Skeleta displāzija

Skeleta displāzija ir kaulu vai skrimšļa audu kroplības. Daudzu skeleta displāziju pamatā ir iedzimtas mutācijas. Cēloņsakarība ģenētisko osteohondrodysplasias gadījumā vēl nav pieejama.

Kas ir skeleta displāzijas?

Skeleta izmaiņas var attiekties tikai uz, piemēram, ķermeņa izmēriem. Bet ķermeņa struktūru vai tās proporcijas tikpat labi var mainīt anomāliju izmaiņas.
© paulrommer - stock.adobe.com

Displāzijas ir kroplības. Medicīna izšķir dažādas formas. Iedzimtas formas atšķiras, piemēram, no iegūtās displāzijas. Visas displāzijas klasificē kā patoloģiskas parādības un noved pie redzamas audu, orgānu vai visa organisma kroplībām.

Redzama kroplība, piemēram, var atbilst nobīdei, kas ir proporcionāla ķermenim. Uz šādām ķermeņa proporciju izmaiņām attiecas kolektīvais termins Skeleta displāzija vai Osteohondrodizplāzija apkopoti. Šie displāzijas veidi atbilst dažādiem kaulu vai skrimšļa audu attīstības traucējumiem.

Izšķir dažādas skeleta displāzijas formas. Atkarībā no precīzas skeleta kroplības lokalizācijas medicīna izšķir, piemēram, epifīzes, metafizālās un spondilārās formas. Turklāt skeleta displāzijas letālas formas tiek uzskatītas par atsevišķu apakšgrupu. Turklāt pastāv simptomātiskas cēloņsakarības apakšnodaļas. Tā rezultātā rodas apakšgrupas, piemēram, skeleta displāzijas ar palielinātu vai samazinātu kaulu blīvumu.

cēloņi

Skeleta displāzijai var būt dažādi cēloņi. Daudzos gadījumos skeleta displāzija rodas kā iedzimta sindroma sastāvdaļa. Šaurākā definīcijā osteohondrodysplāzijas izraisa gēni. Mutācijas dažādos DNS segmentos var novest pie tā, ka kaulu vai skrimšļu veidošanā iesaistītie ķermeņa elementi vairs nav vai ir tikai nepietiekami funkcionāli.

Šādas parādības daudzos gadījumos ir iedzimtas, bet eksogēno faktoru dēļ tās var rasties arī sporādiski, un pēc tam tās sauc par jaunām mutācijām. Tajā apkopoti galvenokārt ģenētiski defekti ar nepareiziem skrimšļa un kaulu diferenciācijas, augšanas vai veidošanās procesiem kā skeleta displāzijas cēloni.

Izšķir garo kaulu vai mugurkaula augšanas un attīstības traucējumus ar agrāku vai vēlāku izpausmi, kaulu blīvuma anomālijām, struktūras defektiem vai metafiziskās modelēšanas defektiem un anarhiskā skrimšļa vai šķiedru audu veidošanās defektiem. Atkarībā no cēloņa pastāv eksostozes, enhondromatozes, fibromatozes, osteopetrozes, melorheostozes un daudzas citas apakšformas.

Simptomi, kaites un pazīmes

Osteohondrodysplāzijas simptomi parāda plašu variāciju spektru. Skeleta izmaiņas var attiekties tikai uz, piemēram, ķermeņa izmēriem. Bet ķermeņa struktūru vai tās proporcijas tikpat labi var mainīt anomāliju izmaiņas. Būtībā atsevišķu skeleta displāziju simptomus diez vai var vispārināt.

Visām skeleta displāzijām vienīgais, kas galu galā attiecas, ir tas, ka skarto personu fiziskā attīstība neatbilst parastajam attēlam. Bieži sastopami skeleta displāzijas simptomi ir saīsinātas rokas vai kājas. Smagums ir atkarīgs no konkrētas slimības konkrētajā gadījumā. Tikpat bieži nepareizi izgriezta mugurkaula var būt simptoms skeleta displāzijai. Nenormālas sejas un galvaskausa formas ir dažādu skeleta displāziju, piemēram, mikrognātijas, simptomi.

Bez tam atsevišķu ekstremitāšu neatbilstība ir iespējams osteohondrodysplāzijas simptoms. Tas pats attiecas uz lielu kaulu trauslumu, piemēram, tādu, kas raksturo stikla kaulu slimību. Īpaši iedzimtu sindromu kontekstā skeleta displāzijas bieži tiek saistītas ar citiem kroplības simptomiem un pat garīgiem ierobežojumiem.

