Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir iedzimta slimība, kas visbiežāk sastopama balto cilvēku vidū. Tipiska cistiskās fibrozes pazīme ir biezu gļotu veidošanās plaušās un aizkuņģa dziedzerī. Tā rezultātā tiek nopietni traucēti iekšējie orgāni.

Kas ir cistiskā fibroze?

Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir vielmaiņas slimība, kas galvenokārt rodas ģenētiska defekta dēļ. Tagad tiek pieņemts, ka apmēram 4 miljoni vāciešu nes vismaz gēnu, kas ir atbildīgs par mantojumu. Simptomi ir sarežģīti un grūti atpazīstami, jo tos bieži sajauc ar citiem stāvokļiem, piemēram, astmu vai bronhītu.

Piemēram, skartās personas bieži cieš no pneimonijas un elpas trūkuma. Traucējumi, kas ietekmē augšanu un lieko svaru, ir tipiski slimības simptomi. Pirms dažiem gadiem pacientu dzīves ilgums bija maksimums 5 gadi, bet tagad bērni, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze, var sasniegt vidēji 40 gadus.

cēloņi

Cēlonis Cistiskā fibroze slēpjas ģenētiskā defektā, kas tiek nodots tālāk. Tomēr, lai slimība izdalītos, abiem vecākiem ir jāpārnēsā bojātais gēns un jānodod bērnam. Tā kā mantošana notiek autosomāli recesīvā un nedominējošā veidā, vecāku pārim, kuriem tikai vienam no viņiem ir gēns, var būt pilnīgi vesels bērns. Ja tiek ietekmēti abi vecāki, varbūtība, ka bērnam attīstīsies slimība, ir viena no četrām.

Tā kā defektīvo gēnu tagad var precīzi lokalizēt, ir iespējams noteikt, vai bērns saslimst vai nē pirms bērna piedzimšanas. Bojājuma dēļ membrānas olbaltumvielas ir nepareizi saliktas tā, ka tiek ietekmēti arī izdalījumi un tie iegūst viskozu konsistenci. Tas izraisa šūnu izžūšanu un siekalu dziedzeru, sviedru dziedzeru un plaušu dziedzeru aizsērēšanu ar viskozu šķidrumu. Ja bojātais gēns ir mantots, cistiskās fibrozes uzliesmojumu vairs nevar novērst.

Simptomi, kaites un pazīmes

Cistiskās fibrozes simptomi dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgi un var ietekmēt vairākas orgānu sistēmas: Lielākoties tiek ietekmēti gremošanas trakts un elpošanas ceļi. Hronisks klepus ar flegma veidošanos, traucēta gremošana un ar to saistītais nepietiekamais svars ir visizplatītākās slimības pazīmes. Pirmā indikācija jau var būt ļoti grūts izkārnījumos jaundzimušajiem, reizēm to papildina zarnu aizsprostojums.

Tā rezultātā var rasties smaga vēdera uzpūšanās, taukaina caureja un vemšana ar žults klātbūtni. Maziem bērniem ir liels vēders, bet ekstremitātes ir ārkārtīgi plānas. Bērni bieži cieš no sāpēm vēderā, iegūst nepietiekamu svaru un slikti izturās pret taukainu pārtiku. Jaunā vecumā skartajiem bieži attīstās cukura diabēts.

Sakarā ar palielinātu ļoti viskozu gļotu veidošanos plaušās, ir nakts kairināms klepus, kas ir līdzīgs garo klepu un izraisa smagu elpas trūkumu. Graboša elpošana ir pamanāma, bērni bieži ir ļoti nemierīgi. Sakarā ar augsto uzņēmību pret infekcijām hroniskais klepus atkārtoti var pārvērsties par bronhītu vai pneimoniju.

Reizēm asiņošana no plaušām, ko var novērot, klepojot asiņainas gļotas. Deguna gļotādai ir tendence uzbriest, sinusa infekcijas nav nekas neparasts un apgrūtina elpošanu. Deguna polipi ir biežāk sastopami arī bērniem ar cistisko fibrozi.

Slimības gaita

Ir Cistiskā fibroze Kad tas ir izcēlies, rodas simptomi, kas galvenokārt ir saistīti ar faktu, ka attiecīgās personas sekrēcijas ir sabiezētas un tādējādi veidojas viskozs šķidrums. Tāpēc problēmas galvenokārt rodas plaušās un aizkuņģa dziedzerī.

