Diamond Blackfan sindroms

Diamond Blackfan sindroms ir anēmiska slimība, kuras izcelsme joprojām nav skaidra. Diamond Blackfan sindromu var izārstēt salīdzinoši labi un dažreiz pat izārstēt. Tomēr preventīvie pasākumi nav iespējami.

Kas ir Dimanta Blekfana sindroms?

Ārstu dēvēja par Dimanta Melnfana sindromu - arī kā Eritroģenēze imperfecta vai hroniska iedzimta hipoplastiska anēmija un Diamond-Blackfan anēmija (īss: DBA) zināma - hroniska anēmija, kurai raksturīgs mazs sarkano asins šūnu skaits asinīs. Dimanta-Melnfana sindroms galvenokārt rodas pirmā dzīves gada sākumā.

cēloņi

Dimanta-Melnfana sindroms ir anēmiska slimība un tā dēvētā īpašā plaši pazīstamās aplastiskās anēmijas forma, kurai vēlāk ir selektīvi sarkano asins šūnu ražošanas traucējumi.

Dimanta-Melnfana sindroms tiek mantots kā autosomāli dominējošs līdzeklis vai kā autosomāli recesīva īpašība. Izmaiņas vai mutācija notiek 19. hromosomā (13. pozīcija). Daudzos gadījumos Dimanta-Melnfana sindroms nav iedzimts, bet rodas sporādiski (spontāna mutācija). Tikai 15 procentos no visiem gadījumiem mantojums ir no vecākiem.

Pagaidām nav zināms patiesais iemesls, kāpēc rodas Dimanta Melnfana sindroms. Tomēr ārstiem ir aizdomas, ka tā ir tā saukto eritrocītu cilmes šūnu iedzimta anomālija. Anomālijas dēļ eritrocītu cilmes šūnas, kas atrodas kaulu smadzenēs, tiek nepietiekami piegādātas, tāpēc ir arī mazs sarkano asins šūnu skaits.

Sakarā ar to, ka iemesls nav zināms, ārsti galvenokārt rīkojas ar simptomātisku terapiju vai sindroma novēršana nav iespējama. Bet pat tad, ja Diamond Blackfan sindroma cēlonis nav zināms, medicīnas speciālisti var ļoti labi izārstēt šo slimību.

Simptomi, kaites un pazīmes

Dimanta-Melnfana sindroms ir anēmiska slimība un tā dēvētā īpašā plaši pazīstamās aplastiskās anēmijas forma, kurai vēlāk ir selektīvi sarkano asins šūnu ražošanas traucējumi.
© Henrie - stock.adobe.com

Dimanta-Melnfana sindroms galvenokārt rodas pirmo sešu mēnešu laikā; 50 procentos no visiem gadījumiem pirmie simptomi parādās pēc trīs dzīves mēnešiem. Apmēram piektajā daļā Dimanta-Melnfana sindromu var noteikt jau pēc piedzimšanas, jo jaundzimušie piedzimst ar “tipisku bālumu”.

Daudzos gadījumos cilvēki ar Dimanta Melnfana sindromu cieš no kroplībām. Ārsti diagnosticē mikrocefāliju (ļoti mazu galvaskausu), lūpas un aukslējas spraugu vai pat ļoti mazus acs ābolus (mikroftalmos). Dažreiz var diagnosticēt arī hipertelorismu (acis atrodas ļoti tālu viena no otras) vai nedabiski augstu aukslēju; visi šie punkti ir klasiski attiecībā uz Dimanta-Melnfana sindromu.

Turklāt 50% no visiem skartajiem ir īsi; apmēram trešdaļai skarto cilvēku ir sirds defekts vai viņiem ir pirkstu vai īkšķu kroplības un nieru kroplības. Dažreiz var aizkavēties arī garīgā attīstība.

Slimības gaita ir pozitīva. Protams, ir arī spēcīgas īpašības; Tomēr parasti Dimanta-Melnfana sindromu var labi ārstēt vai dažreiz pat izārstēt.

diagnoze

Tā sauktais eritroblastu deficīts ir raksturīgs Dimanta-Melnfana sindromam. Iedzimta eritroblastophthisis (eritropoētisko audu kaulu smadzenēs samazinās) ar retikulocitopēniju, visas dzimumorgānu kroplības vai skartās personas klasiskā sejas izteiksme (pseidomongoloīdu ieradums) ir tipiskas Dimanta-Melnfana sindroma pazīmes.

Citas pazīmes, kas liek domāt, ka tas ir Dimanta Melnfana sindroms: mikrocefālija, gotiskās aukslējas, mikroftalmos vai hipertelorisms. Pat ja tās ir klasiskas pazīmes, ārstam jāveic arī asins analīzes.

