Rotmunda-Thomsona sindroms

Kā Rotmunda-Thomsona sindroms sauc par ģenētisku ādas slimību. Tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā.

Kas ir Rotmunda-Thomsona sindroms?

Rotmunda-Thomsona sindroms (RTS) ir viena no ģenētiskajām ādas slimībām. Īpaši sejas zonā rodas izteikta poikiloderma, kas ir saistīta ar ortopēdiskām un oftalmoloģiskām sūdzībām. Ir arī paaugstināts noteiktu vēža attīstības risks.

Nosaukums Rothmund-Thomson sindroms meklējams divu ārstu aprakstā. Pirmo reizi tas notika 1836. gadā, ko veica vācu oftalmologs Augusts fon Rotmunds (1830-1906). 1936. gadā angļu ārsts Metjū Sidnijs Tomssons (1894–1969) publicēja divus rakstus par iedzimtu poikoilodermu (Poikiloderma congenitale).

Šī slimība ir tāda pati kā Augusta fon Rothemunda aprakstītās slimības. Šī iemesla dēļ tas vēlāk tika nosaukts par Rotmunda-Thomsona sindromu. Rotmunda-Thomsona sindromu var pieskaitīt pie retajām slimībām. Līdz 2014. gadam tika reģistrēti tikai 300 slimības gadījumi. Sindroms rodas ģimenēs, kas ir raksturīgs iedzimtām slimībām.

Galvenokārt tiek ietekmēti asinsradinieki vai nelielas kopienas. Starp abiem dzimumiem ir līdzsvars slimību skaita ziņā. Tā kā gadījumu skaits ir mazs, precīzu informāciju tomēr nevar sniegt. Turklāt Rotmanda-Thomsona sindromu neviena konkrēta etniskā grupa īpaši neietekmē. Mutācijas nesējfrekvence nav zināma.

cēloņi

Medicīnā Rotmunda-Thomsona sindroms ir sadalīts apakšgrupās RTS-1 un RTS-2. Vēl nav bijis iespējams noskaidrot, kas izraisa RTS-1. RTS-2 var izsekot līdz heterozigotai mutācijai, kas radusies RECQL4 gēnā. Skartā gēna kodē helikāzi.

Visizplatītākā mutācija ir muļķības mutācija. No 60 līdz 65 procentiem no visiem pacientiem RQLmunda-Thomsona sindroma attīstības cēloņi ir RECQL4 gēna defekti. Abi RTS-1 un RTS-2 tipi tiek mantoti autosomāli recesīvi.

Simptomi, kaites un pazīmes

Tipiska Rothmund-Thomsons sindroma iezīme ir nepārprotami izsitumi uz sejas, kas ir poikiloderma. Šie izsitumi ir galvenais ģenētiskās ādas slimības simptoms.Poikiloderma arī atšķir šo slimību no RAPADILINO sindroma.

Citas Rothmund-Thomson sindroma pazīmes ir reti augi mati, bieža skropstu vai uzacu trūkums, īss augums, skeleta kroplības, pusaudžu katarakta un radiālā kluba roka .Turklāt skartie cilvēki priekšlaicīgi noveco un rodas nosliece uz vēzi.

Simptomi variē starp RTS-1 un RTS-2. RTS-1 rodas poikiloderma, ektodermālā displāzija un acu mazuļu katarakta. Arī pacienti ar RTS-2 apakštipu cieš no poikilodermas. Turklāt pastāv iedzimtas kaulu deformācijas un paaugstināts osteosarkomas, ļaundabīgu kaulu audzēju rašanās risks pusaudža gados. Turpmākajā dzīvē tas var izraisīt arī ādas vēzi.

Skeleta anomālijas Rotmunda-Thomsona sindromā ir pamanāmas, cita starpā, ar seglu degunu, radiālu kluba roku vai ievērojamu pieri. Tomēr dažos gadījumos tos var noteikt tikai ar rentgena stariem.

Diagnoze un slimības gaita

Diagnostikā ir jānošķir arī divas Rotona-Thomsona sindroma formas. RTS-1 izstrādei netika atrasti nekādi molekulārie ģenētiskie ierosinātāji. Šī iemesla dēļ diagnozes pamatā ir esošie simptomi. Šim nolūkam tika izveidota īpaša novērtēšanas tabula, kuru izmanto, lai savāktu dažādas sūdzības par slimībām.

