Džuberga-Marsidi sindroms

Džuberga-Marsidi sindroms ir iedzimta slimība, kas saistīta ar garīgu atpalicību un fiziskiem traucējumiem. Sindroms ir diezgan reti sastopams - viena slimība uz miljoniem dzimušajiem. Cēlonis ir ATRX gēna mutācija.

Kas ir Juberga-Marsidi sindroms?

Džuberga-Marsidi sindroms, arī kā Smita-Fineman-Myers sindroms vai X-saistīts garīgās atpalicības-hipotoniskās fāzes sindroms. ir iedzimta slimība. Tas pieder grupai "sindromi ar asociāciju starp intelektuālo deficītu un hipotonisko seju". Slimību pirmo reizi aprakstīja 1980. gadā amerikāņu pediatri Ričards C. Džuberts un I. Marsidi. Kopš tā laika ir aprakstīti vairāki saslimšanas gadījumi nesaistītās ģimenēs. Kopumā šī slimība ir ļoti reti sastopama - vienā gadījumā uz miljoniem dzimušajiem.

cēloņi

Juberga-Marsidi sindroms ir iedzimts. Tas ir x-saistīts recesīvs mantojums. X-saistīta recesīvā mantojuma gadījumā gēna pārnēsāšanas pazīmes atrodas X hromosomā. Tas nozīmē, ka slimība tiek mantota seksuāli saistītā veidā. Parasti sievietes ir tikai slimības nesēji.

Lai sieviete saslimtu, gan tēvam, gan mātei viņos vajadzētu būt slimai X hromosomai. Ja ir tikai viena slima X hromosoma, recesīva iedzimta slimība nevalda. Tāpēc sievietes parasti ir tikai pārvadātājas. Tas nozīmē, ka viņi pārnēsā slimo gēnu, bet pašiem nav atbilstošu slimības pazīmju. Tā kā vīriešiem atšķirībā no sievietēm ir tikai viena X hromosoma, viņus ietekmē šī slimība, ja bojātā X hromosoma tika nodota no mātes.

Aptuveni var teikt, ka ar slimu tēvu visi dēli ir veseli un visas meitas ir nesējas. Ja māte nes bojāto X hromosomu, tad 50 procenti dēlu saslimst. Savukārt 50 procenti meitu būtu diriģenti. Sindroma cēlonis ir tā saucamā ATRX gēna mutācija hromosomas reģionā Xq25 aptuveni ar intervālu 19,8Mb.

Simptomi, kaites un pazīmes

Galvenais Juberga-Marsidi sindroma simptoms ir smaga intelekta invaliditāte. Tas izpaužas caur kognitīvajām spējām, kas zemākas par vidējo, un tādējādi arī skaidri ierobežo sajūtas un prātu. Ietekmēto bērnu intelekts ir ievērojami samazināts. Augšanas un attīstības traucējumi jau sākas dzemdē, tāpēc bērni piedzimst vājdzirdīgi vai kurli.

Slimo bērnu nepareizi veidotās sejas ir pārsteidzošas. Sejas vaibsti ir diezgan rupji ar diezgan šauru seju, lūpas ir ļoti pamanāmas. Apakšlūpa šķiet noejoša. Augšējie centrālie priekšzobi parādās tikpat labi. Parasti zobi atrodas diezgan tālu viens no otra. Uzacis ir kuplas, plakstiņu asis ir slīpas, plakstiņš tomēr ir sašaurināts. Acs stūrī acu plakstiņu priekšā atrodas ādas kroka. Šo ādas kroku sauc par epicanthus.

Deguna tilts ir plats un plakans ar pagarinātu deguna galu. Šo deguna kroplību sauc arī par seglu degunu. Kopumā slimu bērnu galva ir mazāka nekā veselīgu bērnu galva. Arī skarto bērnu skaņas ir nepareizi veidotas. Šeit runā par aurikulāru displāziju. Augšanas traucējumi attīstās joprojām, tāpēc bērni paliek mazi. Muskuļi ir vāji, un var rasties muskuļu spastika.

Uz rokām ir camptodactyly. Šī ir mazā pirksta un retos gadījumos zvana pirksta vidējo locītavu fleksija. Tiek uzskatīts, ka to izraisa cīpslu un cīpslu apvalku saīsināšanās vai sarukšana. Papildus camptodactyly, klinodactyly var rasties arī Juberg-Marsidi sindromā. Klinodaktiliski falanga ir saliekta rokas skeleta pusē.

Vēl viens Juberga-Marsidi sindroma simptoms ir mikroģenitālisms. Dzimumloceklis un sēklotne ir nepietiekami attīstīti. To sauc arī par mikropenisu. Pastāv arī sēklinieku distopija, t.i., patoloģisks sēklinieku stāvoklis. Sēklinieks īslaicīgi vai pastāvīgi atrodas ārpus sēklinieku.

