Dubovica sindroms

Dubovica sindroms ir reta iedzimta slimība, kas saistīta ar tādiem simptomiem kā īss augums un sejas kroplības. Slimība tika nosaukta britu bērnu neirologa Viktora Dubovica vārdā.

Kas ir Dubowitz sindroms?

Viktors Dubowitz pirmo reizi aprakstīja Dubowitz sindromu 1965. gadā. Slimība ir autosomāli recesīva [[iedzimta slimība iedzimta slimība [[kas notiek diezgan reti. Pašlaik visā pasaulē ir zināmi tikai 150 gadījumi. Tādējādi Dubovica sindroms ir viena no tā saucamajām bāreņu slimībām. Bāreņu slimības ir slimības, kas rodas tik reti, ka parastā ārsta kabinetā tās parādās ne biežāk kā reizi gadā. Dubovica sindromam ir daudz dažādu simptomu.

Saskaņā ar Masato Sukahara un John M. Opitz novērojumiem ne visiem simptomiem ir jāparādās. Zinātnieki atklāja, ka anomālijas uz sejas ir galvenā Dubovica sindroma diagnostiskā pazīme. Tas notika 112 no 141 slimības gadījuma. Ievērojams, ka neskatoties uz skaidru mikrocefāliju, smagi intelekta traucējumi daudziem pacientiem rodas reti. Lielākā daļa cilvēku ar Dubovica sindromu normāli attīstās kognitīvi.

cēloņi

Dubovica sindroma izcelsme joprojām nav skaidra. Tomēr tiek uzskatīts, ka slimība tiek mantota ar autosomāli recesīvu mantojumu. Autosomāli recesīvā mantojumā nepilnīga alēle atrodas abās homologās autosomās. Tādējādi slimība tiek mantota neatkarīgi no dzimuma. Ar autosomāli recesīvu mantojumu abi vecāki parasti ir veseli un heterozigoti.

Heterozigots nozīmē, ka šūnas genomā ir divas dažādas gēnu kopijas abās autosomās vai hromosomās. Bērns var saslimt tikai tad, ja abi vecāki ir nepilnīga gēna nesēji. Bojātas alēles nesējus sauc par vadītājiem. Statistiskā varbūtība, ka bērns saslimst no diviem vadītājiem, ir 25 procenti.

Ja viens no vecākiem ir slims un otrs vecāks pārņem šo pazīmi, risks palielinās līdz 50 procentiem. Kā attīstās Dubowitz sindroma simptomi, arī nav zināms.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Simptomi, kaites un pazīmes

Slimība var izpausties dažādu simptomu veidā. Galvenais simptoms ir fiziska atpalicība. Skartās personas bieži cieš no īsa auguma. Īss augums ir ķermeņa garums, kas neatbilst normai. Papildus pamežam bieži rodas mikrocefālija. Mikrocefālijas gadījumā galva ir maza izmēra.

Tas ir par trim standarta novirzēm mazāk nekā vidējais rādītājs cilvēkiem tajā pašā vecumā un dzimumā. Mikrocefalijas faktiski arvien vairāk tiek saistītas ar intelektuālās attīstības traucējumiem. Tomēr Dubovica sindromā invaliditāte ir tikai viegla vai vidēji smaga. Pusei no visiem pacientiem nav izziņas ierobežojumu, un viņi attīstās pareizi.

No otras puses, daži pacienti cieš no ekzēmas, ko papildina nieze un ādas apsārtums. Hiperaktivitāte ir raksturīga arī Dubovica sindromam. To raksturo patoloģiska pārmērīga uzbudināmība. Skartās personas cieš no motora nemiera un tām ir grūti koncentrēties.

Lielākajai daļai pacientu ar Dubowitz sindromu ir sejas deformācijas, ko sauc par kraniofaciālu dismorfismu. Tie ietver, piemēram, sašaurinātu plakstiņu plaisu (blefarofimozi), trūkstošu deguna seglu, pārāk lielu acu reljefu vai zemu ausu. Var rasties arī acu kroplības un kroplības.Gremošanas trakta kroplības var izraisīt tādus simptomus kā grēmas vai aizcietējums.

Dažiem pacientiem anālās stenozes dēļ rodas iedzimts aizcietējums. Turklāt Dubovica sindromā var rasties centrālās nervu sistēmas kroplības. Raksturīga ir corpus callosum aplāzija. Šī struktūra ir šķiedru savienojums, kas iet starp divām smadzeņu pusēm. Corpus callosum nodrošina informācijas apmaiņu starp divām smadzeņu puslodēm. Dažos gadījumos rodas arī hipofīzes hipoplāzija.

