Zellvegera sindroms

Kā Zellvegera sindroms Medicīna apraksta ģenētisku un fatālu metabolisma slimību. To parāda peroksisomu trūkums, un tos var raksturot. Sindromu pārmanto gēnu mutācija, un to var mantot ģimenē.

Kas ir Zellvegera sindroms?

Pie Zellvegera sindroms tā ir salīdzinoši reta iedzimta slimība. To parāda peroksisomu trūkums (organelīdi eikariotu šūnās, tos bieži sauc arī par mikroorganismiem), un tas tiek diagnosticēts vidēji apmēram vienam no 100 000 mazuļiem.

Kopš 1964. gada ir dokumentēti vairāk nekā 100 gadījumi, ieskaitot brāļus un māsas. Slimību 1964. gadā aprakstīja amerikāņu ārsts Hanss Ulrihs Zellvegers, pēc kura sindroms tika nosaukts. Viņš bija diagnosticējis ģenētisko defektu dvīņiem.

cēloņi

Sindromu galvenokārt raksturo neeksistējošas peroksisomas vai traucēta peroksisomāla gēna struktūra (to sauc par bioģenēzi). Tas notiek iedzimtu un bieži pārmantotu gēnu mutāciju dēļ. Parasti tiek ietekmēti gēni, kas lielā mērā ir atbildīgi par peroksisomu attīstību.

Peroksisomās notiek dažādas bioķīmiskas reakcijas, kas tieši vai netieši saistītas ar dažādu endogēno vielu, piemēram, taukskābju un žultsskābju, sadalīšanos un veidošanos. Tomēr joprojām nav skaidrs, kādu lomu peroksisomi spēlē ķermenī kā būtisku vielu un kas tieši izraisa to mazspēju vai traucējumus Zellvegera sindromā.

Ģenētiskie traucējumi vai peroksisomu trūkums Zellvegera sindromā bieži ir saistīts ar noteiktu aknu, nieru un citu orgānu funkciju zaudēšanu. Turklāt var rasties neaktīvi peroksisomāli fermenti, kas atkarībā no smaguma pakāpes dažādos veidos var ietekmēt dažādas ķermeņa metabolisma funkcijas. Saskaņā ar to pašreizējais "iemesls" var parādīties caur dažādiem simptomiem, kas savukārt izraisa citas sūdzības. Turklāt Zellvegera sindroms tagad tiek pētīts divos veidos: faktiskais Zellvegera sindroms un tā dēvētais pseido-Zellvegera sindroms. Var runāt par pēdējo, kad peroksisomālie enzīmi ir neaktīvi.

Simptomi, kaites un pazīmes

Zellvegera sindroms izpaužas ar daudzām īpašām iezīmēm visā jaundzimušā ķermenī. Bieži vien, piemēram, ir vertikāla galvas kroplība vai pārmērīga attīstība (to sauc par garo galvaskausu), slikti izteikta deguna sakne, plakana un taisnstūrveida seja, samērā liels attālums starp acīm (saukts par hipertelorismu), radzenes un objektīva apduļķošanās.

Turklāt smadzenēs ir cistas, nepietiekama plaušu attīstība un smagi kognitīvi traucējumi, smagi psihomotoriski attīstības kavējumi un nepilnīga ārējo dzimumorgānu attīstība meitenēm.

Turklāt Zellvegera sindroms sevi bieži parāda ar diezgan vāji skaļu raudāšanu, ar refleksu trūkumu, ar epilepsiju, ar apgrūtinātu elpošanu un ar īsu augumu. Turklāt skartie bērni parasti piedzimst priekšlaicīgi un tāpēc krietni pirms aprēķinātā termiņa.

Tomēr ar Zellvegera sindromu saistīto simptomu, kaites un pazīmju saraksti nebūt nav beigušies. Tā kā simptomi, pazīmes un īpatnības var parādīties dažādās formās un kombinācijās. Šī iemesla dēļ sindroms joprojām ne vienmēr tiek pareizi diagnosticēts nekavējoties.

