CINCA sindroms

Pie Hronisks zīdaiņa neirokutānas locītavas sindroms (CINCA sindroms) ir autoinfekcijas slimība, kas izraisa nepatiesu iekaisuma reakciju organismā. Sindroms izpaužas zīdaiņa vecumā, ieskaitot drudzi, sāpes un neiroloģiskus simptomus. Ārstēšana notiek ar zālēm, kas samazina olbaltumvielu interleikīnu-1β.

Kas ir CINCA sindroms?

Tomēr tas, vai skartais vecāks pārnēsā šo slimību bērnam, lielā mērā ir atkarīgs no nejaušības; mantojuma varbūtība ir 50 procenti.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Termins hronisks zīdaiņu neirokutān-artikulārais sindroms (CINCA sindroms) apzīmē ar kriopirīniem saistītā periodiskā sindroma formu. Medicīna lieto šo terminu, lai apkopotu vairākas autoinfekcijas slimības; Šajā grupā ietilpst arī Muckle-Wells sindroms un ģimenes saaukstēšanās izraisīts autoinfekcijas sindroms (FCAS).

Autoinfekcijas slimības gadījumā ķermenis reaģē kā iekaisums - bet patiesībā tā tur nav. Autoinfekcijas slimības tādējādi ir līdzīgas autoimūnām slimībām, bet kurās ķermenis vēršas pret savu imūnsistēmu.

Visām trim ar kriopirīniem saistītā periodiskā sindroma formām ir kopīgs ģenētiskais pamats: ģenētisks defekts traucē normālu iekaisuma reakciju un izsauc to, kaut arī patiesa iemesla nav. CINCA sindroms vispirms rodas zīdaiņa vecumā.

cēloņi

CINCA sindroms ir iedzimta slimība, kas ir atbildīga par NLRP3 gēnu. NLRP3 gēns atrodas 1. hromosomā un ir dominējošais. Tas nozīmē, ka viena mutēta alēle jau ir pietiekama, lai CINCA sindroms varētu izpausties skartajā cilvēkā. Tomēr tas, vai skartais vecāks pārnēsā šo slimību bērnam, lielā mērā ir atkarīgs no nejaušības; mantojuma varbūtība ir 50 procenti.

NLRP3 gēns kodē olbaltumvielu kriopirīnu, kas pārraida iekaisuma signālus. Turklāt kriopirīnam ir arī loma šūnu pašiznīcināšanā (apoptoze) - tas nodrošina, ka bojātās šūnas pazūd un nebojā ķermeni. Kriopirīns stimulē interleikīna-1β sintēzi. Šī ir iekaisumu veicinoša kurjera viela.

Interleikīns-1β stimulē aknu šūnas, lai ražotu seruma amiloido A proteīnu (SAA). Mūsdienās medicīnā ir zināmi trīs dažādi akūtas fāzes SAA varianti. Šie SAA ir atbildīgi par akūtu iekaisuma reakciju un izsauc CINCA sindroma simptomus. SAA-1 un SAA-2 ir iesaistīti aknu iekaisuma reakcijā. Medicīnas pētnieki atrada SAA-3 arī citos audos; šķiet, ka tas tur izraisa iekaisuma reakcijas.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles aizsardzības un imūnsistēmas stiprināšanai

Simptomi, kaites un pazīmes

CINCA sindroma simptomi ir smagāki nekā pārējās divas ar kriopirīniem saistītā periodiskā sindroma formas. CINCA sindroma gadījumā simptomi var parādīties spurtos vai nepārtraukti. Tipiski simptomi ir drudzis, izsitumi vai nātrene, dzirdes zudums, locītavu sāpes (artralģija) un muskuļu sāpes (mialģija).

Šīs slimības pazīmes var izpausties arī citās autoinfekcijas slimībās. CINCA sindroms no tiem, cita starpā, atšķiras no tā agrīna sākuma: pat zīdaiņi to var attīstīt. Papildus vispārējiem ar kriopirīnu saistītu periodisku sindromu simptomiem rodas arī citas sūdzības. CINCA sindroms var ietekmēt centrālo nervu sistēmu (CNS) un izraisīt meningītu, kas ir hronisks.

Slimība var izraisīt arī krampjus un paaugstināt galvaskausa spiedienu. Tas ir spiediens, kas pastāv smadzenēs. Parasti tas ir no 5 līdz 15 mm Hg. Ja palielinās galvaskausa spiediens, skartie sākotnēji cieš no tādiem simptomiem kā slikta dūša, vemšana, nogurums, nemiers, bradikardija, galvassāpes un modrības traucējumi.

Progresīvas intrakraniāla spiediena pazīmes ietver kvantitatīvus apziņas traucējumus, piemēram, miegainību, kas galvenokārt izpaužas ar smagu miegainību un neparastu miegainību. Ar stuporu skartajiem ir grūti pamosties un viņi reaģē tikai uz spēcīgiem sāpīgiem stimuliem.

