Viņas slimība

Viņas slimība ir piešķirta glikogēna uzglabāšanas slimību grupai un ir slimība, kurai vairumā gadījumu raksturīgs noteikta fermenta deficīts. Šis enzīms ir tā sauktais alfa-glikāna fosforilāzes enzīms, kas īpaši atrodams aknās.

Kas ir viņas slimība?

Ar slimību Viņas slimība tā ir vielmaiņas slimība, kuras laikā tiek traucēta glikogēna uzglabāšana. Slimība tiek mantota kā autosomāli recesīva vai ar X saistīta pazīme. Vācu valodā to bieži dēvē par Hersa slimību ar tā saucamās VI tipa glikogenozes klātbūtni.

Patoloģisks fosforilāzes deficīts aknās nozīmē, ka glikogēna vielu nevar pietiekami sadalīt. Tā rezultātā glikogēns paliek aknās, un ķermenis to nevar izmantot kā enerģijas avotu. Hersas slimības fosforilāzes deficīts, izņemot aknas, vairumā gadījumu neattiecas uz citiem orgāniem.

cēloņi

Ir vairāki iespējamie Her slimības cēloņi. Kopumā tas attiecas uz fermentu defektiem fosforilāzes kināzes sistēmā aknās un muskuļos, kas ir iedzimti. Cēloņi ir zināmi ar X saistītu aknu tā saucamās fosforilāzes b-kināzes defektu, aknu fosforilāzes defektu un muskuļu un aknu fosforilāzes b-kināzes mazspējas kombināciju.

Attiecībā uz aknu fosforilāzi ir izveidots savienojums ar konkrēta gēna - PYGL gēna - mutācijām. PHKB gēns ir identificēts attiecībā uz muskuļu un aknu fosforilāzes kombinēto defektu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Vairumā gadījumu Hersa slimības simptomi parādās bērnībā un pubertātē. Slimību parasti raksturo salīdzinoši viegla gaita. Tipiski slimības galvenie simptomi Viņas slimība sastāv no patoloģiskas aknu palielināšanās (medicīniskais nosaukums hepatomegālija), kā arī ar augšanas aizturi.

Turklāt var rasties viegla vai mērena hipoglikēmija, bet tā mainās, pieaugot vecumam. Daudzos gadījumos hepatomegālija arī izzūd, pieaugot skartās personas vecumam, un tā var arī pilnībā regresēt. Dažās de-novo mutācijās ir pierādītas atlikušās enzīmu aktivitātes, ko papildina viegla ketoze, kā arī nedaudz paaugstināts holesterīna, triglicerīdu un transamināžu līmenis.

Attiecībā uz aknu fosforilāzes kināzes X saistītu defektu, retāk ir ziņots arī par saistību ar fiziskām slimībām, piemēram, osteoporozi, aknu cirozi, neiroloģiskām slimībām, pamata aptaukošanos vai paaugstinātu laktāta līmeni.

Diagnoze un slimības gaita

Viņas slimību var droši noteikt tikai ar speciālistu izmeklējumu un laboratorisko analīžu palīdzību. Ir dažādas iespējas, kā veikt ticamu Hersa slimības diagnozi, kuras izmantošana tiek apsvērta, ņemot vērā atsevišķo gadījumu. Daudzos gadījumos par pierādījumu kalpo samazināta aknu enzīmu aktivitāte (medicīniskais nosaukums fosforilāze).

Tāpat samazināta enzīmu aktivitāte gan leikocītos, gan eritrocītos var kalpot kā iespējamie Hersa slimības pierādījumi. Turklāt pazemināts glikozes un laktāta līmenis saistībā ar paaugstinātu transamināžu līmeni norāda arī uz Hersa slimību. Kopumā enzīma defektu var noteikt gan aknās, gan limfocītos.

Turklāt vēl viena Hersas slimības diagnosticēšanas iespēja ir molekulārie ģenētiskie pierādījumi par īpašu gēnu mutāciju kombinācijā ar klīniskajiem atklājumiem.Aknu biopsiju var uzskatīt arī par aparātu Hersas slimības diagnosticēšanai.

Komplikācijas

Hersas slimības dēļ bērni jau cieš no dažādiem simptomiem un kaites. Vairumā gadījumu rodas augšanas un bērna attīstības traucējumi. Nav nekas neparasts, ka skartos cilvēkus ierobežo ikdienas dzīvē un viņi ir arī atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Hersa slimība ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti.

