Nīmaņa-Pika slimība

No Nīmaņa-Pika slimība ir arī kā Nīmaņa-Pika slimība zināms. Iedzimtā slimība ir viena no lizosomu uzglabāšanas slimībām.

Kas ir Nīmaņa-Pika slimība?

Ja ir zināms slimības risks, ir iespējama pirmsdzemdību diagnoze. Ja ir aizdomas par Nīmaņa-Pika slimību, no kaulu smadzenēm ņem baltas asins šūnas.
© ktsdesign - stock.adobe.com

No Nīmaņa-Pika slimība ir slimība no sfingolipidožu grupas. Tās ir vielmaiņas slimības, kas galvenokārt izpaužas centrālajā nervu sistēmā. Sfingolipidozes ietvaros slimība pieder pie lizosomu uzglabāšanas slimībām. Tiem raksturīgi darbības traucējumi lizosomās.

Angliski runājošās valstīs termins Lizosomu uzglabāšanas slimības (LSD) tiek izmantoti. Nīmaņa-Pika slimības gadījumā sfingomielīns tiek nogulsnēts aknās, kaulu smadzenēs, liesā un smadzenēs. Slimība tika nosaukta pēc tās atklājējiem Alberta Nīmaņa un Ludviga Pika. Pirmoreiz tā tika aprakstīta 1914. gadā. Nīmaņa-Pika slimība rodas diezgan reti.

Apmēram vienam jaundzimušajam no 8000 dzimušajiem attīstīsies lizosomu uzkrāšanās slimība. Bet tas ne tikai tajā iekļauj Nīmaņa-Pika slimība, bet arī tādas slimības kā Hantera sindroms vai Sanfilippo sindroms.

cēloņi

Nīmaņa-Pika slimība tiek mantota kā autosomāli recesīva iezīme. Autosomāli recesīvā mantojumā nepilnīga alēle atrodas uz homoloģiskas hromosomas vai autosomas. Tikai homozigoti īpašību nesēji saslimst. Tas nozīmē, ka šūnas ģenētiskajam materiālam abās hromosomās jābūt divām identiskām bojātā gēna kopijām, lai slimība izdalītos.

Nīmaņa-Pika sindroma pamatā ir ģenētiskā enzīma defekts. Tiek ietekmēts enzīms sfingomielināze. Sfingomielināze ir atbildīga par sfingomielīna šķelšanos. Fermenta defekts palielina sfingomielīnu uzkrāšanos liesas, kaulu smadzenēs, smadzenēs un aknās lizosomās. Lizosomas ir šūnu organellās, kas satur gremošanas enzīmus.

Viņi sagremo svešus materiālus, piemēram, patogēnus vai šūnu atliekas. Viņiem ir svarīga loma arī ieprogrammētā šūnu nāvē (apoptoze). Eksperimentos ar dzīvniekiem varēja parādīt, ka mielīna gēna regulējošā faktora (MRF) ekspresiju ievērojami samazina mutācija NPC-1 gēnā. Olbaltumvielu MRF ir tā saucamais transkripcijas faktors. Gēnu kodēšanā tam ir loma mielīna apvalku veidošanā un aizsardzībā.

Mielīna apvalki pārklāj nervu šķiedras un nodrošina, ka stimuli tiek ātri nodoti. Jādomā, ka neiroloģisko deficītu, kas rodas Nīmaņa-Pika slimības gadījumā, pamatā ir nepareiza oligodendrocītu diferenciācija. Šīs šūnas pieder pie glial šūnām. Viņu šūnu procesi pārklāj nervu šķiedru šūnu procesus kā mielīna apvalkus. Tādējādi kļūdaina oligodendrocītu diferenciācija izraisa mielinizācijas trūkumu vai nepietiekamību.

C tipa Nīmaņa-Pika slimības gadījumā tiek traucēta arī holesterīna metabolisms. Papildus sfingomielīniem ķermeņa šūnās šeit uzkrājas arī holesterīns un citi vielmaiņas produkti.

