Kostello sindroms

Kostello sindroms ir autosomāli dominējoša iedzimta nevēlama attīstība. Raksturīgās pazīmes ir attīstības aizkavēšanās, intelektuālā invaliditāte, sirds patoloģijas un sejas sejas briesmas.

Kas ir Kostello sindroms?

Bērniem ar Kostello sindromu novērojama ievērojama attīstības kavēšanās, nepietiekams talants, sirds defekti, rupjas sejas vaibsti un dažādas ādas anomālijas.
© Sergejs Nivens - stock.adobe.com

Kostello sindromu izraisa HRAS gēna mutācija. Ģenētiskais defekts tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka slimības nodošanai ir nepieciešams tikai viens bojātā gēna eksemplārs. Ģenētiskais defekts tiek mantots tikai no viena vecāka. Skartie bērni cieš no nopietnas postnatālās attīstības kavēšanās un strukturāliem sirds defektiem.

Bet arī neparasti elastīgas locītavas, liela seja un maiga un liekā āda ar izteiktām plantāru un plaukstu vagām uz ulnar metatarsophalangeal locītavām. Sakarā ar pārmērīgu šūnu augšanu pastāv nosliece uz audzēju veidošanos. Kostello sindroms parādās tikai reti, visā pasaulē ir dokumentētas apmēram 150 slimības.

cēloņi

Kostello sindromu izraisa HRAS gēna mutācija, kurai ir liela nozīme izaugsmē un garīgajā attīstībā. Šis gēns pieder monomēru GTPāžu (olbaltumvielu) grupai, kas šūnās darbojas kā molekulārie slēdži. HRAS gēns ražo olbaltumvielas, kas izraisa šūnu mutāciju, kas var izraisīt ļaundabīgus vai labdabīgus audzējus.

Pagaidām nav pilnībā noteikts, kā attīstās šis kroplības sindroms. Raksturīgas ir īss augums, garīga atpalicība, dermatoloģiskas, kraniofaciālas, kardioloģiskas un ārējas anomālijas. Sakarā ar autosomāli dominējošo mantojumu, vairums slimību ir jaunas mutācijas, kas neeksistē jaunas grūtniecības gadījumā.

Sarežģītā klīniskā aina ar hronisku gaitu ir saistīta ar invaliditāti un ierobežotu dzīves ilgumu. Ir bērni, kuri diezgan labi sadzīvo ar savu slimību un tikai ar fiziskiem ierobežojumiem parāda attīstības kavēšanos. Smagie gadījumi ir saistīti ar fiziskām slimībām, piemēram, sirds struktūras defektiem un intelekta traucējumiem.

Bieži vien trūkst skābekļa. Daudzi no skartajiem bērniem nespēj ēst un norīt, tāpēc ir indicēta mākslīgā barošana. Bieži vien galīgā diagnoze tiek veikta tikai pēc daudziem izmeklējumiem un vairākām ķirurģiskām iejaukšanās, kas bērnam rada pārmērīgu stresu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

Simptomi, kaites un pazīmes

Bērniem ar Kostello sindromu novērojama ievērojama attīstības kavēšanās, nepietiekams talants, sirds defekti, rupjas sejas vaibsti un dažādas ādas anomālijas. Attīstības kavēšanās noved pie īsa auguma, vēlākos dzīves gados skartie bieži novēro ievērojamu svara pieaugumu.

Daudzi no jaunajiem pacientiem cieš no kardiomiopātijas, lai gan citi iekšējie orgāni ir mazāk ietekmēti. Nevēlamo attīstības sindromu pavada garīgās attīstības kavēšanās ar sabiedrisku un draudzīgu raksturu. Bieži vien pirksti ir pārspriegti un pēdas ir nepareizi novietotas. Ādas pārpalikums uz rokām, kājām un kakla ir dermatoloģiski pamanāms. Mazajiem pacientiem ir lielāka nosliece uz audzēju veidošanos, īpaši rabdomiosarkomas (mīksto audu audzējs).

