Elšnigas sindroms

Pie Elšnigas sindroms tā ir ļoti reta iedzimta slimība ar iedzimtām plakstiņu kroplībām. Tomēr simptomu smagums bieži ir ļoti atšķirīgs. Ārstēšana ir simptomātiska un atkarīga no notiekošajām kroplībām.

Kas ir Elschnig sindroms?

Elschnig sindromu galvenokārt raksturo apakšējo plakstiņu nepareizs izvietojums. Retākos gadījumos parādās arī citi simptomi, piemēram, lūpu un aukslēju šķeltne un citas kroplības. Elschnig sindromu pirmo reizi aprakstīja 1912. gadā austriešu ārsts Antons Elschnig.

Ir vairāki slimības sinonīmi, piemēram, Blepharo-cheilodontic sindroms (BCD sindroms), Ektropions, zemāks - lūpas un / vai aukslējas sprauga, Lagophthalmus - lūpas un aukslējas sprauga vai Aukstās aukslējas - ektropiona - koniskie zobi. Šie sinonīmi jau papildus acs plakstiņu galvenajam simptomu ectropion jau norāda arī iespējamos sekundāros simptomus.

Slimība ir ļoti reti sastopama tikai vienā no miljona cilvēku. Visas slimības pazīmes ir sastopamas no dzimšanas brīža. Tomēr tas nav dzīvībai bīstams stāvoklis.

cēloņi

Elschnig sindroma cēlonis ir meklējams P63 gēna mutācijā. P63 gēns atrodas 3. hromosomā. Mantojums ir dominējošs autosomāli. Divas citas iedzimtas slimības ar līdzīgiem simptomiem arī izraisa šī gēna mutācijas.

Tie ir, no vienas puses, Heja-Velsa sindroms un, no otras puses, EEK sindroms. Šajās slimībās lielāku lomu spēlē ektodermālie defekti, kā arī lūpas un aukslējas sprauga. P63 gēns ir atbildīgs par epitēlija un mezenhīma savstarpējām attiecībām embrioģenēzes laikā.

Tas ir viens no transkripcijas faktoriem, kas nodrošina vienmērīgu orgānu attīstību (morfoģenēze). Ja šis gēns tiek mutēts, šo uzdevumu vairs nevar veikt perfekti. Notiek dažādas kroplības. Ešeniga sindroms galvenokārt ietekmē acis. Sakarā ar autosomāli dominējošo mantojumu slimība tiek pārraidīta tieši no skartajiem vecākiem pēcnācējiem. Bērniem ir 50 procentu iespēja ciest no šī sindroma.

Simptomi, kaites un pazīmes

Kā jau minēts, Elschnig sindromu galvenokārt raksturo plakstiņu kroplības. Pastāv plakstiņu spraugas sānu pagarinājums ar apakšējo plakstiņu pagriešanos uz leju. Šo parādību sauc arī par ektropionu. Apakšējo plakstiņu ektrions tiek uzskatīts par galveno Elschnig sindroma simptomu.

Dažos gadījumos ektropijas parādās arī ar lūpu un aukslēju šķeltni. Līdz šim šī asociācija ir aprakstīta gandrīz 50 pacientiem. Turklāt tiek novērots hipertelorisms, sindaktilija, koniski zobi vai anus imperforatus.

Hipertelorismu raksturo pārāk liels acu reljefs. Sindaktilija ir pirkstu vai kāju pirkstu ekstremitāšu kroplība, kā rezultātā atsevišķi pirksti vai kāju pirksti var būt auguši kopā. Zobi var būt arī koniskas formas. Anālās atveres kroplība tiek saukta par anus imperforatus.

Acu plakstiņi var būt arī ārkārtīgi plaši atvērti, kas ir pazīstams kā euryblepharon. Ir iespējama arī tā saucamā lagoftalmosa. Acis nevar aizvērt. Retākos gadījumos distichiasis (otrā matu rinda) notiek arī uz augšējā plakstiņa.

diagnoze

Aizdomas par Ešniga sindroma diagnozi veic, kad simptomi ir atbilstoši. Tomēr diferenciāldiagnozē tas ir jānošķir no dažādām citām slimībām, piemēram, Kreiga sindroma, Frančestī sindroma, Aperta sindroma, Zeltara sindroma, EEK sindroma, Heja-Velsa sindroma vai Van der Voude sindroma. kļūt.

Van der Woude sindroms ir ļoti līdzīgs Elschnig sindromam. Lai atšķirtu divas slimības, jāpārbauda ģenētiskās mutācijas P63 gēnos Elschnig sindromam un IRF6 gēniem Van der Woude sindromā. Gan Hay-Wells sindromu, gan EEC sindromu, tāpat kā Elschnig sindromu, izraisa P63 gēna mutācija.

