Rubinšteina-Teibi sindroms

Kā Rubinšteina-Teibi sindroms sauc par ģenētisku slimību. Tas noved pie dažādiem garīgiem un fiziskiem traucējumiem.

Kas ir Rubinšteina-Teibi sindroms?

Rubinšteina-Teibi sindroms (RTS) ir viena no ģenētiskajām slimībām. Ietekmētās personas cieš no fiziskām kroplībām un mēreniem intelekta traucējumiem. RTS izraisa anomālijas 16. un 22. hromosomā.

Sindroms pirmo reizi tika aprakstīts kā daļa no pētījuma 1957. gadā. Nosaukumu Rubinšteina-Teibi sindromu var izsekot ārstiem Džekam Herbertam Rubinšteinam un Hoosangam Teibi. Abi medicīnas speciālisti 1963. gadā publicēja plašu slimības pētījumu. Rubinšteina-Teibi sindroma biežums ir 1 no 120 000.

Tomēr literatūrā informācija par šo slimību ir diezgan atšķirīga, jo līdz 1980. gadiem tika veikti tikai pētījumi par bērniem, kuri dzīvoja kopmītnēs. Turklāt līdz šim ne visi Rubinšteina-Teibi sindroma gadījumi ir identificēti. Tas nav nekas neparasts, ka diagnoze tiek veikta pusaudžiem. Turklāt sindroma simptomi ietver vairākus variantus. Turklāt dažiem bērniem ir tikai viegli intelektuālie traucējumi un nav raksturīgu sejas vaibu.

cēloņi

Rubinšteina-Teibi sindroms parādās sporādiski. Cilvēkiem ar intelektuālās attīstības traucējumiem sastopamība ir 1: 500. Retos gadījumos tas notiek ģimenēs, t.i., brāļiem, māsām, dvīņiem vai mātei un bērnam, kas norāda uz autosomāli dominējošo mantojumu. Par Rubinšteina-Teibi sindroma attīstību ir atbildīga mikrodelecija uz 16. hromosomas īso roku un gēna mutācija uz 22. hromosomas garo roku.

Svarīgs defekta aspekts ir tā sauktā CREB saistošā proteīna sintēzes traucējumi, kas darbojas kā transkripcijas faktors vai koaktyvators fosforilētā formā uz cAMP regulētā gēna ekspresiju. Tomēr vēl nav pieejami precīzi fakti par patoģenēzi.

Simptomi, kaites un pazīmes

Rubinšteina-Teibi sindroma tipiskās izpausmes ietver intelekta traucējumus, kas individuāli atšķiras. Cietušajiem parasti izlūkošanas koeficients ir mazāks par 50. IQ diapazons var svārstīties no 17 līdz 90.

Citas ģenētiskās slimības pazīmes ir fiziskas pazīmes, kas parādās pēc dzimšanas, neskatoties uz parasto grūtniecību. Lielākajai daļai slimnieku ir samērā maza galva. Attālums starp acīm ir plašs, un uzacis ir augstas un smagas. Turklāt pacienti cieš no refrakcijas kļūdām un šķielēšanas. Brilles nēsāšana parasti ir nepieciešama korekcijai.

Vēl viena fiziska novirze ir deguna tilta pagarināšana apakšējā virzienā. Arī dažiem bērniem kopš dzimšanas uz pierēm ir bijusi sarkanīga zīme. Ausis bieži ir neparastas formas un nolaistas. Var tikt ietekmēti arī pacienta zobi.

Daudziem no tiem ir priekšzobi un priekšējie zobi, kas ir pamanāms spīļu izciļņu veidā. Nav nekas neparasts, ka aukslējas ir pārāk augstas un pārāk šauras. Cilvēkiem, kurus skāris Rubinšteina-Teibi sindroms, ir īss augums. Turklāt mugurkauls ir saliekts, mugurkaula anomālijas un gūžas novirze.

Locītavas dažreiz ir elastīgākas, un gaita cieš no nestabilitātes. Citas īpašas novirzes ir īkšķa un lielo kāju saraušanās un palielināts ķermeņa apmatojums. Smalkās motoriskās funkcijas tiek ietekmētas mazāk intensīvi.

