Angelmana sindroms

Eņģeļa sindroms (AS) raksturo fiziskās un garīgās attīstības kavēšanās. Cilvēkiem ar Andželmana sindromu nepieciešama pastāvīga aprūpe visu mūžu, jo viņi nevar ne parūpēties par sevi, ne arī pareizi novērtēt briesmas. Retā ģenētiskā slimība savu nosaukumu ieguva no britu pediatra Harija Angelmana, kurš pirmais no slimības zinātniskā viedokļa aprakstīja 1965. gadā.

Kas ir Angelmana sindroms?

Ārēji cilvēkiem ar Angelmana sindromu ir plakana galvas aizmugure, liela mute ar izvirzītu apakšējo žokli un plaša kājas nekoordinēta gaita.

Citas Angelmana sindroma īpašības ir slikti pigmentēta āda un mazas rokas un kājas. Skolioze, mugurkaula S formas izliekums, bieži rodas pubertātes laikā. 90 procentiem cilvēku ar Angelman sindromu ir epilepsija. Uzvedības īpatnības cita starpā izpaužas jautrā noskaņojumā ar biežām smaidiem un smiekliem, manāmu ūdens entuziasmu un intensīvu fiziskās tuvības meklēšanu.

Angelmana sindromam raksturīgas arī koncentrēšanās grūtības, nespēja runāt un vairāk nekā vidējais perorālās fāzes garums.

cēloņi

Angelmana sindroma cēloņi ir iedzimti. Visizplatītākā ir anomālija, kas mantota no mātes 15. hromosomā. Visbiežāk šī anomālija ir tā, ka trūkst nelielu hromosomu sekciju.

Turpretī desmit procenti anomāliju ir gēna mutācija. Šajos gadījumos bērna mātei ar Angelmana sindromu netika atrasti defektīvi sekcijas 15. hromosomā. Tāpēc ir iespējams, ka anomālija radās olšūnas attīstības laikā.

Atsevišķos gadījumos Angelmana sindroma iemesls var būt arī tas, ka abas 15. hromosomas nāk tikai no tēva. Apmēram desmit procentiem cilvēku ar Angelmana sindromu nebija noviržu no 15. hromosomu pāra. Izmaiņas ģenētiskajā kosmētikā var būt pārāk mazas, un tās nevar noteikt ar pašreiz pieejamajām tehnoloģijām.

Simptomi, kaites un pazīmes

Angelman sindroms izpaužas ar dažādiem fiziskiem simptomiem un izturēšanos. Raksturīgās pazīmes parasti parādās tikai pēc trīs gadu vecuma un ietekmē visu ķermeni. Pirmkārt, skartie bērni cieš no kustību vai līdzsvara traucējumiem, kuru smagums var atšķirties. Tipiski ir nekoordinēta gaita un saraustītas roku un kāju kustības.

Turklāt var noteikt hipermotoru un hiperaktīvu izturēšanos - skartie ir nemierīgi un pārvietojas nepārtraukti. Valodas attīstība parasti ir traucēta. Ietekmētās personas saprot, kas viņiem tiek teikts, bet vairumā gadījumu viņi paši nevar runāt.

Kopumā tiek kavēta fiziskā un garīgā attīstība, kas izpaužas slimības gaitā, palielinoties atpalicībai un dažādiem fiziskiem ierobežojumiem. Turklāt Angelmana sindroms var izraisīt daudzus citus simptomus. Skartiem bērniem bieži ir epilepsijas lēkmes vai viņi cieš no tā saucamās mikrocefālijas - galvas, kas ir pārāk maza.

Tālākās ārējās pazīmes ir izteikts žoklis un platā mute, plaši izvietotie zobi, šķielēšana un staigāšana ar platām kājām ar kājām, kas vērstas uz āru. Ietekmētos bērnus aizrauj arī ūdens, krekinga papīrs un plastmasa, un viņiem ir neparasti ēšanas paradumi. Raksturīga ir arī slikti pigmentēta āda, apvienojumā ar gaišiem matiem un gaišu acu krāsu.

Diagnostika un kurss

Līdz šim ir zināmas divas metodes, kā diagnosticēt Angelmana sindromu. Bērni no trīs līdz septiņu gadu vecumam bērnu neirologi pamana nenormālas EEG vērtības.

Pozitīvs ģenētiskais tests nodrošina pārliecību, vai bērns ir dzimis ar Andželmana sindromu. Zīdaiņa vecumā un agrīnā mazuļa vecumā Angelmana sindroma attīstības problēmas ir tik tikko pamanāmas. Diagnozes tiek veiktas ar vidējo frekvenci no 1: 15 000 līdz 1: 20 000.

