Farbera slimība

Farbera slimība ir ļoti reta vielmaiņas slimība, kas izraisa smagus fiziskus traucējumus un noved pie nāves. Jaundzimušie saslimst tikai tad, ja abi vecāki ir viena un tā paša bojātā gēna nesēji. Tā kā nav specifiskas slimības terapijas, tā pašlaik ir neārstējama.

Kas ir Farbera slimība?

Farbera slimība ir neārstējama vielmaiņas slimība. Medicīnā ir vairāki šīs slimības nosaukumi: Farbera slimība, Farbera sindroms, Ceramodāzes deficīts vai izplatīta lipogranulomatoze. Farbera sindroms ir nosaukts amerikāņu patologa Sidnija Farbera (1903-1973) vārdā, kurš atklāja slimību un aprakstīja to.

Šī slimība ir ģenētiska lizosomu slimība. Starpšūnu darbības traucējumi lizosomās rodas ģenētiska defekta dēļ, kas ir atbildīgs par kaitīgu atkritumu ilgstošu uzglabāšanu organismā. Tā kā visā pasaulē ir tikai daži Farbera pacienti, slimība joprojām nav labi izprotama. Pacienti parasti mirst zīdaiņa vecumā, bet lielākoties pirms trīs gadu vecuma.

cēloņi

Fērbera slimību izraisa ASAH gēna mutācija. Mutācija tiek pārnesta autosomāli recesīvi no vecāku paaudzes uz pēcnācējiem. ASAH gēns kodē fermentus keramidāzi un skābes keramidāzi. Tomēr, ja gēns tiek mutēts, trūkst keramidāzes un skābes keramidāzes aktivitātes. Skābā keramidāze ir ferments, kas ir atbildīgs par lizosomu hidrolāzi.

Hidrolāze ir katalīze, kurā piedalās enzīms keramidāze, kurā lipīdu keramīds tiek sadalīts aminospirta sfingozīnā un taukskābē. Farbera pacientiem šis process ir traucēts. Šādā veidā izejviela, keramīds, paliek nesadalīts šūnās un tiek turēts ilgu laiku. Keramīds sākotnējā stāvoklī ir organismam paredzēts atkritumu produkts, jo ģenētiskā defekta dēļ to nevar pārstrādāt vajadzīgajā gala produktā.

Tāpēc Farbera sindroms ir metabolisma slimība. Metabolisma traucējumu rezultātā var rasties dažādas sūdzības, kas katram pacientam atšķiras. Arī Farbera slimības gadījumā slimības pazīmju parādīšanās laiks ir ļoti atšķirīgs: dažiem pacientiem pirmie simptomi parādās jau zīdaiņa vecumā, citiem - tomēr tikai līdz zīdaiņa vecumam. Retos gadījumos slimība nav jūtama līdz pubertātes brīdim.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Simptomi, kaites un pazīmes

Slimības gaita ir ļoti atšķirīga. Kad pirmās slimības pazīmes parādās zīdaiņa vecumā, parasti tās vispirms izpaužas motorisku traucējumu formā. Piemēram, mazuļi nevar izstiepties ekstremitātēs vai kājās, un viņu kustība ir ļoti ierobežota.

Locītavu kontraktūras var izraisīt arī sāpes, kurām nepieciešama sāpju zāļu ārstēšana. Turklāt periartikulāri mezgliņi var veidoties orgānos vai locītavās ļoti agri. Mezgliņi, kas atrodas tieši zem ādas, ir redzami arī ar neapbruņotu aci. Zīdaiņiem balsenes izmaiņas ir raksturīgas arī Fabera slimībai.

Vispārējs apzīmējums balsenes maiņai ir laringomalācija. Sliktākajā gadījumā balsenes izmaiņas noved pie elpceļu sašaurināšanās ar elpceļu infekcijām un nepietiekamu skābekļa piegādi, kā arī pie apgrūtinātas pārtikas uzņemšanas ar augšanas traucējumiem. Tomēr īss augums ir tipiska Fabera slimības pazīme neatkarīgi no laringomalācijas.

Radzenes apduļķošanās un neiroloģiskas novirzes ir citi Fabera sindroma simptomi. Nav neparasti, ka liesa un aknas palielinās. Hepatosplenomegālija ir tad, kad vienlaikus tiek palielināti abi orgāni. Ja slimība progresē agresīvi vai ja diagnoze tiek kavēta, nāve var iestāties jau pirmajā dzīves gadā.

diagnoze

Farbera sindromu var atklāt un diagnosticēt ļoti ātri. Diagnoze tiek veikta, izmērot keramidāzes enzīmu aktivitāti vai izmērot keramīda sadalīšanos. Keramīda sadalīšanās notiek leikocītos vai kultivētajos ādas fibroblastos. Ja rodas aizdomas, var veikt arī pirmsdzemdību diagnostiku, piemēram, ja slimība ir zināma senčā.