Diagnoze un slimības gaita

Zellvegera sindromu lielākajai daļai mazuļu diagnosticē skaidri redzamas pazīmes uz sejas vai cistas smadzenēs. Sindroma diagnozi var veikt arī, atklājot izmaiņas paša organisma taukskābēs. Fibroblastu un hepatocītu kultūrā var noteikt un tādējādi atklāt arī peroksisomu neesamību.

Visbeidzot, diagnoze jāapstiprina, nosakot ģenētisko mutāciju, ņemot vērā tās daudzos simptomus, pazīmes un sūdzības, kas bieži notiek ļoti dažādās kombinācijās.

Sindromu ne vienmēr var tieši diagnosticēt, un tā dažādo simptomu, pazīmju un sūdzību daudzuma dēļ to var ātri sajaukt ar citām iedzimtām slimībām, slimībām un gēnu mutācijām. Tāpēc šodien joprojām ir iespējams, ka sindroms vispār netiek atzīts vai tikai vēlāk.

Turklāt slimība vienmēr norit atšķirīgi atkarībā no sindroma smaguma. Šeit galvenais ir tas, kuras ķermeņa daļas, orgāni un ķermeņa funkcijas tiek ietekmētas un cik smagi. Pat šodien tiek uzskatīts, ka bērni, kuri cieš no sindroma, nespēj izdzīvot un mirst pirmajos mēnešos pēc viņu dzimšanas.

Komplikācijas

Zellvegera sindroms ir nopietna slimība, kas progresējot var izraisīt dažādas komplikācijas. Raksturīgi traucējumi, piemēram, radzenes un lēcas necaurredzamība, samazina redzi un vēlākos posmos var izraisīt daļēju vai pilnīgu aklumu. Nepietiekami attīstīta plauša ir saistīta ar samazinātu veiktspēju.

Turklāt var rasties elpošanas grūtības un nepietiekama skābekļa piegāde smadzenēm. Tipiski kognitīvie traucējumi un psihomotorās attīstības kavējumi bieži vien rada arī emocionālu ietekmi. Tas ietekmē ne tikai slimos, bet arī viņu radiniekus, kuri galvenokārt cieš no stresa un attiecīgās personas sliktā vispārējā stāvokļa. Citas komplikācijas, kas var rasties, ir epilepsija un neiroloģiski traucējumi, kas abi ir saistīti ar negadījumu risku.

Zellvegera sindroms gandrīz vienmēr ir letāls, jo līdz šim nav efektīvu ārstēšanas iespēju. Lai arī individuālos simptomus un sūdzības var ārstēt, tas ir saistīts arī ar riskiem. Tā kā cietušie gandrīz vienmēr ir zīdaiņi un mazuļi, nelielas kļūdas ķirurģiskas iejaukšanās vai medikamentu lietošanā var radīt nopietnas sekas veselībai.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā slimība ir iedzimta, ja traucējumi rodas ģimenēs, pirms plānojat pēcnācējus, sazinieties ar ārstu. Lai gan sindroms ir ļoti reti sastopams, to var nodot pēcnācējiem. Ja diagnoze jau ir noteikta ģimenē, agrīnā stadijā jākonsultējas ar ārstu.

Ja vecākiem nav zināšanu par ģenētisko dispozīciju ģimenē, redzes novirzes bērnā bieži parādās tūlīt pēc piedzimšanas. Turklāt bieži tiek reģistrētas priekšlaicīgas dzemdības. Parasti dzemdības pavada dzemdību speciālistu komanda vai ārsts. Viņi veic pirmās mazuļa pārbaudes rutīnas procesā. Tāpēc redzes anomālijas sejas zonā viņi pamana tūlīt pēc dzemdībām. Lai noskaidrotu cēloni, tiks sākta turpmāka izmeklēšana.

