Osteopetroze

Saskaņā ar koncepciju Osteopetroze ārsts apraksta iedzimtu slimību, kuras precīzs cēlonis mūsdienās vēl nav zināms. Kaulu sabrukšana ir raksturīga osteopetrozei. Pēc tam kaulu rezorbcijas traucējumi noved pie kaulu matricas patoloģiskas uzkrāšanās. Osteopetroze ir grūti izārstējama; nav arī īpašas terapijas, kas īpaši izturas pret cēloni, tāpēc tiek nozīmēta tikai ar simptomiem saistīta ārstēšana.

Kas ir osteopetroze?

Samazinoties medulārajām telpām un pēc tam veidojoties ekstramedulārām asinīm, tiek iznīcināta kaula mikroarhitektūra. Pēc tam iznīcināšana izraisa kaulu nestabilitāti, tāpēc skartajiem ir palielināts lūzumu risks.
© Natis - stock.adobe.com

Osteopetroze, zināms arī kā Marmora kaulu slimība, Osteopetroze, Alberta Šēnberga slimība, parasti tiek mantots. Pastāv arī spontānas mutācijas iespēja, tā ka tieša mantošana nenotika, bet skartā persona ļoti labi var nodot osteopetrozi.

Sakarā ar iedzimtu osteoklastu hipofunkciju (tās ir kaulu noārdošās šūnas) rodas ģenētiska slimība. Ja ārsts ir diagnosticējis osteopetrozi, to iedala divās galvenajās grupās:

• Pastāv 1. tipa (ADOI) un 2. tipa (ADOII, pazīstams arī kā Albers-Schönberg slimība) autosomāli dominējošās formas.

• Kā arī autosomāli recesīvās formas (osteopetroze ar nieru tubulāru acidozi, zīdaiņa ļaundabīga osteopetroze).

Turpmākās ārstēšanas kursam un arī prognozei ir svarīgi, lai ārsts iedalītu osteopetrozi tā tipā.

cēloņi

Gēnu mutācijas cēloņi līdz šim nav skaidri; Tomēr medicīnas speciālisti ir noskaidrojuši, kādi defekti ir atrodami kādās zonās. Autosomāli recesīvas osteopetrozes kontekstā pozīcijas TCIRGI1, OSTM1, SNX10 un / vai CLCN7 osteoklastiem bagātajās formās un pozīcijas TNFRSF11A (RANK) un / vai TNFSF11 (RANKL) osteoklastu trūcīgās formās.

Ja ir autosomāli recesīva osteopetroze ar nieru tubulāru acidozi, tas ir izmaiņas CAII, ja autosomāli dominējošā osteopetroze (1. tips) ir izmaiņas LRP5 un ja 2. tips ir CLCN 7 mutācija.

Simptomi, kaites un pazīmes

Samazinoties medulārajām telpām un pēc tam veidojoties ekstramedulārām asinīm, tiek iznīcināta kaula mikroarhitektūra. Pēc tam iznīcināšana izraisa kaulu nestabilitāti, tāpēc skartajiem ir palielināts lūzumu risks. Turklāt pastāvīga kaulu matricas uzkrāšanās, neveicot noārdīšanās aktivitātes, izraisa hipokalciēmiju.

Sakarā ar matricas proliferāciju galvaskausa kaulā notiek arī sašaurināšanās, lai redzes nervi (redzes kanāla rajonā) tiktu saspiesti. Kompresija dažreiz noved pie nervu deģenerācijas, lai skartā persona varētu kļūt akla. Dažos gadījumos ziņots arī par saspiestiem galvaskausa nerviem (piemēram, vestibulokohārā nerva, sejas nerva), tāpēc skartā persona cieta no funkcionālām neveiksmēm.

Tomēr aklums un disfunkcija ir vieni no retajiem osteopetrozes simptomiem; Uzmanības centrā ir kaulu stabilitātes problēma un ar to saistītais lūzumu biežums.

Diagnoze un slimības gaita

Osteopetrozi var diagnosticēt, izmantojot attēlveidošanas metodes (piemēram, rentgenu) - kombinācijā ar klīnisko ainu. Ieteicams veikt kaulu perforatoru biopsiju, lai apstiprinātu jebkādu kaulu smadzeņu sklerozi. Ārsts ne tikai atzīst kaulu matricas sklerozi rentgenstaru attēlos, bet arī to spēcīgu saspiešanu.

Tas ir tā saucamais "sviestmaižu skriemelis", kas ir 3 slāņu skriemeļu ķermeņu struktūra. Var redzēt arī metafiziskās un diafiziskās svītras, kas arī bija atbildīgas par termina “marmora kauls” veidošanos. Kaulu blīvums ir palielināts arī CT. Asins analīzes parasti parāda izteiktu hipokalciēmiju.

Tā kā kaulu smadzenēs veidojas kaulains aizvietotājs, ir paaugstināta jutība pret infekcijām vai var rasties anēmija. Tomēr diagnozes kontekstā ārstam jāspēj izslēgt citas slimības; pie tādām pieder melorheostoze, sklerostoze, piknodizostoze, Engelmana sindroms (pazīstams arī kā progresējoša diafiziskā displāzija) un Pelē sindroms.Visas šīs slimības parāda līdzīgu klīnisko ainu.