Komplikācijas

Lielākā daļa Farbera slimības gadījumu beidzas ar nāvi. Slimības ārstēšana nav iespējama. Komplikācijas, kas rodas slimības gaitā, ir ļoti dažādas. Tomēr simptomi rodas agrā bērnībā, tāpēc pacienti vairs nevar pareizi kustināt ekstremitātes.

Ikdienā pastāv stingri ierobežojumi. Pacients ir atkarīgs no citu cilvēku palīdzības. Daudzos gadījumos ir arī sāpes, lai gan to var ārstēt ar sāpju terapijas palīdzību. Balsenes izmaiņas palielina elpceļu infekcijas risku, kas var izraisīt nāvi.

Īss augums intensīvāk rodas arī Farbera slimības gadījumā un sarežģī pacienta dzīvi. Var būt arī palielinātas aknas un liesa. Slimības ārstēšana nav iespējama. Vairumā gadījumu pretsāpju līdzekļus izmanto, lai padarītu ikdienas dzīvi pieņemamu.

Malformāciju vai deformāciju gadījumā var izmantot ķirurģiskas iejaukšanās, ar kuru palīdzību slimība tiek atvieglota. Turpmākas komplikācijas nav. Kaulu smadzeņu transplantācija var arī mazināt simptomus, taču Farbera slimību nav iespējams pilnībā izārstēt.

Kad jāiet pie ārsta?

Diemžēl Farbera slimību nevar tieši ārstēt vai novērst. Galu galā tas noved pie bērna nāves, pirms bērns ir sasniedzis pat vienu gadu. Ja bērns cieš no kustību traucējumiem un psiholoģiskiem traucējumiem, jākonsultējas ar ārstu. Arī bērna kustība ir ievērojami ierobežota.

Spēcīgu sāpju dēļ daudzi bērni nepārtraukti kliedz un zem ādas veidojas nelieli kunkuļi. Elpceļu infekcijām nepieciešama arī medicīniska ārstēšana. Tās ir pamanāmas bērna smagā elpošanā. Pastāv arī īss augums un vispārēji attīstības un izaugsmes traucējumi.

Farbera slimību var diagnosticēt ģimenes ārsts vai pediatrs. Tomēr turpmāku ārstēšanu pēc tam veic dažādi speciālisti. Turklāt daudzi vecāki un radinieki ir atkarīgi arī no psiholoģiskas ārstēšanas. To var pieprasīt arī tieši no slimnīcas. Ja Farbera slimības simptomi parādās akūti un apdraud bērna dzīvību, jebkurā gadījumā ir jāizsauc neatliekamā medicīniskā palīdzība.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Joprojām nav efektīvas Farbera slimības terapijas. Simptomi tiek ārstēti ar pretsāpju līdzekļiem un glikokortikoīdiem. Pēdējie kavē iekaisuma reakcijas un palīdz kontrolēt šūnu metabolismu. Ar plastiskās operācijas palīdzību var koriģēt smagas ķermeņa kroplības. Tādā veidā simptomi tiek mazināti.

Procedūras zināmā mērā atvieglo pacientu dzīvi. Tomēr laika gaitā slimība progresē. Pašlaik kaulu smadzeņu transplantācija sola atvieglot un uzlabot slimību. Visā pasaulē ir zināmi 50 gadījumi, kad kaulu smadzeņu transplantācija tika veiksmīgi veikta. Joprojām nav skaidrs, vai procedūra ilgtermiņā var izārstēt šo slimību.

Perspektīva un prognoze

Farbera slimības prognoze ir ļoti slikta. Slimība rodas tikai ļoti retos gadījumos, bet tas ikvienam līdz šim dokumentētam pacientam izraisa agrīnu nāvi. Ietekmētiem pacientiem ir vecāki, kuriem abiem ir viens un tas pats ģenētiskais defekts. ASAH gēns ir mutējis gan bioloģiskajā tēvā, gan bioloģiskajā mātes organismā.

Tas nozīmē, ka nedzimušā bērna attīstības procesā dzemdē tiek pārnests bojātais gēns. Jaundzimušais bērns neizbēgami cieš no nopietnas metabolisma slimības. Traucējumi ir neārstējami nepietiekamo medicīnisko iespēju dēļ.

Juridisku iemeslu dēļ pētniekiem un zinātniekiem pašlaik nav atļauts iejaukties cilvēku ģenētikā. Tas attiecas arī uz nopietnām slimībām. Tāpēc izpētīto un pārbaudīto zāļu, terapijas un ārstēšanas metožu pamatā ir pacienta simptomi. Neskatoties uz visiem centieniem, līdz šim nav atbilstošas ​​medicīniskās aprūpes vai alternatīvu dziedināšanas metožu, kas noved pie simptomu mazināšanas vai esošo simptomu ilgstošas ​​mazināšanas.

