Arginīna sukcinīnskābes slimība

Kā Arginīna sukcinīnskābes slimība ir vielmaiņas slimība, kas jau ir iedzimta. To izraisa enzīma argininosukcinātu lāzes defekts.

Kas ir arginīna dzintarskābes slimība?

Pirmie arginīna dzintarskābes slimības simptomi parasti parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas, bet tie var parādīties arī vēlāk bērnībā.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

Arginīna dzintarskābes slimības gadījumā (Argininosukcinaturija) ir iedzimts urīnvielas cikla defekts. Urīnviela, organisks savienojums, tiek ražots aknās. Karbamīdam ir ievērojama nozīme daudzos bioloģiskos procesos.

Tas ietver, piemēram, olbaltumvielu metabolismu. Turklāt slāpeklis, kas uzsūcas kopā ar pārtikas olbaltumvielām, urīnā izdalās urīnvielas veidā. Karbamīda veidošanos sauc par urīnvielas ciklu. Vairāki fermenti tajā spēlē lomu.

Viens no šiem fermentiem ir argininosukcināta lāze. Ja tajā ir deficīts, tas noved pie arginīna dzintarskābes slimības. Tas palielina arginīna dzintarskābes koncentrāciju visos ķermeņa šķidrumos. Turklāt olbaltumvielu veidojošie bloķē citrulīna, amonjaka un orotiķskābes klātbūtni asinīs.

Cik izteikti ir arginīna dzintarskābes slimības simptomi, ir atkarīgs no tā, cik daudz amonjaka palielinās asinīs. Amonjaks ir ķīmisks ūdeņraža un slāpekļa savienojums. Lielākā koncentrācijā ir toksiska iedarbība.

cēloņi

ASL gēna mutācijas ir atbildīgas par arginīna dzintarskābes slimību. ASL gēns atrodas 7. hromosomā un ir atbildīgs par argininosukcinātu lāzes kodēšanu. Parasti viņš katalizē argininosukcinātu dalīšanu arginīnā un fumarātā.

Tomēr, ja ir ģenētisks defekts, urīnvielas cikls vairs nevar noritēt nevainojami. Tas, savukārt, noved pie argininosukcināta, citrulīna un amonija uzkrāšanās asinīs. Arginīna dzintarskābes slimība ir viena no retajām iedzimtajām slimībām. Tas ir iedzimts kā autosomāli recesīva īpašība. Amerikas Savienotajās Valstīs un Eiropā saslimst aptuveni 1 no 215 000 jaundzimušajiem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pirmie arginīna dzintarskābes slimības simptomi parasti parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas, bet tie var parādīties arī vēlāk bērnībā. Medicīnā tiek nošķirti trīs iedzimtas slimības veidi. Tās ir agrīna jaundzimušā forma, akūta forma un hroniska forma, kas iestājas vēlu.

Agrīnā formā amonjaks pirmajās dzīves dienās palielinās asinīs. Skartajiem zīdaiņiem ir slikta dzeršana, trīce, muskuļu vājums, lēna reakcija, bieža vemšana, letarģija un krampji. Pēc tam ārsti runā par hiperammonēmisku epizodi.

Ja jaundzimušā forma netiek savlaicīgi ārstēta, slimajam zīdainim draud koma, kas bieži var būt letāla. Bērna akūtā forma var sākties jau zīdaiņa vecumā. Tas arī izraisa krampjus un vemšanu. Citi simptomi ir sausa un pārslaina āda, piespiedu kustības un samaņas zudums.

Ir iespējama arī aknu palielināšanās. Bez efektīvas terapijas pastāv garīgo vai fizisko traucējumu risks. Vēlā forma, kas notiek hroniski, rodas maziem bērniem. Sākotnēji uzmanība tiek koncentrēta uz aizkavētu attīstību.

Turpmākajā kursā pastāv palēninātas reakcijas, trīce un krampji. Daži bērni cieš arī no galvassāpēm vai infekcijām, piemēram, iesnas un klepus. Raksturīga iezīme ir trauslu un pinkainu matiņu veidošanās, ko sauc par trichorrhexis nodosa.

Hiperammonēmiska epizode var parādīties arī vēlīnā formā ar pārmērīgu olbaltumvielu uzņemšanu vai gripai līdzīgām infekcijām. Ja hroniska forma vieglas gaitas dēļ netiek atklāta, pastāv ilglaicīgu seku risks. Tie cita starpā ietver. Aknu slimības, piemēram, ciroze un paaugstināts asinsspiediens, vai kognitīvi traucējumi, piemēram, ADHD vai mācīšanās traucējumi.

Diagnostika un kurss

Arginīna dzintarskābes slimību var identificēt pēc tās raksturīgajām īpašībām. Tādējādi asinīs palielinās arginīna dzintarskābe. Turklāt ir izmaiņas olbaltumvielu sastāvdaļu, piemēram, arginīna, ornitīna un citrulīna, koncentrācijā, ko var pierādīt ar īpašu laboratorijas testu.