Autosomāli dominējošās vai recesīvās osteopetrozes gaita ir atšķirīga. Autosomāli recesīvā osteopetroze izpaužas jau skartās personas pirmajos dzīves gados. Pirmos simptomus var redzēt tikai dažas nedēļas pēc dzemdībām. Ja autosomāli recesīvā osteopetroze netiek ārstēta, prognoze ir negatīva. Kaulu smadzeņu transplantācijas laikā ir tikai atveseļošanās iespēja.

I tipa autosomāli dominējošās osteopetrozes gadījumā galvenā uzmanība tiek pievērsta galvaskausa pamatnei, savukārt II tipam raksturīgi "sviestmaižu skriemeļi". Abas formas izraisa pirmos simptomus kā daļu no augšanas spurta. Cēloņsakarības I un II tipam nav pieejamas, tāpēc simptomus galvenokārt ārstē. Tas nozīmē, ka - tāpat kā autosomāli recesīvas osteopetrozes gadījumā - nav noteiktas atveseļošanās iespējas.

Komplikācijas

Osteopetrozes rezultātā palielinās galvenais lūzumu un šķelto kaulu risks. Ekstramedulāru (“kas atrodas ārpus smadzenēm”) asiņu veidošanās dēļ ir palielināta aknu un liesas palielināšanās, samazināta imūno aizsardzība, krampji un nervu bojājumi. Pēdējie galvenokārt ietekmē galvaskausa nervus un vēlāk var izraisīt aklumu un citus neveiksmes simptomus.

Atsevišķos gadījumos osteopetroze var sabojāt apakšējo žokli un periodonto. Turklāt pastāv kosmētiskas problēmas, kas laika gaitā var izraisīt psiholoģiskas sūdzības. Smagos gadījumos osteopetroze ir letāla. Osteopetrozes ārstēšana ar narkotikām var izraisīt vairākas blakusparādības un mijiedarbību. D vitamīna piedevas var izraisīt nelabumu un vemšanu, kā arī muskuļu vājumu un locītavu sāpes.

Aktīvā viela glikokortikoīds var izraisīt augšanas traucējumus, glaukomu, kataraktu un psiholoģiskas izmaiņas, piemēram, miega traucējumus un nemieru. Pastāv arī riski, kas saistīti ar bieži izmantoto kaulu smadzeņu transplantāciju. Komplikācijas, piemēram, kaulu smadzeņu atgrūšana no saņēmēja organisma, bieži rodas ķirurģiskas procedūras laikā. Tas var izraisīt ādas, aknu un zarnu bojājumus, kas dažreiz saasina sākotnējo osteopetrozi.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja atkārtoti ciešat lūzumus vai pēkšņi pamanāt redzes problēmas, jums jākonsultējas ar savu ģimenes ārstu. Simptomi norāda uz osteopetrozi, kas jā diagnosticē speciālistam. Ja ir kādas aizdomas, vislabāk ir redzēt ortopēdisko ķirurgu. Ja simptomi rodas saistībā ar citām kroplībām vai kaulu slimībām, nepieciešama medicīniska konsultācija.

Tā kā tas ir iedzimts stāvoklis, ģenētiskā pārbaude var identificēt stāvokli agrīnā stadijā. Vecākiem vajadzētu konsultēties ar pediatru, ja rodas bērna muskuļu un skeleta sistēmas funkcionālie traucējumi. Ja ir problēmas ar acīm, jākonsultējas ar oftalmologu. Ārstēšanas laikā tiek iesaistīti arī fizioterapeiti un sporta medicīnas speciālisti, kas ilgstoši atbalsta pacientu.

Vecākiem terapijas laikā jākonsultējas ar ārstiem. Ja bērns nokrīt vai tiek citādi ievainots, jāizsauc neatliekamās palīdzības dienesti. Smagu sūdzību gadījumā ir jāsazinās arī ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu, lai bērnam varētu palīdzēt tūlīt pēc kritiena. Pēc neatliekamās palīdzības ārsta pirmās palīdzības sniegšanas pacients jāpārbauda slimnīcā. Tajā tiek diagnosticēti un ārstēti visi lūzumi vai sastiepumi. Osteopetrozi var relatīvi labi ārstēt, taču lielais lūzumu risks var izraisīt nopietnus ievainojumus, kas jāārstē.

Ārstēšana un terapija

Osteopetrozei nav cēloņsakarības terapijas. Šī iemesla dēļ ārstam jāārstē pacienta simptomi un tādējādi jānodrošina, ka var uzlabot dzīves kvalitāti. Ārstēšanas ietvaros simptomu un simptomu uzlabošanai tiek ievadīti glikokortikoīdi un interferoni.

