Hiršprunga slimība

Hiršprunga slimība būs arī iedzimts megakolons, Hirschsprung slimība vai aganglionotiskais megakolons sauca. Tā ir resnās zarnas slimība. Tas ir nosaukts tā atklājēja Haralda Hirschsprunga vārdā, kurš pirmo reizi aprakstīja šo slimību 1886. gadā.

Kas ir Hiršprunga slimība?

Hiršprunga slimība ir iekļauts aganglionozu grupā. Aganglionoze raksturo iedzimtu slimību, kurā trūkst nervu šūnu zarnās. Tā rezultātā zarnu kustīgums parasti tiek traucēts.

Hirschsprung slimība ir iedzimta un sastopama aptuveni 1 no 5000 jaundzimušajiem. Zēni tiek skarti biežāk nekā meitenes. Hirschsprung slimība bieži tiek novērota kombinācijā ar Dauna sindromu (apmēram 12 procentiem no skartajiem ir arī Hirschsprung slimība).

Arī saistībā ar citām malformācijām, piemēram, cistisko fibrozi, ir mazāk izplatītas, bet tās arī rodas. Parasti tiek ietekmēta tikai taisnā zarna vai sigma, apmēram pieci procenti no visiem skartajiem ir kopā 40 cm zarnās. Vēl piecos procentos gadījumu visā zarnu sadaļā nav nervu šūnu. Hirschsprung slimības gadījumā zarnu muskuļi ir pārslogoti.

Tā rezultātā tas saraujas konvulsīvi un zarnu daļa tiek saspiesta. Zarnas vairs netiek pareizi iztukšotas, lietojot tualeti, kas noved pie aizcietējumiem. Tas, savukārt, izraisa izkārnījumu pārslodzi zarnās un megakolonu, hronisku zarnu aizsprostojumu. Tas noved pie vēdera uzpūšanās un vemšanas.

cēloņi

Kaites cēlonis no plkst Hiršprunga slimība ir nervu šūnu trūkums resnās zarnās. Šeit īpaši tiek ietekmētas ganglija šūnas. Tas izraisa zarnu sekcijas sašaurināšanos. Nervu šūnu kroplības dēļ izdalās vairāk acetilholīna, kas ir svarīgs neirotransmiters.

Slimniekiem, kas atrodas tālu no dzīvniekiem, ir īslaicīga samazināta embrija asins piegāde, vīrusu infekcijas dzemdē, nobriešanas traucējumi vai neiroblastu imigrācija. Ģenētiskās izmaiņas var identificēt arī saistībā ar Hiršprunga slimību: iemesls varētu būt arī dažu gēnu mutācijas.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pirmie Hirschsprung slimības simptomi parasti parādās zīdaiņa vecumā. Ir pamanāms izplesties kuņģis un nespēja nokārtot pirmo zarnu kustību (mekoniju). Dažreiz zarnu aizsprostojums pat attīstās zīdainim. Tomēr ir arī gadījumi, kad tipiski simptomi, piemēram, pastāvīga vēdera uzpūšanās un hronisks aizcietējums, parādās tikai pēc bērna atšķiršanas.

Šajos gadījumos tiek sašaurināti tikai mazāki resnās zarnas laukumi, lai zīdaiņiem joprojām būtu zarnu kustība, barojot ar mātes pienu. Šādos apstākļos tas ir iespējams, jo mātes piena ietekmes dēļ izkārnījumiem ir maiga konsistence, un tos joprojām var pārvadāt caur nelielu zarnu sašaurinājumu. Tomēr tas mainās līdz ar izmaiņām uzturā pēc zīdaiņu atšķiršanas.

Izkārnījumi kļūst tvirtāki un biezāki pārtikas šķiedrvielu dēļ. Transports vairs neizdodas. Taisnās zarnas paliek tukšas, jo fekālijas vairs nevar iziet cauri sašaurinājumam. Kūtsmēsli uzkrājas šaurā punkta priekšā. Zarnas paplašinās arvien vairāk un kļūst par tā saukto megakolonu.

Dažiem pacientiem zarnu kustība vispār nevar būt. Vēdera zarnās paliek milzīgs daudzums fekāliju. Komplikācijas var ietvert saindēšanos, zarnu perforāciju, strutainu peritonītu un visbeidzot pat potenciāli letālu sepsi (asins saindēšanos).

Diagnostika un kurss

Pirmās pazīmes Hiršprunga slimība parādīties dažas dienas pēc piedzimšanas, kad jaundzimušajam nav normāla mekonija zuduma (tā sauktā bērna neveiksme).

Izkārnījumus zīdaiņiem sauc par mekoniju. Pēc tam ārsts jaundzimušajam veic taisnās zarnas eksāmenu. Ja šeit var novērot sašaurinātu anālo kanālu vai tukšu taisnās zarnas, tās ir vēl citas Hirschsprung slimības pazīmes. Hirschsprung slimība pieaugušajiem reti sastopama.

