Mugurkaula muskuļu atrofija

mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir slimību grupa, kurai raksturīga muskuļu izšķērdēšana. SMA izraisa motorisko nervu šūnu iznīcināšana muguras smadzenēs.

Kas ir muguras muskuļu atrofija?

Progresīvā jēdziens mugurkaula muskuļu atrofija 1893. gadā izveidoja neirologs Džons Hofmans Heidelbergā. Mugurkaula muskuļu atrofijas ir slimības, kuru pamatā ir alfa motorisko neironu samazināšanās. Alfa motorie neironi ir nervu šūnas centrālajā nervu sistēmā (CNS).

Tie atrodas smadzeņu stumbrā un muguras smadzeņu priekšējā ragā un ir atbildīgi par skeleta muskuļu šķiedru inervāciju un tādējādi arī par muskuļu saraušanos. Motorisko neironu samazināšanās SMA ir progresīva. Zaudējumu dēļ nervu sistēmas impulsus vairs nevar nodot muskuļiem. Rezultāts ir paralīze ar muskuļu izšķērdēšanu un samazinātu muskuļu sasprindzinājumu.

cēloņi

Mugurkaula muskuļu atrofija ir iedzimta slimība. Tāpat kā vairums neiromuskulāru slimību, mugurkaula muskuļu atrofija ir reti sastopama. Visizplatītākā ir infantila forma. Šajā gadījumā viens bērns saslimst ar katriem 25 000 dzimušajiem. Nepilngadīgā formā uz katriem 75 000 dzimušajiem tiek ietekmēts tikai viens bērns. SMA akūta infantila forma pat dzemdē sākas pirms dzimšanas. Nepilngadīgā formā simptomi sākas tikai bērnībā vai pusaudža gados.

Simptomi, kaites un pazīmes

Motorisko nervu šūnu zaudēšana noved pie muskuļu novājēšanas un muskuļu vājuma. Parasti muskuļi saraujas, kad tos aktivizē piegādes nervi. Muskulis saraujas, tas kļūst īsāks un saspringst. Tādējādi var veikt paredzēto kustību. Arī muskuļi, kas vairs netiek inervēti SMA dēļ, vairs nevar sarauties.

Tātad muskuļu vairs nevar izmantot. Sakarā ar imobilizāciju viņš kļūst arvien slaidāks. Ja paralīze ietekmē lielu skaitu muskuļu šķiedru, var novērot visa muskuļa satura samazināšanos. Pretstatā muskuļu distrofijai šeit netiek ietekmēts pats muskulis. Tāpēc šo muskuļu izšķērdēšanu sauc arī par muskuļu atrofiju. Slimībai progresējot, muskuļu spēks un izturība samazinās.

Skartie pacienti vairs nevar veikt noteiktas kustības vai tikai ļoti īsu laika periodu. Muskuļi nogurst daudz ātrāk nekā veseliem cilvēkiem. SMA akūta infantila forma jau ir pamanāma dzemdē. Bērni ļoti maz pārvietojas dzemdē. Samazināts muskuļu sasprindzinājums ir acīmredzams piedzimstot. Spontānas kustības notiek reti.

Bērni nevar turēt brīvu galvu un nevar arī brīvi sēdēt. Skartie bērni mirst no elpošanas grūtībām pirmo divu līdz trīs dzīves gadu laikā. Vidējā formā pirmie simptomi parādās pirmajos dzīves mēnešos vai gados. Bērni vairs nevar staigāt vai stāvēt. Notiek mugurkaula izliekums un krūškurvja deformācija. Lielākā daļa pacientu nesasniedz 20 gadu vecumu.

Progresējošas mugurkaula muskuļu atrofijas nepilngadīgā forma sākas vēlā bērnībā vai pusaudža vecumā. Pirmie muskuļu vājumi parasti ietekmē iegurņa jostas muskuļus. Neveikls kāpšana pa kāpnēm ir viens no pirmajiem simptomiem. Laika gaitā muskuļu vājums izplatās arī pārējos muskuļos. Dažreiz skartajam pacientam var novērot ļoti spēcīgu teļu. Tas satur vairāk tauku un saistaudu.

Pieaugušo mugurkaula muskuļu atrofija sākas pieaugušā vecumā un progresē daudz lēnāk nekā citas SMA formas. Tie bieži sākas ar roku muskuļu vājumu un pasliktināšanos. Pēdu muskuļu vājums var būt arī pirmā pieaugušā SMA pazīme.