Vienīgā patiešām efektīvā terapija ir balstīta uz kaulu smadzeņu transplantāciju. Izmantojot šo variantu, pastāv iespēja, ka osteoklasti asinsrades cilmes šūnu dēļ normalizējas. Tomēr kaulu smadzeņu transplantācija ir iespējama tikai ar autosomālu recesīvu osteopetrozi; visiem pārējiem veidiem nav noteiktas izārstēšanas iespējas, tāpēc terapijas mērķis ir mazināt simptomus un diskomfortu un uzlabot skartās personas dzīves kvalitāti.

Perspektīva un prognoze

Marmora kaulu slimības vai osteopetrozes gadījumā izārstēšanas izredzes parasti ir sliktas. Īpaši šī diagnoze ir patiesa, ja šo stāvokli neārstē. Vairumā gadījumu ir tā saukto osteoklastu iedzimta hipofunkcija. Pēc tam tas nodrošina neregulētu kaulu veidošanos.

Pagaidām vienīgā ārstēšanas iespēja ir kaulu smadzeņu transplantācija. Tikai pēc tam atkal var veidoties pietiekams daudzums osteoklastu. Osteoklasti ir šūnas, kas noārda kaulu. Tomēr transplantācija rada lielu risku, proti, kalēmiju.

Slimības gaitā ir atšķirības autosomāli recesīvā un slimības autosomāli dominējošajā formā. Autosomāli recesīvā osteopetroze visbiežāk attīstās agrā bērnībā. Dažreiz tas rodas arī pēc piedzimšanas kā zīdaiņa ļaundabīga osteopetroze. Ir zināmas arī vieglas klīniskās bildes. Tās var pārklāties ar dominējošo osteopetrozi. Bez simptomātiskas ārstēšanas un kaulu smadzeņu transplantācijas prognoze ir drūma.

Autosomāli dominējošā osteopetroze (ADOI) parasti ir galvaskausa pamatnes ģeneralizēta osteoskleroze vai kā Albers-Schönberg variants (ADOII) ar "sviestmaižu skriemeļiem". Šī slimības forma izpaužas tikai pusaudža gados. Abu kursu formas ir atšķirīgas. Izmantojot vienu variantu, kauli kļūst arvien stabilāki. Ar otru viņi salūst vieglāk. Tas var izraisīt arī komplikācijas. Pašlaik nav tikai simptomātiska terapija.

novēršana

Sakarā ar to, ka līdz šim nav atrasti iemesli, kāda iemesla dēļ notiek osteopetroze, profilaktiski pasākumi nav iespējami.

Pēcaprūpe

Vairumā osteopetrozes gadījumu pacientiem ir pieejami ļoti maz un ierobežoti pasākumi tiešai sekojošai aprūpei. Pirmkārt un galvenokārt, ir ātri un, galvenais, agri jānovērtē slimība, lai turpmākajā gaitā nebūtu komplikāciju vai citu sūdzību. Jo agrāk konsultējas ar ārstu, jo labāka parasti ir tālāka slimības gaita, tāpēc pēc iespējas ātrāk jāvēršas pie ārsta, tiklīdz parādās pirmās pazīmes un simptomi.

Lielākā daļa osteopetrozes pacientu ir atkarīgi no dažādu medikamentu uzņemšanas. Lai pastāvīgi ierobežotu simptomus, vienmēr jāievēro pareiza zāļu deva un regulāra uzņemšana. Turklāt, ja rodas blakusparādības vai ja kaut kas nav skaidrs, attiecīgajai personai ir jāsazinās ar ārstu.

Dažreiz var būt noderīgs psiholoģiskais atbalsts, kas jo īpaši var novērst depresijas attīstību. Lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti, ļoti svarīgs ir arī cietušo atbalsts viņu ikdienas dzīvē. Dažos gadījumos osteopetroze samazina arī slimnieka dzīves kvalitāti.

To var izdarīt pats

Osteopetrozes gadījumā vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir regulāri veikt ārsta ieteiktos fiziskos vingrinājumus un citādi saudzēt skartos kaulus. Visaptveroša fizioterapija var vismaz palēnināt slimības progresēšanu. Vingrojumi arī uzlabo pašsajūtu un tādējādi veicina dzīves kvalitātes uzlabošanos. Skartiem cilvēkiem arī jāmaina uzturs. Ieteicams izvairīties no ēdieniem, kuros ir pārāk daudz sāls, jo tas var izraisīt osteoklastu palielināšanos.

Atpūta pēc kaulu smadzeņu transplantācijas. Osteopetrozes pacientam nevajadzētu sevi vingrināt vienu līdz divas nedēļas, un pagaidām vajadzētu arī atturēties no intensīvām fiziskām aktivitātēm. Ja tas nemazina simptomus, ieteicams vēlreiz apmeklēt ārstu.

Pacienti var arī runāt ar alternatīvu veselības aprūpes speciālistu par alternatīvu ārstēšanu. Tiek apspriestas gan masāžas, gan akupunktūra kā efektīvi papildu pasākumi osteopetrozes ārstēšanai. Stāvokļa gadījumā, kādi posmi ir saprātīgi, lielā mērā ir atkarīgs no slimības gaitas un ar to saistītajiem apstākļiem. Tāpēc papildu pasākumi, tāpat kā pati terapija, jāapspriež ar atbildīgo ortopēdisko ķirurgu.