Izmantojot punktveida vērtības, ārsts, kas veic pārbaudi, var noteikt, vai RTS-1 nav. Ja ir aizdomas par RTS-2, ir iespējams noteikt mutāciju RECQL4 gēnā, veicot ģenētisko testu. Tas parasti sniedz arī pierādījumus par RTS-2. Ja pacientiem ir osteosarkoma, jāapsver Rotmunda-Thomsona sindroms. RAPADILINO sindromam un Balera-Gerolda sindromam jāveic diferenciāldiagnoze, jo arī šīm slimībām var atrast mutācijas RECQL4 gēnā. Rotmunda-Thomsona sindroms notiek atšķirīgā kursā.

Neskatoties uz redzamo priekšlaicīgo novecošanās procesu, pacientiem ir salīdzinoši normāls dzīves ilgums, ja vien nav ļaundabīga vēža. Dažiem pacientiem ir paaugstināts sekundāro ļaundabīgo audzēju attīstības risks. Šajos gadījumos prognoze ir atkarīga no vēža skrīninga un vēža ārstēšanas kvalitātes. Ja rodas osteosarkomas, 5 gadu dzīves ilgums pacientiem ir no 60 līdz 70 procentiem.

Komplikācijas

Rothmund-Thomson sindromā cilvēki cieš no vairākiem dažādiem ādas stāvokļiem. Šīs sūdzības ļoti negatīvi ietekmē estētiku, tāpēc daudzi slimnieki jūtas neērti un cieš no mazvērtības kompleksiem vai pazeminātas pašnovērtējuma. Rezultātā var rasties arī depresija vai citas psiholoģiskas sūdzības. Rotmunda-Thomsona sindroms var izraisīt ņirgāšanos vai teasing, it īpaši bērniem.

Turklāt skeletā ir arī īss augums un dažādas kroplības. Pacienti cieš no ierobežotas mobilitātes un dažos gadījumos no kaulu audzēju attīstības. Ādas vēzis var attīstīties arī slimības rezultātā un var ievērojami samazināt skartās personas dzīves ilgumu. Turklāt daudzos gadījumos vecākus vai radiniekus ietekmē arī Rotmunda-Thomsona sindroma simptomi, un viņi cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām.

Tā kā sindromam nav cēloņsakarības ārstēšanas, var veikt tikai simptomātisku ārstēšanu. Nav komplikāciju. Tomēr skartie ir atkarīgi no cilmes šūnu transplantācijas, lai uzvarētu vēzi. Parasti nevar sasniegt pilnīgi pozitīvu slimības gaitu.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā Rotmunda-Thomsona sindroms ir iedzimta ādas slimība, kurai ir izplatīta izplatība, dzīves sākumā kontakti ar ārstu ir neizbēgami. Tomēr poikiloderma sejas zonā, kas saistīta ar slimību, nav vienīgais simptoms, kas apgrūtina dzīvi skartajiem.

Cilvēki ar Rotmunda-Thomsona sindromu cieš arī no ortopēdiskām vai oftalmoloģiskām komplikācijām. Abu dzimumu cilvēkiem ir arī lielāka iespēja saslimt ar vēzi. Abu Rothmund-Thomson sindroma apakštipi tomēr sastopami salīdzinoši reti. Pasaulē ir dokumentēti ne vairāk kā 300-320 gadījumi.

Ņemot vērā Rothmund-Thomson sindroma retumu, ir salīdzinoši grūti atrast ārstu speciālistu, kurš varētu diagnosticēt Rothmund-Thomson sindromu. Nepieciešama diferenciācija no citiem sindromiem ar līdzīgiem simptomiem. Ārstnieciskā ārstēšana vairumā gadījumu ir neaizstājama, pat ja nav iespējas to izārstēt. Rotmunda-Thomsona sindromu var ārstēt tikai simptomātiski. Speciālisti un dažādu disciplīnu speciālisti centīsies uz ciešu sadarbību.

Dermatologu, ortopēdu, oftalmologu, ķirurgu vai onkologu sadarbība ir labākais veids, kā palīdzēt skartajiem sasniegt labāku dzīves kvalitāti.

Terapija un ārstēšana

Pašlaik nav Rothmunda-Thomsona sindroma cēloņa terapijas. Šī iemesla dēļ ārstēšana aprobežojas ar simptomu mazināšanu. Tā kā simptomi ir ārkārtīgi sarežģīti, ieteicams pacientu ārstēt, izmantojot starpnozaru principus. Tas nozīmē, ka terapiju veic dažādu specialitāšu ārsti. Rotmunda-Thomsona sindroma gadījumā tas ietver ķirurgus, ortopēdus, oftalmologus, onkologus un dermatologus (dermatologus).