Asins analīzes var noteikt, vai jums nav Diamond Blackfan sindroma. Kamēr tiem, kurus neietekmē, hemoglobīna vērtība (Hb vērtība) pārsniedz 11 g / dl, Dimanta-Melnfana sindroma vērtība ir mazāka par 6 g / dl. Ārsts var diagnosticēt Dimanta-Melnfana sindromu ar asins analīzi un kaulu smadzeņu punkciju, caur kuru var noteikt izmaiņas.

Apmēram 20 līdz 25 procentos gadījumu Dimanta-Melnfana sindromu var diagnosticēt arī, izmantojot ģenētisko testu. Ārsts atrada mutāciju tā dēvētajā RPS19 gēnā, kas vēlāk izsauc Dimanta-Melnfana sindromu.

Komplikācijas

Dimanta-Melnfana sindroms rodas zīdaiņiem un bērniem ļoti jaunībā un noved pie ārkārtīgi bāla sejas un visa ķermeņa. Turklāt daudzi pacienti cieš arī no maziem acu āboliem vai acīm, kas atrodas salīdzinoši plati viens no otra, tāpēc sindroms mazina arī pacienta pašnovērtējumu. Bieži vien ir arī lūpa un aukslējas.

Arī skartie ir neilga auguma un cieš no dažādiem sirds defektiem. Sirds defekti var samazināt dzīves ilgumu. Retos gadījumos Dimanta-Melnfana sindroms ierobežo arī bērna psiholoģisko attīstību, tāpēc var rasties atpalicība.

Dimanta-Melnfana sindromu var salīdzinoši labi ārstēt ar kortizonu; vairumā gadījumu ārstēšana noved pie pozitīva iznākuma. Nopietnus gadījumus var ārstēt arī ar kaulu smadzeņu pārstādīšanu. Noteiktos apstākļos sindromu var arī pilnībā izārstēt, lai dzīves laikā vairs nerastos sarežģījumi. Sirds defekts regulāri jāpārbauda ārstam un, ja nepieciešams, jāārstē, lai tas neradītu komplikācijas.

Kad jāiet pie ārsta?

Bērni, kas dzimuši ar kroplībām, vienmēr jāpārbauda un jānovieto medicīniskajā uzraudzībā. Ja papildus tipiskajām pazīmēm - ieskaitot ļoti mazus acs ābolus, plaši novietotas acis vai plaisas lūpu un aukslējas - ir manāma bāla seja, iespējams, ka jums ir Dimanta-Melnfana sindroms. Šajā gadījumā vecākiem nekavējoties jārunā ar pediatru. Vislabāk nekavējoties noskaidrot tādus simptomus kā īss augums, pirkstu kroplības un nieru vai sirds slimības pazīmes.

Ja sindroms tiek atpazīts un ārstēts agri, atveseļošanās iespējas parasti ir salīdzinoši labas. Tāpēc, ja pamanāt minētos simptomus, dodieties pie ārsta. Ja vēlāk atkārtojas sindroma simptomi un simptomi, vienmēr ir nepieciešama medicīniska noskaidrošana. Turklāt jākonsultējas arī ar psiholoģisko atbalstu, jo Dimanta-Melnā sindroms bieži izraisa emocionālas sūdzības, piemēram, depresiju vai mazvērtības kompleksus. Ja kļūst pamanāmas sirds un asinsvadu problēmas vai nieru mazspējas pazīmes, nekavējoties jābrīdina ārkārtas ārsts.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Dimanta-Melnfana sindromu var salīdzinoši labi ārstēt ar kortikosteroīdiem. Pētījumi jau parādīja, ka apmēram 82 procenti no visiem skartajiem ļoti labi reaģē uz kortikosteroīdu terapiju; Tomēr ir svarīgi, lai skartie saskartos ar atbilstošo terapiju tikai pēc pirmā dzīves gada.

Cilvēki, kuri joprojām ir pirmajā dzīves gadā vai kuri faktiski nereaģē uz ārstēšanu ar kortikosteroīdiem, saņem asins pārliešanu, lai varētu ārstēt Dimanta-Melnfana sindromu. Ir svarīgi, lai ārsts novērstu dzelzs uzkrāšanos organismā; Ārsts runā par hemosiderozi, kas jebkurā gadījumā ir jānovērš.

Vēl viena terapeitiskā iespēja ir cilmes šūnu transplantācija vai kaulu smadzeņu transplantācija - BMT .Ar šo ārstēšanu ir iespējams izārstēt Dimanta-Melnfana sindromu. Īpaši cilvēki, kuri ir atkarīgi no asins pārliešanas, jo viņi nevar paciest kortikosteroīdu terapiju, atkārtoti tiek ārstēti ar transplantātiem, jo ​​bieža asins pārliešana dažreiz sabojā orgānus.

Pašlaik kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgā terapija, kas faktiski var izārstēt Dimanta Blackfana sindromu. Tomēr ziedojums no ģimenes locekļiem, kas nav ģimenes locekļi, ir tik riskants, ka atsevišķos gadījumos ir jāizvērtē, vai vajadzētu uzņemties risku. Kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgā ārstēšanas forma, kas noteikti var izārstēt sindromu. Citas ārstēšanas iespējas, kurām ir līdzīgs efekts, pašlaik nav zināmas.

