Mainīga imūndeficīta sindroms

mainīga imūndeficīta sindroms, arī kā Bieži mainīgs imūndeficīts - CVID - zināms, ka tas ir iedzimts imūndeficīts. Defekta kontekstā imūnglobulīnu, īpaši imūnglobulīna G, sintēze ir ārkārtīgi zema.

Kāds ir mainīgā imūndeficīta sindroms?

CVID vai tas mainīga imūndeficīta sistēma ir iedzimta slimība, kurā skartajiem ir ļoti maz antivielu vai to nav vispār. Antivielu trūkums izraisa paaugstinātu jutību pret infekcijām. Pirmkārt, skartie cieš no kuņģa-zarnu trakta sūdzībām un elpceļu infekcijām; izraisītāji ir baktērijas.

Defektu sauc par "mainīgu", jo defektiem ne vienmēr jānotiek tajā pašā imūnsistēmas daļā. Šī iemesla dēļ CVID klīniskais attēls var atšķirties, kas, no vienas puses, apgrūtina ārstēšanu un, no otras puses, apgrūtina diagnozi. Daudzos gadījumos CVID parādās tikai vecumā no 16 līdz 25 gadiem; slimība ir salīdzinoši reti sastopama 1: 25 000.

cēloņi

Mainīgā imūndeficīta sindroma kontekstā B šūnas bieži atrodas, bet nedarbojas. Šī iemesla dēļ nav iespējams izveidot nepieciešamo antivielu skaitu, lai pasargātu ķermeni no iespējamām infekcijām. Diemžēl pacienti cieš no (dažreiz lielāka, dažreiz mazāka) antivielu klases IgA, IgM un IgG samazināšanās.

Līdz šim ģenētiskos cēloņus un defekta iemeslu nevarēja noskaidrot. Tomēr medicīnas speciālisti uzskata, ka mainīgo imūndeficīta sindromu vienādi ietekmē sievietes un vīriešus. Ģimenes kopas jau ir novērotas, lai gan ārsti joprojām uzskata, ka CVID nav iedzimts.

Simptomi, kaites un pazīmes

Simptomus iedala šādās grupās: traucējumi vai problēmas ar kuņģa-zarnu traktu, infekcijas, ādas simptomi, granulomas, hroniskas elpceļu infekcijas, izmaiņas limfātiskajos audos, kā arī audzēji un autoimūnas parādības.

Infekcijas ietver elpceļu infekcijas, ko izraisa baktērijas (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), smadzeņu iekaisumu, ko izraisa enterovīrusi (encefalīts), un urīnceļu infekcijas (mikoplazma).Caureja un nepietiekama barības vielu uzsūkšanās ir iespējami hroniskas elpošanas ceļu slimības (bronhektāzes).

Kā daļu no izmaiņām limfātiskajos audos tika dokumentēta liesas palielināšanās un palielinātas aknas (hepato-splenomegālija). Granulomas ir arī CVID simptomi un pazīmes; tie izpaužas caur ķermeņa iekaisuma perēkļiem, kas galvenokārt ietekmē orgānus (plaušas, liesu, aknas) un kaulu smadzenes.

Ārsts terminu autoimūnas parādības lieto, atsaucoties uz reaktīvu locītavu iekaisumu, kā arī imunoloģiski izraisītu trombocītu deficītu; apmēram 20 procenti no visiem skartajiem sūdzas par imūno trombocitopēniju. Reizēm var rasties arī imunoloģiski izraisīta un kaitīga anēmija. Papildu simptomi ir matu izkrišana, ādas granulomas un arī balto plankumu slimība. Var attīstīties arī audzēji (timomas, kuņģa vēzis, ļaundabīgas limfomas).

Diagnoze un slimības gaita

Atkārtotu elpceļu infekciju dēļ ārsts, iespējams, izteiks aizdomas, ka tas varētu būt mainīga imūndeficīta sindroms. Tomēr tā sauktais nejaušais atradums var novest pie tā, ka ārsts veic diagnozi. Pēc aizdomas par diagnozi ārsts nosaka imūnglobulīnus asinīs.

CVID kontekstā imūnglobulīna G līmenis vienmēr ir zems; Parasti vērtība ir mazāka par 3 g / l. Tomēr daudzos gadījumos tiek samazināti arī imūnglobulīni A un M. Antivielu deficīts ir būtiska sastāvdaļa un arī norāde, ka pastāv mainīgs imūndeficīta sindroms. Tomēr, lai faktiski varētu noteikt galīgo diagnozi, ārstam ir jāizslēdz visas citas slimības, kas noteikti var izraisīt antivielu trūkumu.