Bet platāki īkšķi apgrūtina diferencētu objektu turēšanu. Malformācijas ir iespējamas arī iekšējos orgānos. Tajos ietilpst nieru agenesis (kavējoša kroplība), ūdens maisiņu nieres vai sirds defekts, piemēram, pastāvīga arterioza kanāla kanāls, plaušu stenoze un kambara starpsienas defekts.

Turklāt pārsteidzoša ir arī to bērnu izturēšanās, kurus skāris Rubinšteina-Teibi sindroms. Viņus ir grūti barot pat mazuļiem, viņi ir nemierīgi un bieži cieš no gripai līdzīgām infekcijām. Pastāv arī valodas attīstības traucējumi, kas notiek daudz lēnāk. Vecāki bērni bieži izceļas ar uztraukumu.

Diagnoze un slimības gaita

Rubinšteina-Teibi sindroma diagnoze tiek uzskatīta par vienkāršu, ko var attiecināt uz raksturīgajiem simptomiem. Ar attēlveidošanas metožu palīdzību var identificēt smadzeņu struktūras anomālijas. Citus funkcionālos traucējumus var diagnosticēt, izmantojot neirofizioloģiskas metodes, piemēram, elektroencefalogrāfiju.

Dažos gadījumos molekulāro ģenētisko testu var izmantot arī, lai noteiktu dzēšanu 16. hromosomā. Svarīgi ir arī Movata-Vilsona sindroma un peldošā Harbora sindroma diferenciāldiagnozes. Vairumā gadījumu Rubinšteina-Teibi sindroms neveic nelabvēlīgu kursu.

Tomēr hroniska nieru slimība vai sirds slimība var samazināt pacienta dzīves ilgumu. Dažos gadījumos ir iespējamas arī komplikācijas.

Komplikācijas

Rubinšteina-Teibi sindroma dēļ pacienti cieš no dažādiem fiziskiem un garīgiem traucējumiem, kas ļoti negatīvi ietekmē attiecīgās personas ikdienas dzīvi un dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu simptomus ietekmē arī radinieki un vecāki, un viņi cieš no psiholoģiskiem traucējumiem. Paši pacienti parasti ir atpalikuši, un tāpēc viņu dzīvē ir nepieciešams visaptverošs atbalsts.

Skarto cilvēku galva ir ļoti maza, un uz sejas rodas dažādas kroplības. Tas var izraisīt iebiedēšanu vai ķircināšanu, īpaši bērnu vai jauniešu vidū. Vairumā gadījumu skartie ir īsi un cieš no nestabilas gaitas. Būtiski ietekmē arī motoriskās spējas.

Rubinšteina-Teibi sindroms var izraisīt arī iekšējo orgānu kroplības, tāpēc pacienta dzīves ilgums var būt īsāks un viņu dzīves laikā viņi ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm. Ārstēšana ir iespējama tikai simptomātiski un nerada īpašas komplikācijas. Parasti daudzas sūdzības var ierobežot. Tomēr pacients savā dzīvē vienmēr ir atkarīgs no citu cilvēku palīdzības.

Kad jāiet pie ārsta?

Rubinšteina-Teibi sindroms vienmēr jāārstē ārstam. Tā ir ģenētiska slimība, kuru var ārstēt tikai simptomātiski, nevis cēloniski. Tāpēc pilnīga izārstēšana nav iespējama. Ja attiecīgā persona vēlas iegūt bērnus, tai jāveic ģenētiskās konsultācijas, lai izvairītos no sindroma pārmantošanas. Parasti Rubinšteina-Teibi sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja attiecīgā persona cieš no samazināta intelekta. Attiecīgās personas galva arī šķiet maza attiecībā pret visu ķermeni.

Īss augums var norādīt arī uz Rubinšteina-Teibi sindromu, un tas jāpārbauda ārstam. Ejot ir neskaidrības. Tā kā Rubinšteina-Teibi sindroms var izraisīt arī sirds defektus, skartajai personai regulāri jāveic iekšējo orgānu pārbaudes, lai izvairītos no komplikācijām. Pirmo sindroma diagnozi var noteikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Pēc tam turpmāku ārstēšanu veic speciālists.