Kad Hirschsprung slimība rodas pieaugušā vecumā, visizplatītākais simptoms ir hronisks aizcietējums. Ja Hirschsprung slimības diagnoze tiek veikta pieaugušā vecumā, parasti ir tā, ka skartā zarnas sadaļa ir ļoti īsa, un tāpēc to pamana tikai vēlu.

Diagnostikas ticamībai ir nepieciešama sērijveida sūkšanas biopsija no taisnās zarnas gļotādas: vispārējā anestēzijā no zarnām tiek noņemti audi, kurus vēlāk var pārbaudīt laboratorijā un tādējādi pietiekami apstiprināt Hirschsprung slimības diagnozi. Ja Hirschsprung slimība netiek ārstēta, zarnās var rasties iekaisums, piemēram, enterokolīts, kas aptuveni 40 procentos gadījumu var būt letāls. Tas var izraisīt arī sepsi vai peritonītu, iekaisumu vēderplēvē.

Komplikācijas

Ar Hiršprunga slimību skartie cieš no ļoti nepatīkamām sūdzībām. Vairumā gadījumu tas noved pie vēdera uzpūšanās un ne retāk - ar aizcietējumiem. Var rasties arī vemšana, kas ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti.

Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt arī zarnu aizsprostojumu, kas attiecīgajai personai var būt letāls. Hirschsprung slimības simptomi rada ievērojamus ierobežojumus pacienta ikdienas dzīvē. Anālais kanāls ir arī sašaurināts, kas var izraisīt sāpes, veicot defekāciju. Zarnās rodas arī dažādi iekaisuma veidi, kas var izraisīt vēderplēves iekaisumu.

Hirschsprung slimība parasti tiek ārstēta ar operāciju. Parasti nav īpašu komplikāciju. Tomēr dažos gadījumos mākslīgā tūpļa izveidošana ir nepieciešama, pirms operācija ir iespējama. Pati procedūra tiek veikta tūlīt pēc piedzimšanas, lai pieaugušā vecumā nebūtu nekādu komplikāciju vai izrietošu bojājumu. Veiksmīga ārstēšana nesamazinās pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā slimība daudzos gadījumos rodas jau zīdaiņa vecumā, zīdaiņu un mazu bērnu vecākiem vajadzētu būt pastiprinātai modrībai. Ja zarnu kustība ir neliela vai tās nav vispār, ir pamats bažām un jākonsultējas ar pediatru. Jāizpēta un jāārstē arī vienlaicīgs kuņģa un zarnu pietūkums. Ja rodas nepatīkama un pastāvīga vēdera uzpūšanās, aizcietējums vai hroniskas sūdzības, jums jāredz ārsts. Ja pārtika tiek atteikta, bērnam parādās uzvedības problēmas vai rodas iekšējs vājums, jākonsultējas ar ārstu.

Ja bērni ilgstoši raud vai raud, ja viņi gandrīz nereaģē uz vidi un rodas miega traucējumi, nepieciešama ārsta vizīte. Ārstam jāziņo par izdalījumu konsistences izmaiņām, sāpēm organismā vai vispārēju savārgumu. Ja ir drudzis, smags iekšējs nemiers un manāms ādas apsārtums, nepieciešams ārsts. Spiediena sajūta ķermenī bieži izraisa ādas krāsas maiņu, un tas ir jāinterpretē kā brīdinājuma signāls, īpaši bērniem. Smagos gadījumos notiek zarnu perforācija. Tā kā šajos akūtajos gadījumos pastāv dzīvības risks, ir jāsazinās ar ātro palīdzību. Samaņas zudums ir satraucošs, un par to nekavējoties jāziņo ārstam.

Ārstēšana un terapija

Galīga attieksme pret Hiršprunga slimība var veikt tikai skartā zarnu segmenta ķirurģisku noņemšanu. Tomēr tas ir riskanti ar jaundzimušajiem, tāpēc sākotnēji tiek sākti galvenokārt pagaidu pasākumi.

Tas ietver iespēju bērnam radīt mākslīgu anālo atveri. Vēl viena iespēja ir regulāri skalot zarnu, līdz jaundzimušais bērns ir pietiekami stabils, lai veiktu operāciju.

Tā saukto zarnu cauruļu (tāda veida katetra, kas tiek ievietots anālajā atverē) pagaidu lietošana ir ārstēšanas iespēja, līdz ir iespējama operācija Hirschsprung slimībai. Tomēr šī pēdējā iespēja tiek reti izmantota.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Hiršaprunga slimības prognoze var būt atšķirīga. Dažreiz pacientiem ļoti ilgi nav nopietnu slimības traucējumu. Veiksmīgas ārstēšanas kursa izredzes ir labas ar agrīnu atklāšanu un atbilstošu ātru pacienta aprūpi. Gadījumā, ja tiek ietekmēti tikai daži īsi zarnu gabali, tipiskiem slimības simptomiem bieži vien vajadzīgs ilgs laiks.