Tas var pasliktināt hormonu ražošanu hipofīzē. Ir dažādas muskuļu un skeleta sistēmas kroplības, ko var izraisīt Dubovica sindroms. Pirkstos var parādīties nagu hipoplāzija vai atsevišķu pirkstu saīsināšana. Uz kājām ir iespējama arī nagu aplāzija vai nagu hipoplāzija. Turklāt blakus esošie pirksti vai kāju pirksti aug kopā.

Pacientiem ar Dubowitz sindromu bieži ir gūžas displāzija. Atsevišķos gadījumos novērota arī tā sauktā coxa valga. Ar šo augšstilba kakla aksiālo novirzi ir stāva pozīcija. Cilvēku ar Dubowitz sindromu locītavas bieži ir pārāk mobilā stāvoklī. Daži slimi bērni piedzimst ar spina bifida vai skoliozi. Spina bifida ir muguras embrionāli oklūziski traucējumi mugurkaula rajonā.

To tautā sauc par atvērto muguru. Skoliozes gadījumā mugurkauls novirzās no sāniem no gareniskās ass. Pacienti ar Dubovica sindromu arvien vairāk cieš no tādām infekcijām kā vidusauss iekaisums, pneimonija, deguna blakusdobumu infekcijas, garo klepu vai smadzeņu infekcijas. Var rasties arī neiroloģiski simptomi, piemēram, migrēnas, krampji, urīnpūšļa un tūpļa paralīze vai traucēti refleksi.

diagnoze

Diagnoze tiek veikta pēc detalizētas klīniskās pārbaudes. Sejas kroplības un īss augums sniedz pierādījumus par šo slimību. Pagaidām nav īpašas molekulārās ģenētiskās vai citoģenētiskās diagnozes Dubovica sindromam.

Komplikācijas

Dubovica sindroma dēļ pacientus ietekmē dažādas kroplības, kas var attīstīties visā ķermenī. Vairumā gadījumu ir arī īss augums. Papildus mazākam ķermeņa izmēram pacienta galva ir arī daudz mazāka nekā parasti. Bieži vien ir arī diskomforts uz ādas.

Tas var izraisīt apsārtumu un niezi. Saprāts un izziņas spējas nav ierobežotas, lai pacients varētu attīstīties parastajā veidā. Grēmas var rasties ar kuņģa vai gremošanas trakta kroplībām. Nav nekas neparasts, ja notiek pirkstu un purngalu saaugumi.

Biežāk sastopamas arī infekcijas, kas var ietekmēt plaušas vai degunu. Smagos gadījumos rodas arī smadzeņu iekaisums. Malformācijas skartajos var izraisīt nedrošību un pašpārliecinātību, kas rada psiholoģiskas sūdzības. Kropļojumu dēļ jo īpaši bērni tiek ķircināti un terorizēti.

Cēloņsakarīga Duboviča sindroma ārstēšana nav iespējama, tāpēc tiek mazināti tikai simptomi. Attiecīgajai personai jāveic dažādi izmeklējumi, lai diagnosticētu audzējus un vajadzības gadījumā tos noņemtu. Parasti samazināts dzīves ilgums nav.

Kad jāiet pie ārsta?

Dubovica sindroms parasti tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas. Ārsts var atpazīt slimību, pamatojoties uz īso augumu un tipiskajām sejas deformācijām, un nekavējoties sākt ārstēšanu. Ja kāds no vecākiem ir slims, pirms dzemdībām jāveic medicīniskā pārbaude. Pēc tam jūs kopā ar ārstu varat izlemt, kā rīkoties. Dermatologu var izsaukt, ja skartie cieš no ekzēmas, niezes un ādas apsārtuma.

Terapeits var palīdzēt hiperaktivitātes gadījumā, kas bieži rodas. Vecākiem, kuri pamana bērna uzvedības problēmas, jārunā arī ar slimības speciālistu. Viņš var sniegt papildu padomus un palīdzību un vajadzības gadījumā novirzīt skartos uz īpašu klīniku.

Ja rodas smagas komplikācijas, piemēram, plaušu, smadzeņu vai deguna blakusdobumu infekcijas, jāizsauc ārkārtas ārsts. Tā kā Dubovica sindroms var izpausties dažādos veidos, ir nepieciešama plaša sadarbība ar ārstu komandu. Viņiem jābūt informētiem par visām sūdzībām un novirzēm, lai minētās komplikācijas vispirms nerastos.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Dubovica sindromu nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Iespējamās anomālijas iespējams koriģēt ķirurģiski. Ārstam regulāri jāpārbauda izaugsme, vispārējā veselība, valodas attīstība, zobu stāvoklis un kognitīvā attīstība. Tā kā ļaundabīgi jaunveidojumi bieži rodas imūndeficīta dēļ slimības gaitā, regulāri jāveic mērķtiecīga audzēju meklēšana.