Kostello sindromu papildina arī sirds patoloģijas, piemēram, hipertrofiska kardiomiopātija (sirds muskuļa slimība) un paaugstināta sirdsdarbība (tahikardija). Bērnu audzēšana Costello dažos pirmajos dzīves gados var būt pilnīgi normāla, un kavēšanās var notikt tikai vēlāk. Būtisku augšanas hormonu trūkuma dēļ pacientiem rodas saīsināts augums. Šis sarežģītais klīniskais attēls rada sarežģītu diagnozi.

diagnoze

Retām slimībām ar sarežģītām kroplībām ir būtiska apmaiņa starp ārstējošo ārstu un ekspertiem. Starpnozaru sadarbības iespēja ir svarīga, lai noteiktu galīgo diagnozi. Skartiem bērniem ir nepieciešams atbalsts visās slimības jomās, un tas ir vienīgais veids, kā vismaz zināmā mērā uzlabot viņu dzīves kvalitāti.

Ārstēšanas iespējas ietver fizioterapiju, lai atbalstītu vispārējās un smalkās motorikas, kā arī logopēdiju un ārstniecisko izglītību vispārējam atbalstam valodas un neatkarības jomā. Izaicinājums pavadīt bērnus ar Kostello sindromu viņu dzīves ceļā ir izpildāms tikai ar visu speciālistu optimālu koordināciju.

Daudzi medicīnas speciālisti šajā ziņā sasniedz robežas un kritizē speciālistu, terapeitu, pastāvīgo pediatru un klīniku tīkla trūkumu, kas ļautu ātrāk noteikt diagnozi. Papildus pediatriem un terapeitiem ir būtiska attīstības neirologu un bērnu kardiologu izmantošana.

Diagnozes pamatā ir klīniskie atklājumi, raksturīgā pazīme ir papilomas. Raupja seja un hiperpigmentēta āda ļauj agrīni diagnosticēt Kostello sindromu. Ar diferenciāldiagnozi ārsti noskaidro, vai var būt kardio-fasio-ādas sindroms vai Noonana sindroms. Ja atklājumi izslēdz šīs slimības, tiek veikta kardioloģiska izmeklēšana, lai noteiktu, vai ir iesaistīta sirds.

Kad jāiet pie ārsta?

Kostello sindroma ārstēšana jāsāk agri. Jo agrāk tiek sākta ārstēšana, jo augstāka var kļūt skartās personas dzīves kvalitāte pieaugušā vecumā. Parasti pacientam jākonsultējas ar ārstu, ja pacients cieš no smaga īsa auguma un arī no liekā svara. Vispārējās attīstības kavēšanās parasti norāda uz Kostello sindromu, un tā ir jāizmeklē. Šeit ir jāatbalsta arī bērna garīgā attīstība, lai pieaugušā vecumā nerastos sarežģījumi.

Tā kā Kostello sindroms bieži var izraisīt sirds slimības, pacienti ir atkarīgi no regulāriem izmeklējumiem, lai palielinātu paredzamo dzīves ilgumu. Diagnozi parasti var noteikt pēc dzimšanas. Pediatrs var diagnosticēt Kostello sindromu un sākt ārstēšanu. Daudzos gadījumos tomēr ir nepieciešams arī citu speciālistu atbalsts. Turklāt psiholoģiskai ārstēšanai vajadzētu notikt arī tad, ja vecāki vai radinieki cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Pašlaik nav individuālu terapijas iespēju, jo Kostello sindroms tikpat kā nav pētīts un visā pasaulē parādās tikai reti. Lai atvieglotu simptomus, ievērojot noteiktas robežas, atsevišķi simptomi jāārstē ar medikamentiem. Tomēr šis kroplības sindroms nav ārstējams. Pavadītās sirds patoloģijas var mazināt ar sirds medikamentiem.

Bērni ar sirds vārstuļa plaušu stenozi cieš no samazinātas asins plūsmas un var attīstīties zemādas baktēriju endokardīts. Jums tiks nozīmētas profilaktiskas antibiotikas, lai novērstu sirds iekšējās infekcijas. Dermatoloģiskas patoloģijas var ārstēt individuāli. Augšanas un garīgā atpalicība ir neatgriezeniskas.

