Brahidaktiski

Medicīniskais termins Brahidaktiski apraksta saīsinātus pirkstus un kāju pirkstus. Parasti iedzimts kā autosomāli dominējošs traucējums, šie traucējumi pieder nepareizi veidotu ekstremitāšu grupai.

Kas ir brachydactyly?

Šis ģenētiskais defekts rodas vai nu izolācijā, vai kā sindromi. Veidlapai var būt primārs vai sekundārs iemesls. To raksturo arī kaulainā disostoze. Biežāk sastopami tikai A3 un D tipi. Pārējie brachydactyly veidi ir reta parādība. Pacientam ir viens vai vairāki pirksti, kas dažādās pakāpēs ir saīsināti.

Neskatoties uz to, ārsti arī lieto šo terminu, lai apkopotu nepareizi veidotus un saīsinātus pirkstus. Dažos gadījumos tiek ietekmēti arī metakarpālie kauli. Šis medicīniskais termins atgriežas sengrieķu valodā un nozīmē "īsu pirkstu". Vai sinonīmi Brachymegalodactylism, Brahifalanģija piemēram, Ossificatio praecox hereditaria.

cēloņi

Brachydactyly ir kroplība, kas rodas, mantojot ģimenē. Īpaša forma Ossificatio praecox hereditaria ir autosomāli dominējošā mantojuma forma. Īsi pirksti tomēr parādās reti. Varbūtība, ka cilvēki tiek ietekmēti, ir viens no 200 000. Izņēmumi ir tipi A3 un D. Brachydactyly ir vai nu izolēts, vai sindroms.

Pirmajā gadījumā iedzimtā slimība pastāv bez turpmākām blakusparādībām, bet otrajā gadījumā tā rodas sarežģīta malformācijas sindroma dēļ. Dažas identificējamas progresēšanas formas rodas kombinācijā ar īsu augumu. Pat izolēta brachydactyly gadījumā atrast nav viegli, jo to var saistīt ar smalkām izmaiņām citās organisma vietās.

Citi iespējamie simptomi ir roku kroplības, piemēram, poliaktilija, sindaktilija, simfalanģisms vai samazināšanas defekti. Pētījumi ir tik tālu, ka cēloņsakarīgi iesaistīto gēnu ir iespējams identificēt lielākajai daļai izolētu un sidromālu formu. Izolētā brachyphalangia tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība, kurai vairumā gadījumu ir atšķirīga iespiešanās un izteiksmība.

Simptomi, kaites un pazīmes

Šī kroplība notiek vienpadsmit formās un tiek sadalīta tipos atkarībā no saīsināšanas apjoma: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini sindroms) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. B un E tips var rasties kombinācijā. Iespējama arī A1 un B tipa izplatīta parādība. Brachydactyly parādās dažādās formās un formās.

Lielākajai daļai pacientu ir simetriski īsie pirksti. Dažreiz trūkst visu falangu. Ārsti atšķir šo kroplību pēc noteiktām pazīmēm, piemēram, atkarībā no tā, vai pirksti vai kāju pirksti ir skarti atsevišķi, vai ir arī citu orgānu kroplības. Šī atšķirība tiek veikta tāpēc, ka brachydactyly ir vai nu primārā, vai sekundārā. Primārajā, izolētajā slimības gaitā ir tikai pirkstu vai kāju pirkstu kroplība, bez citu klīnisko attēlu ietekmes.

Vidējā, sindromiskā apmācībā saīsinājumi ir noteiktu iepriekšējo slimību rezultāts, piemēram, Aarskog-Scott sindroms (vīriešu dzimumorgānu kroplības, sejas un pirkstu anomālijas) - iedzimta slimība, kas reti sastopama. Šajā gadījumā brachydactyly ir sākotnējās slimības sekundāras sekas. Visizplatītākā forma ir D. tips. Pēdējie falangas un nagi ir saīsināti. Lielāko daļu laika šis īkšķa saīsinājums notiek uz abām rokām. Daudzos gadījumos tiek ietekmēts arī lielais purngals.

