Achondroplasia

Achondroplasia ir visizplatītākais iedzimtā īsā auguma veids, kas izraisa skrimšļa un kaulu augšanas traucējumus. Dzīves ilgums ir normāls.

Kas ir achondroplasia?

Achondroplasia ir visizplatītākais iedzimtā īsa auguma veids.Defekts tiek mantots kā autosomāli dominējoša īpašība. Tātad tas nozīmē, ka slimības iznākšanai ir pietiekami viena gēna.

Ahondroplāzija ir klasiska īsa auguma forma. Uz katriem 20 000 dzimušajiem ir viens bērns ar achondroplasia. Slimība ir ģenētiska un 80 procentos gadījumu rodas sporādiski. Pārējiem 20 procentiem ir autosomāli dominējošs mantojums. 50 procenti no īsā auguma tiek nodoti, ja tiek ietekmēts viens no vecākiem. Auglis, kas ir homozigots ar nepilnīgu gēnu, nav dzīvotspējīgs.

Ar jaunajām mutācijām achondroplasia varbūtība, kas rodas pēcnācējos, korelē ar tēva vecumu. Cietušo intelekts un dzīves ilgums ir normāls. Izaugsme tiek kavēta tikai pēc piedzimšanas. Skartie bērni piedzimst ar normālu izmēru. Sakarā ar traucējumiem skrimšļa augšanā, epifīzes plāksnes aizveras pārāk agri.

Izaugsme apstājas. Cilvēki ar achondroplasia sasniedz vidējo augstumu no 120 līdz 130 centimetriem. Skartās sievietes parasti sasniedz 120 centimetru augstumu, bet vīrieši - 130 centimetrus.

cēloņi

Achondroplasia cēlonis ir fibroblastu augšanas faktora receptoru gēna (FGFR-3) ģenētisks defekts. Ja šis gēns neizdodas vai ir nepilnīgs, fibroblastu augšanas faktoru receptori kļūst neefektīvi. Šie augšanas faktori ir atbildīgi par normālu fibroblastu ražošanu. Ja trūkst viņu receptoru, tiek traucēta fibroblastu ražošana.

Defekts tiek mantots kā autosomāli dominējoša īpašība. Tātad tas nozīmē, ka slimības iznākšanai ir pietiekami viena gēna. Ja abu vecāku attiecīgajos gēnos būtu trūkumi, embrijs nebūtu dzīvotspējīgs. Punktu mutācija, kas noved pie achondroplasia, ir ļoti labi definēta. 97 procentos no visiem gadījumiem kodētajā olbaltumvielā 380. pozīcijā notiek glicīna apmaiņa ar arginīnu, un gēna attiecīgajā punktā notiek G-A apmaiņa (guanīns pret adenīnu).

Trīs procentos gadījumu šajā brīdī tiek reģistrēta G-C apmaiņa (guanīns pret citozīnu). Tomēr tā pati aminoskābju apmaiņa notiek kodētajā olbaltumvielā.

Simptomi, kaites un pazīmes

Achondroplasia raksturo dažādas fiziskas novirzes. Galvenā iezīme ir nesamērīgs īss augums. Augšstilbi un augšdelmi ir saīsināti. Ķermeņa augšdaļa ir normāla. Pārsteidzoši ir īsi pirksti, palielināts galvaskauss ar balkona pieri un vidusdaļas hipoplāzija ar plakanu deguna sakni.

Vidusdaļas hipoplāzija ir redzama dzimšanas brīdī. Pretstatā ekstremitātēm stumbrs ir garš un šaurs. Tā kā ekstremitātes ir pārāk īsas, pirksti ir pārāk īsi, galva ir liela un kakls ir pārāk īss, bruto motoriku apgūst ļoti lēni. Sakarā ar vidusdaļas hipoplāziju un palielinātajām mandeles, pacients bieži cieš no obstruktīvas miega apnojas. Arī hronisks vidusauss iekaisums ir ļoti izplatīts, kas var izraisīt dzirdes problēmas.

Bieži rodas arī pieblīvēti zobi. Mugurkaula augšējā daļa ir izliekta kifozes formā. Izliekums rodas ļoti agri. Tajā pašā laikā ir arī doba mugura. Cietušajiem bieži ir priekšgala kājas vai klauvē ceļgali. Ir pamanāma arī locītavu un plato, īso un tridenta formas roku hiperekstensija. Agrā zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā muguras smadzeņu saspiešana dažreiz var izraisīt elpošanas apstāšanos.

Turklāt tam var saistīt attīstības kavēšanos un citus ilgtermiņa simptomus. Pieaugušā vecumā mugurkaula stenoze bieži izraisa neiroloģiskas problēmas. Tajā pašā laikā rodas sirds un asinsvadu problēmas. Aptaukošanās ir arī izplatīta problēma. Grūtniecība ir iespējama, bet šaurā iegurņa dēļ sievietes cieš no ķeizargrieziena.