CINCA sindroms var izraisīt arī vissmagākos kvantitatīvos apziņas traucējumus: komu. Slimība var izraisīt arī limfmezglu pietūkumu, nieru bojājumus un aklumu.

Diagnostika un kurss

CINCA sindroms sākas zīdaiņa vecumā. Tāpēc medicīna to sauc arī par sistēmisku iekaisuma slimību, kas sākas jaundzimušajā. Diagnozējot, ārsti asinīs atklāj iekaisuma marķierus, kas veido īpašu modeli. Jūs varat izmantot šo modeli, lai atšķirtu CINCA sindromu no citām iekaisuma slimībām.

Komplikācijas

CINCA sindroms izraisa dažādus simptomus. Tās galvenokārt var rasties epizodēs, tāpēc skartajai personai starp tām nav īpašu simptomu. Vairumā gadījumu tas izraisa izsitumus un drudzi. Turklāt rodas arī sāpes muskuļos un ekstremitātēs, kas sarežģī attiecīgās personas ikdienas dzīvi. Locītavas var arī sāpēt un izraisīt dzirdes zudumu.

Sliktākajā gadījumā šis dzirdes zudums noved pie pilnīgas dzirdes zuduma. Bez ārstēšanas CINCA sindroms noved pie meningīta, kas var izraisīt paralīzi un citus maņu traucējumus. Tā rezultātā rodas arī krampji un epilepsijas lēkmes. Attiecīgā persona parasti jūtas nogurusi un izsmelta un vairs aktīvi nepiedalās dzīvē.

Pastāvīgās sāpes un sūdzības bieži izraisa psiholoģiskus sajukumus un depresiju. Aklums vai nieru mazspēja var rasties arī tad, ja CINCA sindroms netiek ārstēts. Pati ārstēšana neizraisa papildu komplikācijas un var mazināt simptomus. Tomēr parasti ārstēšana ir jāatkārto biežāk.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja ir aizdomas par CINCA sindromu, nekavējoties jāsazinās ar ārstu. Pie tipiskām brīdinājuma zīmēm, kas prasa medicīnisku skaidrojumu, ir drudzis, izsitumi uz ādas, locītavu un muskuļu sāpes, kā arī nātrene un dzirdes zudums.

Ikvienam, kam rodas viens vai vairāki no šiem simptomiem, nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība. Ja parādās meningīta pazīmes, ir jāapmeklē slimnīca. Krampji, smagas galvassāpes un apziņas traucējumi arī nekavējoties jānoskaidro un vajadzības gadījumā jāārstē. Stulpas vai komas gadījumā nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība.

Ja iespējams, skartajai personai jāsaņem pirmā palīdzība, un pēc tam to nekavējoties ārstē speciālists. Pēc tik smaga kursa vienmēr ir nepieciešama ilgāka uzturēšanās slimnīcā. Atkarībā no sekojošajiem simptomiem, iespējams, būs jāaicina citi ārsti. Ja jums ir vājdzirdība, jums jākonsultējas ar audiologu, savukārt aklumu jāārstē acu slimību speciālistam un vēlāk oftalmologam. Ja rodas psiholoģiskas noskaņas un depresija, ieteicams apmeklēt terapeitu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Tā kā narkotikas un citas terapijas nevar ietekmēt NLRP3 gēna izraisošo mutāciju, CINCA sindroma ārstēšana ir vērsta pret ķēdes reakciju, kas izraisa iekaisuma simptomus. Šeit bieži tiek izmantota Anakinra. Šīs zāles ir interleikīna-1 receptoru antagonisti un ietekmē gan interleikīnu-1α, gan interleikīnu-1β.

Anakinra var samazināt dzirdes zudumu un normalizēt sedimentācijas ātrumu un C-reaktīvā proteīna daudzumu asinīs. To lieto katru dienu aptuveni vienā un tajā pašā laikā. Cilvēki to var injicēt paši. Vēl viena narkotika, ko var izmantot CINCA sindroma gadījumā, ir kanakinumabs. Šī ir aktīva sastāvdaļa, kas ir vērsta tikai pret proteīnu interleikīnu-1β, un tādējādi tai ir specifiskāka iedarbība.

Pretstatā anakinrai, skartajiem kanakinumaba injekcija ir jāatkārto tikai ar lielākiem intervāliem. Starp divām devām parasti ir vairākas nedēļas. Ārsti dažreiz ārstē CINCA sindroma akūtos iekaisuma simptomus ar zālēm, kas satur kortizonu. Bieži vien skartajiem ir jālieto pretsāpju līdzekļi locītavu un muskuļu kaites.

Perspektīva un prognoze

CINCA sindroma ārstēšanu parasti veic pret iekaisumu, un tā mērķis ir ierobežot iekaisuma ķēdes reakciju.