Tie ietver, piemēram, tā saukto imūnglobulīna vieglo ķēžu (pazīstams arī kā Bence Jones mieloma) monoklonālu reproducēšanu. Iepriekš pilnībā jāizslēdz arī nefrotiskais sindroms (olbaltumvielu zudums caur nierēm) un eksudatīvā enteropātija (olbaltumvielu zudums caur zarnām). Turklāt tiek veikti īpaši imunoloģiski testi; piemēram, tiek izmērītas imūnglobulīna B vērtību apakšklases.

Slimības prognozi un gaitu ir samērā grūti novērtēt. Sakarā ar IVIG terapiju, kas tiek piedāvāta kādu laiku, prognoze ir ievērojami uzlabojusies. Tomēr laika gaitā cilvēkiem, kuri cieš no mainīga imūndeficīta sindroma, attīstās smagas slimības (piemēram, autoimūnas parādības vai audzēji), kas dažkārt var krasi samazināt paredzamo dzīves ilgumu.

Komplikācijas

Mainīgā imūndeficīta sindroma kontekstā var rasties dažādas komplikācijas, un tas viss veicina dzīves ilguma samazināšanos. Precīza statistiskā informācija nav pieejama. Tomēr ir novērots, ka regulāra imūnglobulīnu infūzija uzlabo prognozi.

Svarīgākās komplikācijas ir smags baktēriju izraisīts elpceļu iekaisums, vīrusu smadzeņu infekcijas, caurejas slimības, ko izraisa lamblija, vai apakšējo urīnceļu infekcijas, ko izraisa mikoplazmas. Hroniskas elpceļu slimības var izraisīt bronhektāzi, kurai raksturīga bronhu neatgriezeniska izplešanās ar bronhu sienas hroniskām festeriskām baktēriju infekcijām.

Audu nāve (nekroze) pastāvīgi notiek uz bronhu sienas. Bez atbilstošas ​​ārstēšanas ar antibiotikām šīs infekcijas bieži noved pie priekšlaicīgas nāves. Turpmākas komplikācijas izraisa dažādas imūnsistēmas autoimūnas reakcijas. Tas var izraisīt reaktīvu locītavu iekaisumu, trombocītu trūkumu asinīs, hemolītisko anēmiju, bīstamu anēmiju vai dažādus iekšējo orgānu iekaisuma avotus.

Trombocītu trūkums (trombocitopēnija) kavē asins recēšanu un noved pie biežas asiņošanas. Hemolītisko un postošo anēmiju raksturo smags asins deficīts, ko var attiecināt uz palielinātu asiņu sadalīšanos vai nepietiekamu asiņu veidošanos. Gan trombocitopēnija, gan anēmija smagos gadījumos var izraisīt nāvi.

Aknu, plaušu, liesas vai kaulu smadzeņu iekaisuma perēkļi ir pamanāmi kā granulomas. Visbeidzot, mainīga imūndeficīta sindroma kontekstā dažos gadījumos var attīstīties ļaundabīgas limfomas, timomas vai kuņģa vēzis.

Kad jāiet pie ārsta?

Šī slimība parasti vienmēr prasa ārstēšanu pie ārsta. Tikai ar agrīnu diagnostiku un turpmāku ārstēšanu var novērst turpmākas komplikācijas vai sūdzības. Tāpēc skartajai personai pie pirmajām pazīmēm jāsazinās ar ārstu un jāveic pārbaude. Ja attiecīgajai personai ir hroniskas elpošanas grūtības, jākonsultējas ar ārstu. Parasti ir spēcīgs klepus un tādējādi ļoti zema noturība. Palielinātas aknas var norādīt arī uz šo slimību.

Daudzi pacienti cieš arī no matu izkrišanas vai baltiem plankumiem, kas visā ķermenī izplatās ādā. Ja šie simptomi saglabājas, jākonsultējas ar ārstu. Tā kā slimība arī ievērojami palielina audzēju iespējamību, regulāri jāveic arī iekšējo orgānu izmeklēšana, lai tos atklātu agrīnā stadijā.

Parasti slimību var diagnosticēt ģimenes ārsts vai internists. Tomēr turpmākā ārstēšana ir atkarīga no precīzas simptomu nopietnības, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi. Tomēr daudzos gadījumos personas dzīves ilgums tiek samazināts.

Terapija un ārstēšana

Ārstēšanu veic tikai tad, ja tas ir nepieciešams vai ja pacients cieš no simptomiem vai ja ir radušās citas slimības, kas radušās mainīgā imūndeficīta sindroma dēļ. Tomēr pacienti, kuriem nav simptomu un sūdzību, netiek ārstēti.