Tā kā tiek ietekmēti dažādi gēna apgabali, slimības arī ir skaidri atšķiramas viena no otras. Citu slimību gadījumā atsevišķi simptomi pārklājas. Papildus ģenētiskajai analīzei skaidru Elschnig sindroma diagnozi var veikt arī tad, ja ir ģimenes uzkrāšanās.

Komplikācijas

Elschnig sindroma gadījumā pacients galvenokārt cieš no diskomforta un plakstiņu kroplībām. Plakstiņiem ir neparasta forma un garums, un tie var izraisīt neparastu izskatu. Tas bieži noved pie ņirgāšanās un teasing, kas īpaši var rasties bērniem.

Skartās personas cieš no pazeminātas pašnovērtējuma un jūtas nepievilcīgas. Tas var izraisīt arī citas psiholoģiskas sūdzības. Dažos gadījumos ir arī lūpu kroplības, bet tās ir ļoti reti. Zobus var ietekmēt arī neatbilstība un neparasts slīpums.

Turklāt tie, kurus skārusi Elšnigas sindroms, cieš no pirkstiem vai kāju pirkstiem, kas kopā auguši. Tas arī noved pie tā, ka pacients neatrodas skaists. Sliktākajā gadījumā plakstiņu kropļojumi var izraisīt to, ka skartā persona nespēj pilnībā aizvērt acis. Tas var izraisīt miega traucējumus.

Elschnig sindroma tieša ārstēšana nav iespējama. Tomēr dažādas kroplības var labot, lai pacients būtu apmierināts ar savu izskatu. Tādā veidā var arī izvairīties no konjunktivīta, kas var rasties, ja acs nav pilnībā aizvērta. Ārstēšana neizraisa turpmākas komplikācijas. Elschnig sindroms parasti samazina dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Parasti ārsta apmeklējums Elschnig sindroma gadījumā ir atkarīgs no malformāciju un kroplību smaguma. Vienmēr ir jākonsultējas ar ārstu, ja kroplības pacienta ikdienas dzīvi ievērojami apgrūtina. Tomēr daudzos gadījumos sindroms tiek diagnosticēts pirms vai tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc papildu diagnoze parasti vairs nav nepieciešama. Vizīte pie ārsta notiek, ja pacients cieš no diskomforta plakstiņos.

Pirkstu vai pirkstu kroplības var norādīt arī uz Elschnig sindromu. Tādēļ, ja bērns ikdienā cieš no problēmām malformāciju dēļ, nepieciešama ārsta vizīte. Pārbaude jāveic arī tad, ja sindroma dēļ pacients nevar pilnībā aizvērt acis.

Parasti sindromu var diagnosticēt pediatrs. Tālāka ārstēšana pēc tam notiek ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Tā kā kroplības var izraisīt arī psiholoģiskas sūdzības vai depresiju, Elschnig sindroma gadījumā jākonsultējas arī ar psihologu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Elšnigas sindromu nevar ārstēt cēloņsakarīgi, jo tas ir ģenētisks. Tomēr simptomātisku terapiju var veikt pēc nepieciešamības. Ir iespējama ektropijas ķirurģiska korekcija. Apakšējā plakstiņa gadījumā jāiekļauj plakstiņa mala.

Lai pareizi koriģētu plakstiņa stāvokli, bieži ir vajadzīgas vairākas operācijas. Arī lūpu un garozas plaisas var ķirurģiski koriģēt. Nepareizi izlīdzinātie zobi tiek apstrādāti vienlaicīgi. Pēc šādas operācijas jāveic logopēdija (logopēdija).

Euryblepharon (plašu plakstiņu atveri) var arī pilnībā noņemt ar ķirurģiskas procedūras palīdzību. Tas ir nepieciešams, jo euryblepharon var izraisīt lagophthalmos (acis, kuras nevar pilnībā aizvērt), kas var būt iemesls pastāvīgi atkārtotam konjunktivītam.

Ja hipertelorisms, kas var rasties, ir ļoti kaitīgs pacientam, ķirurģiska procedūra var arī samazināt starpppilāru attālumu. Sindaktiski jālabo pirms trīs gadu vecuma sasniegšanas. Tas novērš turpmāku nepareizu potītes vai plaukstas locītavas augšanu un deformāciju. Iespējams, ka nepilnīgai tūpļa vietnei ir jāizveido mākslīgā tūpļa. Ja Elschnig sindroms ir viegls, ķirurģiska iejaukšanās nav nepieciešama.