Fērbera slimības pacienti mirst pirmajos dzīves gados. Tā kā vairumā gadījumu nāve iestājas trešajā dzīves gadā, maz ticams, ka viņi sasniegs pirmsskolas vecumu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Fērbera slimību nevar novērst, jo slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Autosomāli recesīvs mantojums nozīmē, ka abiem vecākiem ir jāpārnēsā mutācijas gēns, lai bērns saslimtu. Turklāt bojātajai alēlei jābūt abās homologās hromosomās. Tieši šo iemeslu dēļ slimība ir tik reti sastopama.

Un tas var izlaist vairākas paaudzes, līdz jaundzimušais ģimenes loceklis atkal saslimst. Fabera slimības pacientu pēcnācējiem slimības varbūtība ir aptuveni 25 procenti. Lai arī vecāki ģenētiska defekta dēļ šo slimību var nodot bērniem, parasti viņi ir veseli.

Un, ja nepilnīgu gēnu nes tikai viens no vecākiem, jūsu bērni paliks veseli, bet nepilnīgo gēnu viņi var nodot saviem pēcnācējiem.

Pēcaprūpe

Veicot atkārtotu olnīcu vēža aprūpi, pēc terapijas pabeigšanas uzmanība tiek koncentrēta uz audzēja atkārtošanās atklāšanu, terapijas blakusparādību uzraudzību un ārstēšanu, uz atbalstu pacientiem ar psiholoģiskām un sociālām problēmām, kā arī uz dzīves kvalitātes uzlabošanu un uzturēšanu.

Pēc terapijas ieteicams veikt pārbaudes pie ginekologa ik pēc trim mēnešiem. Cik ilgi kontrole ir nepieciešama, atkarīgs no ārstējošā ārsta novērtējuma. Parasti ginekologs sāk pārbaudi ar detalizētu diskusiju, kurā papildus fiziskām sūdzībām ir arī psiholoģiskas, sociālas un seksuālas problēmas.

Pēc tam ginekologs parasti veic ginekoloģisko izmeklēšanu un ultraskaņas skenēšanu. Pacientiem, kuriem nav īpašu simptomu, papildu izmeklējumi nav nepieciešami. Ja laika gaitā rodas simptomi, piemēram, palielinās vēdera apkārtmērs ūdens aiztures vai elpas trūkuma dēļ, var būt noderīgi turpmāki izmeklējumi, ieskaitot CT, MRI vai PET / CT.

Sūdzības, kas rodas ārstēšanas laikā, skartajiem pacientiem jāuztver nopietni un jāapspriež ar ārstējošo ginekologu. Olnīcu vēža terapija bieži ietver radikālas operācijas. Tādēļ pārbaudes būtu jāizmanto, lai agrīnā stadijā identificētu un ārstētu iespējamās operācijas sekas. Nepieciešamās ķīmijterapijas iespējamās blakusparādības var arī uzraudzīt, veicot regulāras pārbaudes.

To var izdarīt pats

Fabera slimība ir ļoti reti iedzimti metabolisma traucējumi, kurus uzskata par neārstējamiem un bērnībā ļoti bieži noved pie nāves. Tā kā slimība ir ģenētiska, skartie nevar veikt pašpalīdzības pasākumus, kuriem ir cēloņsakarība.

Pāri, kuru ģimenēs Fabera sindroms jau ir parādījies, pirms ģimenes nodibināšanas var meklēt ģenētiskus padomus. Šīs konsultācijas ietvaros jūs informēs par iespējamību, ka jūsu atvase cietīs no šiem traucējumiem, un to, kas uzsver, ka jums šajā gadījumā ir jābūt gatavam.

Ļoti bieži bērni ar Fabera slimību mirst kā mazuļi. Attiecīgajiem vecākiem jārēķinās, ka viņu bērns nesasniegs trīs gadu vecumu. Ģimenēm nevajadzētu uzņemties šo milzīgo emocionālo slogu vien. Radiniekiem pēc diagnozes noteikšanas ieteicams konsultēties ar psihoterapeitu. Daudzi vecāki gūst labumu arī no apmaiņas ar citām ģimenēm, kas atrodas līdzīgā situācijā.

Tā kā Fabera slimība ir ļoti reti sastopama, nav īpašu atbalsta grupu. Bērnu, kas slimo ar smagu vēzi, radinieki ir pakļauti līdzīgam stresam. Tāpēc dalība šādās grupās var būt noderīga, lai tiktu galā ar ikdienas stresu un labāk tiktu galā ar citu skarto personu palīdzību.