Lissencephaly

Kā nopietns smadzeņu attīstības traucējums ir Lissencephaly šodien nav izārstējams. Galvenās terapeitiskās darbības ir simptomu mazināšana.

Kas ir lissencephaly?

Aizdomas par diagnozi var apstiprināt ar attēlveidošanas procedūrām, piemēram, MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) vai CT (datortomogrāfija).
© digitālā fotogrāfija - stock.adobe.com

Lissencephaly ir smadzeņu kroplība. Lissencephaly nosaukums ir atvasināts no grieķu vārdiem “gluda” (lissos) un “smadzenes” (encephalon).

Lissencefālijas kontekstā smadzeņu konvolūcijas skartajā cilvēkā nav pilnībā attīstītas vai arī tās vispār nav. Pilnīgi trūkstošs smadzeņu konvolūcijas veidojums lissencefālijā medicīnā tiek dēvēts arī par tā saukto agyria; to cita starpā raksturo pilnīgi gluda smadzeņu virsma. Ja lissencephaly kontekstā ir sastopamas tikai dažas smadzeņu konvolūcijas, tad to sauc par pachirģiju. Vairumā gadījumu lissencefālija skartajiem noved pie smagas invaliditātes.

Lissencephaly ir smadzeņu attīstības traucējumi, kuru rašanās ir relatīvi maz iespējama; Eksperti izsauc varbūtības no 1: 20 000 līdz 1: 100 000. Apmēram vienādi ietekmē zēnus un meitenes.

cēloņi

Viena cēlonis Lissencephaly ir tā sauktais migrācijas traucējums (pazīstams arī kā migrācijas traucējums), kas ietekmē augļa smadzeņu nervu šūnas. Tas nozīmē, ka lissencefālijā nervu šūnas smadzeņu attīstības laikā nespēj sasniegt smadzenes. Tas nozīmē, ka savienojumus smadzenēs (t.i., smadzeņu augšējā slānī) var izveidot tikai ļoti ierobežotā mērā.

Lissencephaly attīstība auglim parasti ir iedzimta: bērniem ar lissencephaly ģenētiskais materiāls parasti parāda izmaiņas vai defektus vairākos gēnos (pazīstams arī kā mutācijas). Šādas mutācijas var attīstīties spontāni vai arī tās var mantot no vecākiem.

Šāda ģenētisko defektu pārmantošana kā lissencefālijas cēlonis ir autosomāli recesīva. Cita starpā tas nozīmē, ka abu vecāku ģenētiskajā veidojumā ir jābūt attiecīgi izmaiņām, lai tos nodotu auglim; ja tiek ietekmēts tikai viena vecāka gēns, tā funkcijas pārņem otra vecāka veselīgais gēns.

Ja aiz lissencefālijas nav iedzimtu faktoru, smadzeņu attīstības traucējumus var izraisīt, piemēram, dažādas nedzimuša bērna vīrusu infekcijas. Lissencefāliju var izraisīt arī saindēšanās vai asinsrites traucējumi, kas nedzimušam bērnam pirmajos trīs grūtniecības mēnešos var izraisīt skābekļa nepietiekamu piegādi smadzenēm.

Simptomi, kaites un pazīmes

Lissencephaly var izraisīt visdažādākos simptomus un kaites. Parasti skartie bērni pārstāj attīstīties pēc zīdaiņa vecuma un nespēj staigāt, runāt vai rūpēties par sevi. Tam pievieno citus simptomus, piemēram, dzirdes un redzes traucējumus, epilepsijas lēkmes un krampjus.

Rīšanas grūtību dēļ barības laikā pārtikas atliekas var nokļūt elpceļos, kas var izraisīt pneimoniju. Rodas arī tādi simptomi kā aizsmakums, iekaisis kakls un grēmas. Atsevišķos gadījumos lissencefālijas pacientiem ir ūdens galva. Jaundzimušajiem bērniem arī bieži ir pamanāms īss, augšupvērsts deguns un mazs dzimšanas svars. Ja lissencephaly ir sindroma sastāvdaļa, parasti ir arī citi simptomi.

Piemēram, izolētā lissencefālijā var atklāt plēkšņus muskuļus un muskuļu krampjus. Walker-Warburg sindroma gadījumā rodas tādas kroplības kā lūpu un aukslēju spraugas un hidrocefālija, kā arī smagi garīgi traucējumi. Neilgi pēc piedzimšanas cietušajiem bērniem ir apgrūtināta elpošana.

Lissencefālijas simptomi parādās tūlīt pēc piedzimšanas un pastiprinās pirmo dzīves gadu laikā. Vēlākais no divu gadu vecuma vecāki parasti pamana attīstības traucējumus, pirms beidzot tiek nodibinātas nopietnas sūdzības un komplikācijas. Slimības simptomi saglabājas visu mūžu, un to vēl nevar ārstēt cēloņsakarīgi.

