Ziedēšanas sindroms

Ziedēšanas sindroms ir ļoti reta, ģenētiski iedzimta slimība. To raksturo paaugstināta ģenētiskā nestabilitāte. Pacienti ir īsi un viņiem ir lielāka iespēja saslimt ar vēzi. Sakarā ar paaugstinātu asinsvadu marķējumu audzējos, kļūst arī Blūma sindroms Telangiekātiskais sindroms sauca.

Kas ir Blūma sindroms?

Blūma sindroms pieder pie hromosomu pārrāvuma sindromu grupas. Fermentu, kas replicē un atjauno DNS, disregulācijas rezultātā rodas daudz dažādu klīnisko simptomu. Bojāti remonta mehānismi izraisa (spontānas) mutāciju uzkrāšanos gēnos.

Paaugstināts mutāciju ātrums atspoguļo paaugstinātu jutību pret vēzi, kā arī raksturīgi pirms un pēcdzemdību augšanas traucējumi, samazināti zemādas taukaudi un gaismjutīgā āda, kurai ir tendence apsārtt un iekaist.

Blūma sindroms tiek mantots kā autosomāli recesīva iezīme. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt slimā gēna nesējiem, lai jūsu bērns kļūtu klīniski patoloģisks. Tādējādi statistiski 25 procenti ir varbūtība, ka bērns saslimst. Pašlaik kopumā ir aprakstīti 300 gadījumi. Aškenažu ebrejiem tomēr ir paaugstināts Blūma sindroma risks.

cēloņi

Ziedēšanas sindromu izraisa mutācija BLM gēnā. Šis gēns ir atbildīgs par olbaltumvielu, tādu kā RecQ helikāzes, ražošanu. Helikāzes ir fermenti, kas sadala DNS dubultās virknes divās atsevišķās daļās. Šis process ir nepieciešams, lai varētu replicēties (DNS dublēšanās).

Tādējādi no vienas hromosomas tiek izveidota otrā tā saucamā māsas hromosoma. Kamēr DNS vairojas, BLM olbaltumviela pārbauda māsas hromosomu kļūdas un sāk korekcijas. Ja gēns vai olbaltumviela ir nepilnīga, mutācijas bieži netiek atklātas un var nodarīt lielu kaitējumu organismam. Izplatītas izmaiņas genomā ir nukleotīdu ievietošana / izdzēšana un muļķības.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pacienti bieži ir proporcionāli īsi un galvaskausa kauliem ir atšķirīga forma. Tas ir acīmredzams jau grūtniecības laikā. Jaundzimušajiem, zīdaiņiem un maziem bērniem ir samazināta ēstgriba. Iespējamais iemesls tam varētu būt bieža gastroezofageālā refluksa, ko sauc arī par grēmas. Turklāt Blūma sindroma pacientiem ir nosliece uz vidusauss iekaisumu, pneimoniju un kuņģa satura aspirāciju.

Zīdaiņu āda dzimšanas laikā bieži ir normāla. Palielinoties saules iedarbībai pirmajā dzīves gadā, palielinās tendence veidoties sarkaniem, iekaisīgiem ādas bojājumiem. Īpaši skarti ir deguns, vaigi, rokas aizmugure un apakšdelms. Turklāt bieži ir kafejnīcu-au-lait plankumi, labdabīgi gaiši brūni ādas plankumi.

Atšķirībā no sievietēm, vīrieši bieži ir neauglīgi (nespēj reproduktīvi). Līdz šim vienpadsmit sievietes ir kļuvušas stāvoklī, neskatoties uz šo slimību, un ir dzemdējušas vismaz vienu veselīgu bērnu. Pacientu ar Blūma sindromu intelekts parasti netiek samazināts.

Diagnostika un kurss

Blūma sindroma diagnoze tiek apsvērta, ja ir šādi atklājumi:

• neizskaidrojams īss augums grūtniecības laikā, kas ilgst līdz pilngadībai vai

• ievērojams īss augums un sarkanīgi sejas ādas bojājumi pēc saules vai saules iedarbības

• ievērojams īss augums, kas saistīts ar agrīnās bērnības vēzi.

Lai apstiprinātu diagnozi, vienmēr tiek izmantots ģenētiskais tests. Šeit var pārbaudīt vienu vai vairākus gēnus. Diagnoze tiek apstiprināta, kad pacientam ir divas patoloģiskas izmaiņas BLM gēna reģionā. Šo pārbaudi var veikt pirms dzimšanas kā daļu no pirmsdzemdību diagnozes.

Slimībai progresējot, vīriešiem urīnvada sašaurināšanās bieži notiek. Hroniska obstruktīva plaušu slimība (HOPS) dažiem pacientiem izraisīja nāvi. Cukura diabēts tika diagnosticēts apmēram 50 pacientiem, bet lielākoties bez komplikācijām.

Dažiem pacientiem attīstījās leikēmija, kuru varēja kontrolēt ar ķīmijterapijas un staru terapijas palīdzību. Vēzis ir visizplatītākā klīniskā komplikācija. Tas ir galvenais nāves cēlonis Blūma sindromā. Lielākajai daļai pacientu attīstījās limfoma, limfātiskās sistēmas vēzis. Bieži sastopami arī dažādi ādas vēža veidi. Kopumā 207 no 300 pacientiem attīstījās vēzis.