Perspektīva un prognoze

Tā kā Kostello sindroms tiek mantots ģenētiskas anomālijas dēļ, cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tāpēc skartie vienmēr ir atkarīgi no simptomātiskas terapijas, kas tikai var ierobežot individuālās sūdzības. Tāpēc Kostello sindromā pilnīga izārstēšana netiek panākta.

Atsevišķās sūdzības var ārstēt ar medikamentu palīdzību, taču daudzos gadījumos nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās. Arī ādas simptomus bieži var ierobežot. Tomēr garīgas atpalicības, kā arī izaugsmes un attīstības kavēšanās gadījumā ārstēšanu nevar veikt, tāpēc pacienti ir smagi ierobežoti viņu dzīvē un tāpēc ikdienā parasti ir atkarīgi no palīdzības no ārpuses.

Ja Kostello sindroms netiek ārstēts, attiecīgā persona parasti mirst, jo sirds deformācijas netiek koriģētas. Pašdziedināšanās šeit nenotiek. Kopumā nevar paredzēt, vai arī ārstēšanās laikā samazināsies dzīves ilgums. Bieži vien Kostello sindroms izraisa arī smagas psiholoģiskas sūdzības, kas var rasties ne tikai pacientam, bet arī vecākiem vai radiem.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

novēršana

Ekonomisku un strukturālu iemeslu dēļ pacientu medicīniskā aprūpe ir iespējama tikai ļoti ierobežotā mērā, jo lielos farmācijas uzņēmumus neinteresē turpmāki pētījumi. Piemērotu zāļu mērķa grupa ir pārāk maza, un peļņas normas nav. Šo ekonomisko iemeslu dēļ uzlabotas terapeitiskās iespējas diez vai ir paredzamas.

Tā kā tā ir ģenētiska slimība, profilakse nav iespējama. Ja grūtniecības laikā tiek diagnosticēts šis sarežģītais kroplības sindroms, ārsti medicīnisko aprūpi var pielāgot tikai šai jaunajai situācijai. Tikai ar individuālu terapiju un ideālu sociālo vidi Costello bērni spēj apgūt garīgas un fiziskas aktivitātes, kas ir dabiskas veseliem cilvēkiem.

To var izdarīt pats

Cilvēkiem ar Kostello sindromu vispirms nepieciešama medicīniska ārstēšana. Medicīnisko terapiju, iespējams, var atbalstīt ar dažādiem dabas līdzekļiem un līdzekļiem.

Pirmkārt un galvenokārt, ir svarīgi cieši novērot skarto bērnu. Vecākiem jāuzmanās no neparastajiem simptomiem un, ja rodas šaubas, nogādājiet bērnu pie pediatra. Ārstēšanu ar narkotikām vislabāk atbalsta atpūta un siltums gultā.

Īpaši mazi bērni bieži ir jutīgi pret izrakstītajiem medikamentiem, un pēc zāļu lietošanas viņiem ir nepieciešams pietiekams miegs. Tā kā, neraugoties uz visiem pasākumiem, augšanas aizkavēšanās ir neatgriezeniska, vecākiem ilgtermiņā ir jāmeklē profesionāla palīdzība. Bērnam ir nepieciešams aprūpētājs un vēlāk - apmācīts profesionālis, kurš var uzraudzīt bērnu un veikt nepieciešamās darbības negadījuma gadījumā.

Klasiskie mājas aizsardzības līdzekļi palīdz ar dermatoloģiskām patoloģijām, t.i., paaugstinātu personīgo higiēnu, nomierinošas vannas un, iespējams, arī losjonus, kas izgatavoti no dabīgiem produktiem. Lai izvairītos no problēmām, šo līdzekļu lietošana vispirms jāapspriež ar ārstu. Turklāt vienmēr tiek norādītas ārsta pārbaudes. Laba medicīniskā aprūpe ir īpaši svarīga pirmajos dzīves mēnešos un gados, jo šajā periodā var rasties vislielākie augšanas traucējumi un kroplības.