Diagnostika un kurss

Aizdomas par diagnozi Lissencephaly jau var būt iespējams jaundzimušā ārējā izskata un tipisku simptomu, piemēram, dzirdes un redzes traucējumu vai epilepsijas lēkmju dēļ. Reizēm jaundzimušajiem ar lissencephaly ir arī ūdens galva.

Pēc tam diagnozi cita starpā var apstiprināt ar attēlveidošanas metodēm, piemēram, MRI (magnētiskās rezonanses tomogrāfija) vai CT (datortomogrāfija). Bojātu ģenētisko materiālu lissencefālijā var noteikt ar asins analīzi.

Lissencefālijas pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama, izmantojot tādas procedūras kā pirmsdzemdību MRI, ultraskaņu un amniocentēzi.

Lissencefālijas gaita ir atkarīga no pašreizējo smadzeņu kroplību veida. Bieži vien bērni ar lissencefāliju paliek zīdaiņu garīgās attīstības stadijā un viņiem ir samazināts dzīves ilgums. Cilvēkiem ar lissencefāliju parasti nepieciešama aprūpe mūža garumā, un, piemēram, tie jābaro.

Komplikācijas

Lissencefālijas rezultātā skartie cieš no dažādām smadzeņu kroplībām un traucējumiem. Šie traucējumi ļoti negatīvi ietekmē vispārējo pacienta stāvokli un var izraisīt nopietnu diskomfortu un komplikācijas. Īpaši bērniem lissencephaly izraisa nopietnus attīstības traucējumus un tādējādi ierobežojumus un no tiem izrietošos zaudējumus pieaugušā vecumā.

Skartās personas cieš no dzirdes un redzes problēmām. Tas var izraisīt arī nopietnus ierobežojumus mācoties. Nav retums, ja lissencephaly izraisa epilepsiju. Smadzeņu kroplības var izraisīt arī paralīzi un dažādus jutīguma traucējumus. Tas ievērojami ierobežo un samazina pacienta dzīves kvalitāti.

Diemžēl lissencefālijas simptomus nav iespējams ārstēt. Šī iemesla dēļ tiek veikta tikai simptomātiska ārstēšana. Tomēr ne visas sūdzības var ierobežot, lai slimība neprogresētu pozitīvi. Parasti pacienti ikdienas dzīvē nav reti atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un prasa dažādas terapijas. Vecāki un radinieki var ciest arī no psiholoģiskām sūdzībām un depresijas.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja bērnam ir problēmas norīt pārtiku vai vispār ir barošanas traucējumu pazīmes, jākonsultējas ar pediatru. Elpošanas grūtības un pneimonijas simptomi jānoskaidro slimnīcā, jo tie var būt bīstami dzīvībai. Ātri jāizmeklē un jāārstē arī epilepsijas lēkmes un dzirdes vai redzes traucējumi. Ja patiešām iemesls ir lissencefālija, agrīna ārstēšana var ievērojami uzlabot bērna dzīves kvalitāti. Turklāt vecāku liels atvieglojums ir ārstu un medmāsu atbalsts.

Tāpēc neparastu simptomu vai īpašu aizdomu gadījumā jāaicina ģimenes ārsts vai pediatrs. Ārsts var bez šaubām diagnosticēt slimību vai izslēgt to un sākt atbilstošu terapiju. Skartiem bērniem ir nepieciešams mūžīgs ārstu un fizioterapeitu atbalsts. Slimības psiholoģiskā ietekme uz slimniekiem un viņu tuviniekiem ir jāizvērtē piemērotas terapijas kontekstā. Pareizais ārsts lissencefālijas ārstēšanai ir neirologs. Atkarībā no simptomiem terapijā ir iesaistīti arī oftalmologi un ortopēdi.

Ārstēšana un terapija

Ārstnieciska terapija (t.i., izārstēšana) Lissencephaly saskaņā ar pašreizējo medicīnisko stāvokli vēl nav iespējams. Tāpēc lissencefālijas ārstēšanas posmi galvenokārt sastāv no simptomu mazināšanas. Atbilstošie pasākumi var būt, piemēram, mērķtiecīga fizioterapija un / vai individuāla darba terapija.

Perspektīva un prognoze

Lissencefālijas prognoze tiek raksturota kā nelabvēlīga. Neskatoties uz visiem centieniem un medicīnisko attīstību, cilvēka smadzeņu kroplības nevar izārstēt līdz šai dienai. Pacientam trūkst konvolūciju vai arī tie nebija pilnībā attīstīti agrīnā attīstības procesā dzemdē. Pēc dzimšanas pētnieki šo faktu nevar mainīt vai labot. Šī iemesla dēļ veselības traucējumi joprojām pastāv mūža garumā.