Diagnoze un slimības gaita

Skeleta displāzijas diagnoze tiek veikta klīniski un radioloģiski. Ārstam parasti rodas sākotnējas aizdomas par noteiktu skeleta displāziju, izmantojot vizuālu diagnozi, piemēram, iedzimtu displāziju gadījumā, kas bieži rodas tūlīt pēc piedzimšanas. Dažas skeleta displāzijas jau pirmsdzemdību laikā var noteikt ar smalku ultraskaņu.

Displāzijas diagnozi apstiprina laboratorijas testi, kas ļauj diferenciāli diagnosticēt diferenciāciju no kaulu slimībām caur vielmaiņas izmaiņām. Ar mutācijām saistītu skeleta displāziju gadījumā molekulārie ģenētiskie izmeklējumi hromosomu struktūras analīzes nozīmē bieži var sniegt pierādījumus par konkrētu mutāciju.

Tiek uzskatīts, ka šis pierādījums apstiprina diagnozi, un kā cēloni izslēdz, piemēram, disostozes vai vielmaiņas traucējumus. Prognoze pacientiem ar skeleta displāziju galvenokārt ir atkarīga no displāzijas smaguma, skartajiem ķermeņa reģioniem un organiskās līdzdalības.

Komplikācijas

Visām skeleta displāzijām ir raksturīgas ekstremitāšu vai visa ķermeņa kroplības. Komplikācijas rodas, ja attiecīgā displāzija izraisa mobilitātes ierobežojumus vai rodas locītavu un kaulu sekundāras slimības. Skeleta displāzijas rezultātā bieži rodas locītavu nodilums, krampji un lūzumi. Asinsrites traucējumi var rasties deformētu vai saīsinātu ekstremitāšu dēļ.

Atsevišķos gadījumos tas izraisa asins recekļu veidošanos, kas vienmēr ir ārkārtas medicīniska situācija. Uzkrītošais fiziskais izskats parasti uzsver arī tos, kurus psiholoģiski ietekmē. Daudziem slimniekiem agrīnā bērnībā vai pusaudža gados attīstās mazvērtības kompleksi un sociālās fobijas. Pašnāvību palielina arī cilvēki ar izteiktu skeleta displāziju.

Slimības ārstēšana bieži rada nelielas un lielas komplikācijas. Ķirurģiska iejaukšanās vienmēr ir saistīta ar risku un reizēm izraisa infekcijas vai nervu traumas. Daudzu skarto cilvēku nekustīgums nozīmē arī to, ka brūce dziedē tikai lēni un ka brūces dziedināšanas traucējumi un iekaisums rodas atkal un atkal. Ja notiek gēnu terapija, tas var izraisīt nopietnus imūnsistēmas traucējumus. Ja kurss ir smags, terapija izraisa vēzi.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar skeleta displāziju attiecīgā persona parasti ir atkarīga no ārsta ārstēšanas. Šī slimība nevar dziedēt pati. Tā kā skeleta displāzija ir iedzimta slimība, ģenētiskās konsultācijas jāveic arī tad, ja vēlaties bērnus, lai novērstu slimības nodošanu nākamajām paaudzēm.

Ja attiecīgajai personai ir asas sāpes kaulos vai ļoti neparasta kaulu struktūra, jākonsultējas ar ārstu. Tas noved pie nepareizas vai nepareizas skeleta struktūras parādīšanās, skeleta displāzijai skartās personas mugurkaulu ievērojami deformējot. Daudzos gadījumos slimība izraisa arī pārvietošanās ierobežojumus. Ja šie simptomi rodas, skeleta displāzijas gadījumā jākonsultējas ar ortopēdisko ķirurgu. Bērnu gadījumā vecākiem jo īpaši ir jāapzinās slimības simptomi un jāapmeklē ārsts ar savu bērnu. Vairumā gadījumu simptomus var labi mazināt.

Ārstēšana un terapija

Tā kā skeleta displāzijas šaurākā definīcijā ietver tikai skeleta ģenētiskās slimības, pacientiem ar skeleta displāziju cēloņsakarības ārstēšana nav. Šī iemesla dēļ osteohondrodysplāzijas pašlaik nav ārstējamas. Gēnu terapija pēdējos gados ir guvusi ievērojamus panākumus.

Tomēr gēnu terapijas pieeja vēl nav sasniegusi klīnisko fāzi. Noteiktos apstākļos pēc apstiprināšanas gēnu terapija nākamajās desmitgadēs pavērs pirmās iespējas skeleta displāzijas cēloņu ārstēšanai. Tomēr līdz šim pacienti ar osteohondrodysplāziju tika ārstēti tikai ar simptomātisku un atbalstošu terapiju.

