Morkio slimība

Morkio slimība ir ļoti reti vielmaiņas traucējumi, ko izraisa fermentu defekti. Šīs slimības ietvaros tiek traucēta glikozaminoglikānu sadalīšanās, kas bojā skartos audus.

Kas ir Morkio slimība?

Morkio slimība pirmo reizi 1929. gadā aprakstīja pediatrs Luis Morquio. Tā ir iedzimta metabolisma slimība, kuras cēlonis ir nepilnīga olbaltumviela. Atkarībā no defekta var nošķirt Morquio A tipa un Morquio B tipa slimības.

cēloņi

Morkio slimība ir iedzimta slimība, kad mantojums ir autosomāli recesīvs. Ja mātei un tēvam ir nepareizs gēns, šo gēnu var nodot bērnam. Tā rezultātā atbilstošais enzīms organismā netiek ražots, un bērns pēc tam saslimst ar Morkio slimību. Atkarībā no fermenta defekta, tiek nošķirti Morquio slimības A tips un Morquio slimības B veidi.

A tipa Morquio slimības gadījumā rodas 6-sulfatāzes defekts. Tā rezultātā paša organisma glikozaminoglikāni nav pilnībā sadalāmi un rodas sabrukšanas produkti, kas tiek glabāti lizosomās. Dažreiz palielinās arī šo starpproduktu izdalīšanās, piemēram, keratāna sulfāts A tipa Morquio slimībā vai hondroitīna-6 sulfāts B tipa Morquio slimības gadījumā.

Turklāt sadalīšanās produktus uzglabā aknās, liesā, saistaudos, acīs un skeleta sistēmā, kur tie izraisa funkcionālos traucējumus. Tos uzglabā tikai saistaudu šūnās, nevis centrālajā nervu sistēmā, lai pacientiem būtu normāla inteliģence.

Simptomi, kaites un pazīmes

Ir iespējams noteikt bojātā enzīma aktivitāti fibroblastos vai leikocītos. Ja ģimenē notiek ģenētiskas izmaiņas, grūtniecības laikā var veikt pārbaudi, lai noteiktu, vai nedzimušajam bērnam var būt slimība.
© designua - stock.adobe.com

Morquio slimības smagums ir atšķirīgs; dažreiz simptomu trūkuma dēļ slimība netiek diagnosticēta līdz pieauguša cilvēka vecumam. Tipiski simptomi ir īss augums ar ļoti īsu kaklu, klauvē ceļgaliem un radzenes apduļķojumi. Skarto cilvēku intelekts netiek samazināts, kā arī netiek palielinātas aknas un liesa.

Morkio slimības pacienti reti sasniedz vairāk nekā 120 centimetru augstumu. Īss augums ir saistīts ar saīsinātiem gariem kauliem, kas bieži ir pamanāmi tikai ceturtajā dzīves gadā. Turklāt skartajiem ir ķīļa krūtis, viņu locītavas ir hipermobilas un seja atgādina gargoilus (gargoyles), tāpēc šīs izmaiņas tiek sauktas arī par gargoilizmu.

Zods ir izvirzīts un palielināts, galva ir salīdzinoši liela, vaigi ir diezgan pamanāmi. Ļoti pamanāmas ir arī kaulu izmaiņas, kuras var noteikt mugurkaulā. Skriemeļiem starp jostas un krūškurvja mugurkaulu bieži ir ķīļa forma, skriemeļu ķermeņi ir salīdzinoši plakani un tā saucamā deus ass (otrā kakla skriemeļa ķermeņa zobu pagarinājums) nav pareizi nostiprināta, kas var izraisīt mugurkaula kanāla stenozi vai pat šķērsgriezuma simptomus.

Nestabilitāte var arī sabojāt muguras smadzenes un izraisīt neiroloģiskus traucējumus, piemēram, maņu traucējumus vai parēzi. Turklāt zobiem bieži ir zobu emaljas defekti un ļoti bieži cirkšņa un nabas trūces, kuru dēļ nepieciešama operācija.

Diagnoze un slimības gaita

Morkio slimības diagnozi var noteikt, atklājot lielu hondroitīna sulfāta vai keratāna sulfāta izdalīšanos. Turklāt potīšu un plaukstas locītavu vai mugurkaula rentgena pārbaude var būt informatīva, jo tas parasti atklāj izteiktas skeleta izmaiņas.

Ir arī iespējams noteikt bojātā enzīma aktivitāti fibroblastos vai leikocītos. Ja ģimenē notiek ģenētiskas izmaiņas, grūtniecības laikā var veikt pārbaudi, lai noteiktu, vai nedzimušajam bērnam var būt slimība.

Komplikācijas

Ar Morkio slimību pacienti cieš no dažādām ķermeņa kroplībām. Vairumā gadījumu rodas tā dēvētie klauvēji, kas var izraisīt kustības ierobežojumus un tādējādi nopietnus ierobežojumus ikdienas dzīvē. Notiek arī radzenes necaurredzamība, un pacientiem ir ļoti īss kakls. Tomēr Morkio slimība neietekmē attiecīgās personas intelektu. Turklāt ir arī īss augums.

