Sirēnomelija

Iekš Sirēnomelija tā ir augļa apakšējās puses kroplība, sākot ar iegurņa zonu un beidzot ar pēdām. Arī viņa to darīs Simetrija, Simpodija vai vienkārši Nāriņas sindroms sauca. ICD-10 klasifikācija ir Q47.8.

Kas ir sirēna omelia?

Turklāt tika veikti daži eksperimenti ar dzīvniekiem, lai noskaidrotu izraisošo iemeslu. Tika izmantotas metodes, kuru pamatā ir ģenētika un tādas teratogēnas vielas kā kadmijs un svins.
© Björn Wylezich - stock.adobe.com

A Sirēnomelija raksturo kāju un pēdu deformācija. Atkarībā no sirēnomelijas smaguma pakāpes tie ir tikai sākotnēji un ir izauguši kopā. Saplūšana attiecas ne tikai uz mīkstajām daļām, bet arī uz kauliem, ciktāl tie vispār veidojas.

Iegūtā apakšējā ķermeņa koniskā forma atgādina sirēnu zivju astes. Šie sirēniešiem līdzīgie skaitļi no grieķu mitoloģijas bija arī pamats Sirenomēlijas nosaukšanai. Agrākos laikos tas bija pat tieši no viena Sirēnas kroplība runāts.

Sirenomēlija notiek ļoti reti un notiek tikai sporādiski. Līdz šim visā pasaulē ir zināmi nedaudz vairāk kā 450 gadījumi. Slimības varbūtība ir 1 no 100 000. Pašlaik divi cilvēki dzīvo ar sirēnu omeliju. Viņi ir divas meitenes no ASV un Peru. Tomēr saskaņā ar pētījumiem parasti ir nedaudz vairāk vīriešu.

cēloņi

Neskatoties uz intensīvajiem pētījumiem, sirenomēlijas cēlonis joprojām nav zināms. Gadu gaitā ir izskanējušas dažādas teorijas. Pagaidām nav iesniegti skaidri pierādījumi. Pirmajās sirenomēlijas izpētes dienās bija aizdomas par iekšēju un ārēju mehānisku iedarbību, piemēram, uz amnija kroku. Vēlāk tika apspriesti embrionālās attīstības traucējumi.

Teorijas ietvēra, piemēram, kloākas attīstības traucējumus, iegurņa un krustu aplaziju vai displāziju vai neironu caurules pārmērīgu izstiepšanu. Pa to laiku tiek apspriesta vairāku faktoru mijiedarbība. Visticamāk, tomēr šobrīd parādās ģenētisks iemesls. Esošais sirenomēlijas gēns jau ir izslēgts.

Turklāt tika veikti daži eksperimenti ar dzīvniekiem, lai noskaidrotu izraisošo iemeslu. Tika izmantotas metodes, kuru pamatā ir ģenētika un tādas teratogēnas vielas kā kadmijs un svins. Pārsteidzoši, ka, izmantojot šīs metodes, varēja izraisīt sirenomeliju. Izmaiņas dzīvniekos lielākoties bija līdzīgas kā cilvēkiem. Tomēr nebija arī skaidru sirenomēlijas izcelsmes skaidrojumu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Sirenomelia attīstās dzemdē. Nevarēja atrast norādes par to, vai, sākot ar ultraskaņas palīdzību, ķermeņa apakšējās daļas saaugumi un deformācijas jau ir atpazīstamas. Jebkurā gadījumā novērtējumi par mātēm ir ļoti ierobežoti.

Bet ir runas par nepietiekamu amnija šķidruma daudzumu, izmaiņām placentā un izmaiņām nabā.

Gandrīz divas trešdaļas sirenomēlijas augļu ir nedzīvi dzimuši. Lielākā daļa atlikušo bērnu piedzimst priekšlaicīgi un ir tik tikko dzīvotspējīgi pēc tam. Viņi mirst dažu stundu vai dienu laikā.