Simptomi, kaites un pazīmes

Nīmaņa-Pika slimību var iedalīt trīs formās:

• IA tips ir pazīstams arī kā akūta infantila neiropātiska forma. Slimība sākas trīs mēnešu vecumā un izpaužas kā dzeršanas vājums un atsevišķu audu un orgānu attīstības traucējumi.

Galvenais simptoms ir aknu pietūkums (hepatomegālija). Tas var notikt arī kopā ar liesas pietūkumu (splenomegālija). Turklāt var būt jūtama limfmezglu parādīšanās un brūna ādas krāsas maiņa. Neiroloģiskā noārdīšanās sākas otrajā dzīves gadā. Ietekmētie mazie bērni kļūst kurli, akli un zaudē sociālo kontaktu.

Prognoze ir slikta, kas nozīmē, ka visi bērni ar IA tipa Nīmaņa-Pika slimību mirs divu gadu laikā. Šī forma ir visizplatītākais slimības variants.

• VEIDU IS sauc arī par hronisku viscerālo formu. Tas ir viegls kurss ar aknu pietūkumu un plaušu infiltrātu. Nav iesaistīta centrālā nervu sistēma. Pacientu dzīves ilgums ir tikai nedaudz ierobežots.

• Nīmana-Pika slimības C tipa gadījumā rodas jaundzimušo dzelte. Skarto jaundzimušo āda un sklēra ir dzeltenā krāsā ar krāsvielas bilirubīna nogulsnēm. Šim slimības variantam ir raksturīga arī supranukleārā paralīze. Tas noved pie progresējoša acu muskuļu paralīzes ar dubultu redzi vai līdzsvara traucējumiem.

Var novērot arī cerebellar ataksiju ar traucētu kustību koordināciju. Slimības gaitā pacientiem bieži rodas rīšanas traucējumi. Tas var izraisīt aspirācijas pneimoniju. C tipa slimības sākums ir ļoti mainīgs. Pirmie simptomi var parādīties zīdaiņiem, bērniem vai pat pusaudža vai pieaugušā vecumā.

Diagnoze un slimības gaita

Ja ir zināms slimības risks, ir iespējama pirmsdzemdību diagnoze. Ja ir aizdomas par Nīmaņa-Pika slimību, no kaulu smadzenēm ņem baltas asins šūnas. Tie šķiet vakuumi. Tas nozīmē, ka leikocītos ir dobumi. Ir arī vakuolētas putu šūnas.

Šī parādība ir pazīstama kā "jūras zilā histiocitoze". Fermenta sfingomielināzes aktivitātes trūkumu var noteikt leikocītu un fibroblastu kultūrās. Katru otro bērnu ar Nīmaņa-Pika slimību acs acs apvidū uzrāda sarkanu makulas zīmi.

Komplikācijas

Atkarībā no veida Nīmana-Pika slimība ir saistīta ar vairākām komplikācijām. Ar TYPE IS var rasties aknu pietūkums un plaušu infiltrāti, t.i., svešķermeņu uzkrāšanās plaušās. Cietušo cilvēku dzīves ilgums ir nedaudz ierobežots, un dzīves kvalitāte dažreiz ir nopietni pasliktinājusies. Ar C tipu pirmie simptomi var parādīties zīdaiņa vecumā.

Tas var izraisīt smagus attīstības traucējumus, kas bieži ir saistīti ar smadzeņu smadzeņu ataksiju ar kustību koordinācijas traucējumiem. Slimības gaitā dažreiz rodas rīšanas traucējumi, kas izraisa aspirācijas pneimoniju un citas komplikācijas. Skartajiem dažreiz parādās elpas trūkuma simptomi, kas saistīti ar klepu ar krēpu, paaugstinātu ķermeņa temperatūru un ādas un gļotādu zilu krāsas maiņu.