Tas var nozīmēt iebiedēšanu vai depresiju, īpaši bērniem, jo ​​viņiem nepatīk viņu augums. Arī galva bieži ir neparasti liela, kas var izraisīt mazvērtības kompleksus vai pazeminātu pašnovērtējumu. Turklāt Morkio slimība var izraisīt paralīzi vai jutīguma traucējumus visā ķermenī, tādējādi ievērojami samazinot dzīves kvalitāti.

Zobiem rodas arī dažādi defekti, kas var apgrūtināt ikdienas dzīvi. Morkio slimības ārstēšana ir simptomātiska, un tās mērķis ir mazināt simptomus. Tādā veidā var izvairīties no elpošanas ceļu infekcijām. Arī skartie ir atkarīgi no medikamentu lietošanas un fizioterapijas. Pašā ārstēšanā nav īpašu komplikāciju.

Kad jāiet pie ārsta?

Fermenta defekts, ko sauc par "Morquio's slimība", ir ārkārtīgi reti sastopami, iedzimti metabolisma traucējumi, kas nav bieži sastopama parādība. Turklāt ar to saistītie simptomi dažreiz parādās tikai pieaugušā vecumā. Tas bieži aizkavē vizīti pie ārsta.

Tomēr ir neparasti, ka simptomu masivitāte dažiem cilvēkiem ar Morkio slimību neizraisa simptomus. Vairumā gadījumu šī slimība ir nekļūdīga, ņemot vērā raksturīgos simptomus, piemēram, īsu augumu diapazonā no 120 centimetriem, manāmu īsu kaklu vai klauvējošus ceļus. Sejas forma jau agri norāda arī uz pavadošo gargoyleism. Vizīte pie ārsta atklāj arī masīvas skeleta izmaiņas.

Ar Morkio slimību saistītajām skeleta anomālijām nepieciešama ārstēšana. Palielināts ir arī anestēzijas risks. Tas apgrūtina ķirurģiskas iejaukšanās, kas palīdz izlabot sāpīgas neatbilstības vai ierobežotu mobilitāti. Neatkarīgi no simptomātiskas ārstēšanas ir maz, ko medicīnas darbinieki var darīt skarto cilvēku labā. Dažās klīnikās jau tiek pārbaudītas jaunas enzīmu aizstājterapijas pacientiem ar Morkio slimību.

Tā kā šīs slimības blakusparādības bieži izraisa mazvērtības kompleksus vai iebiedēšanas pieredzi, jāapsver arī psihoterapeitiskā aprūpe. Ar Morkio slimību ir neizbēgamas regulāras vizītes pie ārsta vai fizioterapeitiskie pasākumi. Jāārstē redzes un dzirdes traucējumi, kā arī imunoloģiskas problēmas. Paredzēto dzīves ilgumu var noteikt tikai 50 gadus ar atbilstošu ārstēšanu.

Terapija un ārstēšana

Morkio slimības ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska (ķirurģiskas iejaukšanās, protēzes, mugurkaula saplūšana kakla stabilizēšanai), un pašlaik tiek pārbaudīta enzīmu aizstājterapija. Svarīga loma ir arī palīdzības sniegšanai un fizioterapijai. Arī daudziem bērniem, kuri cieš no Morkio slimības, bieži ir dzirdes problēmas, tāpēc dzirdes aparātam dažos gadījumos ir jēga.

Akūtas bakteriālas infekcijas ļoti bieži ārstē ar antibiotikām. Lai novērstu elpceļu infekcijas, ieteicams noņemt arī mandeles un polipus. Svarīga ir arī rūpīga zobu kopšana, jo zobu emalja nav ļoti izturīga. Radzenes necaurredzamība parasti nepasliktina redzi, bet skartie bieži ir ļoti jutīgi pret gaismu, un šeit var palīdzēt tonēti brilles.

Ir svarīgi arī regulāri veikt sirds ultraskaņas skenēšanu, jo uzglabāšanas materiāls tiek nogulsnēts arī sirds muskulī. Fizioterapija ir ieteicama skeleta sistēmas problēmām, jo ​​tas var mazināt sāpes un arī aizkavēt locītavu stīvumu. Savienojumu izturību var atbalstīt arī ar īpašām šķembām.

Svarīgi ir arī visaptveroši neiroloģiski izmeklējumi, lai savlaicīgi varētu noteikt iespējamās komplikācijas mugurkaula kakla rajonā. Turklāt pacientus ar Morquio slimību anestēzēt drīkst tikai ļoti pieredzējis ārsts, jo nepieciešami noteikti piesardzības pasākumi. Prognoze ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes un ārstēšanas kvalitātes. Ar atbilstošu ārstēšanu skartie parasti sasniedz vairāk nekā 50 gadu vecumu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

Perspektīva un prognoze

Morkio slimība ir neārstējama. Prognozes pamatā ir simptomi un terapijas sākšanas laiks. Ietekmētie bērni agrīnā stadijā ir jāsniedz ar nepieciešamajiem palīglīdzekļiem, lai izvairītos no turpmākiem postījumiem un uzlabotu dzīves kvalitāti. Piemēram, slimi bērni var izmantot tonētas brilles, lai aizsargātu savas gaismas jutīgās acis no saules stariem. Ar visaptverošu ārstēšanu ir iespējams dzīves ilgums virs 50 gadiem.