Turklāt var rasties arī garīga atpalicība, kas var radīt mācīšanās grūtības. Tā rezultātā bērni var kļūt par kāršanas vai iebiedēšanas upuriem un rezultātā attīstīties psiholoģiskas sūdzības vai depresija. Tāpat slimība ļoti negatīvi ietekmē aknas. Hersa slimības cēloņsakarība nav iespējama.

Tādēļ skartie ir atkarīgi no dažādām terapijām, kas paredzētas simptomu ierobežošanai. Nereti, tomēr, traucējumi vecumdienās atjaunojas. Parasti ārstēšanu veic ar cilmes šūnu palīdzību. Imūnsupresanti var arī ierobežot Hersa slimību. Kopumā nevar paredzēt, vai tas samazinās dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Pirmie Hersa slimības simptomi parādās bērnībā līdz pat pubertātei. Īpaši pamanāmi ir augšanas traucējumi vai ķermeņa pietūkumi. Ja, tieši salīdzinot ar tāda paša vecuma bērniem, augšanas procesā var uztvert ievērojami samazinātu ķermeņa izmēru, informācija jāapspriež ar ārstu. Tāpat jākonsultējas ar ārstu, ja aknu līmenī ķermeņa augšdaļā ir pietūkums. Ir jāpārbauda un jānoskaidro, vai ir palielināts orgāns. Ja ir vispārēji funkcionālie traucējumi, anomālijas vai izmaiņas sejas sastāvā vai ja piedziņa ir samazināta, nepieciešams ārsts.

Ja ādā ir bāla vai dzeltenīga krāsa, jākonsultējas ar ārstu. Iekšējs nemiers, paaugstināta uzbudināmība, kā arī koncentrēšanās traucējumi norāda uz veselības traucējumiem, kas jāpārbauda un jāārstē. Uzbrukumi ar alkas un izteikts nogurums vai nogurums ir vēl esoša pārkāpuma pazīmes. Ja simptomi saglabājas vairākas dienas vai nedēļas, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir uzvedības problēmas, emocionālas vai psiholoģiskas problēmas vai ja tiek novērota spēcīga atsaukšanas uzvedība, ir pamats bažām. Lai noskaidrotu cēloni, nepieciešama ārsta vizīte. Ārsts jāuzrāda arī ar normālas darbības samazināšanos.

Ārstēšana un terapija

Hersa slimības ārstēšana ar VI tipa glikogenozi lielākajā daļā skarto pacientu var būt tikai simptomātiska, tāpēc no simptomiem jāizvairās. Šajā kontekstā ārstēšanas galvenais mērķis ir tikai hipoglikēmisko fāžu novēršana. Lai varētu veikt šo profilaktisko terapiju, katram gadījumam jābūt pieejamai vispārējai Hers slimības prognozei.

No otras puses, sarežģītākos gadījumos ir jākompensē esošie metabolisma traucējumi un jākompensē orgānu darbības traucējumi. Turklāt jāapsver arī pavadošā uztura terapija. Diētu vajadzētu raksturot ar lielu ogļhidrātu daudzumu un mazām ēdienreizēm. Kā zāļu terapiju var izmantot imūnsupresantu lietošanu.

Viņas slimību var ārstēt arī ķirurģiski, pārstādot cilmes šūnas. Tomēr daudzos gadījumos Hersa slimības terapija nav nepieciešama. Tomēr slimība ir jāuzrauga ārstam regulāru izmeklējumu veidā.

Spēja nekavējoties uzsākt atbilstošus terapeitiskos pasākumus attiecīgā pacienta individuālo simptomu vai vispārējā stāvokļa pasliktināšanās gadījumā. Kopumā Hers slimības prognozi var klasificēt kā pārsvarā labu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Viņas slimība parasti piedāvā labu prognozi. Slimība bieži izzūd pubertātes laikā vai agrīnā pieaugušā vecumā. Līdz tam slimībai ir salīdzinoši viegla gaita, kas neizraisa lielas sūdzības. Parasti rodas hipotensija, hipoglikēmija un augšanas problēmas. Likvidējot deficīta simptomus, var izvairīties no nopietnām sūdzībām.

Priekšnoteikums parasti ir pastāvīga stingras diētas ievērošana. Hersa slimība kopā ar neveselīgu dzīvesveidu vai grūtniecību var attīstīties hroniskā stāvoklī, kas var izraisīt nopietnas komplikācijas. Dzīvesveida maiņa vai visaptveroša grūtniecības ārstēšana uzlabo prognozi un ļauj pacientam dzīvot samērā normālu dzīvi bez pamanāmiem ierobežojumiem.