Tādēļ ārstēšana lielā mērā ir atkarīga no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Parasti tiek norādīta ortopēdiska ārstēšana, kas pēc iespējas koriģē novirzes, garumus un aksiālās novirzes. Tomēr ortopēdiskā korekcija nav iespējama visu skeleta displāziju kontekstā. Kaulu blīvuma traucējumus nevar koriģēt, piemēram, ar ortopēdijas palīdzību. Ar anarhiskām kaulu izmaiņām tas ir atšķirīgs.

Piemēram, pacientiem ar šādām displāzijām perēkļus var noņemt ķirurģiski. Fatālu skeleta displāziju gadījumā priekšplānā ir atbalsta terapija. Pacienti ar letālām slimībām galvenokārt jāatbrīvo no sāpēm. Turklāt psihologa aprūpe var palīdzēt skartajai personai un viņu tuviniekiem tikt galā ar situāciju.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

novēršana

Daudzas skeleta displāzijas šodien ir salīdzinoši labi izpētītas, un ar molekulārās ģenētiskās analīzes palīdzību tās var precīzi noteikt. Tā kā lielākajai daļai skeleta displāziju ir iedzimts pamats, ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā var būt preventīva pieeja. Izmantojot ģenētisko analīzi, pāriem var tikt noteikts personīgais risks bērnam ar dažādām skeleta displāzijām. Ja tas tā ir, lēmumu var pieņemt pret paša bērna piedzimšanu.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu skartajiem pacientiem ir tikai ļoti ierobežotas iespējas veikt tiešu turpmāko aprūpi skeleta displāzijas gadījumā. Šī iemesla dēļ skartajai personai ideālā gadījumā vajadzētu konsultēties ar ārstu agrīnā stadijā, lai novērstu citu komplikāciju un sūdzību rašanos, jo tas nevar izraisīt neatkarīgu dziedināšanu.

Pie pirmajiem skeleta displāzijas simptomiem un pazīmēm jākonsultējas ar ārstu. Tā kā tas ir ģenētisks stāvoklis, to nevar pilnībā izārstēt. Tādēļ, ja tie vēlas iegūt bērnus, skartajiem jāveic ģenētiskais tests, lai novērstu citu komplikāciju un sūdzību rašanos.

Daudzi no skartajiem ir atkarīgi no ārsta regulārām pārbaudēm un izmeklējumiem, lai regulāri pārbaudītu simptomus. Ļoti svarīgs ir arī ģimenes atbalsts, jo tas var arī novērst depresiju un citus psiholoģiskus traucējumus. Var būt noderīgi arī kontakti ar citiem skeleta displāzijas slimniekiem, jo ​​tas var izraisīt informācijas apmaiņu. Šī slimība var ierobežot pacienta dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Skeleta displāzijas gadījumā pašpalīdzības iespējas ir ļoti ierobežotas. Anomālijas ir jāraugās un jāārstē ārstam, jo ​​alternatīvas dziedināšanas metodes neuzlabo skeleta sistēmas struktūru. Skartā persona var koncentrēties uz savas garīgās veselības veicināšanu un atbalstīšanu un var cieši sadarboties ar ārstējošo ārstu vai terapeitu. Fiziski uzlabojumi ir iespējami tikai ierobežotā mērā.

Fizioterapeitiskā ārstēšana parasti notiek, lai optimizētu kustību secību. Tur apgūtās apmācības un prakses vienības var arī patstāvīgi izmantot ikdienas dzīvē. Šī procedūra uzlabo mobilitāti un var uzlabot labklājību. Neskatoties uz to, pacients dzīvo ar redzes trūkumiem un pārvietošanās ierobežojumiem.

Lai novērstu garīgas slimības attīstību, ir svarīgi stiprināt pašapziņu. Sociālā vide būtu pietiekami jāinformē par esošajiem veselības traucējumiem, lai nepatīkamās situācijas ikdienas kontaktā tiktu samazinātas līdz minimumam. Sporta aktivitātes vai citas fiziskas kustības ikdienas dzīvē jāpielāgo organisma spējām. Vajadzības gadījumā ģimenes locekļiem vai draugiem vajadzētu lūgt palīdzību noteiktu uzdevumu izpildē. Izvairieties no pārmērīgas izturības vai pārmērīgas fiziskas slodzes. Tas var izraisīt simptomu palielināšanos vai papildu neatgriezeniskus bojājumus.