Diagnostika un kurss

Achondroplasia diagnoze vispirms tiek veikta, pamatojoties uz tās ārējo izskatu. Tomēr no diferenciāldiagnozes jāizslēdz citi īsa auguma veidi. Liela galva ar balkona pieri un plakanu degunu ir ļoti raksturīga un kalpo kā svarīga atšķirības pazīme. Turklāt tiek veikti radioloģiski izmeklējumi, kas nosaka tipiskas skeleta izmaiņas. Tomēr diagnozi galu galā apstiprina FGFR3 gēna molekulārā ģenētiskā pārbaude.

Komplikācijas

Iespējama achondroplasia komplikācija ir ne tikai patoloģiska galvaskausa pamatne, bet arī vidusdaļas hipoplāzija. Sievietēm, kurām ir ievērojami liekais svars (aptaukošanās), problēmas var rasties arī dzemdniecības jomā. Patoloģiskas galvaskausa pamatnes laikā var būt arī šaurs pakauša foramens (lielā pakauša atveres sašaurināšanās), kas ir saistīts ar paaugstinātu intrakraniālo spiedienu (paaugstinātu intrakraniālo spiedienu).

Bieži vien, kad rodas šī komplikācija, notiek arī dzemdes kakla kaulu saspiešana, kas labākajā gadījumā atklājas kā mugurkaula kakla trauma, un palielinātā formā tā notiek arī ar mugurkaula kakla daļas kakla traumu. Atsevišķos gadījumos, ja rodas šaura pakauša foramena komplikācija, var rasties centrālā apnoja (elpošanas pauzes).

Vidējās daļas hipoplāzijas rašanās (vidusdaļas izmēra samazināšanās) var izraisīt zobu attīstības traucējumus, dzirdes zudumu, vidusauss iekaisuma parādīšanos (vidusauss iekaisumu), valodas problēmas un mandeles (mandeles) relatīvu pietūkumu. Citas achondroplasia komplikācijas ir mugurkaula kanālu stenozes, t.i., sašaurināšanās mugurkaula kanāla rajonā.

Tā rezultātā kājās var attīstīties maņu traucējumi, un sliktākajā gadījumā var rasties kāju parēze (paralīze). Var attīstīties arī traucējumi urīnpūšļa un taisnās zarnas rajonā. Ceļa locītavas rajonā achonroplasia var izraisīt ceļa saišu nestabilitāti. Kā psihosociālas komplikācijas, papildus depresijas izpausmēm, var rasties samazināta pašnovērtējums un problēmas attiecībās.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar achondroplasia nav nepieciešams redzēt ārstu. Ārstēšana nepieciešama tikai tad, ja rodas fiziskas vai emocionālas sūdzības. Ja, piemēram, vidusauss iekaisums atkārtojas parasti sašaurinātās Eustachi caurules dēļ, tas jāārstē ķirurģiski. Fiziskas kroplības, piemēram, kāju kājas vai triecieni, jāārstē tikai tad, ja ir veselības problēmas. Īsa auguma cilvēki bieži cieš no muguras sāpēm, ceļa un gūžas locītavas sāpēm, kā arī no vidusauss un deguna blakusdobumu infekcijām.

Šīs slimības ir jā diagnosticē un jāārstē atbilstošam speciālistam. Arī reti rodas paralīzes un pirkstu un kāju pirkstu disfunkcijas simptomi. Tiklīdz achondroplasia izraisa šāda veida simptomus, jākonsultējas arī ar ārstu. Citi kontakti ir chiropractors, neirologi un ortopēdi.

Ja īss augums rada psiholoģiskas problēmas, var konsultēties ar terapeitu. Vecāki, kuru bērni ir mazi, konsultējoties ar pediatru, var apmeklēt arī atbilstošus konsultāciju centrus un pašpalīdzības grupas. Agrīna achondroplasia ārstēšana var mazināt gan garīgus, gan fiziskus traucējumus vēlāk.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Achondroplasia ārstēšana ir simptomātiska. Funkcionālos traucējumus, ko izraisa mugurkaula anomālijas un sākuma paralīze, var labot tikai stabilizējot mugurkaula ķirurģiskas iejaukšanās. Zīdaiņiem bieži nepieciešama mugurkaula dekompresija operācijas ceļā. Dažreiz tiek mēģināts veikt ekstremitāšu pagarināšanas operāciju.

Pastāvīgam vidusauss iekaisumam nepieciešama arī nepārtraukta ārstēšana. Ja jums ir obstruktīva miega apnoja, tā var būt laba ideja noņemt mandeles un, ja esat aptaukojusies, mēģiniet zaudēt svaru. Kāju neatbilstības, mugurkaula izliekumu un mugurkaula kanāla sašaurināšanās ārstēšanai var veikt ķirurģiskus pasākumus.

Svarīgs ir arī psiholoģiskā un sociālā atbalsta piedāvājums. Sakarā ar labu individuālo simptomu ārstēšanu dzīves ilgums ir normāls vai tikai nedaudz samazināts.

Perspektīva un prognoze

Vairumā gadījumu achondroplasia neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr rodas kroplības un augšanas traucējumi, kas var ierobežot pacienta dzīvi. Piemēram, ir saīsināti pirksti, kas apgrūtina satveršanu.