Var būt vēl vairāki šīs īpatnības gadījumi. Eņģeļa sindroms bieži netiek diagnosticēts vispār. Tā vietā tiek pieņemts, ka tas ir autisms. Gan zēniem, gan meitenēm ir vienādas iespējas piedzimt ar Andželmana sindromu. Cilvēku ar Angelmana sindromu dzīves ilgums ir normāls. Ārstnieciskais agrīnais atbalsts var ievērojami uzlabot viņu neatkarību.

Komplikācijas

Angelmana sindromā galvenokārt notiek garīga un fiziska attīstība. Attiecīgā persona bieži smejas bez iemesla. Daudziem cilvēkiem tas var šķist atbaidoši un savādi, lai viņi tos izolētu sociāli. Turklāt tiek novērota hiperaktīva un hipermotoriska izturēšanās, tāpēc ir liels ievainojumu risks.

Angelmana sindromā biežāk ir epilepsijas lēkmes, kas var izraisīt ievainojumus. Turklāt var rasties dzīvībai bīstams statuss epilepsija. Šis īpaši ilgstošais uzbrukums var notikt vairākas reizes pēc kārtas un ir grūti ārstējams, tāpēc nekavējoties jāaicina ārkārtas ārsts un jāplāno intensīva terapija.

Turklāt pacientam ir šķielēšana (šķielēšana). Pirmajos gados tas jāārstē pēc iespējas ātrāk, jo skolas vecumā to vairs nevar mainīt, un tādējādi tas var izraisīt sliktu redzi (ambliopija). Pēc operācijas vienmēr pastāv risks, ka šķipsna atgriezīsies, tāpēc ir nepieciešama vēl viena acu muskuļu operācija.

Vēl viena Angelmana sindroma komplikācija ir mugurkaula izliekums (skolioze). Gadu gaitā skriemeļu ķermeņi un to starpskriemeļu diski arvien vairāk nolietojas, izraisot stipras sāpes. Krūšu kurvis arī kļūst mazāks, orgāni ir sašaurināti un ir ierobežota to darbība, piemēram, sirds vai plaušas.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja ir aizdomas par Angelmana sindromu, vecākiem jārunā ar savu pediatru vai bērnu neirologu. Lai noteiktu, vai tas ir stāvoklis, var izmantot dažādus fiziskus simptomus un izturēšanos. Ja tiek pamanīta šī klīniskā aina (aizkavēta garīgā un fiziskā attīstība, kustību un līdzsvara traucējumi utt.), Ieteicams ārsts.

Jo īpaši par galveno pazīmi, ļoti biežām un nepamatotām smaidiem, būtu jāveic medicīnisks novērtējums. Simptomi parasti parādās vecumā no 3 līdz 7 gadiem, un tos var noteikt, izmantojot informācijas brošūras un forumus. Tomēr medicīniska diagnoze jāveic, lai ātri varētu sākt piemērotus terapeitiskos pasākumus.

Ārstēšanai vienmēr vajadzētu būt pārrunām ar psihologiem un citiem skartajiem vecākiem. Vecākiem vajadzētu apsvērt arī iespēju apmeklēt īpašas diskusiju grupas bērniem ar Angelman sindromu. Dažos gadījumos ar Angelmana sindromu ir nepieciešams izsaukt neatliekamo ārstu. Tad, piemēram, ja notiek krampji vai notiek negadījums kustību un līdzsvara traucējumu rezultātā.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Eņģeļa sindroms pašlaik nav ārstējams. Tomēr adekvāti fizisko sūdzību ārstēšanas pasākumi ir medicīniski svarīgi. Fizioterapija ir piemērota mugurkaula stabilizēšanai, lai neitralizētu iespējamos skoliozes radītos postījumus, kas rodas daudziem cilvēkiem ar Andželmana sindromu.

Var būt nepieciešams ievadīt atbilstošus medikamentus, lai novērstu epilepsijas lēkmes. Cilvēkiem ar Andželmana sindromu var būt traucēta valodas attīstība un viņi gandrīz nekad nerunā paši, tomēr viņiem ir laba valodas izpratne. Ar profesionālu atbalstu skartās personas ir diezgan spējīgas apgūt alternatīvas saziņas formas, piemēram, saziņu ar zīmēm vai vizuālo saziņu.

Braukšana ar terapeitu ļauj bērniem ar Andželmana sindromu uzlabot līdzsvara izjūtu un tādējādi skriet drošāk. Citi terapeitiskie pasākumi smalko motoriku, neatkarības un ķermeņa apzināšanās uzlabošanai ir ergoterapija, logopēdija un maņu integrācijas terapija.