Pirms kāda laika tika atklāta jauna ārstēšanas metode, kuras pamatā ir zemādas vai intravenozā imūnglobulīnu infūzija. Ārsts runā par IVIG terapiju kā daļu no ārstēšanas. Izmantojot IVIG terapiju, ārsts piešķir devu no 200 līdz 600 mg atkarībā no ķermeņa svara ik pēc divām līdz sešām nedēļām. Ja ārsts izlemj par zemādas infūziju, tiek lietota mazāka deva, ko ievada katru nedēļu.

IVIG terapijas mērķis ir uzturēt imūnglobulīna G līmeni virs 5 g / l. Ja ir arī citas slimības, kas raksturīgas mainīgajam imūndeficīta sindromam, baktēriju infekcijas ārstē ar antibiotikām. Deva ir lielāka; uzņemšana prasa daudz ilgāku laiku nekā veseliem cilvēkiem.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Sakarā ar to, ka līdz šim nav atrasti iemesli, kas būtu izraisījuši imūndeficīta uzliesmojumu, profilaktiski pasākumi nav zināmi.

Pēcaprūpe

Mainīgā imūndeficīta sindroms ir viens no retajiem imūndeficīta gadījumiem. Tas ir iedzimts, un to izraisa mutācijas hromosomas. Defekts izraisa dažādas sekundāras slimības, kurām nepieciešama ārstēšana. Šī iemesla dēļ nepieciešama papildu aprūpe. Imūndeficīta sindromu kā tādu nevar ārstēt. Tāpēc ārstēšana un pēcaprūpe attiecas arī uz slimībām, kas no tā izriet.

Mērķis ir, no vienas puses, dziedēt pašreizējo slimību, no otras puses, izvairīties no recidīva un novērst turpmākas fiziskas sūdzības. Galvenā uzmanība tiek pievērsta skartās personas dzīves kvalitātei. Ja pacientam nav simptomu, nav nepieciešama ne terapija, ne pēcpārbaudes. Pēcaprūpes forma ir atkarīga no slimības skartajos orgānos. Pacients tiek ārstēts ar piemērotiem medikamentiem, kā daļa no pēcaprūpes tiek pārbaudīta tolerance un dziedināšana.

Pēcaprūpe beidzas ar veiksmīgu simptomu novēršanu. Piešķirot antibiotikas, jāievēro īpaša piesardzība, jo tās nedrīkst lietot noteiktā laika posmā. Ja imūndeficīta sindroms ir nopietns emocionālais slogs skartajai personai, papildus medicīniskajai aprūpei ieteicams veikt arī psihoterapiju. Neraugoties uz hronisku iedzimtu slimību, ir jānovērš depresija vai afektīvi traucējumi, jāsaglabā pacienta dzīves kvalitāte.

To var izdarīt pats

Sakarā ar imūnsistēmas vājināšanos, īpaši pret vīrusu un baktēriju infekcijām, imūndeficīta sindroms vienmēr ir izaicinājums pacienta dzīvē. Ietekmēto personu gamma globulīni veido lielāko daļu visu asins plazmā esošo antivielu. Katrs no tiem ir vērsts uz ļoti specifisku patogēnu, ar kuru imūnsistēmai jau ir uzbrukuši un ar imūnglobulīnu M starpniecību parāda atbilstošu imūno reakciju. Ikdienas uzvedības pielāgošana un efektīvi pašpalīdzības pasākumi prasa, lai šīs slimības cēloņi jau būtu zināmi. Slimību var ģenētiski izraisīt vai izraisīt konkrēti apstākļi, piemēram, izteikts olbaltumvielu deficīts vai ķīmijterapija.

Ja slimību izraisa ģenētiski faktori, pašpalīdzības pasākumi ir iespējami tālu no visiem infekcijas avotiem. Tas nozīmē, ka ir jāizvairās no saskares ar cilvēkiem, kuriem ir saaukstēšanās, piemēram, jo ​​imūnsistēma nespēj atvairīt infekcijas izraisītos baktērijas. Tāda pati izturēšanās ir efektīva arī iegūtā imūndeficīta sindromā, lai nepasliktinātu slimības stāvokli.

Šādos gadījumos, kad citi nopietni veselības traucējumi, piemēram, autoimūnas slimības vai vēzis, var izraisīt imūndeficīta sindromu, tie ir jānoskaidro pēc iespējas ātrāk. Tikai tad efektīvu imūndeficīta sindroma ārstēšanu var sākt pēc iespējas agrāk.