Ārsti ārstniecības laikā koncentrējas uz esošo simptomu atvieglošanu un pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanu. Tā kā slimība rada lielu slogu radiniekiem, tas ir jāņem vērā. Jo stabilāka sociālā un izpratnes vide, jo labāka ir pacienta attīstība. Agrīnas vingrošanas programmas var palīdzēt uzlabot vispārējo situāciju. Tiek izmantotas mērķtiecīgas atmiņas aktivitātes apmācības, kā arī fizioterapeitiskās ārstēšanas metodes.

Vairumā gadījumu pacienti visu mūžu ir atkarīgi no ikdienas medicīniskās aprūpes un narkotiku ārstēšanas. Veselības traucējumu dēļ mobilitāte ir stipri ierobežota. Uzlabojumi tiek sasniegti, ja vingrinājumu vienības tiek veiktas ārpus terapijas, kas tiek piedāvāta pašpalīdzības jomā. Slimības smaguma dēļ dzīves laikā ir iespējamas sekas un citi veselības traucējumi.

novēršana

Iespējas, viena Lissencephaly profilakse jaundzimušajam ir ierobežota. Tomēr, lai novērstu lissencefāliju, var būt noderīgi veikt pastāvīgu pirmsdzemdību diagnozi (pirmsdzemdību izmeklējumus), īpaši paaugstināta riska grūtniecēm.

Medicīnā paaugstināta riska grūtniecība ir tādu sieviešu grūtniecība, kuras ir vecākas par 35 gadiem un kurām ir zināmas ģimenes veselības problēmas. Ja pirmsdzemdību diagnostikā tiek atklāta lissencefālija, var dot padomu par abortu.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu skartajiem ir ļoti maz smadzeņu slimību uzraudzības pasākumu vai to nav vispār. Smadzeņu slimības ne vienmēr var ārstēt, tāpēc šāda slimība var arī samazināt saīsinātās dzīves ilgumu skartajai personai. Agrīnai diagnozei parasti ir ļoti pozitīva ietekme uz turpmāko šīs slimības gaitu un tā var ierobežot turpmākas komplikācijas vai simptomu turpmāku pasliktināšanos.

Tā kā smadzeņu slimības var izraisīt arī psiholoģiskus sajukumus, depresiju vai mainītu personību, lielākā daļa pacientu ir atkarīgi arī no savas ģimenes un draugu atbalsta un palīdzības ikdienas dzīvē. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad smadzeņu slimības ierobežo dažas ķermeņa funkcijas. Turpmākā novērošanas gaita lielā mērā ir atkarīga no precīzas slimības smaguma pakāpes, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi.

To var izdarīt pats

Pašpalīdzības iespējas ar lissencefāliju ir ļoti ierobežotas. Neskatoties uz visiem centieniem, slimība neļauj izārstēt. Galvenā uzmanība tiek pievērsta vides un veselīga dzīvesveida uzlabošanai.

Neraugoties uz slimības izraisītajiem ierobežojumiem, pacientam un viņa tuviniekiem jāsaglabā dzīvi apliecinoša attieksme. Noderīgas ir kopīgas aktivitātes un stabila sociālā vide. Turklāt veselīgs uzturs ar daudz vitamīniem un šķiedrvielām ir labvēlīgs iekšējās aizsardzības sistēmai. Ar sabalansētu pārtikas uzņemšanu palielinās vispārējā labklājība un samazinās turpmāku slimību rašanās varbūtība. Jāizvairās no stimulējošu līdzekļu, piemēram, alkohola vai nikotīna, lietošanas. Adekvāta fiziskā slodze un laika pavadīšana svaigā gaisā arī veicina dzīves kvalitāti. Lai nodrošinātu adekvātu un mierīgu miegu, ir jāoptimizē gulēšanas apstākļi. Cilvēka ķermeņa reģenerācijas procesi ir atkarīgi no pietiekamām atveseļošanās fāzēm bez traucējumiem. Tādēļ gulēšanas spilventiņi, temperatūra, nakts miega ilgums un apkārtējais troksnis jāpielāgo pacienta vajadzībām.

Visā valstī ir vairākas pašpalīdzības grupas, kurās slimie cilvēki un radinieki var apmainīties ar idejām. Tur tiek sniegta palīdzība, padomi ikdienas dzīvei un emocionāls atbalsts. Pastāv arī digitālās apmaiņas iespēja, izmantojot forumus internetā.