S proteīna deficīts

Kā S proteīna deficīts ir iegūtas vai iedzimtas asins slimības. S olbaltumvielu deficīts palielina tā saukto kāju vēnu trombozes risku. Daudzos gadījumos slimība gadiem ilgi paliek nepamanīta; preventīvie pasākumi nav zināmi sakarā ar to, ka tā ir iedzimta slimība. Profilaktiski pasākumi faktiski nav iespējami; Pēc slimības diagnosticēšanas parasti tās var mazināt tikai ar sūdzībām un simptomiem.

Kas ir S olbaltumvielu deficīts?

No S proteīna deficīts ir iedzimti asins recēšanas sistēmas traucējumi, ko izraisa S olbaltumvielu, antikoagulanta proteīna, trūkums. S proteīna deficīts ir diezgan reta slimība; tikai 0,7 līdz 2,3 procenti iedzīvotāju cieš no slimības formas. S proteīns veidojas aknās un, pateicoties antikoagulantiem, nodrošina ierobežotu trombu veidošanos tajās vietās, kur ir notikuši asinsvadu ievainojumi.

Ja tomēr ir olbaltumvielu deficīts, dominē asins recekļu veidošanās, tāpēc skartajai personai jārēķinās, ka neskartajos asinsvados veidojas arvien vairāk trombu nekā cilvēkam, kuram nav olbaltumvielu S deficīta. Šis fakts palielina kāju vēnu trombozes risku.

cēloņi

Ja deficīta pamatā ir ģenētisks defekts, varbūtība, ka tas tiks pārnests, ir 50 procenti. S olbaltumvielu deficītu var izraisīt arī tā sauktais K vitamīna deficīts, hroniskas infekcijas, ovulācijas inhibitoru vai K vitamīna antagonistu lietošana un aknu slimības.

Kā papildu sekas iekaisumi, apdegumi, sepse vai daudzkārtējas traumas var būt arī atbildīgas par S olbaltumvielu deficīta attīstību. Tomēr iegūtā olbaltumvielu S deficīts ir salīdzinoši reti; galvenokārt tas ir iedzimts ģenētisks defekts vai tā saucamā spontānā mutācija, ja ir ģenētisks defekts, bet tas nebija iedzimts.

Simptomi, kaites un pazīmes

Daudzos gadījumos pacienti pamana S olbaltumvielu deficītu vecumā no 15 līdz 45 gadiem. Īpaši sievietes, kuras vēl nezina par savu slimību, bieži pamana problēmas ar olbaltumvielu S deficītu, kad dziļajās kāju vēnās rodas tromboze - asinsvadu oklūzija.

Galvenokārt ir atbildīgi tādi riska faktori kā hormonu preparāti menopauzes simptomu novēršanai vai kontracepcijas tabletes. Dažreiz grūtniecība var būt arī iemesls, kāpēc ārsti konstatē S olbaltumvielu deficītu. Arī vīriešiem izlases veida diagnoze parasti seko, ja tromboze jau ir notikusi.

Tomēr, ja ir zināms, ka S olbaltumvielu deficīts ir iedzimts vai pastāv mantojuma iespēja, pirmos testus var veikt jau pusaudža vecumā vai bērnībā, lai noteiktu, vai ir S olbaltumvielu deficīts. Ja nav simptomu vai sūdzību, ārsti - ja ģimenē nav ģenētisku defektu - šādas pārbaudes neveic.

Parasti, ja pastāv mantojuma iespēja, izmeklējumus veic bērnībā, lai varētu veikt profilaktiskus pasākumus, kas neaptur vai nemaina gaitu vai slimību, bet dažreiz vispār nepieļauj nekādas komplikācijas - attiecībā uz kāju vēnu trombozi.

Diagnoze un slimības gaita

Ārsts var diagnosticēt slimību, pamatojoties uz pacienta asins analīzi. Ja ir aizdomas, ka ir palielināta tendence uz recekļu veidošanos, ārsts ņem asinis un analizē tās laboratorijas tehnoloģiju ietvaros. Rezultātā asinīs var analizēt antikoagulantus faktorus, kas dažkārt liek domāt par olbaltumvielu S deficītu.

Ārstam nav citu iespēju. Jāatzīmē, ka diagnoze bieži tiek veikta tikai nejauši. Parasti pacienti sazinās ar ārstu citu iemeslu dēļ; piemēram, ja ir izveidojusies kāju vēnu tromboze un tā ir jāārstē. Reizēm S olbaltumvielu deficītu var diagnosticēt - pat ja tikai nejauši - kad pacients ir stāvoklī. Dažādu sākotnējo izmeklējumu ietvaros ārsts var diagnosticēt S olbaltumvielu deficītu.

Komplikācijas

Vairumā gadījumu S olbaltumvielu deficīts tiek atzīts salīdzinoši vēlu. Sliktākajā gadījumā jau ir notikusi tromboze, tāpēc nepieciešama steidzama ārstēšana. Pats olbaltumvielu S deficīts parasti tiek pārnests ģenētiski, tāpēc pirms grūtniecības plānošanas ir jāsniedz padoms.

Izņemot kāju vēnu trombozi, parasti nav īpašu komplikāciju. Tomēr tos var ārstēt tā, ka šī slimība parasti neietekmē skarto cilvēku dzīves ilgumu. Pati slimības ārstēšana tiek veikta ar narkotiku palīdzību. Nav komplikāciju, un medikamentiem parasti nav blakusparādību.