Lai gan slimību tagad var ārstēt medicīniskās attīstības dēļ, orgānu darbība joprojām ir ierobežota. Pirmkārt, pacienti sūdzas par ārkārtīgi nepatīkamu elpas trūkumu, kas nosmakšanas dēļ var izraisīt pat nāvi. Sūdzības kļūst arvien grūtāk un grūtāk izturējamas, jo cistiskā fibroze ilgtermiņā izmaksā tiem, kurus skārusi daudz spēka.

Komplikācijas

Ar cistisko fibrozi skartie cieš no klepus un izteikta elpas trūkuma. Elpas trūkums var izraisīt reiboni vai panikas lēkmes un tādējādi ievērojami samazināt pacienta dzīves kvalitāti. Elpas trūkums var izraisīt arī samaņas zudumu, kas var ievainot arī attiecīgo personu.

Turklāt skartajiem rodas caureja vai vēdera uzpūšanās, līdz ar to ievērojami ierobežojumi ikdienas dzīvē. Ir arī sāpes vēderā. Sliktākajā gadījumā elpošanas grūtības joprojām var izraisīt pacienta nāvi. Parasti pacienta izturība arī samazinās, attīstās nogurums un izsīkums. Nav nekas neparasts, ka pastāvīgās sāpes izraisa depresīvu noskaņu un citas psiholoģiskas sūdzības.

Diemžēl cistisko fibrozi nav iespējams ārstēt cēloniski. Tomēr simptomus var ierobežot, ēdot pareizu uzturu un lietojot medikamentus. Nevar vispārīgi paredzēt, vai cistiskā fibroze samazinās dzīves ilgumu. Daudzos gadījumos skartie ir atkarīgi arī no caurejas līdzekļiem.

Kad jāiet pie ārsta?

Ārsta vizīte ir nepieciešama, ja attiecīgā persona cieš no tādiem simptomiem kā klepus, smaga gāze vai caureja. Ja klepojot atkārtojas gļotu sekrēcija, pie ārsta jāveic pārbaudes vizīte. Gremošanas traucējumi, apetītes zudums un ķermeņa svara samazināšanās ir esoša pārkāpuma pazīmes, kuras jānoskaidro ārstam. Ja personai ir nopietns nepietiekams svars, attiecīgā persona var attīstīt akūtu veselības stāvokli bez atbilstošas ​​medicīniskās aprūpes.

Īpaši bērni pieder riska grupai un ir īpaši pakļauti riskam. Tā kā organismam nav pietiekami daudz barības vielu, smagos gadījumos ir nepieciešama rīcība un savlaicīga piegāde. Jāizmeklē un jāārstē aizcietējumi un zarnu aizsprostojums. Satraucošs ir hronisks klepus, sauss klepus un normālas darbības zaudēšana.

Ja attiecīgajai personai ir paaugstināta jutība pret infekcijām, izkliedēta asiņošana vai elpošanas traucējumi, ieteicams apmeklēt ārstu. Ārsts ir nepieciešams elpošanas trokšņu, apgrūtinātas elpošanas vai elpas trūkuma gadījumā. Trauksme, garastāvokļa svārstības un uzvedības problēmas arī jāiesniedz ārstam, tiklīdz tās ilgstoši izzūd vai pastiprinās. Ja ir vispārējs savārgums vai ja ikdienas vajadzības vairs nevar izpildīt kā parasti, attiecīgajai personai nepieciešama medicīniska palīdzība.

Ārstēšana un terapija

Var teikt, ka ģenētiskie pētījumi vēl nav attīstījušies pietiekami tālu Cistiskā fibroze vēl nedziedini. Neskatoties uz to, ir veidi, kā vismaz ārstēt simptomus un pagarināt skarto personu dzīvi. Ir daudz dažādu zāļu, kas var palīdzēt mazināt dažus simptomus. Tomēr ārstēšanā svarīga ir arī diēta. Tā kā slimība prasa daudz spēka, ir jāēd augstas kaloritātes (augstas kaloritātes) ēdiens, kas pacientam dod pietiekami daudz enerģijas.

Vēl viena problēma ir tā, ka fermenti no olbaltumvielām un taukiem netiek pienācīgi absorbēti organismā, tāpēc tos vislabāk ievada piedevu veidā. Tā kā daudzi cilvēki ar cistisko fibrozi bieži cieš no gremošanas traucējumiem, caurejas līdzeklis laktuloze var pozitīvi ietekmēt kuņģi un zarnas.

Pēcaprūpe

Ar cistisko fibrozi skartajiem cilvēkiem parasti nav īpašu vai tiešu pasākumu un iespēju veikt turpmāko aprūpi, jo šī ir iedzimta slimība. Šī iemesla dēļ pirmajām pazīmēm un simptomiem pacientam jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu turpmāku komplikāciju un sūdzību rašanos.