Komplikācijas

Diemžēl Blūma sindroma terapija netiek veikta, tāpēc slimības gaitā var rasties daži simptomi un komplikācijas. Vairumā gadījumu Blūma sindroms noved pie īsa auguma. Tas negatīvi ietekmē dzīves kvalitāti un var izraisīt psiholoģiskas problēmas un depresiju. Īss augums var izraisīt arī ķircināšanu bērniem.

Pastāv arī galvaskausa kroplības un deformācijas, taču tām nav negatīvas ietekmes uz dzīvi. Slimībai ir arī ievērojami paaugstināta jutība pret sauli, kas var izraisīt hipopigementāciju. Attiecīgajai personai ir jāpielieto vairāk sauļošanās losjonu, lai novērstu audzēju slimības uz ādas.

Tomēr hipopigmentācija neizraisa turpmākas komplikācijas. Blūma sindroma dēļ novājinātas imūnsistēmas dēļ pacients ir vairāk pakļauts infekcijām. Skartās personas bieži cieš no iekaisumiem un infekcijām, kas neizraisīs slimības veseliem cilvēkiem. Imūnās nepilnības samazina dzīves ilgumu. Dzīves laikā var rasties arī leikēmija, kas rada sāpes un nopietnus ierobežojumus ikdienas dzīvē.

Kad jāiet pie ārsta?

Vairumā gadījumu Blūma sindroma simptomi parādās salīdzinoši agri cilvēka bērnībā. Nekavējoties jāredz ārsts, jo pacientiem ar šo sindromu ir lielāka iespēja saslimt ar vēzi. Nepieciešamas arī regulāras pārbaudes.

Ja pacientam ir mazs augums, jākonsultējas ar ārstu. Izmainīti galvaskausa kauli vai refluksa slimība var arī norādīt uz Blūma sindromu, un tie ir jāizmeklē. Turklāt pastāvīgs ausu iekaisums vai pneimonija var norādīt uz šo sindromu, un tas arī jāpārbauda. Pacienti cieš arī no ādas bojājumiem, kas saistīti ar saules iedarbību, kas arī jāārstē, lai novērstu ādas vēzi. Pacientu ar Blūma sindromu neauglību parasti nevar ārstēt.

Sindroma diagnozi veic pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr turpmāku ārstēšanu veic attiecīgais speciālists. Jo agrāk tiek sākta sindroma ārstēšana, jo ilgāks ir pacienta dzīves ilgums.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Pašlaik nav ārstnieciskas, t.i., dziedināšanas, terapijas. Pieeja tam būtu gēnu terapija. Terapija drīzāk ir saistīta ar komplikāciju novēršanu. Nepieciešama rūpīga fiziskā pārbaude, un komplikācijas var identificēt un ārstēt jau agri. Gastroezofageālo refluksu var ārstēt ar protonu sūkņa inhibitoru, piemēram, pantoprazolu.

Regulāras cukura līmeņa asinīs pārbaudes varētu novērst cukura diabētu vai samazināt diabēta sekundārās slimības. Lai pārbaudītu imūnsistēmu, asins plazmā mēra imūnglobulīna koncentrāciju. Vīriešiem regulāri jāveic uroloģiskā izmeklēšana.

Pacientiem līdz 20 gadu vecumam regulāri jāpārbauda leikēmija. Jāmeklē arī resnās zarnas vēzis, jo tas ir visizplatītākais cietais audzējs cilvēkiem. Katru gadu jāveic vismaz viena kolonoskopija. Izkārnījumos jāpārbauda asinis divas līdz četras reizes gadā.

Svarīga ir arī pacienta un ģimenes psihosociālā aprūpe. Smaga, hroniska slimība ietekmē ne tikai pacientu, bet arī vienmēr viņa radiniekus. Kopīgas diskusijas veicina attiecības un palielina terapeitiskos panākumus.

Perspektīva un prognoze

Ņemot vērā pašreizējās medicīniskās un zinātniskās iespējas, Blūma sindromu nevar izārstēt. Tādēļ šīs slimības prognoze ir jāklasificē kā nelabvēlīga. Gēnu mutāciju vēl nevar izārstēt, izmantojot pieejamās terapijas iespējas. Juridisku iemeslu dēļ nav pieļaujama iejaukšanās cilvēka ģenētikā. Tas samazina pastāvīgas izārstēšanas iespējas.

Blūma sindroma gadījumā ārstēšana ir īpaši vērsta uz pavadošo simptomu mazināšanu. Turklāt tiek piedāvāti dažādi profilaktiski izmeklējumi, kurus izmanto, lai savlaicīgi diagnosticētu iespējamās audu izmaiņas. Sakarā ar Blūma sindromu pacienti, visticamāk, cieš no audzēju slimībām ar ļaundabīgu gaitu. Īpaši skarti ir jaunieši, un viņiem regulāri jāveic attiecīgi testi.