Dzīves bez simptomiem iespējama, ja simptomi tiek ārstēti visaptveroši un nerodas nopietnas veselības komplikācijas, piemēram, elpceļu infekcijas. Regulāri sirds ultraskaņas izmeklējumi var vēl uzlabot prognozi. Arī skartajiem nepieciešama terapeitiskā aprūpe, lai tiktu galā ar slimības sekām. Jo ātrāk tiek sākta terapija, jo labākas ir izredzes.Tāpēc pie pirmajām aizdomām ir jākonsultējas ar ārstu.

Ārkārtējais slimības retums var negatīvi ietekmēt prognozi, jo šo stāvokli var diagnosticēt tikai vēlu. Atbilstošu speciālistu veiktās ģenētisko izmaiņu pārbaudes ir vajadzīgas, lai agri diagnosticētu un sāktu Morkio slimības ārstēšanu.

novēršana

Tā kā Morquio slimība ir iedzimta slimība, to nevar novērst. Tomēr esošas slimības gadījumā ar savlaicīgu terapiju ir iespējams nodrošināt ārstēšanas panākumus. Ja ģimenē jau ir Morkio slimības gadījumi, ģenētiskās konsultācijas var izmantot, ja bērns vēlas bērnus, lai labāk novērtētu risku.

Pēcaprūpe

Morkio slimība ir iedzimta slimība, kuras pamatā ir fermenta defekts. Slimību galvenokārt ārstē simptomātiski, jo enzīmu aizvietojošā terapija joprojām ir eksperimentālā stadijā. Tādēļ terapija lielākoties aprobežojas ar palīglīdzekļiem, kas, domājams, padara ikdienas dzīvi pacientam pieņemamāku. Protēzes ir precīzi jāpielāgo un vajadzības gadījumā jāmaina.

Tumši tonēti brilles un saulesbrilles aizsargā jutīgas acis no spēcīgas gaismas, savukārt dzirdes aparāti uzlabo bieži pieaugošo dzirdes zudumu. Nepieciešama rūpīga zobu kopšana, jo daudzos gadījumos ar Morkio slimību zobu emalja nav izveidojusies pietiekami. Īpaši reta slimība bieži tiek saistīta ar sociālo ostracismu. Īpaši bērnībā pacienti cieš no ķircināšanas un ņirgāšanās tādu kroplību dēļ kā īss augums, sitienu ceļgali un nedabisks galvas izmērs.

Īpaši svarīga šeit ir vecāku un citu kontaktpersonu empātija. Tāpēc gan cietušajiem, gan viņu tuviniekiem ir ieteicama psihoterapeitiskā palīdzība. Relaksācijas metodes, piemēram, joga, var arī veicināt psiholoģisko stabilizāciju un dot jaunu spēku. Tā kā Morkio slimība rodas ļoti reti, pašpalīdzības grupas tiek atrastas reti. Mukopolisaharīdožu biedrība sniedz vairāk informācijas par šo slimību.

To var izdarīt pats

Ja bērns ir dzimis ar Morkio slimību, vispirms tiek izaicināti vecāki un citi radinieki. Tā kā enzīmu aizstājterapija joprojām ir eksperimentālā stadijā, Markio slimība tiek ārstēta simptomātiski. Šeit svarīga ir liela terapijas ievērošana.

Piemēram, protēzes ir precīzi jāpielāgo un jāmaina un vajadzības gadījumā jāatjauno. Tas attiecas arī uz citiem palīglīdzekļiem, piemēram, tumši tonētiem brillēm un saulesbrillēm, lai aizsargātu gaismu jutīgas acis, kā arī dzirdes aparātiem. Tā kā Morquio slimība bieži tiek saistīta ar nepietiekami izveidotu zobu emalju, ir svarīgi regulāri un rūpīgi veikt zobu kopšanu.

Morkio slimība parasti ir saistīta ar īsu augumu, klauvē ceļiem un citām kroplībām, īpaši uz galvas, tāpēc skartie bērni bieži tiek ķircināti vai pat terorizēti. Tas rada pašapziņu un ieteica psihoterapeitisko ārstēšanu. Radiniekiem jāmeklē arī psihoterapeitiskais atbalsts, lai izpildītu prasības, kuras viņiem uzliek bērns ar Morkio slimību. Relaksācijas paņēmieni, piemēram, joga vai reiki, rada līdzsvaru un arī dod spēku.

Tā kā slimība ir ārkārtīgi reti sastopama, šajā valstī nav atbilstošas ​​pašpalīdzības grupas, kurai varētu pievienoties slimnieki un viņu tuvinieki. Tā kā Morquio slimība ir viena no mukopolisaharīdozēm, Mukopolysaccharidoses e.V. biedrība sniedz arī informāciju par Morquio slimību (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).