Parasti operācija ir izvēles metode. Slimības operācija parasti uzrāda ļoti labus rezultātus. Tomēr, tāpat kā jebkuras citas operācijas gadījumā, ir iespējamas dažas komplikācijas. Lai arī šīs komplikācijas ir reti sastopamas, tās jāapsver. Tomēr parasti operācijas ieguvumi skaidri pārsniedz riskus.

Neskatoties uz problēmām ar kontinentu un aizcietējumiem, vispārējā pacientu prognoze lielākajā daļā gadījumu ir laba. Šīs problēmas joprojām var rasties pat pēc ķirurģiskas korekcijas. Daudzos gadījumos operācija tomēr ir neizbēgama, lai novērstu dzīvībai bīstamās slimības sekas. Tomēr skartajiem bērniem Hiršprunga slimības prognoze joprojām ir nelabvēlīga, lai gan ilgstošu izdzīvošanu bērniem var sasniegt arī ar zarnu transplantācijas palīdzību. Baidāms Hirschsprung slimības komplikācija ir tā saucamais Hirschsprung enterokolīts, kas var būt bīstams dzīvībai.

novēršana

Tur Hiršprunga slimība ir iedzimta slimība, to nevar novērst; to var novērst tikai ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību pēc ātras diagnozes noteikšanas.

Pēcaprūpe

Hirschsprung slimība parasti prasa plašu, dažreiz visu mūžu sekojošu aprūpi. Tūlīt pēc operācijas galvenā uzmanība tiek pievērsta brūču infekciju novēršanai, taisnās zarnas un tūpļa sašaurināšanai un šuvju atdalīšanai (anastomotiska noplūde). Ilgtermiņā pēcaprūpes mērķis ir izvairīties no ilgtermiņa sekām, piemēram, nesaturēšanas, pastāvīga aizcietējuma vai zarnu iekaisuma.

Var rasties sašaurinājumi, īpaši ķirurģiskās šuves jomā, kas var izraisīt zarnu aizsprostojumu. Lai agrīnā stadijā identificētu iespējamo ilgtermiņa iedarbību, speciālists regulāri pārbauda anālās atveres platumu kā daļu no papildu izmeklējumiem, kas sākas tikai dažas nedēļas pēc operācijas. Ja ārsts pamana sašaurināšanos, nepieciešama paplašināšana (palielināšana).

Skarto bērnu vecāki ar metāla tapu (Hegara tapas) palīdzību pakāpeniski paplašina anālo atveri līdz vajadzīgajam platumam. Pasākums, kas jāveic katru dienu sākumā, lielākoties ir nepatīkams vecākiem un bērniem, taču tas ļauj izvairīties no sašaurinājumiem, kurus ārsti vēlāk var ārstēt tikai ķirurģiski.

Turklāt daudzos gadījumos skartajiem bērniem ir nepieciešams ilgāks laiks, lai novilktu autiņus. Arī pārplūdes nesaturēšanai (urinācijas traucējumi) var būt nozīme. Papildu psihoterapeitiskais atbalsts rūpējas par iespējamo emocionālo stresu iesaistītajiem. Konsultējot uztura jautājumus, bērni un vecāki apgūst diētu, kuras mērķis ir vaļīga izkārnījumos, kas līdz minimumam samazina aizcietējumu risku.

To var izdarīt pats

Slimība jāārstē ar medicīnisku iejaukšanos, lai zīdainis nekļūtu par dzīvībai bīstamu. Šajā posmā pašpalīdzības iespējas nav pietiekamas.Lai izvairītos no komplikācijām, ir jāievēro ārstu norādījumi un vadlīnijas. Bērna radinieki ir pilnībā jāinformē par slimību un tās sekām. Ja rodas jautājumi, jānoskaidro ārstējošais ārsts.

Turklāt vecāki vai likumiskie aizbildņi par slimību var uzzināt paši specializētajā medicīnas literatūrā. Visā Vācijā ir dažādas pašpalīdzības grupas anorektālo malformāciju novēršanai, kas piedāvā konsultācijas un palīdzību pacientiem un viņu tuviniekiem. Tur pacienti un radinieki pieredzes apmaiņas ceļā saņem padomus, kā šo slimību risināt ikdienas dzīvē. Šo grupu uzmanības centrā ir dzīves kvalitātes veicināšana un pozitīvas pieredzes veidošana. Tas stabilizē psihi, kas ir ikdienas sastāvdaļa, lai tiktu galā ar šo slimību.

Turpmākajā dzīves laikā uzturs ir būtisks pašpalīdzības elements. Tam jābūt pielāgotam pacienta vajadzībām. Jāizvairās no piesārņotājiem, un pietiekama fiziskā aktivitāte veicina veselību. Augļi un dārzeņi ir jālieto pietiekamā daudzumā, jo tie veicina labsajūtu.