Perspektīva un prognoze

Tā kā Dimanta-Melnfana sindroma cēlonis un attīstība joprojām nav zināmi, šīs slimības cēloņu terapiju nevar veikt. Tādēļ slimības skartie ir atkarīgi no vienīgi simptomātiskas ārstēšanas, lai mazinātu simptomus.

Ja Diamond Blackfan sindroms netiek ārstēts, pacients cieš no sirds defekta un nieru kroplībām. Intelektuālā attīstība var kavēties arī tad, ja attiecīgajai personai netiek sniegts atbilstošs atbalsts, izraisot aizkavēšanos. Sakarā ar aukslēju daudziem cilvēkiem, lietojot ēdienu un šķidrumus, rodas diskomforts. Dažādās kroplības dažos gadījumos var izraisīt arī ķircināšanu vai iebiedēšanu un tāpēc arī izraisīt psiholoģiskas sūdzības.

Sindromu parasti ārstē ar dažādu ķirurģisku iejaukšanos un ar īpašu atbalstu attiecīgajam bērnam. Tas atvieglos lielāko daļu simptomu un ļaus bērnam normāli attīstīties. Sirds un nieru kroplības arī ārstē tā, lai nebūtu saīsināts dzīves ilgums. Kaulu smadzeņu transplantācija var arī pilnībā izārstēt Dimanta Melnfana sindromu, tāpēc šī stāvokļa izredzes ir salīdzinoši labas.

novēršana

Dimanta-Melnfana sindromu nevar novērst vai novērst. Galvenokārt tāpēc, ka ārsti vēl nav atraduši iemeslu, kas tiek uzskatīts par Dimanta Melnfana sindroma izraisītāju.

Pēcaprūpe

Dimanta-Melnfana sindroma gadījumā vairumā gadījumu pacientam nav pieejami īpaši pasākumi vai turpmākās aprūpes iespējas. Attiecīgā persona galvenokārt ir atkarīga no šīs slimības agrīnas atklāšanas un turpmākas ārstēšanas, lai simptomi nepasliktinātos. Jo agrāk tiek atzīts pats sindroms, jo labāk būs turpmāka šīs slimības gaita.

Tā kā arī Dimanta-Melnfana sindroma izcelsme vēl nav zināma, tieša slimības ārstēšana izrādās samērā sarežģīta. Pati ārstēšana notiek ar medikamentu palīdzību. Ietekmētās personas ir atkarīgas no regulāras devas un pareizas devas. Ja jums ir kādi jautājumi vai neskaidri, vispirms vienmēr jākonsultējas ar ārstu.

Tomēr smagos gadījumos orgānu transplantācija ir pat nepieciešama, lai attiecīgā persona varētu izdzīvot. Kopumā veselīgs dzīvesveids, ievērojot veselīgu uzturu un izvairoties no tabakas un alkohola, arī pozitīvi ietekmē kursu. Tomēr daudzos gadījumos ievērojami samazinās dzīves ilgums personai, kuru skāris Dimanta-Melnfana sindroms.

To var izdarīt pats

Hronisku anēmiju var pozitīvi atbalstīt ar atbilstošu uzturu. Ir vairāki pārtikas produkti, kas, regulāri lietojot, labvēlīgi ietekmē sarkano asins šūnu veidošanos. Netiek panākta brīvība no simptomiem vai atveseļošanās, bet papildus parastajiem medicīniskajiem pasākumiem var panākt arī veselības uzlabošanos.

Pākšaugu, riekstu vai sēklu patēriņš izraisa dzelzs daudzumu. Tā kā dzelzs atrodas hemoglobīnā, tas galu galā piegādā cilvēka orgānus ar spēcīgāku dzīvībai svarīgo spēku. Turklāt tiek uzlabota smadzeņu darbība. Olu dzeltenuma patēriņš rada arī dzelzs un turklāt dzīvībai svarīgo olbaltumvielu piegādi. Tie ir nepieciešami hemoglobīna veidošanai.

Bietes, granātāboli, garšvielas un garšaugi ēdienkartē vajadzētu būt arī kā daļu no iespējamiem pašpalīdzības pasākumiem Diamond Blackfan sindroma gadījumā. Pieminētie dabīgie produkti veicina asins ražošanu, stiprina paša organisma aizsardzības sistēmu un uzlabo labsajūtu.

Turklāt pacientiem jāstiprina viņu garīgais spēks. Ar relaksācijas paņēmienu palīdzību tiek samazināti stresori un tiek veicināta iekšējā stabilitāte. Tas pozitīvi ietekmē slimības gaitu un var izraisīt simptomu mazināšanos. Miega higiēna ir jāoptimizē, lai organisms atpūsties varētu pietiekami atjaunoties.