Diagnostika un kurss

Diagnoze tiek veikta, izmantojot radioloģiskos un klīniskos izmeklējumus. Turklāt atradumus apstiprina antropometriski mērījumi. Ja ir izolēta brachydactyly forma, pirmsdzemdību diagnoze nav nepieciešama. Ja ir sindromiska forma, šī profilakses forma ir norādīta.

Šajā gadījumā, ja ir cēloņsakarības mutācija, 14. nedēļā ir iespējama molekulāra pirmsdzemdību diagnostika, izmantojot horiona villi (invazīvu pirmsdzemdību biopsiju) 11. nedēļā un amniocentēzi (amnija maisi tiek caurdurti, lai iegūtu aminocītus diagnozei). Ģenētiskās konsultācijas ietver slimības veidu, kas rodas ģimenē. Ārsts topošajiem vecākiem iesaka mantojuma veidu un citu simptomu neesamību vai esamību.

D veida brachydactyly attīstības varbūtība ir no 0,41 līdz 4,0 procentiem. Šis procents ir atkarīgs no iedzīvotāju skaita. 62 procentiem skarto vīriešu ir izplatīta izplatība. Tas nozīmē, ka ģenētiskais defekts nav tik izteikts. Šī iedzimtā traucējuma fenotipam (izskatam) ir tikai samazināts to īpašību kopums, kas izraisa traucējumus.

Komplikācijas

Brachydactyly parasti var parādīties dažādās formās un izraisīt dažādas komplikācijas. Pacients cieš no īsiem pirkstiem. Tomēr gadās arī tā, ka trūkst veselu pirkstu. Papildus pirkstiem brachydactyly var arī negatīvi ietekmēt citus ķermeņa orgānus un izraisīt to malformācijas vai defektus.

Tomēr vairumā gadījumu parādās tikai trūkstošie vai nepareizi veidotie pirksti, un vairs nav fizisku ierobežojumu vai komplikāciju. Brachydactyly var izraisīt dzimumlocekļa kroplības. Šajos gadījumos pacienta pašnovērtējums bieži tiek samazināts.

Skartās personas fiziski un garīgi cieš arī no īsajiem pirkstiem. Ar brachydactyly nav iespējams normāli tikt galā ar ikdienas dzīvi. Arī seksuālā pieredze vīriešiem ir ierobežota, un tā var izraisīt depresiju un citas psiholoģiskas problēmas. Brachydactyly neizraisa samazinātu dzīves ilgumu.

Tieša ārstēšana nav iespējama, taču, ja pacients vēlas, var veikt kosmētiskas operācijas. Arī šeit nav nekādu sarežģījumu. Smagos gadījumos rokas funkcija ir jāatbalsta un jāārstē ar fizioterapiju.

Kad jāiet pie ārsta?

Vairumā gadījumu brachydactyly nav nepieciešams diagnosticēt ārsts.Šī sūdzība ir redzama tūlīt pēc dzimšanas, un to nosaka pediatrs. Parasti brachydactyly nevar ārstēt. Tomēr, tā kā brachydactyly var izraisīt nopietnus ierobežojumus un sūdzības attiecīgās personas ikdienas dzīvē, ja bērniem ir attīstības traucējumi, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Tas var novērst turpmākas komplikācijas un grūtības pieaugušā vecumā.

Piemēram, lai izvairītos no depresijas, jākonsultējas ar ārstu arī ar psiholoģiskām sūdzībām vai mazvērtības kompleksiem. Lielākā daļa pacientu ir tāpēc, ka brachydactyly ir atkarīgi arī no psiholoģiskas ārstēšanas, ko piešķir psihologs. Pati slimība tiek diagnosticēta pediatra. Fizioterapija var ierobežot individuālās sūdzības. Ar ārstu jākonsultējas jau agrā bērnībā, lai attiecīgā persona varētu pierast pie ierobežojumiem un iemācītos pareizi rīkoties.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Klasiskā terapija medicīniskajā izpratnē nav iespējama ar brachydactyly. Nav noteiktas ārstēšanas formas, kas varētu novērst visas šīs kroplības formas. Plastiskās operācijas ir norādītas tikai kosmētisku iemeslu dēļ vai ja roku darbība ir stipri ierobežota. Ja ir raksturīgas formas, ķirurģiska iejaukšanās nav nepieciešama, jo skartie parasti var dzīvot bez diskomforta ar saīsinātiem pirkstiem vai kāju pirkstiem.

