skartajiem. Pašpalīdzība koncentrējas uz izvairīšanos no garīgām problēmām, kas var rasties ārēju izmaiņu dēļ ar terapeita palīdzību, vai esošo psiholoģisko kaites ārstēšanai. To var panākt arī ar traumu terapijas palīdzību vai runājot ar citiem skartajiem cilvēkiem.

Cilvēkiem, kuri cieš no Polijas sindroma, bieži ir arī fiziski ierobežojumi. Kravu celšana var radīt problēmas, jo atlikušajam krūšu muskulim nav nepieciešamā spēka. Lai kompensētu šo nelīdzsvarotību, var izmantot fizioterapiju, jogu un citas prakses. Kuriem posmiem ir jēga sīkāk, ir atkarīgs no kroplības nopietnības. Ietekmētās personas vislabāk ir runāt ar savu ģimenes ārstu, lai varētu veikt nepieciešamos pasākumus.

Vecākiem, kuri pamana bērna kroplību, agrīnā stadijā jāuzsāk ķirurģiski pasākumi. Mūsdienās trūkstošo krūšu muskulatūru var aizstāt ar implantu. Pēc operācijas ir svarīgi atbalstīt atveseļošanos, ievērojot veselīgu uzturu, aizsardzību un medicīnisko norādījumu ievērošanu.