Turklāt uzmanīga aprūpe, mīloša uzmanība un intensīvs izglītības atbalsts pozitīvi ietekmē cilvēkus ar Angelmana sindromu.

Perspektīva un prognoze

Angelmana sindroms, kā likums, ļoti negatīvi ietekmē pacienta attīstību un var to ievērojami aizkavēt. Ir ierobežota ne tikai garīgā, bet arī fiziskā un motoriskā pacienta attīstība, tāpēc pieauguša cilvēka vecumam ir nopietni ierobežojumi un grūtības. Ne retāk cietušie ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Tas noved pie koordinācijas un koncentrēšanās traucējumiem. Lasīšana un rakstīšana parasti ir apgrūtināta arī tiem, kurus skāris Angelmana sindroms, un rodas runas traucējumi.

Turklāt pacienti var ciest arī no epilepsijas lēkmēm, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt nāvi. Cietušo uzvedība ir hiperaktīva, kā rezultātā vecāki un radinieki bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas.

Tieša šīs slimības cēloņa ārstēšana parasti nav iespējama. Skartās personas visu mūžu ir atkarīgas no terapijas un citu cilvēku palīdzības. Parasti nevar universāli paredzēt, vai slimība arī samazinās dzīves ilgumu.

novēršana

Eņģeļa sindromu nevar novērst. Ģenētiskā pārbaude grūtniecības laikā ļauj atklāt Angelman sindromu nedzimušam bērnam. Tomēr šāda procedūra ir saistīta ar daudziem riskiem, un to vajadzētu veikt tikai pēc rūpīgas pārbaudes, konsultējoties ar ārstējošo ārstu. Ar ultraskaņas skenēšanu nevar noteikt Angelmana sindromu.

Pēcaprūpe

Ar Andželmana sindromu sekojošās aprūpes iespējas parasti ir ļoti ierobežotas. Tā kā tā ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā un pat tikai simptomātiski ārstēt. Skartā persona lielākoties ir atkarīga no mūža terapijas.

Ja jūs joprojām vēlaties iegūt bērnus, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu Angelmana sindroma pārnešanu bērniem. Sindroma ārstēšana parasti tiek veikta, izmantojot fizikālo terapiju un dažādus vingrinājumus. Tos var veikt arī jūsu mājās, kas ievērojami palielina attiecīgās personas mobilitāti.

Vairumā gadījumu intensīva un mīloša radu un ģimenes aprūpe ļoti pozitīvi ietekmē arī turpmāko slimības gaitu. Tomēr ar Andželmana sindromu pacientam ikdienas dzīvē vienmēr ir nepieciešams atbalsts, un viņš bieži vien ar to nevar tikt galā. Intensīvs atbalsts var mazināt arī intelektuālās sūdzības. Eņģeļa sindroms parasti neierobežo skarto personu dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Tā kā skartie pacienti cieš no kavējumiem viņu fiziskajā un garīgajā attīstībā, viņi parasti nespēj paši veikt pašpalīdzības pasākumus. Turklāt šī ģenētiskā slimība rodas no dzimšanas. Tātad galvenokārt tiek izaicināti pacienta ģimenes locekļi.

Angelmana sindroms ir salīdzinoši reta slimība. Tādēļ vecākiem jānodrošina, ka viņu bērnu aprūpē ārsts, kuram ir iepriekšēja pieredze ar šiem traucējumiem. Runas attīstība ir ievērojami aizkavēta lielākajā daļā bērnu ar Angelmana sindromu. Mērķtiecīgs logopēdiskais atbalsts bērnam nevar novērst šo deficītu, bet dažos gadījumos tas to vismaz var samazināt.

Tomēr bieži vien skartie joprojām nespēj sazināties ar savu vidi, izmantojot valodu. Tomēr daudziem Angelmana pacientiem ir laba valodas izpratne, tāpēc viņi var iemācīties surdotulku. Šī spēja būtu jāpiešķir skartajiem pēc iespējas agrāk, jo saziņai ar apkārtējiem ir pozitīva ietekme uz intelektuālo attīstību.

Fizioterapeitiskie pasākumi palīdz novērst fiziskus traucējumus, jo īpaši skoliozi, kas bieži sākas ar pubertātes sākumu. Turklāt līdzsvara izjūtu un motoriskās prasmes var veicināt ar ergoterapijas palīdzību. Turklāt cietušo bērnu vecākiem savlaicīgi jāmeklē piemērota speciāla skola, kurā mācības tiek sniegtas arī zīmju valodā.