Apert sindroms

Pie Apert sindroms tā ir reta iedzimta slimība. Malformācijas notiek visā organismā ar vissmagākajiem, hroniskiem funkcionāliem zaudējumiem un slimības gaitu malformāciju rezultātā. Abi dzimumi tiek ietekmēti vienādi.

Kas ir Apert sindroms?

Aperta sindroms, pazīstams arī kā Acrocephalosyndactyly sindroms zināms, ka tas izraisa smagas vai ārkārtīgi smagas kroplības, kas var ietekmēt visu ķermeni. Šīs daudzkārtējās kroplības vispirms aprakstīja franču pediatrs Eugène Apert, pēc kura tika nosaukta arī neārstējamā slimība. Eugène Apert praktizēja kā pediatrs Francijas galvaspilsētā Parīzē un dzīvoja no 1868. līdz 1940. gadam.

Aperta sindroms ir tikai viena no iespējamām citām acrocephalosyndactyly sindroma fenotipiskām izpausmēm. ICD-10 slimības reģistrā Aperta sindromam ir diagnozes kods Q87.0. Citas četras slimības, kas arī pieder pie acrocephalosyndactyly sindromiem, ietver Krouzona sindromu, Kārpentera sindromu, Pfeiffera sindromu un Zētras-Chotzen sindromu. Pfeiffera sindromu nevajadzētu sajaukt ar infekciozo mononukleozi, ko sauc arī par Pfeiffera slimību.

Starp minētajām akrocefalosindikaktilijas sindromu slimībām tomēr ir Aperta sindroms ar visnopietnāko un pilnīgāko gaitu.Pēc aizdomas par diagnozes noteikšanu ārsti saskaras ar izaicinājumu piešķirt klīnisko ainu pareizai diagnozei no akrocefalosinddaktilijas sindromu grupas.

cēloņi

Visi acrocephalosyndactyly sindromi, ieskaitot Apert sindromu, ir balstīti uz īpašu gēna mutāciju. Molekulārbioloģiskie testi tikmēr ir noskaidrojuši, ka Aperta sindroma fenotips, t.i., slimības ārēji redzamais izskats, ir meklējams 10. hromosomas mutācijā. Tomēr tajā laikā slimības atklājējam šie savienojumi vēl nebija zināmi. 10. hromosomā ir tā saucamā fibroblastu augšanas faktora receptoru gēna FGFR projekts.

Precīzs gēna lokuss ir 10Q26, Apert sinroms tiek mantots caur tā saukto autosomāli dominējošo mantojumu. Ja atbilstošais gēns ir mutēts 10. hromosomā, tad vienmēr ir fenotipisks slimības uzliesmojums, šajā kontekstā runājot par pilnīgu iespiešanos. Aperta sindroma variācija ir ļoti liela, tā ir klīniski nozīmīga, jo slimības pazīmes un simptomi skartajos var būt ļoti atšķirīgi. Biežākie Apert sindroma cēloņi ir spontānas, t.i., neparedzamas mutācijas 10. hromosomā.

Simptomi, kaites un pazīmes

Molekulārbioloģiskie pētījumi bez šaubām ir parādījuši, ka bērna tēva vecumam ir liela nozīme tieksmē uz spontānu mutāciju. Tāpēc Aperta sindroms īpaši rodas vecāku tēvu bērniem. Šīs attiecības ir pārbaudītas attiecībā uz Apert sindromu, bet ne citiem acrocephalosyndactyly sindromiem. Statistiski Apert sindroms ietekmē vienu no 130 000 jaundzimušajiem. Simptomi, sūdzības un pazīmes, kas var norādīt uz Apert sindroma klātbūtni, ir ārkārtīgi dažādas un dažādas.

Pilnībā izstrādāta klīniskā attēla gadījumā pareiza diagnoze tiek uzticami noteikta, izmantojot apakšformas, tomēr pareiza diagnoze var arī kavēties. Aperta sindroma kardinālie simptomi ir kaula galvaskausa, sejas, ekstremitāšu, ieskaitot rokas un kājas, kroplības, kā arī mugurkaula skolioze, elpošanas problēmas, ametropija un dzirdes zudums.

Vairāk nekā 80 procentos gadījumu ārsts var noteikt arī tā saucamo hidrocefāliju un smagu garīgu atpalicību. Galvaskausa kauli ir tik sapludināti kopā, ka rodas smadzeņu kontūzijas un tādējādi paaugstināts intrakraniālais spiediens.