Savukārt šāda cianoze ir pilns ar nopietnām komplikācijām. I TYPE ir agrīns dzeršanas vājums un orgānu un audu attīstības traucējumi. Aknu pietūkums parasti ir saistīts ar liesas pietūkumu, kas skartajiem izraisa smagus fiziskus traucējumus.

Infekcijas notiek biežāk, kuņģa-zarnu trakts kļūst iekaisis un paša organisma funkcijas strauji pasliktinās. Skartie mazie bērni divu gadu laikā parasti kļūst kurli un neredzīgi, pirms viņi beidzot nomirst no smagajām Nīmaņa-Pika slimības komplikācijām.

Kad jāiet pie ārsta?

Nīmaņa-Pika slimība ir iedzimta slimība, kurai ir progresējoša gaita. Vecākiem, kuri uzskata, ka viņu bērnam ir atkārtota dzelte un diskomforts muskuļos, vajadzētu sazināties ar pediatru. Ja ir motora attīstības aizkavēšanās vai psiholoģiskas uzvedības traucējumi, ir acīmredzamas aizdomas par nopietnu slimību, kuru nepieciešams diagnosticēt un ārstēt.

Vecākiem vai aizbildņiem jāapmeklē specializēts reto metabolisma slimību centrs. Bērniem ar Nīmaņa-Pika sindromu nepieciešama pastāvīga medicīniska ārstēšana pieaugošo fizisko un garīgo problēmu dēļ.

Par neparastajiem simptomiem vai pēkšņu tipisko simptomu palielināšanos jāziņo atbildīgajam ārstam. Tas pats attiecas uz gadījumiem, kad bērns vairs nevar paciest izrakstītos medikamentus vai parāda citas novirzes no normālas uzvedības. Jūsu ģimenes ārsts var veikt regulāras procedūras, piemēram, pārtraukt medikamentus un veikt fiziskus izmeklējumus.

Lielākā daļa cilvēku ar Nīmaņa-Pika slimību jāārstē vielmaiņas slimību speciālistiem. Atsevišķos simptomus ārstē neirologi, ortopēdi un logopēdi. Turklāt ārstēšanā tiek iesaistīti fizioterapeiti un ergoterapeiti. Terapeitu var izsaukt arī pēc psiholoģiskām sūdzībām, piemēram, depresijas vai maldiem. Sakarā ar lielo iespējamo simptomu daudzumu Nīmaņa-Pika slimība parasti jāārstē ārstu komandai.

Terapija un ārstēšana

Cēloņsakarības terapija pašlaik nav zināma. Tomēr ir pierādījumi, ka īpaši ciklodekstrīni var mazināt slimības simptomus. Ciklodekstrīni ir cikliski oligosaharīdi, kurus zāļu ražošanā bieži izmanto kā šķīdinātājus. C tipa Nīmaņa-Pika slimība tiek ārstēta ar miglustatu.

Miglustat ir zāles, kuras Eiropas Savienībā ir apstiprinātas tikai Nīmaņa-Pika slimības ārstēšanai un 1. tipa Gošē slimības ārstēšanai. Zāles ir imino cukurs un moranolīna n-butila atvasinājums.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

Perspektīva un prognoze

Nīmaņa-Pika slimības prognoze ir slikta. Slimība ir ģenētisks defekts. Pašreizējie tiesību akti aizliedz zinātniekiem iejaukties cilvēka modifikācijā vai mainīt to. Lai arī šo slimību var diagnosticēt pirms dzimšanas, pamatojoties uz likumdošanas prasībām, izārstēt nav iespējams.

Līdz šai dienai ārsti un medicīnas speciālisti ir koncentrējušies uz adekvātas medicīniskās aprūpes izveidi pēc personas piedzimšanas. Pašlaik ārstēšana sastāv no zāļu terapijas uzsākšanas, lai pēc iespējas labāk atbalstītu pacienta metabolismu. Tā rezultātā pacienta attīstības procesā jau ir iespējamas optimizācijas, kas veicina vispārējās situācijas uzlabošanos.

