Nodevēja Kolinsa sindroms

Nodevēja Kolinsa sindroms sauc par iedzimtu slimību, kas izraisa sejas kroplības. Tagad šo slimību bieži sauc Frančeketi-Zvallenas sindroms, kā Ogu sindroms vai kā Mandibulofacial dysostosis izraudzīts. Sindroma izraisīto malformāciju attīstība ir ļoti dažāda, taču bieži tiek ietekmēts zods, acis, ausis, aukslējas vai zigomatiskais kauls.

Kas ir nodevēja Kolinsa sindroms?

Sindroms ir iedzimta slimība, kas tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība. Tas nozīmē, ka nepietiekama un mutēta alēle (gēna tips) mantojuma dominējošajā daļā ir pietiekama, lai izraisītu slimības īpašību attīstību.
© Jezper - stock.adobe.com

Nodevēja Kolinsa sindroms attiecas uz iedzimtu slimību, kas vidēji rodas apmēram 50 000 jaundzimušo un tāpēc ir salīdzinoši reti sastopama. To 1900. gadā atklāja angļu ārsts Edvards Nodevējs Kolinss. Tajā laikā oftalmologs pirmo reizi aprakstīja sindroma un tā simptomu kombinēto un izplatīto parādīšanos un raksturīgās pazīmes.

Viņa darbu 1949. gadā turpināja Adolphe Franceschetti un David Klein. Visbeidzot, viņi ieviesa arī medicīnisko terminu “dysostosis mandibulofacialis”, kas apzīmē slimības simptomu kompleksu (sūdzību un simptomu kompleksu). Papildus faktiskajam Treacher Collins sindromam mūsdienās ir zināmas dažas līdzīgas gēnu mutācijas, piemēram, Elschnig sindroms, kas tikai jebkad ietekmē plakstiņus. Dažreiz tie parādās arī kopā ar Nodevēja Kolinsa sindromu. Ja viens no vecākiem jau cieš no sindroma, pastāv paaugstināts risks, ka bērns to arī attīstīs.

cēloņi

Sindroms ir iedzimta slimība, kas tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība. Tas nozīmē, ka nepietiekama un mutēta alēle (gēna tips) mantojuma dominējošajā daļā ir pietiekama, lai izraisītu slimības īpašību attīstību. Tā kā informācija ir par vienu no 22 autosomu pāriem, nevis par dzimuma hromosomām, Treacher-Collins sindroms tiek iedzimts neatkarīgi no dzimuma.

Ja, piemēram, kāds no vecākiem jau cieš no sindroma, bērnam ir arī 50 procentu risks to attīstīt. Ja abi vecāki cieš no sindroma, risks palielinās līdz 75 līdz 100 procentiem. Šeit tas ir atkarīgs no tā, vai vecāki ir heterozigoti vai homozigoti - t.i., vai ir identiskas vai atšķirīgas alēles. Sindroms var arī izlaist paaudzes.

Simptomi, kaites un pazīmes

Sindroma simptomi un raksturojums var ievērojami atšķirties un reti prognozējami vai līdzīgi pat vecākiem, kuri jau ir slimi. Mūsdienās ir zināmas diezgan vieglas slimības formas, kā arī dzīvībai bīstami gadījumi.Tā kā ar Treacher Collins sindromu ir redzamas ne tikai sejas deformācijas, bet var tikt ietekmēti arī elpošanas ceļi vai kaulu vadītspēja. Tomēr sindromu bieži raksturo divpusēji simptomi.

Tās izpaužas, piemēram, zygomatiskā kaula (saukta par Os zygomaticum) kroplību, apakšējā žokļa kaula (ko sauc par apakšžokli) vai aurikalas (sauktas par auricula) nepareizu veidošanos. Turklāt sindroma sekas var būt tādas kroplības kā aukslējas aukstums, deformēti plakstiņi, nepareiza acu pozīcija, redzes traucējumi, dzirdes traucējumi un elpošanas problēmas elpceļu aizsprostojuma dēļ.

Diagnoze un slimības gaita

Nodevēja Kolinsa sindroma diagnoze parasti tiek balstīta uz klīniskajiem atklājumiem: pēc piedzimšanas vai dzemdē. Mūsdienās bieži izmantota sindroma diagnosticēšanas metode ir, piemēram, OMENS klasifikācija. Tas novērtē simptomu nopietnību attiecībā uz orbītu (acs kontaktligzdu), apakšžokli, ausu, sejas nervu un sejas zonas mīkstajiem audiem (mīkstajiem audiem).

