APC pretestība

Termiņš APC pretestība vai V faktora Leidena mutācija apraksta galvenokārt ģenētiskus asins recēšanas traucējumus (trombofīliju), kas ir atbildīgi par venozo trombožu veidošanos. Šis ģenētiskais defekts tiek nodots vecākiem gan zēniem, gan meitenēm. APC rezistences gadījumā asins koagulācijas faktoru nelīdzsvarotība palielina venozo asins recekļu (trombozes) risku.

Kas ir APC pretestība?

Īpaši sarežģītā cilvēka asins sarecēšanas sistēma, kurai traucēja APC pretestība (APC apzīmē aktivēto olbaltumvielu C), kas tika atklāta 1993. gadā, aizver un dziedē atvērtās brūces un mazo asinsvadu ievainojumus, aktivizējot olbaltumvielu pavedienu tīklu.

Šis proteīns, kas pazīstams kā “fibrīns”, veido asins recekļa pamatstruktūru, kas aizver brūci. “Fibrinolītiskās sistēmas”, kas darbojas paralēli šai koagulācijas sistēmai un arī ar olbaltumvielu saturošām vielām, uzdevums ir izšķīdināt asins recekļus un pārvadāt tos prom.

Kaut arī šīm divām sistēmām ir līdzsvarotas attiecības ar veseliem cilvēkiem un asins sarecēšana sākas tikai tur, kur tas ir nepieciešams (proti, ievainoto asinsvadu aizzīmogošanai), fibrinolītiskā sistēma APC rezistencē nespēj noņemt "asins koagulācijas faktoru V". sadalīt.

Tādējādi ar APC rezistenci nav līdzsvara starp normālu asins recēšanu un pārāk mazu izšķirtspēju.

cēloņi

APC rezistences cēloņi galvenokārt ir ģenētiskas izcelsmes, t.i., iedzimti.

Asins koagulācijas faktora V šķelšana ar APC parasti notiek precīzi noteiktās vietās cilvēka ķermenī. Cilvēki, kuriem mainītā ģenētiskā materiāla (mutācijas) dēļ ir faktors V, kas ir mainījies arī tā struktūrā, tādējādi cieš no iedzimtas APC rezistences.

Visizplatītākais mantojuma veids ir “Factor V Leiden” (nosaukts pēc tāda paša nosaukuma Nīderlandes pilsētas), kas novērš asins recekļa sadalīšanos un pārvietošanu prom ar aktivizētu olbaltumvielu C, tādējādi radot APC rezistenci.

Papildus citiem ģenētiski noteiktiem APC rezistences cēloņiem, kas saistīti ar V faktoru, ir zināmas iegūtās, t.i., nevis iedzimtas, šīs slimības formas, piemēram, lietojot kontracepcijas tabletes (īpaši jaunākus preparātus), izmantojot dažādas hormonu aizstājterapijas, bet arī izmantojot Smēķēšana un ķirurģija.

Simptomi, kaites un pazīmes

APC izturība var izraisīt nopietnas sūdzības un simptomus. Šī iemesla dēļ tas vienmēr jāārstē ārstam, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām un samazinātu attiecīgās personas dzīves ilgumu. Parasti skartie cieš no ievērojami paaugstināta trombozes riska.

Tas ir saistīts arī ar smagām sāpēm kājās, kas var rasties ne tikai slodzes laikā, bet arī sāpju veidā miera stāvoklī. Tie izplatās arī uz blakus esošajām ķermeņa zonām un naktī var izraisīt miega problēmas un tādējādi attiecīgajam cilvēkam izraisīt depresiju vai kairinājumu. Turklāt embolijas var rasties arī APC pretestības dēļ.

Pacientiem ir ļoti augsts sirdslēkmes vai insulta risks. Šī iemesla dēļ jums ir jāveic regulāras pārbaudes, lai mazinātu šo risku. Turklāt APC pretestība var izraisīt arī psiholoģiskas sūdzības, kas var rasties ne tikai pašam pacientam, bet arī radiem vai bērniem.

Iespējamais insults var izraisīt pastāvīgu paralīzi vai orgānu bojājumus, kurus vairs nevar ārstēt. Vairumā gadījumu tas samazinās personas dzīves ilgumu.

Diagnostika un kurss

APC rezistences diagnoze mūsdienās tiek veikta, izmantojot no vēnas ņemtu asins paraugu, kas ar gandrīz 100% pārliecību pierāda iespējamo APC rezistenci (arī pacientiem, kuri lieto asinis atšķaidošus medikamentus vai kuri cieš arī no cita veida koagulācijas sistēmas traucējumiem).

Gēna mutāciju, kas atbildīga par faktora V Leiden attīstību, var noteikt arī ar vienkāršu asins paraugu. Sakarā ar nelīdzsvarotību starp funkcionējošo asins sarecēšanu un nepietiekamu trombu sadalīšanos, APC rezistences gadījumā veidojas vairāk trombožu, palielinās tendence uz trombofiliju.