Ja vēlaties bērnus, jāveic arī ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai slimība nevarētu atkārtoties pēcnācējos un bērnos. Lielākā daļa cilvēku ar cistisko fibrozi ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm un ārsta izmeklējumiem. Pirmkārt, regulāri jāpārbauda iekšējie orgāni, lai agrīnā stadijā identificētu un ārstētu bojājumus.

Kopumā attiecīgajai personai jāpievērš uzmanība veselīgam dzīvesveidam, turklāt ļoti svarīgs ir arī veselīgs uzturs. Ārsts var palīdzēt izveidot uztura plānu. Jāizvairās no alkohola un cigarešu lietošanas. Zāles var lietot arī zarnu trakta sūdzībām, taču vienmēr pievērsiet uzmanību pareizai devai. Vairumā gadījumu personai, kuru skārusi cistiskā fibroze, nav pieejami turpmāki papildu pasākumi.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Sakarā ar to, ka slimību izraisa ģenētiskas izmaiņas, tā nav ārstējama. Cietušo cilvēku dzīves ilgums un dzīves kvalitāte parasti ir ievērojami samazināta. Bez īpašas terapijas veselības stāvoklis strauji pasliktinās, un skartie parasti nedzīvo ilgi bez ārstēšanas. Tomēr ir iespējams ievērojami palēnināt slimības gaitu. Ar konsekventas un savlaicīgas terapijas palīdzību pacienti tagad dzīvo ievērojami ilgāk nekā pirms dažiem gadiem. Vidējais paredzamais dzīves ilgums pašlaik ir ap 40 - 50 gadiem. Tomēr arī daudzi pacienti ar šo slimību dzīvo daudzus gadus ilgāk.

Pat ar intensīvu terapiju vienmēr var rasties dažas komplikācijas. Visbiežāk skartie cieš no akūta elpas trūkuma sliktas plaušu ventilācijas dēļ. Var sabrukt arī atsevišķas plaušu daļas. Bieži ir hronisks bronhīts vai pneimonija. Turklāt sēnītes var viegli uzbrukt plaušām. Turklāt traucēts šķidruma un elektrolītu līdzsvara līdzsvars var izraisīt šoku un asinsrites mazspēju.

Turklāt dažos gadījumos var samazināties sieviešu auglība un vīriešu neauglība. Ja bērni vēlas, pacientiem jākonsultējas ar ģenētisko palīdzību. Tiek veikts ģenētiskais tests un tiek pārbaudīts, vai CFTR gēnā ir kādas izmaiņas. Atkarībā no tā var aprēķināt, cik liels ir risks pēcnācējiem.

To var izdarīt pats

Stingri ievērot ārsta noteikto ārstēšanas plānu ir ārkārtīgi svarīgi, lai izvairītos no cistiskās fibrozes komplikācijām un uzturētu dzīves kvalitāti stabilu ilgā laika posmā. Tie ietver inhalācijas, regulārus fizioterapijas vingrinājumus un individuāli pielāgotu zāļu terapiju.

Turklāt diētai ir liela nozīme: ieteicams daudzveidīgs, kaloriju jaukts uzturs, ko paaugstinātas enerģijas pieprasījuma dēļ var bagātināt ar veselīgiem taukiem (piemēram, augu eļļām). Papildus trim galvenajām ēdienreizēm cistiskās fibrozes pacientiem starp ēdienreizēm jāplāno vairākas uzkodas. Būtībā ir atļauts viss, kas labi garšo un stimulē apetīti. Ēdināšanas laikā pacients nedrīkst aizmirst lietot gremošanas enzīmus, lai organisms varētu absorbēt barības vielas.

Sporta aktivitātes var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Īpaši piemēroti ir izturības sporta veidi, piemēram, skriešana, riteņbraukšana, pārgājieni, peldēšana un dejas, un arī fitnesa studijas apmeklējums. Pirms jebkādu apmācību uzsākšanas ar ārstējošo ārstu pēc rūpīgas pārbaudes jāizveido individuāls apmācības plāns, kurā ņemti vērā fiziskie rādītāji un jo īpaši plaušu spēja.

Cistiskās fibrozes pacientiem ir svarīgi ievērot arī stingrākus higiēnas noteikumus, lai samazinātu pneimonijas risku. Palīdzēt var rūpīgi mazgājot rokas, regulāri mainot zobu sukas, gultas piederumus un dvieļus, kā arī uzmanīgi iztīrot inhalatoru.