Bieži vien notiek arī citas kroplības. Nieru agenesis, Potera sejas, skriemeļu anomālijas, skolioze, plaušu hipoplāzija, vairākas kardiovaskulāras anomālijas un anorektālā atrezija nebija retums. Turklāt ārējie dzimumorgāni lielākoties neeksistē un ir tikai viena nabas artērija.

Diagnoze un slimības gaita

Diagnoze tiek noteikta vēlākais pēc dzemdībām. Speciālista pārbaude nosaka, vai tiešām ir sirēnomelija, t.i., abu ekstremitāšu deformācija un noteikta kohēzija. Ja tas tā nav, tad runā tikai par sirenoidām malformācijām vai pseidozirēniem. Starp citu, cilvēki ir vienīgie zīdītāji, kuriem sirenomēlija rodas spontāni.

Komplikācijas

Sirenomelijas gadījumā nedzimušais bērns cieš no smagām kroplībām. Simptomus parasti var diagnosticēt pirms dzimšanas. Pirmkārt, bērna vecāki un radinieki cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas. Parasti sirenomēlija noved pie attiecīgās personas nāves un līdz ar to arī nedzīvi dzimuša cilvēka nāves.

Ja bērns ir dzimis dzīvs, tas bieži mirst dažas dienas pēc kroplību piedzimšanas. Bērni cieš no iekšējo orgānu kroplībām, kā arī no sejas kroplībām. Sirds smagi skar arī kroplības. Turklāt lielākajā daļā gadījumu bērna dzimumorgānu vispār nav vai ir tikai nedaudz attīstīti.

Vairumā gadījumu sirenomelijas ārstēšana balstās uz vecāku un radinieku psiholoģiskām sūdzībām. Bērna dzīvību vairs nevar glābt. Vecāki ir atkarīgi no psiholoģiskas ārstēšanas. Vairumā gadījumu ar agrīnu ārstēšanu var izvairīties no komplikācijām.

Kad jāiet pie ārsta?

Jebkurā gadījumā sirēna melijai ir nepieciešama un saprātīga ārsta ārstēšana. Tā kā šī slimība ir iedzimta, tā nevar dziedēt pati. Lai novērstu slimības nodošanu pēcnācējiem, ir jāveic ģenētiskās konsultācijas, ja bērni to vēlas. Sirenomelijas gadījumā, ja bērna ķermenī ir smagas kroplības vai kroplības, jākonsultējas ar ārstu.

Vairumā gadījumu šos simptomus var atklāt pirms dzimšanas, veicot izmeklēšanu ar ultraskaņu, tāpēc turpmāka diagnoze vairs nav nepieciešama. Vairumā gadījumu bērns mirst pēc piedzimšanas, tāpēc turpmāka ārstēšana netiek veikta. Tā kā sirenomelija var izraisīt smagas psiholoģiskas sūdzības vai noskaņas un depresiju vecākiem un radiem, jāmeklē arī psiholoģiska ārstēšana. Daudzos gadījumos ir noderīgs arī kontakts ar citiem skartajiem sirēnomēlijas vecākiem, un tas var mazināt simptomus.

Terapija un ārstēšana

Sirenomēlijas ārstēšana pati par sevi nav iespējama. Ja bērns izdzīvo pēc piedzimšanas, turpmākā izdzīvošana ir atkarīga no citu esošo malformāciju veida un smaguma pakāpes. Pirmām kārtām ir svarīga iekšējo orgānu funkcionalitāte. Jau pieminētie gadījumi ASV un Peru rāda, ka ir iespējama dzīve ar vieglu sirenomēlijas formu.

Sirenomeliju klasificē trīs smaguma pakāpēs. Geoffroy Saint-Hilaire šo klasifikāciju pirmo reizi izdarīja 19. gadsimtā un runāja par Symméle, Uroméle un Sirénoméle. Vircburgas patologs Augusts Fēterss tos vēlreiz pārskatīja un precīzi definēja šodienas pasugas.

• Vienkāršākā būs sirēnomēlijas forma Sympus dipus sauca. Šāda veida kājas ir pilnībā sakausētas. Turklāt divas pēdas ir skaidri atpazīstamas vai atrodas.