Perspektīva un prognoze

Parasti Dubovica sindromu nevar ārstēt cēloņsakarīgi, jo tā ir ģenētiska slimība. Tāpēc skartie ir atkarīgi no tīri simptomātiskas ārstēšanas, kas var ierobežot kroplības un tādējādi paaugstināt dzīves kvalitāti. Pašdziedināšanās šajā sindromā nenotiek.

Ja Dubowitz sindroms netiek ārstēts, skartie bieži cieš no smagas niezes vai grēmas. Tas var izraisīt arī hiperaktivitāti vai attīstības traucējumus bērniem, kas arī ikdienas dzīvi padara daudz grūtāku pieaugušā vecumā. Turklāt pacienti vairāk cieš no dažāda veida iekaisumiem, un sliktākajā gadījumā no tiem var nomirt, ja viņi netiek ārstēti. Šajā sindromā bieži ir arī paralīze un refleksi.

Ārstēšana pati par sevi var tikai ierobežot simptomus, tāpēc liela nozīme tiek piešķirta normālai bērna attīstībai. Turklāt skartie ir atkarīgi no regulāriem izmeklējumiem, lai agrīnā stadijā atklātu un ārstētu audzējus. Vairumā gadījumu pacienta dzīves ilgumu samazina sindroms. Sindroms var izraisīt ne tikai skartos, bet arī radiniekus un vecākus, izraisīt smagus garīgus traucējumus vai depresiju.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Dubovica sindromu nevar novērst.

Pēcaprūpe

Dubovica sindroma gadījumā vairumā gadījumu skartajiem ir pieejami ļoti maz uzraudzības pasākumu. Pirmkārt un galvenokārt, slimība jāatzīst agrīnā stadijā, lai vairs nepasliktinātu simptomus, kas var ierobežot skartās personas dzīvi. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā izārstēt, tāpēc var veikt tikai tīri simptomātisku ārstēšanu.

Ja pacients vēlas bērnus iegūt vēlāk, ģenētisko pārbaudi var veikt arī ar sekojošu konsultāciju, lai novērstu Dubovica sindroma pārnešanu pēcnācējiem. Lielākajā daļā gadījumu skartie bērni sindroma dēļ ir atkarīgi no intensīva un īpaša atbalsta, tāpēc attīstības laikā nav sūdzību.

Vecāki var ievērojami veicināt šo attīstību ar dažādiem vingrinājumiem. Tā kā sindroms var veicināt audzēju rašanos, regulāras ārsta pārbaudes ir ļoti noderīgas. Daudzos gadījumos pacienti ikdienas dzīvē paļaujas arī uz draugu un ģimenes atbalstu.

To var izdarīt pats

Dubovica sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība, kurai īpaši raksturīgs īss augums un sejas kroplības. Slimību nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Pats pacients var rīkoties tikai simptomu mazināšanai.

Īss augums bieži tiek saistīts ar motorisko spēju samazināšanos. Tādēļ skartajām personām jāsāk fizioterapija, cik drīz vien iespējams, lai uzlabotu viņu mobilitāti. Ja izrādās, ka bērnam vēlāk būs nepieciešami palīgi, vecākiem jāmudina viņus jau agri iemācīties tos izmantot.

Bērniem, kuri cieš no Dubovica sindroma, intelektuālās attīstības traucējumi parasti nav raksturīgi vai ir tikai vieglas. Bet viņi ļoti bieži ir hiperaktīvi. Turklāt jūsu attīstību kavē īss augums. Tādēļ vecākiem jau agrīnā posmā jākonsultējas ar ekspertiem, lai nodrošinātu optimālu izglītības un psiholoģisko atbalstu savam bērnam. Arī savlaicīgi jāatrod piemērota skola.

Bērnu kognitīvās spējas parasti ļauj viņiem piedalīties regulārās nodarbībās. Tomēr daudzas skolas nespēj pienācīgi rūpēties par skolēniem ar ievērojamu fizisko atpalicību. Tas jo īpaši attiecas uz to, ka skartās sejas formas kroplības dēļ vienaudžus bieži skārusi vai pat iebiedē, un skolotājiem parasti nav vajadzīgās sociālās pedagoģiskās sagatavotības, lai tiktu galā ar šādām situācijām.