Pat ja stāvokli nevar izārstēt, ir veidi, kā uzlabot pacienta vispārējo labsajūtu. Relaksācijas paņēmieni, psihoterapeitiskais atbalsts un veselīgs dzīvesveids palīdz stiprināt organismu un radīt drosmi.

Tas ir noderīgi, lai ikdienas dzīvē labāk tiktu galā ar slimību un būtu pietiekami resursi, ja rodas Blūma sindroma sekas. Ar stiprinātu un stabilu imūnsistēmu pacients labāk spēj mobilizēt nepieciešamās aizsargspējas un samazināt citu slimību dziedināšanas procesu.

novēršana

Ģenētiskās konsultācijas un izmeklējumi var palīdzēt ģimenēm noskaidrot, vai pastāv būtisks ģenētiskas, iedzimtas slimības risks. Papildus izglītojošai sarunai notiek genoma izmeklēšana. Rezultāti var palīdzēt ģimenēm labāk plānot savu ģimeni.

Lai samazinātu spontānu mutāciju risku, ieteicams ievērot veselīgu, aktīvu dzīvesveidu. Jāizvairās no smēķēšanas un neveselīga uztura, jo tie palielina mutācijas iespējamību. Vēlu grūtniecības laikā vienmēr ir paaugstināts bērna ģenētiskās slimības risks.

Pēcaprūpe

Retāk sastopamais iedzimtais telangiekātiskais sindroms ir viens no hromosomu pārrāvuma sindromiem. Šī iemesla dēļ un nopietnā bojājuma dēļ ārstēšana un pēcaprūpe ir sarežģīta. Atliek cerēt, ka gēnu terapija nākotnē var paredzēt šādus postījumus jau pirmsdzemdību laikā.

Turpmākās aprūpes iespējas galvenokārt ir saistītas ar atsevišķiem Blūma sindroma simptomiem vai izrietošiem bojājumiem. Drīzāk ir svarīgi veikt profilaktiskus pasākumus, jo pacientiem ar Blūma sindromu bieži attīstās vēzis saistīto gēnu mutāciju dēļ. Turklāt, pateicoties augstajai jutībai pret infekciju, var būt nepieciešami profilaktiski pasākumi antibiotiku profilakses veidā, kā arī turpmāka zarnu floras uzkrāšanās labākai imūno aktivitātei.

Bieži sastopamām problēmām, piemēram, refluksa sindromu, akūtām vidusauss infekcijām vai pneimoniju, kaut ko var darīt ar pēcaprūpi. Augsto jutību pret gaismu, kas noved pie dažādiem ādas bojājumiem, dermatoloģiski var ārstēt arī turpmākajā aprūpē. Bet profilakse ir tikpat nepieciešama, jo palielinās tendence saslimt ar ādas vēzi. Ja to operē, brūču aprūpe pēcaprūpē ir tikpat svarīga kā regulāra jaunu ādas vēža perēkļu meklēšana.

Salīdzinot ar dzīvām vakcīnām, Blūma sindroms ir ierobežots lietojamībā. Tāpēc profilakse pret noteiktām slimībām, piemēram, gripu, ir daudz svarīgāka nekā jebkura pēcpārvalde. Ja dzīvu vakcīnu problēmu dēļ izdalās novēršama slimība, turpmāka aprūpe ir neizbēgama. Tas ir atkarīgs no slimības veida un smaguma pakāpes.

To var izdarīt pats

Blūma sindroma cēloni vēl nevar izārstēt. Terapija ir vērsta uz simptomu un diskomforta mazināšanu. Tomēr pacienti, kas cieš no šīs slimības, var veikt dažus pasākumus, lai atbalstītu ārstēšanu un pozitīvi ietekmētu dziedināšanas procesu.

Pirmkārt, ar Blūma sindromu jākonsultējas ar speciālistu. Tā kā slimība var izpausties dažādos veidos un bieži attīstās arī ļoti atšķirīgi, nepieciešami profesionāli padomi. Parasti ir nepieciešami vairāki izmeklējumi, tāpēc pacientam jāveic attiecīgi piesardzības pasākumi ilgākam uzturēšanās laikam slimnīcā.

Pēc terapijas noteikšanas pacientam tas jāveic viegli. Lai stiprinātu imūnsistēmu, ir noderīga mērena fiziskā slodze. Veselīgs uzturs samazina sekundāro slimību risku un uzlabo labsajūtu.

Pacientiem līdz 20 gadu vecumam jāveic regulāras pārbaudes. Tā kā ir paaugstināts leikēmijas vai resnās zarnas vēža risks, uzmanieties, vai šajos apgabalos nav pamanāmi simptomi. Piemēram, ja ir neskaidra jutība pret spiedienu kuņģa-zarnu traktā, tas jānoskaidro. Svarīgs ir arī psiholoģiskais atbalsts pacientam un viņa tuviniekiem.

Smaga slimība ir milzīgs apgrūtinājums skartajiem, un tā ir jārisina. Kopīgas diskusijas uzlabo pacienta garīgo stāvokli un bieži vien arī pozitīvi ietekmē slimības gaitu.