Enzīms argininosukcinātu lināze ir atrodams fibroblastos (ādas šūnās), eritrocītos (sarkanās asins šūnās) un nieru un aknu audos. Arginīna dzintarskābes koncentrācijai nav ietekmes uz iedzimtas slimības apmēru. Arginīna dzintarskābes slimības gaita ir atkarīga no slimības veida, no kuras cieš skartais bērns.

Jaundzimušā formas prognoze tiek uzskatīta par nelabvēlīgu. No otras puses, tas ir labāk vieglu slimības procesu gadījumā, ja tiek veikta konsekventa terapija. Turklāt nedrīkst būt novirzīšanās no metabolisma. Turklāt, lai neitralizētu intelektuālās attīstības traucējumus, ir nepieciešama īpaša diēta.

Kad jāiet pie ārsta?

Vairumā gadījumu arginīna dzintarskābes slimība tiek diagnosticēta slimnīcā tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Tomēr dažos gadījumos tas var parādīties kādu laiku pēc dzemdībām, tāpēc, lai diagnosticētu, ir nepieciešams apmeklēt ārstu. Īpaši tas jāmeklē, ja rodas vemšana vai muskuļu vājums. Lielākā daļa pacientu cieš arī no stipra trīce.

Ja simptomi parādās, jākonsultējas ar ārstu. Apziņas zudums vai piespiedu kustības var izraisīt arī arginīna dzintarskābes slimību. Nav neparasti, ka pacienti cieš no saaukstēšanās vai gripas simptomiem, kaut arī tie ir pastāvīgi un neizzūd.

Pacienti ir arī uzņēmīgi pret nelielām slimībām un infekcijām un cieš no novājinātas imūnsistēmas. Ja Jums ir paaugstināts asinsspiediens, jākonsultējas arī ar ārstu. Ārstēšana parasti ir iespējama, lai simptomus varētu ierobežot ilgtermiņā. Vairumā gadījumu tas nesamazinās pacienta dzīves ilgumu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Komplikācijas

Slimībai ir trīs formas, no kurām visnopietnākā problēma ir jaundzimušā forma. Iegūtās komplikācijas parādās attīstības kavēšanās un nopietnu noviržu dēļ augošam bērnam. To cieš no krampjiem, muskuļu vājuma, vemšanas, uzņēmības pret infekcijām, galvassāpēm, palielinātām aknām, komas, asinsrites mazspējas un pat nāves.

Ja vecāki pārāk vēlu atzīst slimības pazīmes, zīdainis var padoties simptomam. Papildus ADHD simptomiem, mazuļiem bieži parādās vemšana, trīce un pārslaini mati un āda. Lai izslēgtu nopietnas komplikācijas, bērnam jāsniedz medicīniskā aprūpe. Pat ar vēlīna kursa variantu, kas var izlauzties jebkurā vecumā, pastāv veselības traucējumu risks.

Var attīstīties aknu ciroze un kognitīvie traucējumi. Sindromu var ticami pierādīt, izmantojot īpašu laboratorijas testu. Pēc tam tiek izveidots ilgtermiņa terapijas plāns, pamatojoties uz atradumiem. Ja simptoms tiek atpazīts agri, var efektīvi izvairīties no ilgstošas ​​iedarbības. Svarīgas pazīmes ir diēta ar zemu olbaltumvielu daudzumu, kā arī medicīniskie preparāti, kas īpaši neitralizē amonjaka palielināšanos.

Ārstēšana un terapija

Arginīna dzintarskābes slimības terapija ir atkarīga no attiecīgās slimības formas. Ja ir jaundzimušā forma, ir svarīgi apturēt amonjaka pavairošanu. Tas notiek arī ar citiem urīnvielas defektiem. Ilgstoša ārstēšana ir svarīga terapijas sastāvdaļa.

Tā laikā slims bērns saņem zāles, kas neitralizē amonjaka palielināšanos. Tie ietver fenilbutirātu un nātrija benzoātu, ko ievada intravenozi. Ķermenis saņem arī glikozi un lipīdus. Svarīga ir arī īpaša diēta.

Ir ievērojami jāsamazina olbaltumvielu uzņemšana, lai amonjaks nevarētu vairoties. Bērns saņem īpašas zāles, lai apmierinātu nepieciešamību pēc olbaltumvielām. Pārtikā, kas bagāta ar olbaltumvielām, no kuras bērnam jāizvairās, ietilpst piens un piena produkti, gaļa, desa, zivis, pākšaugi, olas, rieksti un manna. Turpretī augļi, dārzeņi, kartupeļi, rīsi, ābolu mērce, kā arī maize ar zemu olbaltumvielu daudzumu un makaroni ar zemu olbaltumvielu saturu tiek uzskatīti par noderīgiem.

Perspektīva un prognoze

Arginīna dzintarskābes slimības prognoze ir atkarīga no pacienta ārstēšanas. Bez medicīniskās aprūpes jaundzimušais dažās pirmajās dzīves dienās var kļūt par komu. Nāves risks šajos gadījumos ir ļoti augsts. Ja ārstēšanu piešķir ļoti vēlu, zīdainis saskaras ar līdzīgu nelabvēlīgu prognozi. Ja bērns izdzīvo, ir iespējami sekas un mūža traucējumi.