Kad slimība ietekmē galvaskausa nervus, rodas arī grūtības norīt, košļāt vai runāt. Ja tiek iesaistīti galvaskausa nervi, parasti tā ir Kenedija tipa spinobulbara muskuļu atrofija (SBMA) vai progresējoša bulbara paralīze.

Diagnoze un slimības gaita

Veicot diagnozi, tiek ņemta vērā pacienta sīkā medicīniskā vēsture un funkcionālo traucējumu apraksts. Tam seko detalizēta fiziskā un neiroloģiskā pārbaude. Tas ietver tādas procedūras kā elektroneurogrāfija vai elektromiogrāfija. Elektroneurogrāfijā mēra nervu vadīšanas ātrumu. Elektromiogrāfijā mēra muskuļu strāvas.

Ar abu procedūru palīdzību mugurkaula muskuļu atrofiju var atšķirt no multifokālas motora neiropātijas. Turklāt var veikt tādas procedūras kā adatu elektromiogrāfija, motora elektroneurogrāfija vai jutīga elektroneurogrāfija.

Laboratorijā tiek noteikti tādi parametri kā sedimentācijas ātrums, kreatīna kināze, B12 vitamīns, D vitamīns, vairogdziedzera hormoni vai paratheidīta hormoni. Nervu ūdens pārbaude var sniegt arī informāciju. Var būt jāveic arī mugurkaula kakla daļas rentgenstari vai smadzeņu un mugurkaula kakla daļas. Muskuļu biopsija vai nervu biopsija sniedz papildu informāciju.

Komplikācijas

Galvenokārt tie, kurus skārusi šī slimība, cieš no smaga muskuļu vājuma un muskuļu novājēšanas. Tas rada ievērojamus ierobežojumus ikdienas dzīvē un tādējādi sarežģījumus. Parastās aktivitātes attiecīgajai personai vairs nav viegli izdarāmas, tāpēc daudzos gadījumos pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības.

Tā rezultātā daudzi no skartajiem arī cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas un viņiem nepieciešama psiholoģiska ārstēšana. Parasti šī slimība pati par sevi nedziedē, un slimības rezultātā pacienta muskuļu spēks turpina samazināties. Arī elpošana ir ievērojami vājināta, tāpēc skartajiem cilvēkiem ir apgrūtināta elpošana un tādējādi, iespējams, reibonis vai samaņas zudums.

Turklāt mugurkaulā ir izliekums un smagas deformācijas. Tam ir arī ļoti negatīva ietekme uz pacienta dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu personas dzīves ilgums ir ierobežots līdz 20 gadiem. Tā kā cēloņsakarīga slimības ārstēšana nav iespējama, tikai simptomus var ierobežot. Īpašu komplikāciju nav.Tomēr šī slimība nenoved pie pilnīgi pozitīvas slimības gaitas.

Kad jāiet pie ārsta?

Jebkurā gadījumā šai slimībai ir nepieciešama tieša ārsta ārstēšana. Parasti pašdziedināšanās nevar notikt, tāpēc pacients vienmēr ir atkarīgs no agrīnas izmeklēšanas un ārstēšanas.

Jo agrāk slimība tiek atzīta un ārstēta, jo labāka parasti būs tālāka slimības gaita. Ja attiecīgajai personai ir ļoti smags muskuļu vājums, jākonsultējas ar ārstu. Vairumā gadījumu pacients vairs nevar veikt smagas aktivitātes un bieži jūtas noguris un izsmelts. Turklāt vāja elpošana bieži var norādīt uz muskuļu atrofiju, un tā jāpārbauda arī ārstam. Daži cilvēki cieš arī no mugurkaula izliekuma un deformētas krūškurvja. Ja rodas šie simptomi, jākonsultējas ar ārstu.

Parasti muskuļu atrofiju var noteikt ģimenes ārsts. Ārstēšanā nav īpašu komplikāciju. Dzīves ilgumu nemaina arī šī slimība. Tomēr nevar vispārīgi paredzēt, vai ir iespējama pilnīga izārstēšana.

Terapija un ārstēšana

SMA terapijas mērķis ir uzlabot muskuļu darbību. Skartiem pacientiem pēc iespējas ilgāk jābūt neatkarīgiem un pašpietiekamiem. Ārstēšanu parasti veic ārstu, fizioterapeitu, logopēdu, ergoterapeitu un sociālo darbinieku komanda.

