Krūzona sindroms

Krūzona sindroms, arī Krūzona slimība sauc par, ir viena no vairākām zināmām, ģenētiski izraisītām kraniosinostozēm, kurās galvaskausa šuves priekšlaicīgi osificējas, tāpēc tiek traucēta galvaskausa augšana un var rasties tipiskas kroplības un saaugumi uz galvas un sejas. Krūza sindroma skarto cilvēku garīgā attīstība parasti ir normāla.

Kas ir Krūzona sindroms?

Arī Krūzona sindroms Craniofacial dysostosis Crouzon sauc, ir viena no vairākām zināmām kraniosinostozēm. Slimību raksturo galvaskausa šuvju agrīna pārkaulošanās, no kurām dažas sākas pirmsdzemdību periodā. Pārkaulošanās nozīmē, ka augšanas fāzē smadzenes nevar viegli izplatīties zem galvaskausa, kas parasti arī "aug kopā ar bērnu". Tā vietā galvaskauss aug galvenokārt uz vēl nekaulētiem galvaskausa šuvēm, tāpēc, ja tos neārstē, rodas tipiskas kroplības.

Krūzona sindromā koronāro, alfa un sagitālo šuvju sākotnēji osificējas. Bez ārstēšanas vai bez koriģējošām ķirurģiskām iejaukšanās rodas tipiskas galvaskausa un sejas anomālijas, piemēram, pārmērīgs acu reljefs (hipertelorisms) un izvirzītās acis (eksoftalmos). Papildus zobu nepareizai novietošanai, Krūzona sindromā jāparedz kurlums, jo ārējam dzirdes kanālam ir oklūzija, dzirdes kanāla atrēzija un / vai ossikli nav pilnībā attīstīti, tāpēc rodas dzirdes traucējumi.

cēloņi

Krūzona sindromu izraisa vienīgi mutācija 10q26 gēna lokusā 10. hromosomā. 10. hromosomā ir ap 1200 gēnu, kas satur 4% līdz 4,5% cilvēka šūnu DNS. Gēns 10q26 ir atbildīgs par “fibroblastu augšanas faktora receptora 2” (FGFR2) kodēšanu. Šīs specifiskās gēna mutācijas sekas novērojamā diapazonā ir atšķirīgas.

Gēnu mutācija tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība. Tas nozīmē, ka Krūzona sindroms nav raksturīgs dzimumam, tāpēc tas var vienādi ietekmēt vīriešus un sievietes, un tas nozīmē, ka slimība noteikti notiks pat tad, ja ģenētiskais defekts lokusā 10q26 ietekmē tikai vienu no vecākiem. Visievērojamākais šī ģenētiskā defekta efekts ir priekšlaicīga galvaskausa šuvju pārkaulošanās. Galvaskausa šuves attēlo frontālā kaula (Os frontale), parietālā kaula (Os parietale) un pakauša kaula (Os occipitale) kaulu plākšņu augšanas plāksnes.

Ja šuves augšanas fāzē kļūst luzētas, galvaskauss nevar vienmērīgi paplašināties, un smadzenes izraisa pieaugošu augšanas spiedienu, kas noved pie galvaskausa tipiskām deformācijām.

Simptomi, kaites un pazīmes

Papildus jau iepriekš aprakstītajiem īpaši jūtamajiem Krūzona sindroma simptomiem, piemēram, torņa galvaskausam, izvirzītajām acīm un plašajam acu atvieglojumam, ir arī citas pazīmes, kas norāda uz Krūzona sindroma klātbūtni. Tās ir izvirzītās pārkaulotās galvaskausa šuves, acu šķielēšanas pozīcija un šķielēšana. Šķielēšana ir acu muskuļu koordinācijas trūkums.

Acis nevar būt paralēlas vai izlīdzinātas kopējam objektam. Augšžokļa hipoplāzija un izvirzīta apakšlūpa ir arī Krūzona sindroma blakusparādības. Simptomātiska augšžokļa hipoplāzija, kas pazīstama arī kā augšžokļa retrognātija, ir zods, kas izvirzīts tālu no augšžokļa.

Kopumā rezultāts ir ieliektas sejas izteiksmes attēls. Kā likums, Krūzona sindroma simptomātiskās izpausmes neaprobežojas tikai ar galvaskausu, bet rodas citas "saistītas" problēmas. Jāpiemin humero-radiālā sinostoze, daļēja pārkaulošanās pleca locītavā un subluksācija elkoņa locītavā.