Diagnoze un slimības gaita

Juberga-Marsidi sindroma simptomi ir pamanāmi, taču, tā kā slimība ir ļoti reti sastopama, diagnoze parasti netiek veikta tieši. Pirmās pazīmes ir galvaskausa deformācijas, mazs dzimšanas svars, dzimumorgānu kroplības un dzirdes zudums. Bērna attīstības laikā tiek pievienoti fiziskās attīstības traucējumi un kognitīvās attīstības ierobežojumi. Pārliecību par to, vai slimība tiešām ir Juberga-Marsidi sindroms, var sniegt tikai ar ģenētisko pārbaudi bērnam un vecākiem.

Komplikācijas

Juberga-Marsidi sindroms parasti pacientam rada ievērojamus garīgus un fiziskus traucējumus un sūdzības. Tas var ievērojami ierobežot skartās personas dzīvi un ikdienas dzīvi. Vairumā gadījumu pacienti paļaujas arī uz ģimenes vai aprūpētāja aprūpi. Pat bērnībā ir traucējumi izaugsmē un attīstībā.

Turklāt pastāv arī smaga intelekta invaliditāte. Tā rezultātā jo īpaši bērni var kļūt par iebiedēšanas vai ķircināšanas upuriem. Tiek mainītas arī pacienta sejas īpašības un rodas īss augums. Arī muskuļi ir salīdzinoši vāji, un Juberga-Marsidi sindroma dēļ pacienta izturība ir ievērojami samazināta.

Tas nav nekas neparasts, ja rodas mikropenis. Arī skarto cilvēku galva ir ievērojami mazāka nekā veseliem cilvēkiem. Turklāt ir dzirdes zudums un diskomforts acīm. Juberga-Marsidi sindroma cēloņsakarība nav iespējama. Tādēļ tikai sindroma simptomus var ierobežot, un nepieciešama dažāda terapija.

Īpašu komplikāciju nav. Juberga-Marsidi sindroms var samazināt pacienta dzīves ilgumu. Turklāt pacienta vecākiem bieži nepieciešama psiholoģiska ārstēšana.

Kad jāiet pie ārsta?

Vecākiem jāredz ārsts ar bērniem, tiklīdz pēcnācējiem parādās pirmās fiziskās vai garīgās novirzes. Ja attīstības kavējumi, grūtības rodas dažādos mācību procesos vai ja tiek uztverts samazināts intelekts, salīdzinot ar tāda paša vecuma bērniem, jākonsultējas ar ārstu. Ja dzirdes spēja ir traucēta, ausis ir deformētas vai muskuļi parasti ir vāji attīstīti, ieteicams sākt pārbaudes. Fizikālās īpatnības, saaugumi vai kroplības pēc iespējas ātrāk jāsniedz ārstam.

Ja bērns nemācās staigāt vai nespēj pareizi lietot savas ekstremitātes, ir jānosaka iemesls. Ir pamats bažām, ja pirksti ir saīsināti, rokas forma vai locītavas forma ir neparasta vai ja bērns ir īss. Agrīna diagnoze ir būtiska iespējamās terapijas efektivitātei. Tāpēc pie pirmajiem pārkāpumiem jākonsultējas ar ārstu.

Zēniem, kuri cieš no Juberga-Marsidi sindroma, ir arī dzimuma augšanas traucējumi. Mikropenis vai anomālijas sēkliniekos ir vieni no kritērijiem, kas norāda uz slimību, un tie ir jāizmeklē. Ja bērni ikdienā jūtas satriecoši ar rotaļīgām aktivitātēm, ja, neraugoties uz visiem centieniem, nekļūst neatkarīgi, vai ja viņiem ir pastāvīgas problēmas saprast, ieteicams apmeklēt ārstu.

Terapija un ārstēšana

Juberga-Marsidi sindromam nav specifiskas terapijas. Ārstēšana ir tikai simptomātiska. Ergoterapija un fizioterapija var atbalstīt bērnus viņu attīstībā. Dzirdes speciālisti un oftalmologi parasti ir arī daļa no ārstējošās grupas maņu orgānu darbības traucējumu dēļ. Var tikt norādīta ķirurģiska iejaukšanās, lai koriģētu malocclusion un redzes traucējumus. Lielākoties slimajiem bērniem ir nepieciešams arī dzirdes aparāts.

Juberga-Marsidi sindroma ārstēšanā būtisks ir iespējamais agrākais terapeitiskais atbalsts. Tas ir vienīgais veids, kā savlaicīgi mudināt bērnus un savlaicīgi kompensēt iespējamos attīstības traucējumus.

Perspektīva un prognoze

Juberga-Marsidi sindromam ir nelabvēlīga prognoze. Šis sindroms atspoguļo mutāciju pacienta ģenētikā.Likumīgās prasības aizliedz zinātniekiem un pētniekiem iejaukties vai mainīt cilvēka ģenētiku. Tas nozīmē, ka skartajai personai nav iespējams izārstēt.