Ar šo sindromu cēloņsakarība nav iespējama. Tomēr ar medikamentu palīdzību simptomus var relatīvi labi ierobežot. Tiek atvieglots arī dzirdes zudums, jo tas nerodas auss bojājuma dēļ.

Nav arī īpašu komplikāciju, kaut arī skartie ir atkarīgi no mūža terapijas, lai pastāvīgi mazinātu simptomus. CINCA sindroma gadījumā sāpes muskuļos un locītavās tiek mazinātas ar pretsāpju līdzekļu palīdzību, kaut arī cēloņsakarības terapija arī nav iespējama un pacienti ir atkarīgi no pastāvīgas ārstēšanas.

Ja CINCA sindroms netiek ārstēts, iekaisums izplatās pa visu pacienta ķermeni un var izraisīt smagas komplikācijas un sliktākajā gadījumā - attiecīgās personas nāvi. Tādēļ ārstēšana ir nepieciešama zīdaiņa vecumā, lai bērns varētu izdzīvot. Tomēr nevar paredzēt, vai CINCA sindroms negatīvi ietekmēs paredzamo dzīves ilgumu, ja to ārstēs.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles aizsardzības un imūnsistēmas stiprināšanai

novēršana

Pašlaik nav efektīva ģenētisko slimību, tādu kā CINCA sindroms, profilakses. Tā kā šī slimība rodas jau zīdaiņa vecumā, ir mazāk iespēju veikt pasākumus, kas ietekmē vispārējo veselību. Ēdot veselīgu uzturu un labi pārvaldot stresu, tas var palīdzēt ierobežot komplikācijas.

Atzītas relaksācijas metodes, piemēram, progresējoša muskuļu relaksācija vai autogēna apmācība, iespējams, samazina atsevišķus simptomus, piemēram, sāpes. Bērni var apgūt šādus paņēmienus no aptuveni pirmsskolas vecuma. Tā kā CINCA sindroms ir nopietna hroniska slimība, kas krasi ietekmē cilvēku dzīves veidu, bērni arī gūst labumu no psihosociāliem pasākumiem.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu pacientam ar CINCA sindromu nav pieejamu izsekošanas iespēju. Šī slimība ir iedzimta slimība, kuru nevar ārstēt cēloniski, bet tikai simptomātiski. Ja persona ar CINCA sindromu vēlas iegūt bērnus, iepriekš var veikt ģenētiskās konsultācijas, lai izvairītos no sindroma nodošanas bērniem.

Parasti pats sindroms tiek ārstēts ar medikamentu palīdzību. Īpašu komplikāciju nav, un simptomus var mazināt salīdzinoši labi. Tomēr attiecīgā persona ir atkarīga no regulāras šo narkotiku lietošanas. Turklāt jāapsver arī mijiedarbība ar citām zālēm.

Nav neparasti, ka CINCA sindroms izraisa psiholoģiskas sūdzības vai depresīvas noskaņas. Ja rodas arī šīs sūdzības, ļoti noderīga var būt saruna ar draugiem vai ģimenes locekļiem. Tomēr vizīte pie psihologa ir būtiska, ja rodas nopietnas psiholoģiskas problēmas.

Turklāt kontakti ar citiem pacientiem ar CINCA sindromu bieži var izrādīties ļoti noderīgi, jo tas bieži izraisa informācijas apmaiņu. CINCA sindroms negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Cilvēki ar CINCA sindromu parasti cieš no dažādām slimībām. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir regulāri lietot parakstītos medikamentus un veikt ārsta noteiktos terapeitiskos pasākumus.

Noderīgi ir arī terapeitiskie ieteikumi. Īpaši nopietnu slimību gadījumā tas var palīdzēt runāt ar speciālistu, kurš, iespējams, var arī nodibināt kontaktu ar citiem skartajiem cilvēkiem. Turklāt CINCA sindroma gadījumā ir jāmaina diēta.

Lai novērstu tipiskus simptomus, piemēram, izsitumus, locītavu sāpes, nātreni un drudzi, ir nepieciešama individuāla diēta. Lai to panāktu, vislabāk ieteicams konsultēties ar speciālistu vai dietologu. Visbeidzot, pacientiem ir nepieciešams daudz gultas režīma un atpūtas.

Slimība rada milzīgu slodzi visam ķermenim, tāpēc jāizvairās no lielākas slodzes un stresa. Ir atļauta mērena fiziskā slodze un koordinēta darba terapija, ko vislabāk var veikt kopā ar profesionāli apmācītu ārstu. CINCA sindroms vienmēr prasa rūpīgu medicīnisku uzraudzību. Īpaši neparastu simptomu vai akūtu sūdzību gadījumā pēc iespējas ātrāk jārunā ar atbildīgo ārstu.