Veselības uzlabošanās izredzes pastāv jaundzimušajiem, kurus izmeklē tūlīt pēc piedzimšanas un ārstē tūlīt pēc diagnozes noteikšanas. Ja ir citas slimības, veselības stāvokli klasificē kā kritisku. Prognoze ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes.

Tiek izmantots visaptverošs ārstēšanas plāns bez turpmākiem traucējumiem. Iedzimta metabolisma slimība parāda atsevišķus simptomus. Tos individuāli ārstē ar īpašām zālēm vai koordinētu terapiju. Arginīna dzintarskābes slimība nav izārstēta, jo tā ir vielmaiņas sistēmas slimība. Tomēr to var mērķtiecīgi atbalstīt un ietekmēt.

Simptomi, kas rodas, tiek mazināti un dažos gadījumos pilnībā ārstēti. Izmantojot īpašu diētu un ievērojot dažādus medicīniski nepieciešamos faktorus, ir iespējams panākt ievērojamu pacienta labsajūtas uzlabošanos. Tas viņam ļauj labi pārdzīvot slimību un lielā mērā bez jebkādiem papildu traucējumiem.

novēršana

Profilakse pret arginīna sukinskābes slimībām nav iespējama. Tā ir iedzimta slimība, kas jau ir iedzimta.

Pēcaprūpe

Turpmākās aprūpes retos gadījumos sastopamās arginīna sukinskābes slimības gadījumā bieži tiek izlaista, jo skartie mirst no metabolisma slimības jaunībā ASL trūkuma dēļ. Mantotais urīnvielas cikla defekts var izpausties jebkurā vecumā, ieskaitot jaundzimušos.

Visnedrošākā arginīna dzintarskābes slimības īpašība ir hiperammonēmiska koma. Tomēr iepriekš var rasties arī simptomi, kas līdzīgi psihozei. Tas sarežģī diagnozi. Faktiski iemesls ir amonija pārpalikums asinīs. Ja gados vecam pacientam ir diagnosticēta arginīna dzintarskābes slimība, viņam visu atlikušo mūžu būs nepieciešama ārstēšana un intensīva sekojoša aprūpe.

Ir svarīgi saprast, ka ir arī viegli un neatzīti arginīna dzintarskābes slimības kursi. Tādēļ ALS deficīta simptomi dažādiem cilvēkiem var būt ļoti atšķirīgi. Ja tos neārstē, skarto personu izredzes būs ilgs un bez simptomiem. Organismā jebkurā laikā var rasties akūts amonija pārpalikums.

Ārsti cenšas panākt atvieglojumus, ievērojot mūža, stingri olbaltumvielu trūkuma diētu. Tajā pašā laikā aminoskābi L-arginīnu un nātrija fenilbutātu vai nātrija benzoātu ievada gan īstermiņā, gan ilgtermiņā, lai saistītu lieko amonija daudzumu.

Visu medicīnisko iespēju beigās bieži notiek tikai aknu transplantācija. Turpmāka aprūpe šeit ir daudz svarīgāka, jo var rasties atgrūšanas reakcijas un infekcijas.

To var izdarīt pats

Skartā persona dod vissvarīgāko ieguldījumu pašpalīdzībā, ēdot ar slimību saistītu diētu. Viens no vissvarīgākajiem pasākumiem gan akūtas, gan ilgstošas ​​terapijas gadījumā ir samazināt olbaltumvielu uzņemšanu tā, lai veidotos mazāk amonjaka. Tādēļ pacientam ir jāizvērtē savi ēšanas paradumi un jāapgūst, kuri ēdieni ir īpaši bagāti ar olbaltumvielām un kuras alternatīvas viņam ir pieņemamas.

Atšķirībā no daudzām citām slimībām, kuras ietekmē uzturs, vegin alternatīvas ne vienmēr ir labākas arginīna dzintarskābes slimības gadījumā. Organisma amonjaka ražošanu veicina gan dzīvnieku, gan tīri augu olbaltumvielas. Parasti būtu jāizvairās no gaļas, desas, olām, olu nūdelēm, piena, jogurta, biezpiena, siera, pākšaugiem, sēklām un riekstiem, īpaši zemesriekstiem.

Tā kā sojā un jo īpaši lupīnos ir daudz olbaltumvielu, nav vērts pāriet no govs piena produktiem uz produktiem, kuru pamatā ir šie divi augu veidi. Tomēr govs pienu var aizstāt ar rīsu pienu, kurā ir salīdzinoši maz olbaltumvielu.

Skartiem vajadzētu būt ekotrofologa sastādītam uztura plānam, un, pamatojoties uz to, jāizstrādā ēdienkarte visai nākamajai nedēļai. Ir vērts arī ieguldīt labā uztura tabulā, kurā parādītas ne tikai kalorijas, bet arī olbaltumvielu saturs pārtikas produktos.