Perspektīva un prognoze

Elschnig sindroms ir saistīts ar vairākām kroplībām ekstremitātēs un acīs. Prognoze pilnīgai atveseļošanai nav sniegta. Pat ar agrīnu ārstēšanu parasti paliek ilgtermiņa bojājumi, un redze parasti tiek neatgriezeniski samazināta. Turklāt ārējās novirzes rada arī psiholoģiskas sūdzības, kuras palielinās, ja netiek veikta terapija, un var attīstīties smagā depresijā.

Ja Elšnigas sindroms tiek ārstēts visaptveroši, kroplības var koriģēt ķirurģiski un labot acu bojājumus. Ja ir sindaktili, tas ķirurģiski jākoriģē pirms trīs gadu vecuma. Pretējā gadījumā tas saglabāsies visu mūžu un tādējādi pacientam radīs paliekošus traucējumus.

Ja tiek ietekmēts kuņģa-zarnu trakts, bieži ir jāuzliek mākslīgā tūpļa, kas arī nozīmē ilgstošu slogu un ievērojami samazina dzīves kvalitāti. Skartajām personām nepieciešama rūpīga medicīniska uzraudzība. Sindroms ne vienmēr samazina dzīves ilgumu. Tomēr kroplības noteiktos apstākļos var izraisīt papildu slimības, kas galu galā samazina arī pacienta dzīves ilgumu.

novēršana

Elšnigas sindroms ir ģenētiski noteikts un ir pakļauts autosomāli dominējošai mantošanai. Slimības ģenētiskas uzkrāšanās gadījumā ir noderīga ģenētiskā konsultēšana, lai varētu novērtēt risku pēcnācējiem, ja bērns vēlas bērnus. Var veikt arī ģenētisko pārbaudi.

Pēcaprūpe

Ar Elschnig sindromu cietušajiem gandrīz nav variantu par turpmāko aprūpi. Parasti slimību nevar arī pilnībā izārstēt, jo šis sindroms ir iedzimts stāvoklis. Tādēļ ir iespējama tīri simptomātiska un bez cēloņa ārstēšana, lai vairumā gadījumu skartā persona būtu atkarīga no mūža ārstēšanas.

Ja pacients vēlas bērnus, var veikt arī ģenētisko pārbaudi un konsultācijas. Tas var novērst sindroma nodošanu pēcnācējiem. Lielāko daļu sūdzību un kroplību izskata attiecīgais speciālists, un tos var relatīvi labi mazināt. Tā kā parasti tai nepieciešama operācija, pacientam pēc šādas operācijas noteikti vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni.

Lai izvairītos no nevajadzīgas slodzes un ķermeņa noslogojuma, jāizvairās no uzmundrināšanas vai stresa darbībām. Arī jūsu ģimenes atbalsts un palīdzība var būt noderīga un pozitīvi ietekmēt Elšnigas sindroma gaitu. Parasti nevar paredzēt, vai sindroms samazinās skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Tā kā Elschnig sindromu vai ar to saistītos simptomus nevar izārstēt ar savām pašdziedināšanās spējām vai mājas līdzekļiem, ir citas alternatīvas, kā rīkoties ar kroplībām.

Pacients var novērst uzmanību no ikdienas acu plakstiņu trūkumiem, izmantojot aksesuārus un savu modes stilu. Būtu iespējams nēsāt brilles ar logu stikliem, frizūru ar gariem bangiem vai stilu, kas pievērš uzmanību citai ķermeņa daļai.

Ar izteiktu pašpārliecinātību un pārliecinātu izturēšanos slims cilvēks mazāk ticams, ka būs iebiedēšanas vai ķircināšanas upuris. Pozitīva attieksme pret dzīvi un atklāta pieeja slimībai lielā mērā palīdz pacientam.

Turklāt relaksācijas paņēmieni var palīdzēt mazināt ikdienas stresu. Ar autogēnas apmācības, jogas vai meditācijas palīdzību pacients domā par dzīves lietām, kas viņam ir svarīgas. Ir apziņas paplašināšanās, kurā optiskais trūkums ieņem aizmugurējo sēdekli.

Turklāt jūs varat apmācīt, kā rīkoties kropļojumu gadījumā. Semināros tiek veikti īpaši pašpalīdzības vingrinājumi un tiek modelētas ikdienas konfrontācijas situācijas. Šādā veidā pacients var optimizēt un izmēģināt savu uzvedību. Galvenā uzmanība jāpievērš cilvēku stiprajām pusēm. Tā rezultātā slimība dzīvē nav tik nozīmīga.