Diagnostika un kurss

Apmēram ceturto grūtniecības mēnesi ar precīzu ultraskaņu var atpazīt tipiskas Apert sindroma anomālijas un pazīmes. Tūlīt pēc piedzimšanas, pamatojoties uz tipiskiem indikatīvajiem simptomiem, var veikt pirmo aizdomas par diagnozi. Diagnoze nekavējoties jāapstiprina un jāpamato ar turpmākiem molekulāriem ģenētiskiem asins testiem. Ja diagnoze tiek noteikta bez šaubām, ķirurģiskā terapija jāsāk nekavējoties.

Komplikācijas

Aperta sindromā ir ļoti nopietnas komplikācijas, kas smagā veidā ietekmē pacienta dzīvi. Aperta sindroms izraisa smagas kroplības uz ķermeņa, kas var izraisīt veselības problēmas. Sindroms ietekmē gan sievietes, gan vīriešus.

Parasti sindroms parādās kā kroplība galvaskausa kaulā. Tāpēc galvaskauss izskatās savādāk nekā veseliem cilvēkiem. Tas bieži izraisa iebiedēšanu un ķircināšanu, it īpaši bērniem, un tas var izraisīt psiholoģiskas problēmas pacientiem. Arī ekstremitātēs var būt kroplības, ir arī elpošanas problēmas un dzirdes zudums.

Lielākajai daļai slimnieku ir nepieciešams vizuālais palīglīdzeklis. Papildus fiziskām un fiziskām problēmām lielākajai daļai pacientu ir arī garīgas un psiholoģiskas problēmas. Domāšana un rīcība ir stingri ierobežota, tāpēc vairumā gadījumu pacients nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi vienatnē un ir atkarīgs arī no ģimenes palīdzības.

Ārstēšana ir iespējama tikai ierobežotā mērā. Fiziskos simptomus var ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos, lai novērstu deformācijas un neatbilstības. Tomēr garīgo atpalicību nevar ārstēt, tāpēc pacientiem ir arī īsāks dzīves ilgums.

Kad jāiet pie ārsta?

Aperta sindromā liela nozīme ir slimības agrīnai diagnosticēšanai un ārstēšanai. Šī iemesla dēļ, kad rodas šī sindroma simptomi, jākonsultējas ar ārstu. Parasti skartie cieš no dažādām ķermeņa kroplībām, kurām tomēr nav jānotiek tūlīt pēc piedzimšanas. Tāpēc, ja pacientam ir apgrūtināta elpošana vai redze, jāveic medicīniska pārbaude. Ārsta pārbaude un ārstēšana ir noderīga arī dzirdes zuduma gadījumā, kas rodas bez īpaša iemesla.

Nav neparasti, ka pacienti cieš no paaugstinātas atpalicības Apert sindroma dēļ. Tas var izpausties kā grūtības skolā un garīgi un mehāniski traucējumi. Ja rodas arī šie simptomi, ļoti iespējams, ka pacientam ir Apert sindroms.

Ar agrīnu ārstēšanu simptomus var ierobežot, lai attiecīgā persona ikdienu varētu izturēt. Daudzus simptomus var novērst vai mazināt, izmantojot dažādas ķirurģiskas iejaukšanās. Vizīte pie ārsta var būt noderīga arī bērna vecākiem vai radiniekiem, ja viņi cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Terapijas uzmanības centrā ir galvaskausa deformāciju noņemšana, kas ir atbildīga par intrakraniāla spiediena palielināšanos ar hidrocefāliju. Tam nepieciešamo terapeitisko iejaukšanos var veikt tikai ķirurģiski. Lai to izdarītu, galvaskausa šuves, šuves, jāizpūš vispārējā anestēzijā. Šo īpašo operācijas formu var veikt tikai kvalificētos centros.

Pirkstu un pirkstu nepareizu novietojumu parasti veic sinhroni, cik vien iespējams. Turpmākā, atsevišķā procedūrā jāatstāj operācijas vidusauss struktūrā, jo tipiskās ossiklas, āmurs, lakts un skavas nav vai nav pilnībā attīstītas Aperta sindromā.

Dažos gadījumos šī operācija var palīdzēt bērniem atgūt vismaz daļu dzirdes. Diemžēl, ja vidusauss kroplības ir pārāk izteiktas, dzirdi nevar atjaunot. Skartie bērni ir pakļauti ļoti ekstrēmam psiholoģiskam stresam, jo ​​no apkārtējās vides tiek ļoti noraidīts. Un skartajiem bērniem jau pirmajos dzīves gados tiek veikts liels skaits operāciju. Vienmēr ir jāārstē arī psiholoģiskie ierobežojumi, kas ir pasliktinājušies.