Ārstēšana un terapija

Rubinšteina-Teibi sindroma cēloņu ārstēšana nav iespējama. Tā vietā tiek mēģināts pozitīvi ietekmēt simptomus un pēc iespējas agrāk atbalstīt bērna attīstību. Svarīgi terapijas pīlāri ir agrīna iejaukšanās, ergoterapija, fizioterapijas vingrinājumi un logopēdiskās programmas.

Vēl viens svarīgs faktors ir nepludināt bērnus ar stimuliem, uzticēties viņiem un sniegt sociālo atbalstu. Turklāt pacientiem vajadzētu būt strukturētai ikdienas kārtībai un jāveicina viņu motoriskās prasmes.

Vēl viens svarīgs aspekts ir slimo bērnu emocionālo vajadzību apmierināšana.Ja ģimenē vairākas reizes rodas Rubinšteina-Teibi sindroms, ir jānotiek ģenētiskai konsultēšanai.

novēršana

Rubinšteina-Teibi sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība. Tāpēc to nav iespējams novērst.

Pēcaprūpe

Rubinšteina-Taybi sindromu (RTS) izraisa ģenētiskas izmaiņas, un tāpēc tā ir iedzimta invaliditāte. Parasti diagnoze tiek veikta agrā bērnībā, sindroms pavada tos, kurus skārusi visu mūžu. Paredzētais dzīves ilgums nemaz nav vai ir tikai nedaudz zemāks par vidējo. Tomēr, ja ir smagi sirds defekti, tas ir mazāk nekā citiem pacientiem.

Sekojošā aprūpe ir noderīga, lai varētu atbilstoši atbalstīt skartos. Mērķis ir attīstīt attiecīgās prasmes un katru dienu atbilstoši rīkoties ar šo slimību. Pieaugušiem pacientiem zemā IQ dēļ darbs parastos uzņēmumos nav iespējams, bet viņus var nodarbināt atbilstošās iestādēs. Šādi pasākumi ir daļa no pēcaprūpes.

Gan pieaugušajiem, gan bērniem ar RTS jāņem vērā individuālās prasmes. Iedzimtām sirds slimībām parasti nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Šajā gadījumā papildu aprūpe ietver arī aprūpi klīnikā, turpmākās pārbaudes pie speciālista sniedz informāciju par panākumiem. Ortopēdiskās novirzes nevar ārstēt ķirurģiski, bet tās ārstē ar regulāriem vingrinājumiem.

To var izdarīt pats

Ģenētiskā slimība ir izaicinājums ne tikai attiecīgajai personai, bet arī tuviniekiem ikdienas dzīvē. Tā kā runa ir gan par fiziskiem, gan garīgiem traucējumiem, visa ikdienas rutīna bieži ir jāpielāgo pacienta iespējām un vajadzībām.

Lai izvairītos no pārmērīgām prasībām, vecākiem jāapsver, vai viņi paši gribētu meklēt psihoterapeitisko palīdzību. Atpūtas aktivitāšu plānošana un ikdienas uzdevumu izpilde ir ļoti vērsta uz pacienta ārstēšanas plānu. Lai uzlabotu dzīves kvalitāti, papildus veselīgam un sabalansētam uzturam, īpaši svarīgas ir optimālas brīvā laika pavadīšanas iespējas. Tam vajadzētu veicināt visu iesaistīto dalībnieku prieku. Vecāku atvaļinājums ir tikpat svarīgs kā nodarbību veikšana kopā. Mācību procesi ir jāsaskaņo ar pacienta garīgajām spējām. Jāizvairās no pārmērīgām prasībām vai spiediena izdarīšanas.

Bērns pēc iespējas agrāk jāinformē par viņu slimību, tā turpmāko gaitu un izaicinājumiem. Agrīna iejaukšanās ir īpaši svarīga, lai uzlabotu mobilitāti. Tur veiktās apmācības vienības var turpināt arī mājās. Stabila sociālā vide un labi strukturēta ikdienas kārtība ir īpaši svarīga pacientiem. Jāizvairās no kņadas, stresa un konfliktiem.