Tērnera sindroms

Tērnera sindroms vai. Ulriha-Tērnera sindroms rodas X hromosomu anomālijas dēļ, kas galvenokārt izpaužas kā īss augums un pubertātes neesamība. Tērnera sindroms skar gandrīz tikai meitenes (apmēram 1 no 3000).

Kas ir Tērnera sindroms?

Kā Tērnera sindroms ir dzimumdziedzeru disģenēzes (funkcionālu dzimumšūnu trūkums) termins, ko parasti izraisa trūkstošā X hromosoma (X monosomija) vai hromosomu anomālijas un kas gandrīz tikai var ietekmēt sievietes.

Tērnera sindromā esošās hromosomu anomālijas izraisa augšanas un dzimumhormonu deficītu. Slimība ārēji izpaužas agrīnas limfedēmas, īsa auguma, pterygium colli (abpusējas ādas krokas kakla rajonā) un vairogdziedzera krūškurvja ar sprauslu (sprauslu) formā, kas atrodas tālu viena no otras.

Turklāt Tērnera sindromu raksturo menstruāciju trūkums (primārā amenoreja), nepietiekami attīstīta krūts un olnīcas (dzimumdziedzeru svītras vai saistaudu saites) un neauglība (sterilitāte) nepietiekami attīstītu olnīcu (olnīcu) rezultātā.

Turklāt meitenes, kuras skārusi Tērnera sindroms, parāda netraucētu intelekta attīstību.

cēloņi

Tērnera sindroms ir saistīts ar īpašām ģenētiskām izmaiņām. Veseliem cilvēkiem ir 23 pāri hromosomu, vienu hromosomu pāri veido dzimuma hromosomas (XX vai XY).

Tērnera sindroms ir anomālija ar šo hromosomu pāri, kas var izpausties dažādos veidos. No vienas puses, var trūkt X hromosomas (X monosomija), tāpēc katrai ķermeņa šūnai ir tikai viena X hromosoma. No otras puses, otrā X hromosoma var būt daļēji iztrūkstoša, tā ka šūnas ar pilnīgu un nepilnīgu ģenētisko informāciju atrodas vienlaikus (mozaīka). Treškārt, otrā X hromosoma var būt ar negatīvām strukturālām izmaiņām, kas izraisa Tērnera sindromu.

Minētās hromosomu anomālijas rodas no traucēta hromosomu sadalījuma pirmajās šūnu dalīšanas fāzēs vai dzimumšūnu veidošanās laikā pēc apaugļošanas, lai gan precīzs nepareizas sadalīšanas cēlonis vēl nav zināms. Tomēr šī nepareizā sadalījuma mantošana ir izslēgta.

Simptomi, kaites un pazīmes

Tērnera sindroms izraisa daudzus simptomus, kas rodas dažādās formās un rodas atkarībā no pacienta vecuma. Tipiska zīme ir īss augums, kas parādās jau dzimšanas brīdī. Meitenes ar svaru un augumu ir zem normas. Vēl viens raksturīgs simptoms ir nepietiekami attīstītas olnīcas, kas izraisa samazinātu sieviešu dzimumhormonu ražošanu.

Tas novērš pubertāti un menstruācijas nenotiek. Krūtis un dzimumorgāni ir mazattīstīti un šķiet bērnišķīgi pat pieaugušā vecumā. Auglība ir ierobežota, un grūtniecība bieži nav iespējama. Arī citi orgāni var būt nepareizi veidoti. Daudzos gadījumos ir pakavu niere, kurā ir savienotas abas nieres.

Bieži vien uz aortas vārsta sirdī nav vārstu bukletu, kas var izraisīt aortas aneirismas veidošanos. Jaundzimušajiem uz rokām un kājām rodas šķidruma uzkrāšanās (tūska). Matu līnija ir īpaši dziļi kaklā. Kakla abās pusēs no temporālā kaula apakšējā gala līdz lāpstiņai stiepjas spārnam līdzīga ādas kroka.

Notiek auss kroplības un dzirdes zudums. Krūtis ir deformēta kā vairogs, un mazākie sprauslas atrodas plaši viena no otras. Uz ādas ir daudz dzimumzīmju. Nepareiza elkoņa locītavas dēļ apakšdelms atrodas patoloģiskā stāvoklī. Tērnera sindromā garīgā attīstība nav traucēta.

