Polārā ķermeņa diagnostika

Ar Polārā ķermeņa diagnostika mātes iedzimtas slimības tiek atzītas mākslīgās apsēklošanas kontekstā. Pirms olšūnas apaugļošanas notiek polāro ķermeņa diagnostikas izmeklējumi. Neapaugļotas šūnas noraidīšana ir morāli pārāka par faktiskā embrija noraidīšanu.

Kas ir polārā ķermeņa diagnoze?

Polārā ķermeņa diagnoze ir metode, kā diagnosticēt augļus. Termins "augļošanas diagnostika" apraksta ģenētiskās testēšanas metodes, kas mākslīgās apsēklošanas laikā ir paredzētas ģenētisko defektu noteikšanai pirms olšūnas apaugļošanas. Polārā ķermeņa diagnostikā pirms zigotu veidošanās tiek pārbaudīti atsevišķi izņemtās olšūnas elementi, lai noteiktu defektus.

Jānošķir pirmsapaugļošanas diagnozes metodes un pirmsimplantācijas diagnozes molekulārie ģenētiskie izmeklējumi. Pēc tam, kad apaugļošana jau ir notikusi in vitro, šīs procedūras izlemj, vai embrijam jābūt implantētam dzemdē. Tā kā šajā sakarā rodas ētiski jautājumi, diagnoze pirms implantācijas nav atļauta visās valstīs. Piemēram, Austrijā ir aizliegti pirmsimplantācijas diagnostikas izmeklējumi. Prefertilizācijas diagnostika un polārā ķermeņa diagnostika joprojām ir atļauta, jo atklājumu gadījumā faktiski embrijus neizmet.

Funkcija, efekts un mērķi

Izmantojot in vitro apaugļošanu, pāriem ar auglības traucējumiem un nepiepildītu vēlmi piedzimt bērnus ir iespēja grūtniecību. In vitro apaugļošanas produkti ir zināmi arī kā embriji burkā. Šajā procedūrā olšūna tiek apaugļota ārpus sievietes ķermeņa un pēc apaugļošanas tiek implantēta dzemdē. Lai izslēgtu ģenētiskos defektus pirms apaugļošanas, polārie ķermeņi tiek noņemti gan no mātes, gan tēva materiāla.

Polārie ķermeņi veidojas mejozē. Viņi pielīst olšūnai, satur maz citoplazmas un ir aprīkoti ar vienkāršu hromosomu komplektu. Polārā ķermeņa diagnostika in vitro apaugļošanas laikā ietver ne tikai polāro ķermeņu noņemšanu, bet arī ģenētisko pārbaudi cilvēkam. Šādā veidā var noteikt ģenētiskus defektus un olšūnu pirms apaugļošanas izmest, ja ir kādi neparasti atklājumi. Galvenais iemesls, kāpēc procedūra tiek veikta pirms mātes un tēva materiāla apvienošanas, ir tas, ka sākotnēji diagnoze uz jau apaugļotu olšūnu nebija pieļaujama ētikas apsvērumu dēļ.

Piemēram, izmantojot polārā ķermeņa diagnostiku, pirms apaugļošanas var noteikt nepareizu hromosomu komplekta sadalījumu. Pārbaudē var noteikt arī hromosomu mutācijas, piemēram, translokācijas. Turklāt polāro ķermeņa diagnostikas ietvaros ir iespējams demonstrēt no mātes pārnestās monogēnās slimības segregāciju, ko nodrošina tā saucamā polimerāzes ķēdes reakcija. Šī metode ir ģenētiskā materiāla replicēšanas in vitro metode. Ja polārā ķermeņa diagnostiskie izmeklējumi neuzrāda novirzes, tiek gaidīta pirmā šūnu dalīšana. Tādējādi tiek izveidots embrijs, kas tiek pārstādīts mātes dzemdē, ja atklājumi ir normāli.

Ja nenormālu atradumu vietā olšūnu var izmest pirms embrijs faktiski attīstās. Pārbaude, kas veikta hromosomu komplektā, ir īpaši būtiska gados vecākām sievietēm ar vecumu saistīta paaugstināta riska dēļ, lai izslēgtu tādas aneuploidijas kā 21. trisomija. Turklāt polārā ķermeņa diagnoze ļauj noteikt mātes iedzimtas slimības, kas saistītas ar dominējošo un ar X saistīto formu mendeliju mantojumā. Tēvu slimības faktorus tomēr nevar pilnībā izsekot ar polāro ķermeņa diagnostikas izmeklējumu palīdzību.

Tādējādi polārā ķermeņa diagnostika nevar ticami izslēgt ģenētiskos defektus. No otras puses, pirms implantācijas diagnozē var identificēt arī tēvu iedzimtas slimības, tā ka pirmsimplantācijas diagnozes metodes šajā ziņā ir augstākas par polārā ķermeņa diagnozi. Daudzi cilvēki jau apaugļotas olšūnas noraidīšanu, tā kā tai jābūt diagnozei pirms implantācijas, daudziem cilvēkiem uzskata par ētiski bezatbildīgu.

Riski, blakusparādības un briesmas

Apaugļošanas medicīnas jomā ētikas jautājumiem ir liela nozīme. Valsts vadlīnijas nosaka sistēmu, kurā mēslošana tiek uzskatīta par atbildīgu. Vācijā šo sistēmu sauc arī par Embriju aizsardzības likumu. Sakarā ar Aizsardzības likuma ieviešanu ilgu laiku pirmsimplantācijas diagnoze bija atļauta tikai ierobežotā mērā, jo tā bija saistīta ar faktisko embriju noraidīšanu un tādējādi netika ņemts vērā Embriju aizsardzības likums.

Šī iemesla dēļ Vācijā tika veicināta priekšaugļošana un ķermeņa polārā diagnostika. Tomēr kopš 2011. gada visā Vācijā ir apstiprināta pirmsimplantācijas diagnostika atbilstošām indikācijām. Zinātniski pirmsimplantācijas diagnostikas metodes ir pārākas par polāro ķermeņa diagnostiku, tāpēc kopš 2011. gada polārā ķermeņa diagnostikas izmeklējumi ir izmantoti tikai ierobežotā apjomā. Ne viena, ne otra procedūra nav saistīta ar fiziskiem riskiem un blakusparādībām mātei vai tēvam. Tomēr abu diagnostikas rezultāts pārim var nākties saskarties ar psiholoģisku stresu ģimenes plānošanā. Tāpēc pāriem uz pārbaudēm jādodas ar pēc iespējas stabilāku konstitūciju.

Ja atklājumi ir pamanāmi, rodas jautājums, vai māte un tēvs vēlas, lai olšūna vispār tiktu noraidīta. Agrāk neveiksmīga apaugļošana bieži ir sasprindzinājusi attiecības un atsevišķos gadījumos tās pat izbeigusi. Tas pats attiecas uz komplikācijām apaugļošanas laikā, piemēram, tām, kas var rasties ar iedzimtām slimībām un kuras var atklāties, veicot polāro ķermeņa diagnostiku. Tāpēc pāriem jau iepriekš jāapzinās, cik stresaina viņu attiecības var izraisīt diagnoze. Indikācijas polārā ķermeņa diagnostiskai izmeklēšanai var būt zināmas iedzimtas slimības ģimenē. Mātes vecums var būt arī iemesls polāro ķermeņa diagnostikai, jo pēc noteikta vecuma mutāciju risks palielinās.