Perspektīva un prognoze

Apert sindroma prognoze jāklasificē kā nelabvēlīga. Iedzimtā slimība biežāk rodas bērniem ar vecāku tēvu un joprojām tiek uzskatīta par neārstējamu līdz šai dienai. Juridisku iemeslu dēļ ārstiem un zinātniekiem ir aizliegts iejaukties cilvēka ģenētikā. Tāpēc, izmantojot pašreiz pieejamās iespējas, nav terapijas vai zāļu, kas varētu novest pie slimības atveseļošanās.

Ārstēšanas plāna mērķis ir mazināt esošo diskomfortu, un tā koncentrējas uz dzīves kvalitātes uzlabošanu. Daudzos gadījumos ārstēšanu tomēr nevar veikt, jo tai nebūtu turpmāku panākumu. Lai arī slimība nav ārstējama, tā nav progresējoša. Dzīves laikā esošie traucējumi nepasliktinās.

Ārstēšanas laikā bieži izmanto redzes palīglīdzekļus, lai uzlabotu redzi. Turklāt, ja iespējams, tiek veikta operācija, lai mainītu galvaskausa deformācijas. Tam ir ne tikai kosmētisks raksturs, bet arī tas, lai nodrošinātu, ka augšanas procesā trauki un audi netiek saspiesti vai ievainoti. Tie bieži ir profilaktiski pasākumi, lai nevarētu rasties akūta orgānu mazspēja vai asiņošana. Tas izraisītu pacienta priekšlaicīgu nāvi.

novēršana

Tieša spontāno mutāciju novēršana vēl nav iespējama. Tomēr acrocephalosyndactyly sindromu var atklāt jau tā sauktajā pirmsdzemdību diagnozē. Sākot ar devīto grūtniecības nedēļu, ir iespējama arī amniocentēzes pārbaude, ar kuras palīdzību diagnozi jau var noteikt. Ja ir iespējams acrocephalosyndactyly sindroms, ārsti parasti ieteiks pēc iespējas ātrāk pārtraukt grūtniecību.

Pēcaprūpe

Aperta sindroms vienmēr ir saistīts ar ilgstošu terapiju. Slimniekiem ir nepieciešams medicīnisks un terapeitisks atbalsts mēnešus vai gadus, jo dažādas sūdzības un simptomi var atkārtoties vai turpināties hroniskā formā. Attiecīgi turpmākā aprūpe koncentrējas uz regulārām papildu pārbaudēm.

Sākumā pacientiem katru nedēļu jākonsultējas ar ārstu. Ja slimība progresē pozitīvi, kontroli var pakāpeniski samazināt, līdz ar to pastāvīgās pārbaudes jāveic regulāri. Ja novērošanas laikā rodas komplikācijas, ārstēšana jāatsāk.

Pacientiem jāmeklē arī medikamenti, kas viņiem nepieciešami, lai efektīvi mazinātu sinusa infekcijas, elpošanas grūtības un citus, dažreiz hroniskus simptomus. Pēcaprūpe ietver arī noteiktu dzīvesveida paradumu maiņu, kas var saasināt simptomus. Tātad diēta ir jāmaina.

Zema tauku satura un vitamīniem bagāta diēta var mazināt iekaisumu un atbalstīt imūnsistēmu. Sakarā ar dažādiem ģenētisko traucējumu kursiem, precīzi pasākumi vienmēr jāveic, ņemot vērā pacienta individuālo simptomu profilu. Atbildīgais ārsts ir īstā kontaktpersona pēcpārbaužu veikšanai pēc Apert sindroma.

To var izdarīt pats

Aperta sindroms ir nopietna slimība, kas skartajiem ir saistīta ar vairākām sūdzībām un ievērojamu fizisko un psiholoģisko stresu. Tādēļ skartajiem jāizmanto terapeitiskie pasākumi, kas atbalsta parasto ārstēšanu.

Apmaiņa ar citām skartajām personām ir iespējama kā daļa no pašpalīdzības grupas. Tas ļauj ne tikai apmainīties ar padomiem, kā rīkoties ar šo slimību, bet arī veidot jaunus kontaktus ar citiem slimiem cilvēkiem un speciālistiem. Tomēr ilgtermiņā slimība ir jāpieņem - vienlaikus skartajiem un viņu radiniekiem. Vecāku iniciatīva Aperta sindroms un ar to saistītās anomālijas e.V. piedāvā skartajām personām papildu saziņas iespējas un padomus, kā veselīgi tikt galā ar šo slimību.

Papildus šiem terapeitiskajiem pasākumiem simptomus var mazināt arī veselīgs dzīvesveids. Regulāri vingrinājumi un veselīgs uzturs ilgtermiņā palīdz mazināt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Turklāt jāveic nepieciešamie pasākumi, lai turpmāko dzīvi padarītu pieejamu invalīdiem. Pieminētos pasākumus vislabāk var veikt, konsultējoties ar atbildīgo ārstu un radiem.