Bez ārstēšanas skartās personas dzīves kvalitāte ievērojami samazinās. Turklāt var attīstīties dzīvībai bīstami apstākļi, jo slimību papildina iekšējo orgānu pietūkums un elpas trūkums. Ārkārtas situācijas risks ir ievērojami palielināts bez ārstēšanas. Tādēļ ilgstoša terapija ir indicēta neatkarīgi no individuālo simptomu intensitātes. Pacientiem nepieciešama ikdienas aprūpe un atbalsts, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi. Atkarībā no esošās slimības veida, ja slimība progresē slikti, pirmajos dzīves gados pacients var priekšlaicīgi nomirt.

novēršana

Nīmaņa-Pika slimība tiek mantota kā autosomāli recesīva iezīme. Pašlaik nav efektīvas profilakses.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu skartajai personai ir pieejami tikai daži un tikai ierobežoti Nīmaņa-Pika slimības uzraudzības pasākumi. Šī iemesla dēļ pacientam ir jākonsultējas ar ārstu pie pirmajām pazīmēm un simptomiem, lai nebūtu citu komplikāciju vai sūdzību. Jo agrāk vēršas pie ārsta, jo labāka ir tālāka slimības gaita, tāpēc, tiklīdz parādās pirmie simptomi vai pazīmes, jākonsultējas ar ārstu.

Ja pacients vēlas bērnus, noteikti jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu Nīmaņa-Pika slimības atkārtošanos. Lielākā daļa pacientu parasti ir atkarīgi no dažādu zāļu uzņemšanas.

Lai pastāvīgi mazinātu simptomus, skartajai personai vienmēr jāpievērš uzmanība pareizai devai, kā arī regulārai devai. Ja kaut kas nav skaidrs vai ja jums ir kādi jautājumi, vispirms vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Tāpat daudzi pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no viņu ģimenes palīdzības un atbalsta. Pirmām kārtām var mazināt depresiju un citas psiholoģiskas sūdzības.

To var izdarīt pats

Pašnodrošinājuma iespējas ar Nīmaņa-Pika slimību ir ārkārtīgi ierobežotas. Īpaši IA tips nepiedāvā pietiekamas iespējas situācijas uzlabošanai. Neskatoties uz visiem centieniem, slima bērna dzīves ilgums ir ļoti zems.

Tāpēc ikdienas dzīvē galvenā uzmanība jāpievērš tam, lai kopā pavadītu laiku būtu pēc iespējas patīkamāk. Brīvā laika pavadīšana ir svarīga, lai veidotu tuvību, solidaritāti un stabilitāti. Slimība ir milzīgs izaicinājums gan pacientiem, gan tuviniekiem. Psihisko spēju stiprināšana ir īpaši svarīga, lai tiktu galā ar nelabvēlību. Šī iemesla dēļ psiholoģiskais atbalsts ir būtisks visiem iesaistītajiem.

Daudziem tas ir arī palīdzēt, ja ir iespēja apmainīties ar citām skartajām personām. Tāpēc var būt noderīgi sazināties ar izveidotajām pašpalīdzības grupām. Kopīgās diskusijās notiek apmaiņa, pamatojoties uz savstarpēju sapratni. Saziņa var palīdzēt apstrādes procesā. Tas sniedz arī padomus, kā labi tikt galā.

Garīgās tehnikas un relaksācijas vingrinājumi veicina stresa izraisītāju mazināšanu. Tā kā bieži rodas pārmērīga stresa situācijas un tādējādi arī veģetatīvās problēmas, treniņu vienības var palīdzēt mazināt stresu. Tādējādi būtu jāuzlabo kopējās situācijas risināšana.