Fizioterapija, ergoterapija un logopēdiskā terapija tiek veikta ambulatori, un to mērķis ir saglabāt joprojām pieejamās prasmes. Slimības gaitu var pozitīvi ietekmēt stacionārie rehabilitācijas pasākumi. Tā kā galvenais klīnisko problēmu cēlonis ir muskuļu vājums, var būt noderīga mērķtiecīga muskuļu apmācība. Atsevišķos gadījumos ortopēdijas var uzlabot funkcionalitāti.

Pēc Freiburgas universitātes klīnikas zinātnieku domām, bērniem ar mugurkaula muskuļu atrofiju no agrīnas terapijas ar Nusinersen (Spinraza) terapijas uzsākšanas tiek saglabāta motorika.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Tā kā mugurkaula muskuļu atrofija ir iedzimta, profilakse nav iespējama.

Pēcaprūpe

Ar mugurkaula muskuļu atrofiju skartajiem jāveic speciālas apmācības vienības, lai atbalstītu muskuļus kā papildu aprūpi. Papildus turpmākai medicīniskai ārstēšanai skartie var patstāvīgi veikt vingrinājumus, ko ārsts ieteicis mājās. Ietekmētajiem steidzami jāizvairās no pārmērīgas pārmērīgas izturības vai pārmērīgas spriedzes.

Pretējā gadījumā slimība un simptomi var pasliktināties. Lai ikdienā spētu tikt galā ar šo slimību, skartajiem nepieciešama emocionāla stabilitāte. Tomēr galvenokārt slimību var pārvarēt ar ģimenes un radinieku atbalstu un palīdzību. Cietušajiem vajadzētu būt neskartai sociālajai videi, lai jebkurā laikā varētu saņemt palīdzību.

Tā kā slimību nevar izārstēt, skartajiem jāveic pastāvīgas psiholoģiskas konsultācijas. Tādā veidā skartie var uzzināt, kā vislabāk dzīvot ar šo slimību. Var būt noderīga arī atbalsta grupa. Tur skartie var salīdzināt dzīves veidu ar citiem slimiem cilvēkiem un nejūtas vienatnē ar šo slimību.

Turklāt skartie var apgūt citas metodes, kā rīkoties ar šo slimību. Lai uzlabotu dzīves kvalitāti, jāizvēlas aktivitātes, kas viņiem pirms slimības sagādāja prieku. Būtu ieteicams to darīt kopā ar cilvēkiem no pazīstamās sociālās vides.

To var izdarīt pats

Dažādi pētījumi liecina, ka slimības progresēšanu var aizkavēt, ja tiek veiktas īpašas apmācības vienības muskuļu sistēmas atbalstam.

Papildus piedāvātajām fizioterapijas sesijām skartā persona var patstāvīgi veikt regulārus vingrinājumus ikdienas dzīvē, lai uzturētu un uzlabotu muskuļu sistēmu. Sadarbībā ar fizioterapeitu tiek izstrādātas individuālas apmācības nodarbības, kuras attiecīgā persona var patstāvīgi izmantot mājās un ceļojumā. Izvairieties no pārmērīgas lietošanas vai pārslodzes. Jūs varat pārskatīt apmācības panākumus un dot savu ieguldījumu situācijas pasliktināšanā.

Slimība rada īpašas problēmas redzes izmaiņu un anomāliju dēļ, tāpēc, lai ikdienas dzīvē tiktu galā ar slimību, īpaši svarīga ir emocionālā stabilitāte. Jāveicina pašpārliecinātība, un noderīga ir atvērta pieeja sūdzībām un to cēloņiem. Progresējošā slimības gaita agrīnā stadijā jāapspriež ar pacientu. Tikai šādā veidā var izvairīties no nepatīkamām situācijām, un skartā persona var savlaicīgi garīgi sagatavoties iespējamām izmaiņām.

Tā kā tā ir iedzimta slimība, nav gaidāma slimības atvieglošana vai izārstēšana. Tādēļ pacientam ir jāiemācās pēc iespējas optimālāk strukturēt savu dzīvesveidu, ievērojot veselības ierobežojumus. Var būt noderīgi kontakti ar citiem slimiem cilvēkiem vai ar pašpalīdzības grupām.