Diagnostika un kurss

A Tērnera sindroms parasti tiek diagnosticēts, pamatojoties uz raksturīgiem ārēji atpazīstamiem simptomiem tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Jaundzimušajiem, piemēram, Tērnera sindromu, ir limfadema un pterygium colli (ādas krokas abās kakla pusēs).

Mazāks svars un augstums var norādīt arī uz īsu augumu. Diagnozi apstiprina hromosomu analīze, kurā var noteikt pamatā esošo ģenētisko anomāliju. Tas ir iespējams arī pirmsdzemdību diagnostikas procedūru ietvaros. Tērnera sindroma slimības gaita ir atkarīga no tā, cik lielā mērā terapeitiski var kompensēt dzimumakta un augšanas hormonu trūkumu.

Ja terapija būs veiksmīga, skartais bērns attīstīsies lielākoties normāli, lai arī tas paliks sterils un panīcis. Cilvēkiem ar Tērnera sindromu dzīves ilgums ir normāls.

Komplikācijas

Tērnera sindroms izraisa dažādas komplikācijas un sūdzības skartajiem. Pirmkārt un galvenokārt, sindroms noved pie ievērojama īsa auguma. Tas ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti un var to ievērojami samazināt. Turklāt Tērnera sindroms izraisa menstruāciju traucējumus un nepietiekamu asiņošanu sievietēm.

Var parādīties arī aizkaitināmība vai smagas garastāvokļa maiņas. Arī meitenes nevar sasniegt pubertāti un cieš no neauglības. Īpaši jaunā vecumā Tērnera sindroma simptomi var izraisīt ņirgāšanos vai teasing, tāpēc ka skartajiem rodas arī psiholoģiskas sūdzības vai depresija.

Ar šo slimību var rasties arī diskomforts kājās vai rokās. Liela aknu plankumu skaita dēļ pacients var ciest arī no samazinātas estētikas. Tērnera sindroma ārstēšana vienmēr balstās uz precīziem simptomiem. Tos var ierobežot, bet ne pilnībā izārstēt.

Nav komplikāciju. Parasti skartie var dzīvot arī parastu ikdienas dzīvi. Tērnera sindroms negatīvi neietekmē skarto personu dzīves ilgumu. Vecāki vai radinieki var ciest arī no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas, tāpēc viņiem nepieciešama arī psiholoģiska aprūpe.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar Tērnera sindromu skartā persona vienmēr ir atkarīga no medicīniskās palīdzības, lai novērstu turpmākas komplikācijas un simptomus. Tikai ar agrīnu diagnostiku un turpmāku ārstēšanu var novērst turpmāku simptomu pasliktināšanos. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, pilnīgas izārstēšanas nav. Ja vēlaties bērnus, ir jāveic ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos. Ja bērnam ir mazs augums, jākonsultējas ar ārstu. Parasti to var redzēt ar aci.

Tērnera sindroms parasti samazina arī skarto bērnu svaru. Daži pacienti arī cieš no samazinātas auglības slimības dēļ, taču tas parādās tikai vēlāk. Tā kā Tērnera sindroms var izraisīt arī sirds kroplības, sirds regulāri jāpārbauda arī ārstam. Turklāt dažādas sejas anomālijas norāda arī uz šo sindromu, un tas jāpārbauda ārstam. Visbiežāk Tērnera sindromu var diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Turpmākā ārstēšana ir ļoti atkarīga no precīzas sūdzību nopietnības un rakstura.

Ārstēšana un terapija

Terapeitiskie pasākumi ir vērsti uz vienu Tērnera sindroms galvenokārt, lai kompensētu pašreizējos augšanas un dzimumhormonu trūkumus. Piemēram, skartie saņem biosintētiski ražotus augšanas hormonus no aptuveni sešu gadu vecuma, lai pozitīvi ietekmētu viņu ķermeņa izmērus.

Tomēr šādas izaugsmes terapijas panākumi dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgi. Kopš divpadsmit gadu vecuma dzimumhormonus, piemēram, estrogēnu, izmanto arī, lai ar medicīnisko hormonu palīdzību izraisītu Tērnera sindroma citādāku pubertāti, tā ka primārās (dzemde vai dzemde) un sekundārās seksuālās īpašības (krūts, labia, maksts) lielākoties ir normālas. var trenēties.