Viņas slimība bieži izraisa emocionālas sūdzības, kuras jāārstē. Tipiski ir depresīvi noskaņojumi, kas attīstās arī hormonālās nelīdzsvarotības dēļ. Galvenā problēma ir fiziskie ierobežojumi, kā rezultātā samazinās arī dzīves kvalitāte. Komplikācijas var izvairīties, ievērojot mērķtiecīgu diētu un regulāri pārbaudot ārstu. Prognozi veic speciālists, ņemot vērā simptomus un izvēlēto terapiju.

novēršana

Tā kā Hersa slimība ir iedzimta slimība, kas rodas, piemēram, gēnu mutāciju vai noteiktu hromosomu defektu dēļ, līdz šim nav veikti šīs slimības profilaktiski pasākumi. Tā kā Hersa slimība galvenokārt rodas bērniem un pusaudžiem, ir svarīgi nekavējoties sākt medicīniskās pārbaudes, kad parādās simptomi.

Ārstējošie ārsti var pasūtīt profilaktiskos un terapeitiskos pasākumus, kas ir piemēroti individuālajam klīniskajam attēlam. Tam var būt ļoti pozitīva ietekme uz Hers slimības prognozi.

Pēcaprūpe

Pēcaprūpe šī vārda tiešā nozīmē nav pieejama ģenētiski vielmaiņas slimībai Hersas slimībai. Slimības cēlonis nav ārstējams. Neraugoties uz ciešanām, labas veselības pamats ir piemērota diēta un pārbaudes. Attiecīgi sekojošie izmeklējumi rodas tikai no izmeklējumiem, lai kontrolētu terapijas panākumus.

Ar to pietiek visām VI tipa glikogenezes maigākajām formām. Parasti nav tādu medicīnisku komplikāciju, kas izraisītu turpmāku ārstēšanu un turpmākos pasākumus. Attiecīgi nav medicīnisko novērojumu tiešā nozīmē. Situācija ir atšķirīga, ja smagākos gadījumos orgānu funkcijas ir ierobežotas.

Īpaši aknas var ciest no vielmaiņas slimības, un dažreiz var rasties patoloģiskas izmaiņas audos un ciroze. Attiecīgi dažreiz ir nepieciešami ķirurģiski pasākumi līdz transplantācijai (ieskaitot). Tā rezultātā ir nepieciešama medicīniska uzraudzība, lai stabilizētu pacientu un garantētu donora materiāla pieņemšanu pacienta ķermenī. Plānoti pēcpārbaudes.

Kopumā visiem skartajiem ir ieteicams regulāri kontrolēt metabolismu. Izmainītie dzīves apstākļi un fiziskās izmaiņas dažreiz liek pielāgot terapiju, kuras panākumi jāuzrauga arī pēcpārbaudes laikā.

To var izdarīt pats

Pacientiem, kuri cieš no Hersas slimības, pirmkārt un galvenokārt, ir jāpielāgo savi ikdienas ieradumi un jo īpaši uzturs. Lai novērstu hipoglikēmijas fāzes, uzturam ir jāsniedz ilgstoša enerģija un jānostabilizē cukura līmenis asinīs.

Jāizvairās no garākiem badošanās periodiem. Pacientiem vajadzētu biežāk ēst mazākas maltītes un ēst sabalansētu uzturu. Sliktos ogļhidrātus un vienkāršos cukurus vajadzētu patērēt tikai ierobežotā daudzumā. Tā vietā, lai stabilizētu cukura līmeni asinīs, var izmantot termiski neapstrādātu kukurūzas cieti un citus lēnām sagremotus ēdienus.

Strukturēta terapija uzlabo labsajūtu un fizisko un garīgo sniegumu. Pacientiem jāsadarbojas ar ārstu un dietologu, lai izveidotu piemērotu, individuāliem simptomiem pielāgotu uzturu.

Turklāt ir pieejami arī sporta pasākumi. Īsa pastaiga palīdzēs hipoglikēmijas fāzes laikā. Smagu simptomu gadījumā tomēr jāinformē ārsts, jo var rasties nopietnas komplikācijas. Saistībā ar ārstēšanu ar narkotikām Hersa slimību var labi ārstēt, izmantojot minētos pašpalīdzības pasākumus. Smagos gadījumos nepieciešama stacionāra ārstēšana specializētā klīnikā.