Diagnostika un kurss

Balstoties uz ģimenes vēsturi, aizdomas par iespējamu Krūzona sindroma klātbūtni var rasties jau pirmsdzemdību periodā. Ārēji redzamie simptomi padara diagnostiku gandrīz nevajadzīgu. Ja rodas šaubas par Krūzona sindroma klātbūtni, informāciju var sniegt ģenētiskā analīze. Slimības gaita dažādiem cilvēkiem ir atšķirīga, īpaši saistīto klīnisko attēlu gadījumā.

Ja slimību neārstē, galvenie simptomi mēdz parādīties galvaskausa un smadzeņu galvenajā augšanas fāzē. Pēc augšanas posma beigām skaidri redzamās galvas un sejas deformācijas paliek visu mūžu, ja vien netiek veikta ķirurģiska iejaukšanās.

Komplikācijas

Krūzona sindromā parasti smagi tiek ietekmēta galvaskausa veidošanās, kā rezultātā galvaskausa šuves pārkaulojas. Tas var izraisīt milzīgas deformācijas uz galvas, kas lielā mērā ietekmē pacienta izskatu. Lielākā daļa cilvēku cieš no pazeminātas pašnovērtējuma un jūtas nepievilcīgi.

Krūzona sindroms var izraisīt arī sociālas grūtības, kas jo īpaši attiecas uz bērniem un jauniešiem. Izmainītais izskats var izraisīt iebiedēšanu. Krūzona sindromā vairumā gadījumu garīgā attīstība nav traucēta. Acis ietekmē arī Krūzona sindroms, tāpēc var rasties šķielēšana. Tas rada grūtības koordinācijā.

Komplikācijas rodas, ja Krūzona sindromu bērnībā neārstē ķirurģiski. Pati ārstēšana ir iespējama tikai kā ķirurģisks pasākums, un tās galvenais mērķis ir kroplību novēršana. Pirmām kārtām tiek izveidota telpa augošajām smadzenēm. Tomēr pilnīga sindroma izārstēšana nav iespējama. Dzīves ilgums nesamazinās, kamēr operācijas laikā nav īpašu komplikāciju.

Kad jāiet pie ārsta?

Vairumā gadījumu Krūzona sindroms tiek atzīts tūlīt pēc piedzimšanas vai pat pirms piedzimšanas, tāpēc vairumā gadījumu papildu diagnoze nav nepieciešama. Tomēr, lai ārstētu individuālās sūdzības un kroplības, jākonsultējas ar ārstu.

Jo īpaši, ja bērnam ir šķipsna, ir jākonsultējas ar ārstu, lai labotu šo sūdzību. Krūzona sindroms var ietekmēt arī sejas muskuļus, tāpēc vizīte pie ārsta ir nepieciešama, ja pacients nespēj veidot patstāvīgu sejas izteiksmi.

Locītavu pārkaušana var arī norādīt uz sindromu, un tas ir jāpārbauda. Parasti simptomus var pārbaudīt un diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no simptomu nopietnības, tāpēc var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Ja bērns vai viņa tuvinieki un vecāki izjūt psiholoģiskas sūdzības Krūzona sindroma dēļ, jākonsultējas arī ar psihologu, lai izvairītos no turpmākām sūdzībām un komplikācijām.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Krūzona sindroma ārstēšana galvenokārt sastāv no koriģējošas operācijas, ja tāda vispār ir. Ir zināmas trīs dažādas ķirurģiskas tehnikas, kuras piedāvā specializētās klīnikas. Priekšējā orbitāla virzība sastāv no galvaskausa priekšējās daļas, ieskaitot pieri, izzāģēšanas galvaskausā un atkārtotas nostiprināšanas tā, lai smadzenēm būtu vieta nepieciešamajai izaugsmei.

Galvaskausa piestiprināšanu pamatā var veikt, izmantojot titāna plāksnes, ar absorbējamu plākšņu sistēmu vai ar absorbējamu šuvju materiālu. Tas, kura metode tiek izmantota, ir atkarīgs no apstākļiem, ar kuriem sastopas operācijas laikā. Okupētās sejas galvaskausa operācijas parasti ir sarežģītākas, un tās sauc par Le Fort III osteotomiju. Dažos gadījumos tas var arī labot pārāk plašu acs stāvokli.

Trešā procedūra, uzmanības novēršanas osteoģenēze, ļauj pakāpeniski pārvietot galvaskausa plāksnes. Novirzīšanas ierīces, kas paredzētas noteiktiem galvaskausa apgabaliem, tiek izmantotas ķirurģiski, un tikai dažas dienas pēc operācijas kaulu plāksnes katru dienu var noņemt līdz pat milimetram, izmantojot iebūvēto fiksācijas sistēmu. Kauls aizpilda plaisu ar kallusa audiem, kas vēlāk osificējas, izveidojot sava veida mākslīgo galvaskausa augšanu.