• Ja tipiski koniskā sirēna vēdera beidzas tikai ar vienu pēdu, tā ir Sympus monopus, mērena sirenomēlijas forma. Esošā pēda parasti ir vērsta atpakaļ.

• Smagākajā formā Sympus apus, augšstilbi ir sapludināti. Pārējās kājas ir deformētas un noliecas uz priekšu. Arī pēdu sākumā pilnīgi nav.

Būtībā iegurni un mugurkaula jostas daļu lielākā vai mazākā mērā ietekmē arī visi trīs pasugas. Īpaši iegurnī deformācijas bieži notiek vienā pusē, veidojot asimetrisku formu.

novēršana

Saskaņā ar pašreizējām zināšanām profilakses iespēju nav. Ja savlaicīgi tiek diagnosticēta smaga sirenomēlijas forma, saprātīga šķiet tikai grūtniecības pārtraukšana. Var pieņemt, ka, neraugoties uz mazo gadījumu skaitu, tiks veikti turpmāki sirenomēlijas pētījumi.

Galvenais uzsvars varētu būt uz dvīņu izpēti. Ievērojami palielināta dvīņu dzimšanas un sirenomelijas iespējamība vienlaikus. Lielākoties tiek ietekmēts tikai viens dvīnis.

Pēcaprūpe

Sirenomelijas papildu aprūpe ietver regulārus fiziskos eksāmenus un diskusijas ar ārstiem un terapeitiem. Pasākumi, kuriem ir sīka jēga, ir atkarīgi no sirēnomēlijas formas. Sindroma slimībai, kas ir maigākā sirenomēlijas forma, fizioterapeitiskie pasākumi var būt daļa no kopšanas. Lielākajai daļai pacientu jālieto sāpju zāles, asins atšķaidītāji un citas zāles.

Preparātu lietošana jāuzrauga ārstam. Ar regulāriem starplaikiem zāles ir jādzēš. Pēc koriģējošās operācijas pacientam dažas dienas jāpavada slimnīcā. Ilgstoša sekojoša aprūpe ir indicēta simpuss monopus, mērena forma. Pacientiem ir nepieciešams atbalsts ikdienas dzīvē, jo smagas kroplības traucē viņiem patstāvīgi pārvietoties.

Medikamenti un fizioterapija ir arī daļa no Sympus monopus papildu aprūpes. Parasti pacienti un viņu tuvinieki saņem arī psiholoģisko atbalstu. Ar Sympus apus, vissmagāko formu, pacienta dzīves ilgums ir ievērojami samazināts.

Lielākā daļa pacientu mirst pirms dzimšanas vai neilgi pēc piedzimšanas. Pēcpārbaude parasti aprobežojas ar psiholoģisku atbalstu radiniekiem. Sirenomelijas pēcaprūpi veic ģimenes ārsti, ortopēdi un, atkarībā no simptomiem, citi speciālisti.

To var izdarīt pats

Apmēram 70 procenti bērnu ar sirenomēliju mirst mātes dzemdē. Vēl viena liela daļa mirst tūlīt pēc piedzimšanas vai pirmajās dienās un nedēļās. Vecākiem savlaicīgi jātiek galā ar domu, ka bērns var nomirt. Vajadzības gadījumā jāaicina terapeits, kurš pārņem vecāku konsultācijas skumju jautājumos. Kuriem pasākumiem ir jēga sīkāk, ir atkarīgs no individuālās slimības gaitas.

Par turpmākiem pasākumiem vislabāk ir slima bērna vecākiem runāt ar ģimenes ārstu vai terapeitu. Tā kā sirenomelija ir ārkārtīgi reti sastopama slimība, precīzi pasākumi jānosaka specializētā klīnikā. Vecākiem agrīnā stadijā jāsazinās ar atbilstošo ārstu.

Ja stāvoklis izrādās pozitīvs, jāveic nepieciešamie pasākumi, lai bērns varētu dzīvot pēc iespējas bez simptomiem. Papildus palīglīdzekļu, piemēram, ratiņkrēslu un kruķu, iegādei agrīnā stadijā tas ietver arī sazināšanos ar veselības apdrošināšanas uzņēmumu, lai segtu izmaksas.