Turklāt, lai būtu patiesība, vienmēr jāveic dažādi radioloģiski izmeklējumi. Tos bieži var izmantot, lai novērtētu slimības smagumu un apmēru. Tomēr visbeidzot, molekulārā līmenī veiktā ģenētiskā diagnostika var arī nodrošināt diagnozi un sniegt skaidrību.

Komplikācijas

Nodevēja Kolinsa sindroma gadījumā komplikāciju pamatā ir kroplības. Iedzimta slimība var izpausties, piemēram, nepareizā apakšējā žokļa kaula veidošanā. Ja ir šāda kroplība, var rasties problēmas ar ēdiena uzņemšanu. Zīdaiņiem nepietiekams uzturs var ātri izraisīt deficīta simptomus.

Turklāt saistībā ar Treacher Collins sindromu var būt ausu kroplība, kas var būt saistīta ar dzirdes traucējumiem. Citas kroplības, piemēram, aukslējas spraugas vai deformēti plakstiņi, ir saistītas ar individuālām komplikācijām. Tipiskas sekundāras sūdzības ir elpošanas problēmas, redzes traucējumi un ožas sajūtas funkcionālie traucējumi, kā arī kaulu vadīšanas slimības.

Estētiskās anomālijas veido psiholoģisko slogu lielākajai daļai skarto personu.Ja terapeitiskās konsultācijas netiek sniegtas savlaicīgi, var attīstīties sociālās fobijas un mazvērtības kompleksi, kas bieži ilgst visu mūžu. Var būt arī komplikācijas, ārstējot Nodevēja Kolinsa sindromu.

Ķirurģiska iejaukšanās vienmēr rada zināmu ķirurģisku kļūdu risku, kas atkarībā no operācijas vietas var izraisīt dažādas problēmas. Raksturīgi ir nervu, asinsvadu vai audu struktūru ievainojumi, kas var izraisīt, piemēram, maņu un funkcionālos traucējumus. Narkotiku ārstēšana maziem bērniem vienmēr ir saistīta ar noteiktiem riskiem.

Kad jāiet pie ārsta?

Nodevēja Kolinsa sindroma gadījumā attiecīgā persona ir atkarīga no medicīniskās ārstēšanas un pārbaudes, lai turpmāk nebūtu nekādu komplikāciju vai sūdzību. Agrīna diagnoze ar sekojošu ārstēšanu vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu un var novērst simptomu pasliktināšanos.

Nodevēja Kolinsa sindroma gadījumā, ja attiecīgajai personai ir smagas kroplības vai kroplības, jākonsultējas ar ārstu. Tās notiek visā ķermenī un ļoti negatīvi ietekmē attiecīgās personas dzīves kvalitāti. Redzes vai dzirdes problēmas var norādīt arī uz sindromu, un tās jāpārbauda arī ārstam. Lielākā daļa cilvēku ar Treacher Collins sindromu cieš arī no elpošanas traucējumiem, tāpēc arī šie simptomi jāpārbauda ārstam.

Par nodevēja Kolinsa sindromu var sazināties ar ģimenes ārstu. Turpmāka ārstēšana lielā mērā ir atkarīga no simptomu veida un precīzas smaguma pakāpes, tāpēc vispārējo kursu nevar piešķirt. Ja vēlaties bērnus, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas.

Ārstēšana un terapija

Nodevēja Kolinsa sindroma gadījumā ārstēšanas veids un panākumi vienmēr ir atkarīgi no simptomu sarežģītības un smaguma pakāpes. Mūsdienās tīri estētiskas kroplības bieži var diezgan labi ārstēt ar mūsdienu plastiskās ķirurģijas palīdzību. Tas attiecas arī uz daudzajām anomālijām, ko izraisa sindroms, kas varētu ietekmēt zīdaiņa dzīves kvalitāti, bet neapdraudētu viņa vai viņas dzīvi - piemēram, acu plakstiņu kroplība, neliela aukslēja vai minimālas deformācijas ausīs.