Olnīcu nepietiekamo attīstību (olnīcu nepietiekamību) nevar kompensēt ar hormonu terapiju, tāpēc skartās sievietes paliek neauglīgas (sterils). Tomēr atsevišķos gadījumos ir mēģinājumi veikt mākslīgo apsēklošanu ar olšūnām, kas izņemtas no olnīcām pirms funkciju zaudēšanas kā daļa no in vito apaugļošanas. Tomēr tie joprojām ir klīniskās pārbaudes sākumposmā.

Turklāt terapija ar augšanas un dzimumhormoniem kalpo osteoporozes profilaksei. Turklāt papildu simptomus, piemēram, limfedēmu, var ārstēt ar limfodrenāžu. Ja ir iekšējo orgānu, piemēram, sirds vai nieru, kroplības, var norādīt uz operāciju. Dažos gadījumos meitenēm ar Tērnera sindromu un viņu vecākiem ir ieteicama psihoterapeitiskā aprūpe.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Kā galvenie hromosomu anomāliju cēloņi a Tērnera sindroms nav zināmi, nav ticamu preventīvu pasākumu. Tomēr pirmsdzemdību diagnostikas procedūru ietvaros vēl nedzimušam bērnam var pārbaudīt hromosomu anomālijas, kas norāda uz Tērnera sindromu.

Pēcaprūpe

Tērnera sindroms ir ģenētiski hromosomu traucējumi. Šī iemesla dēļ slimību nevar izārstēt. Skartās personas visu mūžu ir atkarīgas no ārstniecības, jo bieži var rasties citas veselības problēmas. Tāpēc nekādi klasiski papildu pasākumi nav nepieciešami vai iespējami.

Pārejas periodā pubertātes laikā lielākā daļa pacientu saņem intensīvu hormonu terapiju. Pēc šīs terapijas pabeigšanas skartajām personām pēc vajadzības jāveic regulāras pārbaudes pie sava speciālista, endokrinologa un ģimenes ārsta. Jo īpaši, ja jums ir sirds vai nieru defekti vai citas slimības, ir nepieciešams regulāri meklēt medicīnisko palīdzību.

Ja nerodas veselības problēmas, šādas pārbaudes jāveic vismaz reizi piecos gados atkarībā no klīniskā attēla un pacienta vecuma. Par to nolemj ārstējošā klīnika. Līdz šim medicīnā nav pilnībā izstrādāta un vispārēji piemērojama koncepcija pieaugušu pacientu ar Tērnera sindromu aprūpei.

Tā rezultātā pēcpārbaudes procedūras var būt ļoti dažādas. Daudzas sievietes ar Tērnera sindromu cieš arī no smagām psiholoģiskām problēmām. Šī iemesla dēļ ir ieteicams meklēt psihoterapeitisko palīdzību neatkarīgi no jūsu fiziskā stāvokļa vai regulāri apmeklēt skarto personu pašpalīdzības grupu.

To var izdarīt pats

Bērniem ar Tērnera sindromu nepieciešama palīdzība ikdienas darbā. Vecākiem jāpārliecinās, ka bērns saņem vislabāko iespējamo ārstēšanu un zāles lieto atbilstoši norādījumiem. Laba medicīniskā uzraudzība ir īpaši svarīga pirms pubertātes, lai hormonālās izmaiņas varētu optimāli kontrolēt medicīniski.

Ja rodas osteoporozes pazīmes, asinsrites traucējumi vai citas raksturīgas Turnera sindroma blaknes, tiek norādīta ārsta vizīte. Pacientiem pašiem ir jānodrošina veselīgs un sabalansēts uzturs, lai novērstu tādas slimības kā cukura diabēts vai Krona slimība. Slimu zīdaiņu gadījumā vecākiem ir jāpievērš īpaša uzmanība bērna ēdienreizēm, jo ​​ciešanu rezultātā rodas vemšana un apetītes zudums.

Auguma pieaugumu var atbalstīt vingrinājumi un pilnvērtīga diēta. Olbaltumvielas, vitamīni un minerālvielas ir īpaši svarīgi, lai atvieglotu kuņģa-zarnu trakta darbību, uzlabotu kaulu veselību un izveidotu pietiekamu tauku un muskuļu masu. Var būt nepieciešams lietot uztura bagātinātājus un veikt hormonālas procedūras. Vecākiem un vēlāk skartajiem vislabāk ir saglabāt slimības dienasgrāmatu, kurā tiek atzīmēti visi simptomi un novirzes.