Perspektīva un prognoze

Krūzona sindroms vienmēr jāārstē. Ja sindroms netiek ārstēts, tas parasti noved pie nāves. Ārstēšana var balstīties tikai uz sindroma simptomiem, un tā nevar būt cēloņsakarība.

Anomālijas tiek koriģētas ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Agrīna diagnostika un ārstēšana ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Agrīna operācija dod smadzenēm pietiekami daudz vietas veselīgai izaugsmei, lai pacienta dzīvē vairs nebūtu ierobežojumu vai diskomforta.

Parasti attiecīgajai personai pēc procedūras nav papildu sūdzību, un nav komplikāciju. Slimība netraucē arī pacienta garīgo attīstību, ja tā tiek ārstēta savlaicīgi. Pat pēc veiksmīgas ārstēšanas ieteicams regulāri veikt izmeklējumus, lai izvairītos no turpmākiem simptomiem.

Parasti Krūzona sindroms negatīvi neietekmē skartās personas dzīves ilgumu, ja tas tiek atklāts agri un pilnībā ārstēts. Ja Krouzona sindroms netiek ārstēts, tas novedīs pie vēl vairāk malformācijām sejā un tādējādi ierobežojumiem skartās personas dzīvē. Īpaši tiek skartas plecu locītavas un acis.

Novērst

Tā kā Krūzona sindroma rašanās ir ģenētiska, nav zināmi tieši profilakses pasākumi. Nav tādu pasākumu, kas varētu novērst šo slimību atsevišķi. Neskatoties uz to, ja ir aizdomas par cēloņu ģenētisko defektu, ir svarīgi veikt profilaktiskus pasākumus, lai mazinātu slimības ietekmi - īpaši augšanas fāzē.

Preventīvie pasākumi sastāv no regulāras galvaskausa vizuālas pārbaudes un intrakraniālā spiediena pārbaudes, lai smadzenēm nodrošinātu normālas izaugsmes iespēju zem galvaskausa, operējot galvaskausu.

Pēcaprūpe

Ar Krūzona sindromu vairumā gadījumu skartajiem nav pieejami īpaši uzraudzības pasākumi. Ar šo slimību pacients galvenokārt ir atkarīgs no ātras diagnozes un sekojošas ārstēšanas, jo tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no turpmākām komplikācijām vai simptomu turpmākas pasliktināšanās.

Tādēļ pie pirmajām slimības pazīmēm jākonsultējas ar ārstu. Jo agrāk tiek sākta ārstēšana, jo labāk būs tālāka šīs slimības gaita. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, vienmēr, ja vēlaties bērnus, vispirms jāveic konsultācijas par ģenētiku. Tas var novērst Krūzona sindroma atkārtošanos pēcnācējos.

Ārstēšanu veic ar ķirurģisku procedūru. Skartai personai pēc šīs procedūras noteikti vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jums vajadzētu atturēties no slodzes vai stresa un fiziskām aktivitātēm, lai nevajadzīgi nenoslogotu ķermeni. Turklāt bieži vien ļoti svarīgs ir atbalsts no savas ģimenes vai draugiem un paziņām. Vairumā gadījumu šī slimība nesamazina skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Kad bērns piedzimst ar Krūzona sindromu, vispirms tiek izaicināti vecāki. Ir svarīgi, lai pacientam tiktu veikta visaptveroša diagnoze. Var izveidot terapijas plānus, kas ietver gan ķirurģiskas iejaukšanās, gan medicīnisko palīglīdzekļu izvēli. Īpaši galvaskausa operācijas jāveic pēc iespējas agrāk.

Tomēr pacientiem ar Krūzona sindromu nav nepieciešama tikai plaša medicīniska ārstēšana. Viņi parasti tiek novēroti, atstumti vai terorizēti no agras bērnības. Šeit var palīdzēt empātiska psihoterapija, kurā jāiesaista arī vecāki un brāļi un māsas.

Vecākiem un pacientiem bieži ir noderīgi kontaktēties ar citām skartajām personām. Tam ir vairākas iespējas.Piemēram, "Vecāku iniciatīvas apertu sindroma un ar to saistīto malformāciju e.V." vietnē (www.apert-syndrom.de) ir arī informācija par Krūzona sindromu, kā arī tiek piedāvāts ikgadējs apmācības pasākums kā ģimenes apvienošanās.

Aptuveni astoņdesmit pacienti ar Krūzona sindromu šobrīd ir reģistrēti vietnē “Diseasemaps”. Ja pievienojaties šai cienījamai vietnei, varat sazināties ar atsevišķiem pacientiem attiecīgajās valstīs (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Tā kā sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, pacientiem ar Krūzona sindromu, mēģinot ieņemt, jāmeklē ģenētiskas konsultācijas.