"Dziļo vēnu tromboze", kas parasti rodas kāju vēnās, ir īpaši izplatīta APC rezistencē un tai piemīt augsts riska potenciāls bieži letālai plaušu embolijai. Retāk sastopama, bet tikpat bīstama APC pretestības ietekme ir trombozes, kas rodas smadzeņu vēnu rajonā.

Komplikācijas

APC rezistence palielina trombozes un asins recekļu veidošanās risku. Kāju dziļajām vēnām ir īpaša nosliece. Ja kāju vēnu rajonā tagad veidojas trombs, tas neļauj asinīm plūst tālāk atpakaļ uz sirdi. Tā rezultātā asinis dublējas un veidojas tipiskas varikozas vēnas.

Laika gaitā tie var kļūt iekaisuši, un apakšējās ekstremitātēs var attīstīties čūlas, īpaši apakšstilba un potīšu rajonā (ulcus cruris). Baidāma trombozes komplikācija ir atslābināšanās no asinsvada sienas un izvadīta kopā ar asinsriti. Tas izraisa asins recekļa iekļūšanu sirdī, pēc tam tas tiek iesūknēts plaušu artērijās.

Tas var izraisīt oklūziju, t.i., plaušu emboliju. Skartai personai raksturīgs smags elpas trūkums un sāpes krūtīs. Turklāt spiediens labajā sirdī var palielināties, kas var izraisīt sirdslēkmi. Turklāt šķidrums var izplūst no plaušu artērijām, izraisot plaušu edēmu, kas vēl vairāk pasliktina simptomus.

Tomēr asins recekli var izvadīt arī smadzeņu traukos blakus plaušām un tādējādi izraisīt insultu. Skartā persona galvenokārt cieš no ekstremitāšu sensorimotorās paralīzes. Turklāt var būt arī runas zudums un nesaturēšana.

Kad jāiet pie ārsta?

Daudzos gadījumos APC rezistencei nav raksturīgu vai īpašu simptomu, kas varētu runāt par šo slimību. Šī iemesla dēļ diagnoze parasti tiek veikta novēloti. Tomēr, ja APC pretestība izraisa sāpes kājās, jākonsultējas ar ārstu. Šīs sāpes parasti rodas arī atpūtas sāpju veidā un bieži var izraisīt miega problēmas.

Pastāvīgas sāpes kājās ir neparastas, īpaši bērniem, un tās vienmēr jāpārbauda ārstam. Paaugstināts insulta risks var norādīt arī uz APC pretestību. Jebkurā gadījumā, ja patiesībā rodas sirdslēkme, ir jākonsultējas ar ārstu. Tomēr šajā gadījumā ārkārtas ārstu vajadzētu izsaukt tieši. Varikozu vēnu veidošanās var arī norādīt uz APC pretestību. Tie arī jāārstē un jāpārbauda. Slimībai progresējot, rodas arī plaušu problēmas. Ja attiecīgajai personai bez īpaša iemesla vajadzētu rasties elpošanas grūtībām, jākonsultējas arī ar ārstu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Līdz šim nav pieejamas ārstēšanas metodes APC pretestības cēloņa apkarošanai. Venozo trombozi vai plaušu emboliju ārstē ar parastām zālēm (piemēram, ar heparīniem vai fenprokumonu) neatkarīgi no tā, vai iemesls ir APC rezistence.

Ievadītās zāles zināmā mērā kavē asins recēšanu (atkarībā no gadījuma smaguma). Šis ārstēšanas veids, pazīstams arī kā “perorālā antikoagulācija”, notiek trīs līdz sešu mēnešu laikā (atkarībā no slimības stāvokļa un pakāpes). Ja ir ļoti augsts trombozes risks, var izmantot arī ilgstošu terapiju.

Pastāv arī iespēja samazināt trombozes risku, izmantojot profilaktiskus (profilaktiskus) pasākumus, piemēram, heparīna injekciju, tādu zināmu riska faktoru gadījumā kā aptaukošanās, gaidāmais lidojums vai operācija, kā arī grūtniecības kontekstā ar esošiem asins koagulācijas defektiem.

Aptuveni 30 procentiem cilvēku vecumā no 20 līdz 40 gadiem APC rezistence ir atbildīga par trombožu rašanos, un tiek lēsts, ka APC pretestība ietekmē no pieciem līdz astoņiem procentiem no visiem iedzīvotājiem.

Perspektīva un prognoze

Tā kā APC rezistence (V faktora slimība) ir ģenētisks defekts, to principā nevar ārstēt. Šis ģenētiskais defekts var palielināt mēreni (piecas līdz desmit reizes augstākas) trombozes attīstības risku heterozigotā V faktora slimībā un ievērojami (50 līdz 100 reizes augstāka) homozigotā V faktora slimībā. Tas nozīmē, ka risks ir ievērojami lielāks, ja iedzimto APC rezistences iezīmi pārmanto abiem vecākiem, nevis tikai vienam no vecākiem.

