Vairāku pterigiju sindroms

A multiplās pterigija sindroms rodas pacientiem ar daudzām gļotādas vai ādas gaisa joslai līdzīgām krokām. Izšķir vairākas formas. Cēloņsakarības terapija vēl nepastāv.

Kas ir vairāku pterigiju sindroms?

Atšķirīgi no mutācijas veida, simptomi pacientiem ar multiplo pterigija sindromu var būt tikpat atšķirīgi.
© ktsdesign - stock.adobe.com

“Pterygium” burtiski nozīmē “spārnu āda”. Šis medicīniskais termins ir fiziska anomālija, kas parādās caur ādas krokām un gļotādām, kas līdzīgas ādas krokām. Visbiežāk ādas krokas atrodas kakla pusē starp mastoidālo procesu un lāpstiņas augstāko daļu.

Šajā lokalizācijas runā arī par pterygium colli. Pterigijs var būt vispārēja klīniskā attēla simptoms. Tas attiecas, piemēram, uz Ulriha-Tērnera sindromu. Pie multiplās pterigija sindroms vienlaikus ir vairākas pterigijas. Šis sindroms izpaužas dažādās formās.

Papildus autosomāli recesīvai formai medicīna zina arī popliteālo un autosomāli dominējošo formu. Turklāt ir arī Frias tips, letāls tips un sindroms, kas saistīts ar X. Vairāku pterigiju sindromu var saistīt ar pilnīgi atšķirīgiem simptomiem, un attiecīgi tam ir ļoti plašs kursu klāsts.

Atsevišķu tipu izplatība atšķiras. Būtībā visi sindroma veidi atbilst diezgan retām slimībām, no kurām vidēji cieš viens miljons.

cēloņi

Vairāku pterigiju sindromam vienmēr ir ģenētiska bāze. Tas nozīmē, ka iekšējie faktori DNS iekšienē ir atbildīgi par slimības pārnešanu. Dažādiem sindroma veidiem pārnešana atšķiras. Tagad ar sindromu ir saistīti dažādi mantojuma veidi.

Papildus autosomālai recesīvai un ar X saistītai recesīvai mantošanai ir iespējama arī autosomāli dominējošā mantošana. Acīmredzot ģenētiskiem defektiem ir liela loma slimībā. Šie defekti var būt dažādos gēnos un atbilst dažādiem mutāciju veidiem.

Kad mutācija notiek, ģenētiskais materiāls mainās noteiktā vietā. Šīs ģenētiskā materiāla izmaiņas izraisa anomāliju piešķirtajos gēnu produktos. Atsevišķiem gēnu produktiem vairs nav fizioloģiski paredzētās formas.

Šīs formas zaudēšanas rezultātā viņi arī zaudē paredzēto funkciju. Rezultātā rodas funkcionāli defekti, kas izpaužas kā kroplības. Tas, kas tiek mantots, ir attiecīgā mutācija ar visām saistītajām kroplībām. Piemēram, popliteālā formā mutācija notiek uz IRF6 gēna lokusā 1q32.2.

Simptomi, kaites un pazīmes

Atšķirīgi no mutācijas veida, simptomi pacientiem ar multiplo pterigija sindromu var būt tikpat atšķirīgi. Autosomāli recesīvā tipa gadījumā sindroms galvenokārt izpaužas kā sejas kroplības ar lejupejošām plakstiņu asīm, ievērojamām deguna saknēm, dziļu kakla matu līniju un šauru auss kanālu.

Īss augums un dzirdes zudums ir citi simptomi. Šāda veida pterigijas parādās uz kakla, padusēs, pirkstos vai starp zodu un krūtīm. Var būt arī kāju pēdas ar kopā audzētiem kāju pirkstiem. Mugurkaulā bieži ir mugurkaula malformācijas un tas ir greizs (skolioze).

Bieži sastopamas arī ribu anomālijas un dzimumorgānu kroplības. No otras puses, sindroma popliteālajā formā ir vairākas spārnu ādas ceļgalu dobumos. Aizsērējuši plakstiņu plaisas, kā arī lūpu un aukslēju spraugas, kā arī sindaktilija ir bieži sastopami šāda veida simptomi. Frias tipā parasti nav īsa auguma.

Vairumā gadījumu letālā sindroma formā parādās pterigija, kas ierobežo mobilitāti. Turklāt pacientiem ar letālu tipu bieži var novērot galvaskausa, kakla, sejas, kā arī dzimumorgānu un skriemeļu ķermeņu kroplības.

Diagnoze un slimības gaita

Vairāku pterygium sindroma diagnozi ārsts parasti nosaka tūlīt pēc dzemdībām. Parasti iespējamā diagnoze ir tikai vizuāla. Pacientam raksturīgā spārnu āda ir ārkārtīgi specifiska parādība, un no pirmā acu uzmetiena tas sniedz skaidras slimības norādes.