Simptomātiskā terapija ietver ikgadēju oftalmoloģisko izmeklēšanu, telangiektāzijas ārstēšanu un radioloģiskos izmeklējumus osteosarkomas kontrolei. Cilmes šūnu transplantācija ir jauna iespējama terapijas iespēja. Tā joprojām tiek veikta klīniskajos pētījumos, un līdz šim tā veikta tikai diviem pacientiem. Vienam pacientam tika veikta alogēna kaulu smadzeņu transplantācija. Otrajā gadījumā ārstēšanu veica, izmantojot nabas saites asiņu cilmes šūnas.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Diemžēl nav iespējams veikt preventīvus pasākumus pret Rotmunda-Thomsona sindroma uzliesmojumu. Stāvoklis ir viena no iedzimtajām slimībām, kuras cēlonis joprojām lielākoties nav zināms.

Pēcaprūpe

Rothmund-Thomson sindroma turpmākā aprūpe ir atkarīga no slimības apakštipa un tā gaitas, kā arī no izvēlētajiem ārstēšanas pasākumiem un pacienta uzbūves. Kopumā pēcpārbaude pārskatīs dažādus simptomus un apspriedīs nākamos soļus. Ķirurģiska iejaukšanās bieži uzliek ievērojamu slogu pacientam.

Pēcpārbaudes laikā tiek pārbaudītas ķirurģiskās rētas, lai noteiktu ārstēšanas panākumus. Turklāt pacienti tiek mudināti atpūsties. Ilgstošu slimību gadījumā var būt nepieciešama ārstēšana ar pretsāpju līdzekļiem. Turklāt pacientiem dažreiz ir nepieciešams psiholoģiskais atbalsts. Daļa no turpmākās aprūpes ir arī izglītošana par jaunām terapijas metodēm, piemēram, cilmes šūnu transplantāciju vai kaulu smadzeņu transplantāciju, kuras līdz šim dažiem pacientiem ir veiksmīgi veiktas.

Turklāt sekošana ietver regulāru dažādu fizisko funkciju pārbaudi, kuras skāris vēzis. Ja nerodas komplikācijas, tad pacientu var izrakstīt. Tā kā tas ir ārkārtīgi reti sastopams stāvoklis, kuru var ārstēt tikai simptomātiski, pacientam ir ieteicama rūpīga medicīniska uzraudzība pat pēc atveseļošanās. Rothmund-Thomson sindroma papildu aprūpi atkarībā no simptomiem veic dermatologs, ortopēds, oftalmologs, onkologs vai ķirurgs.

To var izdarīt pats

Tā kā Rotmunda-Thomsona sindroms ir saistīts ar paaugstinātu vēža risku, skartajai personai regulāri jāpārbauda, ​​vai viņa ķermenī nav ādas neatbilstību vai anomālijas. Papildus medicīniskajām pārbaudēm paredzētajiem medicīniskajiem apmeklējumiem ikdienas dzīvē ieteicams meklēt citu cilvēku palīdzību, lai noskaidrotu grūti pieejamās vietas iespējamām ādas izskata izmaiņām.

Tā kā ģenētiskā slimība jau pirmajos dzīves gados parāda novirzes, pieaugošais bērns agrīnā stadijā jāinformē par esošo slimību un tās turpmāko gaitu. Ikdienā nodarbojoties ar traucējumiem, ir svarīgi izvairīties no pēkšņām situācijām un nepatīkamiem pārsteigumiem. Tāpēc ciešā sociālā vide jāinformē arī par esošajiem veselības traucējumiem. Tā kā notiek vizuālas izmaiņas, ir svarīgi stiprināt pašpārliecinātību par bērna attīstību un augšanas procesu.

Tā kā situācijas uzlabošanai bieži tiek izmantotas ķirurģiskas iejaukšanās, garīgais atbalsts bērnam ir tikpat svarīgs kā imūnsistēmas stiprināšana. Lai tiktu galā ar operāciju, organismam nepieciešami aizsardzības līdzekļi. Garīgo spēku var veidot sadarbībā ar psihoterapeitu. Turklāt piedāvātās terapijas palīdz emocionāli labi apstrādāt slimības izaicinājumus. Dažos gadījumos vecākiem jāapsver arī psihoterapeitiskās ārstēšanas iespēja.