Skartās personas cieš arī no dzirdes problēmām un iekaisuma ausīs. Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt pilnīgu dzirdes zudumu. Locītavas bieži tiek pārmērīgi pagarinātas, kas var šķist dīvaini, it īpaši citiem cilvēkiem. Tas noved pie bērnu ņirgāšanās un ķircināšanas. Turklāt achondroplasia dēļ var rasties elpošanas grūtības, tāpēc sliktākajā gadījumā tas var izraisīt elpošanas mazspēju. Malformas ietekmē arī sirdi, un pacients cieš no aizkavētas attīstības.

Turpmākajā slimības gaitā rodas arī jutības un paralīzes traucējumi. Tas var ierobežot pacienta pārvietošanos, tāpēc viņam ikdienā var nākties paļauties uz citu cilvēku palīdzību. Bieži vien ir nepieciešams psiholoģiskais atbalsts.

Ārstēšana parasti ir tikai simptomātiska un var mazināt simptomus. Šādi var izlabot daudzus kroplības un neatbilstības.

novēršana

Achondroplasia mantojums ir autosomāli dominējošs. Tāpēc cilvēka ģenētiskās konsultācijas ir noderīgas īsa auguma mantojuma profilaksei. Tā kā šo īsa auguma formu var nodot tikai vienam no vecākiem pēcnācējiem. Tas attiecas uz gadījumiem, kad bojātais gēns tiek nodots tālāk.

Tāpēc skartajās ģimenēs pastāv 50 procentu iespēja, ka bērns cietīs arī no achondroplasia. Tomēr nav preventīvu pasākumu pret spontānu slimības rašanos.

Pēcaprūpe

Achondroplasia pacientiem nepieciešama plaša sekojoša aprūpe. Īss augums var ietekmēt dažādus ķermeņa reģionus, un dažreiz tas ietekmē arī skarto personu garīgo stāvokli. Atbildīgais ortopēdiskais ķirurgs attiecīgi veiks visaptverošu pārbaudi, lai pārliecinātos, ka nerodas jaunas sūdzības.

Palielinoties skarto cilvēku vecumam, mugurkaula, locītavu un kaulu rajonā var būt papildu ierobežojumi, kas ir jāatzīst agrīnā stadijā. Pēcpārbaude jāveic ik pēc trim līdz sešiem mēnešiem, atkarībā no pacienta veselības un visiem pavadošajiem simptomiem. Ja slimība progresē pozitīvi, turpmākās pārbaudes var pakāpeniski samazināt.

Achondroplasia pacientiem tomēr nepieciešama pastāvīga medicīniskā palīdzība. Pēcaprūpe parasti ir vērsta uz to, lai nodrošinātu, ka brūces pēc operācijām labi dziedē un ka nav problēmu ar skarto ķermeņa daļu pārvietošanu. Pirmkārt, jāpārbauda skarto ķermeņa daļu darbība un kustīgums.

Ja orgāni ir iesaistīti, ieteicams veikt regulārus ultraskaņas izmeklējumus. Tā kā achondroplasia var būt ļoti dažādas formas, pēcaprūpe katram pacientam ievērojami atšķiras. Ietekmētajiem stingri jāievēro ārsta norādījumi, lai simptomus varētu uzlabot ilgtermiņā.

To var izdarīt pats

Ģenētiski noteikta achondroplasia ir ļoti reta iedzimta slimība, taču tā pārstāv lielāko daļu mazu augumu grupā. Tā kā jaundzimušajiem jau var atpazīt īsu augumu, bērni saskaras ar savādību jau agrā vecumā. Nav zināmi pašpalīdzības pasākumi, kas varētu ietekmēt slimības gaitu.

Lai vislabākajā veidā iepazīstinātu bērnus ar ikdienas dzīvi, vecākiem ieteicams sazināties ar kādu no pašpalīdzības grupām, kurā viņi var sarunāties ar citiem skartajiem vecākiem un apmainīties ar pieredzi. Viens no vissvarīgākajiem vecāku pašpalīdzības pasākumiem ir radīt bērniem stabilu pašvērtības sajūtu, neskatoties uz viņu īso augumu un iespējamiem citiem fiziskiem traucējumiem. Visbeidzot, pašpalīdzības grupas kļūst nozīmīgākas arī tiem, kurus skar pieaugošais vecums, jo viņi var ziņot par savu pieredzi un saskarties ar citu bērnu pieredzi ar achondroplasia.

Vēl viens svarīgs vecāku pasākums vai uzdevums ir mainīt dzīvokli vai māju ar maziem tehniskiem palīglīdzekļiem, piemēram, uzstādot elektriskos vilkmes slēdžus, auklas uz durvju rokturiem, zemu mēteļu āķus un daudz ko citu, lai attiecīgais bērns iespējami agri nodrošinātu noteiktu neatkarību. .Būtu arī jānodrošina, lai bērns valkā ķiveri tādu sporta aktivitāšu laikā kā slēpošana, riteņbraukšana vai slidošana, lai novērstu vieglāku savainošanās risku.