Kursa un smaguma pakāpes klasifikāciju bieži nevar veikt ar vizuālu diagnostiku, bet tai nepieciešama plašāka diagnostika ar īpašiem izmeklējumiem, piemēram, attēlveidošanu. Pacienta prognoze ir detalizēti atkarīga no simptomiem un to smaguma pakāpes. Papildus nāvējošām formām ir arī zināmas formas, kurām nav tieša dzīves ilguma pasliktināšanās.

Komplikācijas

Pterigija sindroms izraisa dažādas malformācijas pacienta sejā. Šīs kroplības var ievērojami samazināt skartās personas estētiku un tādējādi izraisīt pazeminātu pašnovērtējumu vai mazvērtības kompleksus un depresiju. Turklāt nav nekas neparasts, ka rodas dzirdes problēmas, tāpēc sliktākajā gadījumā var rasties arī pilnīgs dzirdes zudums.

Pterigija sindroms ievērojami samazina skarto personu dzīves kvalitāti. Attīstās arī tā sauktā aukslēju aukslēja. Daudzos gadījumos var tikt ierobežota un samazināta arī pacienta mobilitāte. Malformācijas var ietekmēt arī kaklu vai galvaskausu. Nav nekas neparasts, ka pterigija sindroms ietekmē dzimumorgānus, tāpēc dzimumaktam var būt ierobežojumi.

Pterigija sindroma ārstēšanu veic ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Tādējādi lielāko daļu sūdzību un kroplību var relatīvi labi ierobežot. Izmantojot šo ārstēšanu, parasti nav īpašu komplikāciju. Daudzos gadījumos psiholoģiska ārstēšana ir nepieciešama arī depresijas novēršanai vai ārstēšanai. Tomēr pterigija sindroms neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja tiek pamanīti tādi simptomi kā īss augums vai dzirdes zudums, nepieciešams ārsts. Ietekmētos cilvēkus parasti izmeklē neilgi pēc dzimšanas, kas ļauj skaidri diagnosticēt slimību. Tomēr vieglu sindromu gadījumā diagnozi var noteikt tikai vēlāk. Pēc tam pacienti parasti konsultējas ar ārstu nespecifisku sūdzību dēļ, piemēram, lūpas un aukslējas šķeltnes vai mobilitātes ierobežojuma dēļ. Turklāt, ja ārstēšanas laikā simptomi pasliktinās vai rodas komplikācijas, jākonsultējas ar ārstu.

Vairāku pterygium sindromu ārstē jūsu ģimenes ārsts vai internists. Atsevišķu simptomu ārstēšanai var pieaicināt arī dažādus speciālistus. Tātad jums ir jādodas pie ortopēdiskā ķirurga ar pēdu, savukārt dzimumorgānu kroplības pārbauda proktologs, urologs vai ginekologs un vajadzības gadījumā ārstē. Tā kā slimība vairumā gadījumu ir saistīta ar psiholoģiskām sūdzībām, atbildīgais ārsts parasti ieteiks terapeitiskus ieteikumus.

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarības terapija vēl nav pieejama pacientiem ar multiplo pterigija sindromu. Cēloņsakarības terapijas formas sākas pie cēloņa. Sprūda likvidēšana cēloņsakarības terapijas laikā noved pie absolūtas un pastāvīgas simptomu atbrīvošanās.

Tā kā sindroma cēlonis ir ģenētiska mutācija, cēloņsakarīga slimības ārstēšana jāsāk ar gēniem. Tomēr gēnu terapijas pieeja vēl nav sasniegusi klīnisko fāzi. Neskatoties uz to, pēdējo desmit gadu laikā zinātnieki ir progresējuši gēnu terapijā, kas nākotnē varētu potenciāli nodrošināt cēloņu terapiju ģenētiskām mutācijām.

Tā kā šis posms vēl nav sasniegts, pacienti ar multiplo pterigija sindromu līdz šim tika ārstēti tikai simptomātiski un atbalstoši. Simptomātiskas ārstēšanas uzmanības centrā ir visu dzīvībai bīstamo malformāciju ķirurģiska noņemšana. Piemēram, smagas ribu kroplības var sašaurināt plaušas un sirdi, un šajā gadījumā tās ir jāpaplašina ar invazīvu iejaukšanos.