Tomēr, ja APC rezistence tiek atklāta agri, trombozes risku var ievērojami samazināt, pielāgojot dzīvesveidu. Cita starpā tie ietver svara samazināšanu vai atteikšanos no nikotīna. Sievietēm vajadzētu uzzināt arī par hormonālās kontracepcijas alternatīvām.

Veselīgs uzturs un fiziskās aktivitātes ir arī noderīgas, lai novērstu trombozi. Ja tomēr rodas tromboze, prognoze ir pareiza, ja ar zālēm tiek strauji atšķaidīta asinis. Tomēr cilvēkiem ar APC rezistenci tromboze atkārtojas. Prognozei jābūt balstītai arī uz to, kur attīstās trombs. Ja kājās uzkrājas asinis, pacientam parasti attīstās varikozas vēnas, kas sliktākajā gadījumā var inficēties un izraisīt čūlas apakšējās ekstremitātēs.

Tomēr ir arī iespējams, ka asins receklis varētu iekļūt sirdī un pēc tam plaušās. Rezultāts ir plaušu embolija. Nevar izslēgt arī sirdslēkmes. Ja trombs tiek pārnests smadzeņu traukos, tas var izraisīt arī insultu. Tāpēc ir svarīgi pēc iespējas zemāk saglabāt trombozes risku un pēc iespējas ātrāk ārstēt jebkādas trombozes, lai pozitīvi ietekmētu slimības gaitu.

novēršana

Tā kā APC rezistence parasti tiek noteikta ģenētiski un tāpēc no tās diez vai var izvairīties, jāveic profilaktiski pasākumi, lai trombozes risks būtu pēc iespējas mazāks. Atturēšanās no cigaretēm, hormonālajiem kontracepcijas līdzekļiem un hormonu preparātiem, kā arī zāļu profilakse nenovēršamas ķirurģiskas iejaukšanās gadījumā samazina trombozes risku, ko izraisa APC rezistence.

Pēcaprūpe

Tā kā APC rezistence ir ģenētiska slimība, kuru nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai simptomātiski, nav tiešu turpmāko aprūpes iespēju. Arī ar šo slimību nav iespējams pilnībā izārstēt, tāpēc skartā persona ir atkarīga no mūža terapijas. Ja persona, kuru ietekmē APC rezistence, vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas, lai novērstu iespējamo mantošanu pēcnācējiem.

Slimību parasti ārstē ar medikamentiem. Ir svarīgi nodrošināt, lai zāles tiktu regulāri lietotas. Jāapsver arī mijiedarbība ar citām zālēm un, protams, no tām jāizvairās. Sazinieties ar ārstu šeit. Tā kā trombozes risks ievērojami palielinās APC rezistences dēļ, regulāri jāizmeklē, lai izvairītos no šiem simptomiem.

Cik vien iespējams, arī jāizvairās no aptaukošanās, tādējādi veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturu ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Ja grūtniecības laikā tiek atklāta APC rezistence, nepieciešama arī ārstēšana. Dažos gadījumos APC pretestība samazina skartās personas dzīves ilgumu

To var izdarīt pats

APC rezistence, kas pazīstama arī kā faktora V Leiden mutācija, ir tipisks ģenētiskās slimības piemērs, kurā netiešos riskus var samazināt, pielāgojot uzvedību ikdienas dzīvē un veicot pašpalīdzības pasākumus. Slimība, ko izraisa gēnu mutācija, izraisa paaugstinātu tendenci veidot asins recekļus (trombi). Paaugstināta asins tendence sarecēt var būt noderīga pat ievainojumu gadījumā, bet tas arī palielina trombozes vai embolijas rašanās risku.

Tā kā tas ir ģenētisks defekts, APC rezistences cēloni nevar izārstēt. Izmantojot antikoagulantus, ir tikai iespēja samazināt asins tendenci sarecēt. Ja slimība tiek atklāta nejauši vai pēc ciešanas no trombozes, risku var samazināt, pielāgojot uzvedību ikdienas dzīvē.

Ilgu laiku sēdēšanu vajadzētu pārtraukt, pieceļoties kājās, ejot apkārt un, iespējams, nedaudz vingrojot. Piemēram, normālam svaram ir pozitīva ietekme uz lieko svaru, tāpat kā atturībai no tabakas smēķēšanas. Vingrinājums, kas neprasa ārkārtēju sniegumu, bet stiprina sirds un asinsvadu sistēmu un veicina labsajūtu, tam ir profilaktiska iedarbība pret trombozi, sirdslēkmi un insultu.

Profilaktiskos pašpalīdzības pasākumos ir svarīgi ievērot veselīgu uzturu, kas lielā mērā satur dabiskus pārtikas produktus. Pirmkārt, ir jārūpējas par pietiekamu vitamīnu, minerālvielu, mikroelementu un citu sekundāro sastāvdaļu piegādi. Šajā kontekstā noder arī līdzsvarota omega-6 un omega-3 taukskābju attiecība, kas mazāka par 5: 1.