Turklāt skartie ir atkarīgi arī no tā, vai valkā īpašas zeķes. Pati tromboze var izraisīt ievērojamus pacienta kustības ierobežojumus. Pēc tam pacients var būt atkarīgs no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Diemžēl olbaltumvielu S deficītu nav iespējams novērst. Tomēr to vajadzētu diagnosticēt agrīnā stadijā, ja ir zināma attiecīgā informācija par ģenētiskā materiāla gaitu. Tas var novērst trombozi.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā S olbaltumvielu deficīts neizārstē sevi un vairumā gadījumu pacienta dzīves kvalitāte ievērojami pazeminās, šī slimība vienmēr jāārstē ārstam. Agrīna diagnostika un ārstēšana vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu un var novērst dažādas komplikācijas. Šīs slimības gadījumā jebkurā gadījumā ir jākonsultējas ar ārstu, ja attīstās tromboze. S olbaltumvielu deficīts grūtniecības laikā var izraisīt arī dažādas komplikācijas.

Ja pacients cieš no šīs slimības un ir stāvoklī, ļoti ieteicams apmeklēt ārstu. Var attīstīties trombozes, īpaši kāju vēnās, tāpēc tās jāārstē agrīnā stadijā.Vairumā gadījumu ģimenes ārsts var diagnosticēt un ārstēt S olbaltumvielu deficītu. Tā kā šis nosacījums ir iedzimts, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu šī stāvokļa nodošanu nākamajai paaudzei.

Ārstēšana un terapija

Tā kā S olbaltumvielu deficīta pamatā ir iedzimts ģenētisks defekts, dažreiz ir grūtības ārstēšanā, jo cēloņa ārstēšana nav iespējama, ir tikai simptomu mazināšana. Šī iemesla dēļ terapijas pamatā galvenokārt ir pacienta veselības stāvoklis.

Tomēr pacientiem, kuriem nav simptomu un kuri vēl nav cietuši no trombozes, parasti netiks izrakstītas pastāvīgas zāles. Tomēr pacientiem ieteicams informēt ārstu, ja rodas riskantas situācijas, lai varētu veikt profilaktiskus pasākumus. Pacientus var ārstēt ar heparīnu, antikoagulantu zālēm.

Atbalsta zeķes ir priekšrocība arī ilgākos braucienos. Ja pacients zina, ka viņiem ir S olbaltumvielu deficīts, ir pieejami profilaktiski pasākumi. Daudzos gadījumos tās ir noderīgākas nekā tās ārstēšanas iespējas, kuras galvenokārt izmanto tikai simptomu mazināšanai. Daudzos gadījumos S olbaltumvielu deficīts paliek nepamanīts; gadiem ilgi nav bijuši nekādi simptomi vai sūdzības. Šī iemesla dēļ ārsti bieži diagnosticē S olbaltumvielu deficītu tikai tad, kad pirmā tromboze jau ir atklāta.

Ilgstoša ārstēšana, piemēram, ar tā sauktajiem K vitamīna antagonistiem, ir ieteicama, ja jau ir diagnosticētas vairākas trombozes. Starp citu, viens no K vitamīna antagonistiem ir Marcumar, iespējams, vispazīstamākais preparāts, kad runa ir par antikoagulantu iedarbību.

novēršana

Tā kā S olbaltumvielu deficīts ir iedzimta slimība, profilaktiski pasākumi nav zināmi. Ja ir diagnosticēts S olbaltumvielu deficīts, var veikt tikai preventīvus pasākumus, lai pozitīvi ietekmētu slimības gaitu.

Pēcaprūpe

Lai samazinātu kāju vēnu trombozes risku, ir lietderīgi pēc veiksmīgas S proteīna deficīta terapijas pieredzējušam ārstam regulāri pārbaudīt asins līmeni. Tādā veidā savlaicīgi var atklāt jaunas asinsreces komplikācijas un nekavējoties ārstēt ar medikamentiem. Tāpat kā citu trombotisku slimību gadījumā, olbaltumvielu S deficīts var viegli izraisīt aknu slimības. Ieteicams stingri ierobežot alkohola lietošanu un labākajā gadījumā to pilnībā izvairīties.

Asinsvadu medicīnā skartie saņem noderīgus uztura ieteikumus un vērtīgu informāciju par to, kā rīkoties akūtā ārkārtas situācijā. Grūtniecības laikā papildu fiziskā slodze var viegli izraisīt trombozi. Grūtniecēm ar S olbaltumvielu deficītu noteikti jāinformē ginekologs par asins traucējumiem un stingri jāievēro ārstējošā ārsta norādījumi.

Pietiekams vingrinājums un ikdienas pastaigas var palīdzēt novērst vēnu trombozes attīstību. Tā kā skartajiem bieži ir K vitamīna deficīts, ārsti bieži iesaka profilaktiski lietot īpašus uztura bagātinātājus. Kompensāciju parasti nevar garantēt tikai ar ēdiena uzņemšanu.

Asins koagulāciju veicinošu medikamentu, piemēram, mazu aspirīna devu, ilgstoša lietošana vienmēr jāapspriež ar ārstējošo ārstu. Ja iespējams, jāizvairās no hormonu preparātu lietošanas, kas satur estrogēnus. Šīs zāles bieži tiek izrakstītas, lai novērstu grūtniecību (“pretapaugļošanās tabletes”) vai menopauzes simptomu gadījumā. Arī zāles, kas satur estrogēnu, pazemina S olbaltumvielu koncentrāciju asinīs.