Ja retos gadījumos zīdaiņa vecumā diagnoze netiek veikta, vecākiem jākonsultējas ar ārstu, tiklīdz viņu pēcnācēji uzrāda attīstības kavēšanos. Krampju, bērna uzvedības traucējumu vai augšanas procesa redzes anomāliju gadījumā nepieciešama ārsta vizīte. Radzenes apduļķošanās, elpošanas traucējumi, kā arī atmiņas veiktspējas īpatnības ir papildu veselības traucējumu pazīmes. Nepieciešamas medicīniskās pārbaudes, lai pirmos ārstēšanas posmus varētu uzsākt agrīnā stadijā.

Ārstēšana un terapija

Neskatoties uz vismodernākajiem pētījumiem, sindromu izārstēt joprojām nav iespējams, jo nav ārstēšanas vai terapijas iespēju. Var ārstēt tikai noteiktas kaites un simptomus, lai tās, iespējams, mazinātu. Bet tas neattiecas arī uz vispārēju situāciju.Bērni ar Zellvegera sindromu netiek uzskatīti par dzīvotspējīgiem ilgtermiņā, jo saskaņā ar pašreizējām zināšanām sindroms vienmēr ir letāls. Visi iepriekš zināmie bērni nomira pirmajos dzīves mēnešos.

novēršana

Tā kā Zellvegera sindroms ir iedzimta ģenētiska mutācija, to nevar novērst. Tomēr šodien dažus simptomus un pazīmes noteiktos apstākļos var diagnosticēt dzemdē, izmantojot dažādas izmeklēšanas metodes. Piemēram, tam bieži ir jēga vai tas ir gadījumā, ja skartais pāris jau ir dzemdējis zīdaini ar ģenētiskiem traucējumiem. Tomēr pat šodien ne visas ģenētisko traucējumu kombinācijas var iepriekš pareizi diagnosticēt.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu skartajai personai ir ļoti maz un tikai ļoti ierobežoti pasākumi, kas saistīti ar Zellvegera sindroma tiešu turpmāko aprūpi. Tādēļ personai, kuru skārusi šī slimība, agrīnā stadijā jākonsultējas ar ārstu un jāuzsāk ārstēšana, lai vairs nebūtu sūdzību vai komplikāciju. Agrīnai diagnozei parasti ir ļoti pozitīva ietekme uz tālāko slimības gaitu.

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, vairumā gadījumu to nevar izārstēt. Tāpēc, ja attiecīgā persona vēlas bērnus, galvenokārt ieteicams veikt ģenētisko pārbaudi, lai noteiktu pēcnācēju Zellvegera sindroma atkārtošanās iespēju.

Turklāt daudzos gadījumos ļoti svarīga ir aprūpe un atbalsts no savas ģimenes. Tas var arī novērst depresiju un citus garīgus traucējumus. Vecāki bieži ir atkarīgi no psiholoģiskas ārstēšanas, jo bērni parasti ātri mirst. Ļoti noderīga var būt saziņa ar citiem Zellvegera sindroma slimniekiem, jo ​​tas veicina informācijas apmaiņu.

To var izdarīt pats

Zellvegera sindroms parasti ir letāls slimajam bērnam. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir atklāta rīcība ar slimību.

Ir svarīgi izmantot kopā ar bērnu pieejamo laiku. Tuvie radinieki parasti pēc dzemdībām var pavadīt laiku slimnīcā. Īpašas mātes un bērna istabas tiek nodrošinātas lielākajā daļā specializēto klīniku, un tas ir labs veids, kā vecāki pavadīt laiku kopā ar slimu bērnu. Vecākiem jāmeklē traumu terapija agrīnā stadijā vai jākonsultējas ar pašpalīdzības grupu, konsultējoties ar ārstu.

Turklāt ir svarīgi veikt sagatavošanos bērna nāvei un, piemēram, organizēt kristības vai bēres. Atbildīgais ārsts palīdzēs.

Zellvegera sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams stāvoklis, tāpēc slimības ārstēšana parasti ir iespējama tikai interneta forumos vai dažās pašpalīdzības grupās. Radiniekiem vajadzētu arī izlasīt speciālistu literatūru un apmeklēt vielmaiņas traucējumu speciālistu centru. Diskusijas ar speciālistiem palīdz izprast reto sindromu un tādējādi apstrādāt bērna slimību.