Ergoterapija vai fizikālā terapija var palīdzēt stiprināt roku darbību un mazināt saīsināšanas sekas. Dažādu veidu brachydactyly prognoze ir atkarīga no veida un apjoma un svārstās no smagiem līdz minimāliem traucējumiem. Ja saīsinājums ir sindromātisks, diagnozi un prognozi nosaka pievienotās anomālijas.

Perspektīva un prognoze

Nav iespējas izārstēt brachydactyly bez medicīniskās aprūpes. Kaulu saīsināšana vai trūkums uz rokām un kājām ir ģenētiska un ilgst līdz dzīves beigām. Neveiksmīgi ir arī terapeitiskie pasākumi vai zāļu ārstēšana. Juridisku iemeslu dēļ nedrīkst mainīt cilvēka ģenētiku, un īpašas apmācības vienības nevar mainīt kaulu struktūru.

No otras puses, ķirurģiska iejaukšanās ir ļoti daudzsološa un var pilnībā atbrīvoties no simptomiem. Tas ir atkarīgs no deformēto kaulu apjoma. Lai sasniegtu vislabāko iespējamo rezultātu, procedūra jāveic pēc augšanas procesa pabeigšanas. Pirms fiziskās izaugsmes beigām korekcijas iespējas parasti nav pastāvīgas. Dzīves laikā tiek veiktas citas iejaukšanās, kas palielina komplikāciju risku.

Operācijas laikā kaulus var pagarināt, un trūkstošos kaulus var pilnībā aizstāt. Daudzos gadījumos pacients tiek uzskatīts par izārstētu. Citiem pacientiem joprojām ir jāizmanto tādas terapijas kā fizioterapija, lai iemācītos optimāli rīkoties ar izmainītajām ekstremitātēm un kā tām pārvietoties.

novēršana

Medicīniskajā izpratnē šo kroplību nevar novērst. Nepareizs uzturs vai nepietiekams uzturs, nikotīns un alkohols grūtniecības laikā un kopumā neveselīgs dzīvesveids var izraisīt kroplības. Narkotikas un pašpārvaldes zāles situāciju pasliktina. Un otrādi, tas nozīmē, ka veselīgs un apzināts dzīvesveids veicina veselīgu attīstību.

To var izdarīt pats

Līdz šim nav ne tradicionālās medicīnas, ne alternatīvu metožu, lai ārstētu brachydactyly cēloni. Tomēr skartie parasti necieš stipras sāpes vai citus galvenokārt fiziskus traucējumus. Tomēr daudziem slimniekiem brachydactyly ir saistīta ar ievērojamu dzīves kvalitātes pazemināšanos psiholoģisku iemeslu dēļ. Pacienti ar īsiem vai trūkstošiem kāju pirkstiem bieži izvairās no visām situācijām, kad viņiem ir jāuzrāda kājas kailas. Ūdens sporta veidus un brīvdienas pludmalē viņi uzskata par tabu.

Ja attiecīgā persona cieš garīgi vai smagi, viņiem jāapsver iespēja veikt kosmētisko ķirurģiju un jākonsultējas ar plastikas ķirurgu, kurš specializējas estētiskās procedūrās uz rokām un kājām.

Iesaistītajām personām pašām ir jāmaksā par tikai kosmētiskām operācijām. Ja cilvēks smagi cieš no brachydactyly, bet arī emocionāli, izmaksas parasti sedz veselības apdrošināšanas kompānijas. Jebkurā gadījumā cietušajiem tas iepriekš jāapspriež ar savu veselības apdrošinātāju.

Ja kosmētiskā ķirurģija tiek izslēgta, skartās personas var iemācīties labāk rīkoties ar saviem traucējumiem un psihoterapijas ietvaros sadalīt kompleksus. Ļoti bieži paša fiziskais deficīts ir pilnīgi pārspīlēts, un tam nav sakara ar faktisko invaliditāti.

Ja brachydactyly ir saistīta ne tikai ar estētiskiem, bet arī ar funkcionāliem ierobežojumiem, noder arī fizioterapija.