Skolioze savukārt var sasniegt smaguma pakāpi, kas nopietni pasliktina dzīves kvalitāti. Lai uzlabotu dzīves kvalitāti, izskatu bieži apstrādā ar korsetes konstrukciju. Terapija galvenokārt ir atkarīga no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Psihoterapeitiskā aprūpe pacientiem un tuviniekiem bieži ir pieejama no atbalsta pasākumiem.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret apsārtumu un ekzēmu

Perspektīva un prognoze

Vairāku pterygium sindroma cēlonis meklējams cilvēka genomā. Slimības cēloņus nevar novērst saskaņā ar pašreizējo medicīnisko stāvokli. Atliek tikai redzēt, cik lielā mērā zinātne gūs panākumus pārskatāmā nākotnē. Vairāku pterigiju sindroms vienmēr noved pie dzīves kvalitātes pasliktināšanās.

Anomālijas dažreiz ir jākoriģē ar ķirurģisku iejaukšanos, tādējādi rezultāti ne vienmēr ir apmierinoši. Simptomi nav reti sastopami visā dzīves laikā. Ambulatorās terapijas pasākumi un palīglīdzekļi jālieto nepārtraukti. Vairāku pterygium sindroms ir ļoti reti. Pētnieki to atrod vienā miljonā cilvēku. Smagas kroplības parasti ir saistītas ar ievērojami saīsinātu dzīves ilgumu. Svarīga loma ir zīmju apjomam. Ārsti arī saņem nozīmīgu ieguldījumu izdzīvošanā, saņemot orgānus.

Dažos gadījumos slimi bērni pat nesasniedz bērnību vai pusaudža vecumu. Ja pacienti atsakās no ārstēšanas, kroplībām parasti ir tik negatīva ietekme, ka pēc brīža iestājas nāve. Īpaši vecāki bieži cieš no psiholoģiski stresa situācijas.

novēršana

Vairāku pterygium sindromu līdz šim var novērst tikai ar smalku ultraskaņu. Malformācijas bieži ir nosakāmas smalkajā ultrasonogrāfijā agrīnās grūtniecības stadijās. Pāri, pamatojoties uz atradumiem, var izlemt pārtraukt grūtniecību.

Pēcaprūpe

Tā kā multiplās pterigija sindroms ir ģenētiski predisponēta slimība, turpmākas aprūpes aprūpei gandrīz nav iespēju. Lai atvieglotu jaundzimušo dzīvi, tiek nodrošināta tikai simptomātiska slimības terapija. Vecāki vai radinieki attiecīgajai personai var izmantot arī masāžas vai relaksācijas paņēmienus.

Skaņas un smakas terapija var arī nodrošināt sāpju mazināšanu jaundzimušajiem. Jaundzimušajiem jāpiedalās aktivitātēs, un viņiem jāprezentē priekšmeti un bērnu rota. Tā kā slimība ietekmē ne visas smadzeņu zonas, šīs darbības var palīdzēt skartajam bērnam, neskatoties uz nopietno slimību. Tomēr vissvarīgākā aprūpē pēc aprūpes ir vecāku un tuvinieku fiziskā un psiholoģiskā labklājība.

Slimība ir ļoti saspringta, tāpēc radiniekiem var izraisīt smagus psiholoģiskus traucējumus. Tāpēc ģimenes locekļu labklājībai jābūt tikpat svarīgai kā smagi slimajam bērnam. Tas ievērojami uzlabo jaundzimušā dzīves kvalitāti. Ģimene var piedāvāt skartajam bērnam notikumiem bagātu pārējo dzīvi un būt par reālu atbalstu. Vairāku pterigiju sindroma turpmākai aprūpei nav citu iespēju.

To var izdarīt pats

Tā kā multiplā pterigija sindroms ir ģenētiska slimība, pašpalīdzības iespējas gandrīz nav. Tas var sastāvēt tikai no simptomātiskas terapijas. Tajos ietilpst pasākumi jaundzimušā dzīves kvalitātes uzlabošanai.

Papildus medicīniskajām procedūrām tās var ietvert masāžas un relaksācijas paņēmienus, ko var izmantot vecāki un radinieki. Sāpju mazināšanai un mazuļa stimulēšanai var izmantot arī citas alternatīvas metodes, piemēram, ožas un skaņas terapiju. Bērnu aktivitātes un priekšmetus, piemēram, rotaļlietas un bērnu dziesmas, jaundzimušie uztver un apstrādā. Tā kā slimība ietekmē ne visas smadzeņu zonas, šāda ārstēšana var dot labumu bērniem, neskatoties uz nopietno slimību.

Rūpējoties par slimiem bērniem, vecākiem un radiem ir svarīgi arī rūpēties par sevi. Ārkārtas stresa situācija, ko raksturo nopietna jaundzimušo slimība, var radīt ārkārtēju fizisko un psiholoģisko stresu ģimenei. Tāpēc, runājot par pašpalīdzību, galvenā uzmanība vienmēr jāpievērš gādīgo radinieku labklājībai. Tikai šādā veidā viņi var sniegt atbalstu un padarīt bērna dzīvi pēc iespējas skaistu.