Ārstējot ārstus, uzmanība tiek pievērsta labklājības un dzīves kvalitātes uzlabošanai. Izvairās no nevajadzīgas iejaukšanās, kas var tikai uzlabot izskatu. Jo ātrāk tiks sastādīts visaptverošs ārstēšanas plāns un sāksies dažādas terapijas, jo lielākas būs izredzes gūt panākumus attiecībā uz finansējumu un attīstības deficīta samazināšanu.

Tā kā šai slimībai ir raksturīga smaga intelekta invaliditāte, neskatoties uz visiem centieniem, nevar sasniegt tādu veselības stāvokli, kas ļautu dzīvot bez medicīniskas palīdzības un ikdienas atbalsta. Attiecīgajai personai visu mūžu nepieciešami medikamenti un aprūpe visu dienu. Ar šo slimību rodas dažādi funkcionālie traucējumi, kā arī fiziskas pārmaiņas, kas nopietni pasliktina ikdienas pienākumu izpildi.

Lai uzlabotu dabiskās funkcijas, tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās. Katra procedūra ir saistīta ar saistītajiem riskiem un blakusparādībām. Var rasties komplikācijas un jauni traucējumi. Daudzos gadījumos esošās sūdzības izraisa sekundāras slimības, kuras jāņem vērā, sastādot vispārēju prognozi.

novēršana

Juberga-Marsidi sindromu nevar novērst. Ar pirmsdzemdību diagnostikas palīdzību agrīnā stadijā var noteikt ģenētiskus defektus. Heterozigoto diagnozi var izmantot, lai noteiktu, vai viens no diviem vecākiem nes bojāto gēnu un vairošanās gadījumā to varētu nodot bērnam. Vācijā nedzimušu bērnu gēnus attiecībā uz noteiktām slimībām var pārbaudīt tikai izņēmuma gadījumos. Embrija genomu bieži var atšķirt tikai no mātes genoma. Tomēr pirmsdzemdību ģenētiskie testi ir ētiski pretrunīgi.

Pēcaprūpe

Juberga-Marsidi sindroma pārraudzības pasākumi parasti ir ļoti ierobežoti vai skartajai personai nav pieejami. Ar šo slimību pacientam, pirmkārt, ir agrīnā stadijā jākonsultējas ar ārstu, lai nerastos turpmākas komplikācijas vai citas sūdzības, kas, iespējams, varētu vēl vairāk samazināt dzīves kvalitāti. Tādēļ šīs slimības gadījumā ārkārtīgi svarīgi ir agrīni atklāt Juberg-Marsidi sindromu un ārstēt to.

Tā kā tā ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tomēr, ja vēlaties bērnus, ģenētiskā pārbaude un konsultēšana vienmēr jāveic, lai sindroms pēctečiem neatkārtotos. Vairumā gadījumu Juberga-Marsidi sindroma simptomus ārstē ar fizioterapijas vai fizioterapijas palīdzību.

Daudzus šādas terapijas vingrinājumus var atkārtot mājās, kas var vēl vairāk atvieglot simptomus. Redzes traucējumu gadījumā skartajiem jāvalkā redzes palīglīdzekļi, lai šie traucējumi vairs nepasliktinātos. Vecākiem, it īpaši bērniem, ir jānodrošina, ka vizuālie palīglīdzekļi tiek izmantoti pareizi. Psiholoģisko traucējumu gadījumā ļoti noder intensīvas diskusijas ar saviem vecākiem vai ar radiem un draugiem.

To var izdarīt pats

Pacientiem ar Juberga-Marsidi sindromu ir acīmredzami traucēta viņu fiziskā un garīgā attīstība un viņi bieži nespēj dzīvot patstāvīgu dzīvi. Tas nozīmē, ka vairums pašpalīdzības iespēju nav vajadzīgas, jo pacienta stāvokli galvenokārt ietekmē aizbildņi. Lai arī slimība dzīves laikā ļoti ierobežo, pacienta fizisko un garīgo labsajūtu bieži uzlabo ar invaliditātei atbilstošu aprūpi.

Attiecībā uz garīgo atpalicību skartie parasti apmeklē speciālo skolu. Tur esošie pedagogi ņem vērā pacienta individuālo intelektuālo stāvokli un attiecīgi mudina viņu pēc iespējas labāk.Skolās un citās aprūpes iestādēs skartie parasti iepazīstas ar noderīgiem sociāliem kontaktiem, kas atvieglo retas slimības ārstēšanu un palielina uztverto dzīves kvalitāti.

Atsevišķus simptomus var mazināt, lietojot piemērotus medikamentus, vecākiem pievēršot uzmanību pareizai devai. Parasti pacienti parasti vairākas reizes gadā apmeklē dažādus ārstus, kuri uzrauga dažādus slimības simptomus un pasūta turpmākas terapijas. Fiziskā invaliditāte neļauj nodarboties ar noteiktiem sporta veidiem, taču dažas sporta alternatīvas joprojām pastāv. Fizioterapeits palīdz attiecīgajai personai stiprināt viņu motoriskās prasmes, kas atvieglo ikdienas dzīvi.