Situācija ir atšķirīga ar dzīvībai bīstamām sindroma izpausmēm, piemēram, elpceļu kroplību. Šādas variācijas bieži var ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos. Tomēr šeit ir svarīgi, lai ārstēšana notiktu pēc iespējas ātrāk - dažreiz pat dzemdē. Turklāt nav nekas neparasts, ka jāārstē tādi simptomi kā dzirdes vai redzes bojājumi, kurus var izraisīt arī sindroms. Tas bieži prasa ciešu sadarbību starp dažādiem ārstējošajiem speciālistiem un speciālistiem.

novēršana

Nodevēja Kolinsa sindromu nevar novērst. Maksimāli iepriekš var novērtēt riska pakāpi, ka bērnam attīstīsies šāda slimība. Un: daudzas izpausmes un simptomus bieži var ārstēt, ja tas tiek izdarīts savlaicīgi un nepieciešamības gadījumā. Šī iemesla dēļ vecākiem, kuri cieš no sindroma, vai vecākiem, kuru ģimenes jau ir cietuši no Treacher Collins sindroma, par to jāinformē ārstējošais ginekologs - lai viņš pēc iespējas ātrāk varētu nodibināt kontaktus ar speciālistiem.

Pēc tam viņi parasti pavada grūtniecību ar dažādām diagnozēm un iejaucas, ja nepieciešams: bet ne vēlāk kā pēc dzemdībām, lai pēc iespējas labāk ārstētu pat vieglas sindroma formas un uzlabotu attiecīgā bērna dzīves kvalitāti.

Pēcaprūpe

Treacher Collins sindroma turpmākā aprūpe ir atkarīga no tā, cik smagas ir sejas kroplības un kādi citi simptomi arī rodas. Sekojošā aprūpe vienmēr ietver fizisko eksāmenu un sarunu ar pacientu. Malformāciju gaita tiek pārbaudīta fiziskās apskates laikā.

Ja rodas komplikācijas, piemēram, iekaisums vai jutīguma traucējumi, nepieciešama turpmāka ārstēšana. Anamnēzes laikā tiek pārbaudītas parakstīto zāļu blakusparādības un mijiedarbība. Turklāt tiek noskaidroti pacienta atklātie jautājumi. Ja nerodas komplikācijas, pacientu var izrakstīt.

Tā kā Nodevēja Kolinsa sindroms ir hroniska slimība, atsevišķi simptomi jāārstē pastāvīgi. Nepieciešamas regulāras ārsta pārbaudes, lai varētu ātri novērst simptomus, kas var rasties slimības gaitā, un izvairītos no nopietnām komplikācijām. Šim nolūkam parasti ir jāapmeklē specializēta klīnika.

Kārtējās pārbaudes tomēr var veikt ģimenes ārsts. Tomēr tas vienmēr ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes. Pēcpārbaudes par Treacher Collins sindromu atkarībā no simptomiem veic ģimenes ārsts, ausu speciālists, internists vai ķirurgs. Bērnu ārstēšanā parasti tiek iesaistīts arī pediatrs.

To var izdarīt pats

Nodevēja Kolinsa sindromu raksturo sarežģītas kroplības un fiziski ierobežojumi. Pašpalīdzības pasākumi ir balstīti uz individuālām sūdzībām.

Pēc koriģējošas procedūras piemēro vispārīgus pasākumus, piemēram, atpūtu, atpūtu un atbilstību medicīniskajām vadlīnijām. Par visām brūcēm vai rētām jākopj, konsultējoties ar dermatologu, lai samazinātu ādas izmaiņas. Skartiem cilvēkiem agrīnā stadijā jāsazinās ar ENT speciālistu un oftalmologu, lai varētu ārstēt attiecīgās sūdzības. Dzirdes zuduma terapiju var atbalstīt, nēsājot dzirdes aparātu.

Nodevēja Kolinsa sindroms skartajiem vienmēr nozīmē psiholoģisku stresu. Malformācijas var ļoti ietekmēt pašnovērtējumu un izraisīt nopietnas garīgas slimības. Tāpēc viens no vissvarīgākajiem pašpalīdzības pasākumiem ir kontakti ar citām skartajām personām un speciālistiem, kuri norāda uz ārstēšanas iespējām. Vislabāk pacientiem ar Nodevēja Kolinsa sindromu ieteicams doties uz specializēto klīniku vai sazināties ar citiem pacientiem internetā. Biedrība ACHSE e. V. atbalsta cilvēkus ar retām slimībām un sniedz viņiem papildu padomus un kontaktpunktus, kurus mērķtiecīgi var izmantot medicīniskās terapijas atbalstam.